ناهنجاری آرنولد-کیاری: علل ، علائم و درمان

ناهنجاری آرنولد-کیاری نوعی اختلال در رشد است که قسمت هایی از آن را جابجا می کند مخچه از مغز فضا. بیماران غالباً تا سالهای نوجوانی علائم اولیه را تجربه نمی کنند که معمولاً با شکایات غیر اختصاصی از جمله مطابقت دارد سرگیجه. درمان در نظر گرفته شده است برای جلوگیری از آسیب تدریجی به مرکز سیستم عصبی.

ناهنجاری آرنولد-کیاری چیست؟

ناهنجاری ها ناهنجاری هایی هستند که معمولاً مادرزادی هستند. بر این اساس ، گروه ناهنجاری های کیاری را گروه ناهنجاری های کیاری نیز می نامند و شامل رومبنسفالون است. این واحد مایلنسفالون و متنسفالون است که تحت تأثیر جابجایی های مادرزادی در ناهنجاری ها قرار دارد. گروه ناهنجاری های کیاری ، به معنای وسیع ، گروهی متشکل از [اختلالات رشد در کودکان | اختلالات رشد]] است که قسمت های مخچه را به داخل منتقل می کند کانال نخاعی و همزمان با کاهش حفره پس سری همراه هستند. پزشکی مدرن چهار نوع ناهنجاری را از یکدیگر متمایز می کند که از نوع I تا نوع IV شناخته می شوند. اثرات و مظاهر ناهنجاری بسته به نوع آن متفاوت است. گروه بدشکلی به نام پاتولوژیست فون کیاری ، که برای اولین بار ناهنجاری ها را در قرن نوزدهم توصیف کرد ، نامگذاری شده است. بعداً ، دانشجویان آرنولد آسیب شناس آلمانی ، ناهنجاری ها را منتشر کردند ، از جمله مهم تر ناهنجاری کیاری نوع 19 ، که از آن زمان به ناهنجاری آرنولد-کیاری معروف شده است.

علل

بسته به بیان و محلی سازی ، دارو چهار نوع ناهنجاری کیاری را تشخیص می دهد که دلایل مختلفی دارد. در نوع II و بدین ترتیب ناهنجاری آرنولد-کیاری ، جابجایی دمی استخوان مدولا وجود دارد. علاوه بر این ، قسمتهای تحتانی ورمیس مخچه و بطن چهارم مغزی به صورت دمی جابجا می شوند. علت ناهنجاری سو aتفاهم است مغز ساقه. در درجه اول ، این ناهنجاری توسط یک اختلال رشد جنینی ایجاد می شود که تقریباً در دوره بین هفته های ششم و دهم بارداری تأثیر می گذارد. جمجمه لبه دچار ناهنجاری های استخوانی می شود. همین امر در مورد اولین مهره های گردنی وجود دارد. قسمتهای خلفی مغز، مانند مخچه یا لوزه های مخچه ، فضای کافی را در زیر جمجمه پیدا نکنید و به سمت انتقال بین آن حرکت کنید جمجمه و ستون فقرات به دلیل کمبود جا. به همین دلیل ، قسمتهای مغز از سوراخ پس سری به داخل سوراخ بیرون می آیند کانال نخاعی پس از جابجایی دقیقاً چه شرایطی باعث اختلال رشد در طی آن می شود بارداری هنوز به طور قطعی مشخص نشده است. قرار گرفتن در معرض مواد سمی و همچنین کمبود احتمالی مواد مغذی در تغذیه مادر ، ضربه یا عفونت در نظر گرفته شده است. خوشه های خانوادگی مشاهده شده است ، بنابراین عوامل ژنتیکی نیز عامل ایجاد می شوند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم آرنولد-کیاری یا ناهنجاری کیاری نوع دوم ، از جابجایی خفیف تا شدید رنج می برند مخچه که در ترکیب با بدشکلی از مغز استخوان. لوزه های مخچه ، ورمیس مخچه یا حتی ساقه مغز بیماران به داخل انحراف می یابد کانال نخاعی به دلیل کمبود جا. دهانه پس سری افراد مبتلا معمولاً بسیار گشاد است. مرگ سلولی سلول های عصبی در بافت عصبی جابجا شده رخ می دهد. به این ترتیب ، بیماران بخشی از عملکرد مغز خود را از دست می دهند توده. در بسیاری از بیماران ، بطن های مغز نیز تحت تأثیر تغییراتی قرار می گیرند ، در این حالت مایع مغزی نخاعی (CSF) به عنوان مایع مغزی و عصبی تشکیل می شود. این تغییرات پاتولوژیک در بطن ها اغلب باعث گرفتگی CSF می شود. به این ترتیب می توان هیدروسفالی را مورد علاقه قرار داد. جمجمه بنابراین در رشد می کند حجم. همه افراد مبتلا از هیدروسفالی رنج نمی برند. بعضی اوقات تا بزرگسالی هیچ علامتی وجود ندارد. علائم قابل تصور شکایات غیر اختصاصی مانند گردن درد، آشفتگی های تعادل، ضعف عضلانی. همچنین اختلالات حسی ، اختلالات بینایی یا مشکل در بلع. زنگ زدن در گوش به از دست دادن شنوایی, تهوع با استفراغ, بیخوابی or افسردگی و درد همچنین می تواند با ناهنجاری Chiari همراه باشد.

