مدت زمان اگر كودك دچار كمبود هورمون رشد است كه باعث کوتولگی می شود ، باید هورمون های رشد مصنوعی تجویز شود تا مفاصل اپیفیز استخوان ها بسته شوند. این بدان معناست که هنگامی که رشد طولی بدن کامل شد ، درمان متوقف می شود. این اغلب در سن 16 سالگی در… مدت زمان | دوران کودکی
دیسپلازی زانو یک اختلال رشد مادرزادی اسکلت است که از جهش ژنتیکی ناشی می شود و با کوتاهی قد شدید مشخص می شود. پیش آگهی بستگی به شدت در هر مورد دارد. درمان های علّی هنوز در دسترس نیست. دیسپلازی زانو چیست؟ دیسپلازی spondylometaepiphyseal در رشد و اختلالات راه رفتن مرتبط با… دیسپلازی زانو: علل ، علائم و درمان
سندرم راپادیلینو یک سندرم ناهنجاری با علائم اصلی کوتاه قد و ناهنجاری اسکلتی است. این سندرم بر اساس جهش ارثی است. درمان بیماری لاعلاج علامتی است. سندرم راپادیلینو چیست؟ برخی از سندرم های ناهنجاری مادرزادی عمدتا با کوتاهی قد مرتبط هستند. یکی از این سندرم ها سندرم RAOADILINO است که نام آن… سندرم RAPADILINO: علل ، علائم و درمان
لنف ادم ، ناشی از اختلال در سیستم لنفاوی ، بیشتر در اندام ها (دست ها ، پاها ، پاها) ایجاد می شود. با این حال ، می تواند سایر قسمت های بدن را نیز تحت تأثیر قرار دهد. درمان بستگی به شکل و پیشرفت بیماری دارد. لنف ادم چیست؟ لنف ادم یک تورم قابل مشاهده و لمس بخشی از بدن است و… ورم لنفاوی: علل ، علائم و درمان
دیسکندروستئوز لری ویل یک اختلال با علل ژنتیکی است. Dyschondrosteosis Léri Weill در رده دیسپلازی های اسکلتی طبقه بندی می شود. مشخصه مشخصه بیماری کوتاهی قد است که همچنین نامتناسب است. قسمتهای میانی اندامها بطور متقارن کوتاه می شوند. در همان زمان ، تغییر شکل به اصطلاح Madelung در زمینه… Dyschondrosteosis Léri Weill: علل ، علائم و درمان
سندرم Maroteaux-Lamy یکی از موکوپلی ساکاریدوزها است که شامل بیماری های مختلف ذخیره لیزوزومی است. این سندرم ناشی از یک جهش ژنتیکی است که منجر به فعالیت ناکافی آنزیم می شود و منجر به ذخیره سولفات درماتین می شود. درمان عمدتاً شامل درمان های جایگزین آنزیمی است. سندرم ماروتو-لامی چیست؟ موکوپلی ساکاریدوزها گروه مشخصی از اختلالات هستند که شامل ذخیره سازی لیزوزومی… سندرم Maroteaux-Lamy: علل ، علائم و درمان
اصطلاح اپیدرمولیز بولوسا ، پوست پروانه ای یا بیماری پروانه ای برای توصیف طیف بسیار ناهمگن از اختلالات ژنتیکی پوست مرتبط با تاول ناشی از شکنندگی پوست استفاده می شود. شیوع اپیدرمولیز بولوسا تقریباً 1: 50000 تا 1: 100000 است و هر دو جنس به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. اپیدرمولیز بولوزا چیست؟ Epidermolysis bullosa نامی است که به… اپیدرمولیز بولوزا: علل ، علائم و درمان
Geroderma osteodysplastica یکی از نادرترین بیماریهای ژنتیکی است. این بیماری با پیری زودرس پوست و کلسیفیکاسیون استخوان ها مشخص می شود. با این حال ، امید به زندگی محدود نیست. geroderma osteodysplastica چیست؟ Geroderma osteodysplastica بیماری بافت همبند و استخوان است. این بیماری ارثی است و با شیوع بسیار نادری رخ می دهد. بنابراین ، فقط… Geroderma Osteodysplastica: علل ، علائم و درمان
سندرم Majewski متعلق به گروه استئوکندرودیسپلازی هایی است که مادرزادی هستند. بنابراین، این وضعیت دارای یک جزء ژنتیکی است. سندرم Majewski را نباید با سندرم Lenz-Majewski اشتباه گرفت. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و معمولاً برای بیماران مبتلا کشنده است. علائم اصلی شامل توسعه نیافتگی ریه ها و کوتاه شدن دنده ها است. … سندرم Majewski: علل ، علائم و درمان
سندرم بکویث-ویدمن با اختلال رشد ژنتیکی کودک با رشد ناهموار اندام های مختلف مشخص می شود. این رشد نادرست از داخل رحم (در رحم) شروع می شود و اغلب با تشکیل تومور همراه است. سندرم بکویث ویدمن چیست؟ سندرم بکویث ویدمن یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است و کودکان را تا هشت سالگی تحت تاثیر قرار می دهد. … سندرم بکویت ویدمن: علل ، علائم و درمان
اصطلاح فنی لاتین pubertas praecox به عنوان "بلوغ زودرس" ترجمه می شود. این به شروع بلوغ قبل از هشت سالگی (در دختران) و در پسران به شروع بلوغ قبل از سن نه سالگی اشاره دارد. pubertas praecox چیست؟ پوبرتاس پراکوکس زمانی تشخیص داده می شود که ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه مانند سینه … Pubertas Praecox: علل ، علائم و درمان
سندرم مک کون آلبرایت یک سندرم عصبی پوستی است که با لکه های کافه و اختلالات متابولیسم استخوان ظاهر می شود. علت این اختلال ارثی یک جهش ژنتیکی در ژن GNAS1 است که تنظیم کننده cAMP را کد می کند. درمان بر تجویز بیس فسفونات ها متمرکز است. سندرم مک کون آلبرایت چیست؟ سندرم های عصبی پوستی اختلالات ارثی هستند که علائم اصلی آنها… سندرم مک کون-آلبرایت: علل ، علائم و درمان