تشخیص و دوره

تشخیص ناهنجاری آرنولد-کیاری معمولاً به صورت اتفاقی انجام می شود. مطالعات رادیولوژیک ، توموگرافی کامپیوتری، یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی روشهای معمول تصویربرداری هستند که سو anتعالیب آرنولد-کیاری را ثابت می کنند. در بیشتر موارد ، تصویربرداری سفارش نمی شود زیرا از قبل تشخیص مشکوک به ناهنجاری وجود دارد. با این حال ، به ویژه از طریق MRI ، بدون شک می توان جابجایی ماده مغز را تشخیص داد و اساس تشخیص را داد. در بیشتر موارد ، پیش آگهی مطلوبی برای بیماران از ناهنجاری اعمال می شود. این امر خصوصاً در مورد افرادی که تا زمان تشخیص تقریباً بدون علامت باقی مانده اند ، صادق است. بی علامت بودن در بعضی از شرایط ممکن است در طول زندگی ادامه یابد.

عوارض

بسته به نوع بیماری ، با بدشکلی آرنولد-کیاری عوارض و علائم مختلفی بروز می کند. در نوع 1 ، معمولاً فقط وجود دارد سردرد or درد در گردن. اگر قسمت هایی از مغز تحت تأثیر قرار بگیرند ، غالباً عدم ثبات راه رفتن یا سایر موارد وجود دارد تعادل چالش ها و مسائل. در ناهنجاری نوع 2 آرنولد-کیاری ، ممکن است ناهنجاری هایی در مغز ایجاد شود. اینها اغلب رهبری به اختلالات گفتاری، اختلال در تفکر و سایر نقایص. در نوع 3 و نوع 4 ، ناتوانی به دلیل رشد کم مغز رخ می دهد. با این حال ، نوع معلولیت را نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد. به دلیل ناهنجاری آرنولد-کیاری ، زندگی بیمار نسبتاً محدود می شود. در بسیاری از موارد دیگر کنار آمدن بیمار با زندگی روزمره امکان پذیر نیست ، بنابراین به کمک خانواده و مراقبان خود وابسته است. تنها در صورتي كه ناهنجاري آرنولد-كياري مادرزادي نباشد ، خود درمان مي تواند انجام شود. با این حال ، در بیشتر موارد ، مغز نمی تواند به حالت معمول خود بهبود یابد ، بنابراین هنوز هم می توان معلولیت را انتظار داشت. با این حال ، شدت این معلولیت ها در افراد متفاوت است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

ناهنجاری آرنولد-کیاری اغلب در طی یک روال معمول تشخیص داده می شود معاینهی جسمی. ارزیابی پزشکی خاص در صورت وجود علائم خارجی مانند انقباض عضله یا هیدروسفالی. در صورت تغییرات شدید خارجی ، معاینه و تشخیص معمولاً بلافاصله پس از تولد انجام می شود. در تظاهرات ضعیف ، یک ناهنجاری Arnold-Chiari می تواند تا دوره بلوغ نسبتاً عاری از علائم باشد و مورد توجه قرار نگیرد. با این حال ، در زندگی بعدی ، این بیماری خود را به صورت افزایش نشان می دهد بلع مشکلات، اختلالات بینایی ، اختلالات حسی ، از دست دادن شنوایی و افسردگی. افراد مبتلا که به طور ناگهانی یک یا چند مورد از این علائم را تجربه می کنند باید با پزشک مراقبت های اولیه خود یا یک متخصص ناتوانی در رشد صحبت کنند. اگرچه ناهنجاری های آرنولد-کیاری نادر است ، اما علائم ذکر شده در بالا حداقل بر اساس یک مورد دیگر است شرط که باید روشن شود در صورت وجود ناهنجاری آرنولد-کیاری ، درمان پزشکی نباید بیش از این به تأخیر بیفتد. به خصوص علائمی مانند تهوع, بیخوابی و افزایش فشار داخل جمجمه نیاز به درمان فوری دارد ، در غیر این صورت ممکن است عوارض جسمی و روانی شدیدی ایجاد شود. معمولاً پیگیری طولانی مدت و درمانی معیارهای به دنبال درمان مورد نیاز هستند.

درمان و درمان

علت درمان برای بیماران مبتلا به ناهنجاری آرنولد-کیاری وجود ندارد. به خصوص اگر فشار داخل جمجمه افزایش یابد ، می توان درمان علامتی داد و نشان داد. به عنوان مثال ، پس از احتقان هیدروسفالی به دلیل فتق لوزه های مخچه ، رفع فشار باید با استفاده از یک رویه زیر جمعی انجام شود. اگر درد ادامه داشته باشد یا علائمی مانند تهوع, بیخوابیو افسردگی اتفاق می افتد ، درمان علامتی معمولاً شامل دارو است درمان. اختلالات عملکردی ناشی از ناهنجاری تنها با جراحی قابل اصلاح است. این اصلاحات ، به عنوان مثال ، هنگام آسیب به مرکز نشان داده می شود سیستم عصبی تهدید به پیشرفت. مداخله جراحی می تواند به عنوان مثال ، در حفره خلفی انجام شود. با این اندازه گیری ، جراح فضای بیشتری برای مخچه ایجاد می کند و در عین حال فشار بر روی آن را کاهش می دهد نخاع. در برخی موارد ، قسمتهای کوچکی از پایه جمجمه نیز به همین منظور برداشته می شود. تمام ساختارهای غیر طبیعی استخوان را می توان با جراحی اصلاح کرد. برداشتن کمر در ابتدا مهره گردن رحم همچنین یک گزینه است. این روش باعث بزرگ شدن کانال نخاع و محافظت از بافت عصبی عبور کرده از آسیب فشار می شود. معمول ترین روش درمانی هیدروسفالی انحراف به حفره بدن دیگری مانند حفره شکم است. برای این منظور ، یک لوله زیر جلدی بین مغز و شکم قرار می گیرد. مهمترین هدف در تمام مراحل درمان ، کاهش فشار بر بافت عصبی است. فشرده سازی سلول های عصبی در بدترین حالت می تواند باعث بروز آن شود اعصاب برای مردن. برای کاهش آسیب ثانویه ناشی از ناهنجاری باید تا آنجا که ممکن است با اقدامات درمانی از این پدیده جلوگیری شود.

چشم انداز و پیش آگهی

چشم انداز بهبود ناهنجاری های آرنولد-کیاری نامطلوب است. شرط با گزینه های پزشکی موجود و رویکردهای درمانی قابل درمان نیست. هدف از درمان بیمار کاهش علائم همراه است. علاوه بر این ، وخیم تر شدن حالت کلی سلامت باید جلوگیری شود بدون درمان ، عواقب ناتوان کننده رشد ممکن است رخ دهد. در روند رشد طبیعی عوارضی بوجود می آیند که می توانند باعث اختلال در عملکرد یا خرابی سیستم شوند. اگر خونریزی های ناگهانی در مناطق قشر به دلیل کمبود فضای موجود در بافت زیر جمجمه شروع شود ، ضربه قریب الوقوع است این با عواقب مادام العمر همراه است و می تواند رهبری به مرگ زودرس بیمار با درمان ، مداخلات جراحی می تواند شرایطی را ایجاد کند که روند رشد ایجاد نشود رهبری به هرگونه اغتشاش تهدیدآمیز. هدف از این روش درمانی ایجاد فضای بیشتر برای اندام ها و بافت های حیاتی است. انحراف عروقی ایجاد می شود و از آسیب فشار به عضلات و همچنین رشته های عصبی جلوگیری می شود. علاوه بر این ، از روشهای درمانی مختلفی برای درمان عوارض فردی استفاده می شود. جراحی اصلاحی ممکن است روی ستون فقرات انجام شود ، یا آسیب های روانی قابل درمان باشد. این بیماری تا پایان روند رشد جسمی سیر تدریجی دارد. بنابراین ، این معمولاً در مراحل اولیه با درمان هورمونی متوقف می شود. پس از آن ، هیچ افزایش بیشتری در ناهنجاری های بدن وجود ندارد.

پیشگیری

تا به امروز ، درباره عوامل ایجاد ناهنجاری آرنولد-کیاری اطلاعات کمی در دست است. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای سو theاستفاده تا به امروز.

پیگیری

اول و مهمترین ، ناهنجاری آرنولد-کیاری باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. گزینه های مراقبت پیگیری از این نظر بسیار محدود هستند ، بنابراین افراد مبتلا در درجه اول به درمان پزشکی بستگی دارند. خود ترمیمی با بدشکلی آرنولد-کیاری امکان پذیر نیست و امکانات خودیاری نیز بسیار محدود است. در بیشتر موارد ، فشار فزاینده در مغز با جراحی درمان می شود. افراد مبتلا باید پس از چنین عملیاتی استراحت کنند. برای تسریع در روند بهبودی باید از انجام فعالیت های بدنی و ورزشی خودداری شود. فشار همچنین باید در بدشکلی آرنولد-کیاری اجتناب شود. به طور کلی ، یک سالم است رژیم غذایی با یک سبک زندگی متعادل نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند بیماری دارد. هرچه بیماری زودتر شناسایی شود ، احتمال بهبود کامل ناهنجاری آرنولد-کیاری بیشتر است. در برخی موارد ، این بیماری می تواند امید به زندگی فرد مبتلا را نیز کاهش یا محدود کند. تماس با سایر مبتلایان به ناهنجاری آرنولد-کیاری نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد ، زیرا اطلاعات قابل تبادل است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به ناهنجاری آرنولد-کیاری از افزایش علائم رنج می برند ، به ویژه از بلوغ به بعد ، که اغلب به دلیل شخصیت منتشر ، تشخیص را به تأخیر می اندازند. علائمی مانند سرگیجه، عضلات ضعیف ، یا اختلالات حس تعادل کیفیت زندگی و زندگی روزمره بیماران را مختل می کند. علاوه بر این ، اغلب شکایت از عملکرد بینایی و همچنین اختلالات حسی وجود دارد. بعضی از بیماران دچار مشکلات خواب می شوند ، که به نوبه خود بر سلامتی آنها تأثیر منفی می گذارد سلامت. تحت شرایط خاص ، این بیماری ممکن است اختلال در گفتار ایجاد کند ، بنابراین درمان با لوگوپدی توصیه می شود. درمان یا باعث بهبود می شود شرط یا خرابی بیشتر را تا حدی به تأخیر می اندازد. اساساً ، درمان پزشکی بیماری در پیش زمینه قرار دارد ، به موجب آن درمان دارویی نقش مهمی دارد. معاینات پزشکی در فواصل منظم وضعیت بیمار را کنترل می کنند تا در صورت بروز عوارض یا وخامت حاد مداخله کنند. با این وجود ، به دلیل عقل زیاد فشار، در بعضی موارد بیماری منجر به شکایات روانشناختی و حتی افسردگی می شود. این امر نه تنها بیماران بلکه تحت شرایط خاص والدین بیماران را نیز تحت تأثیر قرار می دهد فشار مراقبت از کودک بیمار. در چنین مواردی ، یک روان درمانگر فرد صحیحی برای تماس است.