Dyschondrosteosis لری ویل نوعی اختلال با دلایل ژنتیکی است. Dyschondrosteosis Léri Weill در گروه دیسپلازی های اسکلتی طبقه بندی می شود. مشخصه معمول این بیماری است کوتاه قد، که همچنین نامتناسب است. بخشهای میانی اندامها به طور متقارن کوتاه می شوند. در همان زمان ، یک تغییر شکل به اصطلاح Madelung در زمینه بیماری دیسکندروستئوز لری ویل رخ می دهد.
dyschondrosteosis لری ویل چیست؟
Dyschondrosteosis لری ویل همچنین به طور مترادف به عنوان سندرم Léri-Weill یا سندرم Lamy-Bienefeld شناخته می شود. در اصل ، این نام از دو فردی که برای اولین بار توصیف کرده اند گرفته شده است شرط در سال 1929. علاوه بر کوتاه قد، تغییر شکل Madelung یک علامت مشخصه است که به طور عمده در مشاهده می شود مچ دست. تاکنون میزان بروز بیماری دیسکندروستئوز لری ویل ناشناخته است. مناطق میانی پایین پا و ساعد استخوان ها کوتاه شده اند در حالی که این کوتاه شدن در نوزادان تازه متولد شده اتفاق می افتد ، تغییر شکل Madelung در بعضی موارد فقط در مرحله بلوغ ایجاد می شود. اساساً ، در هر دو طرف خود را نشان می دهد. علاوه بر کوتاه شدن اندام ها ، غالباً خم نیز هستند. این معمولاً تحرک را مختل می کند. بیماری دیسکندروستئوز لری ویل از فردی به فرد دیگر متفاوت است. با این حال ، این بیماری اغلب در زنان شدیدتر از بیماران مرد است. مردان در روند بیماری ، به عنوان عضله ، قدی ورزشی دارند هیپرتروفی نیز حضور دارد. افراد مبتلا از هوش متوسطی برخوردارند.
علل
دیسکندروستئوز لری ویل یک بیماری ارثی است و در اثر جهش در یک خاص ایجاد می شود ژن. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. زنان بیشتر از بیماران مرد تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. اصطلاحاً SHOX ژن در جهش ها نقش دارد. تغییرات در این ژن منطقه نیز ممکن است رهبری به دیسپلازی mesomelic نوع Langer.
علائم ، شکایات و علائم
علائم و شکایات دیسکندروستئوز لری ویل بسیار مشهود است. افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند کوتاه قد همراه با ویژگی های مشخصه اسکلت. اکثر افراد مبتلا جهش هایی در ژن SHOX دارند. با این حال ، تغییر شکل های استخوان ها از بیمار به بیمار بسیار متفاوت است. با این حال ، یکی از ویژگی های مشخص دیسکندروستئوز لری ویل ، براکی متاکارپی مرتبط با توت والگوس است. علاوه بر این ، تغییر شکل Madelung معمولاً در هر دو مچ دست ایجاد می شود. Mesomelia نیز امکان پذیر است. ناهنجاری های استخوان ها معمولاً در افراد مبتلا به زن بیشتر از مردان است. علاوه بر این ، آنها تا بعد از تولد قابل مشاهده نیستند. ویژگی های اسکلتی در بیماران زودرس بیشتر مشخص است. اساساً ، با پیوند صفحات رشد در مرحله زودرس ، تغییر شکل Madelung ایجاد می شود. اگر ژن SHOX هتروزیگوت باشد ، رشد اسکلت قبل از تولد تحت تأثیر قرار می گیرد. بعد از تولد ، رشد به این موضوع بستگی دارد که آیا فرد تحت تأثیر بیماری دیسکندروستئوز لری ویل باشد اکثر بیماران مبتلا به Dyschondrosteosis لری ویل رشد به طور مداوم. قد نهایی تقریباً دوازده سانتی متر کمتر از قد متوسط در افراد سالم است. قد غیرمعمول و ناچیز بیماران مبتلا به دیسکندروستئوز لری ویل عمدتا از دوران بلوغ ظاهر می شود. از این مرحله به بعد ، رشد به طور قابل توجهی کند می شود. یکی دیگر از تظاهرات dyschondrosteosis لری ویل اصطلاحاً سندرم لانگر است. با این حال ، این از نظر فنوتیپی بسیار شدیدتر است.
تشخیص
در موارد متعدد ، دیسکندروستئوز لری ویل در نوزادان تازه متولد شده بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است. به عنوان مثال ، در اینجا کوتاه شدن اندام ها و احتمالاً خم شدن مشهود است. حداکثر از بلوغ به بعد ، کوتاهی در بیماران مبتلا آشکار می شود ، زیرا رشد بسیار کند است. در صورت مشكوك بودن به وجود اختلال اسكاندروستوزي لري ويل ، بايد به دنبال پزشك بود. متخصص طول می کشد تاریخچه پزشکی با بیمار از آنجا که دیسکندروستئوز لری ویل به ارث رسیده است ، سابقه خانوادگی کامل بسیار مهم است. پس از آن ، معاینات بالینی مختلف انجام می شود. اشعه ایکس معاینات اسکلت در اینجا از اهمیت ویژه ای برخوردار است. با استفاده از تجزیه و تحلیل ژنتیکی ، دیسکندروستئوز لری ویل قابل تشخیص است. این جهش در ژن SHOX را تشخیص می دهد. با انجام آزمایشات ژنتیکی خاص ، در دسترس بودن نتیجه سه هفته طول می کشد. همچنین می توان آنالیزهای سیتوژنتیک را انجام داد. تشخیص های افتراقی همچنین ، از نظر ابتلا به بیماری دیسکندروستئوز لری ویل ، قابل توجه است سندرم ترنر.
عوارض
Dyschondrosteosis Léri Weill باعث ناهنجاری های مختلف بدن و کوتاهی قد می شود. کودکان ممکن است به دلیل ناهنجاری ها قربانی اذیت و آزار و اذیت شوند و به ندرت از شکایت های روانی رنج نمی برند. اندامها اغلب به صورت نامتقارن تلفظ می شوند و با حرکت محدود همراه هستند. با این حال ، تغییر شکل در اکثر بیماران متفاوت است ، بنابراین هیچ پیش بینی کلی از عوارض ممکن نیست. مچ دست ها نیز غالباً تغییر شکل می دهند و کوتاهی قد بیمار نیز وجود دارد. به دلیل ناهنجاری ها ، فعالیت های مختلف زندگی روزمره ممکن است محدود شود ، به طوری که فرد مبتلا به کمک افراد دیگر وابسته باشد و از کیفیت زندگی پایین تری رنج ببرد. متأسفانه ، درمان علتی دیسکندروستئوز لری ویل امکان پذیر نیست. بنابراین ، بیمار باید تمام عمر خود را با علائم و ناراحتی بگذراند. با این وجود امکان پشتیبانی و تسکین مچ دست وجود دارد. این معمولاً اینگونه نیست رهبری به هر عارضه یا ناراحتی دیگری مداخلات جراحی لازم را می توان در این مورد در سنین پایین بیمار انجام داد و اغلب با فیزیوتراپی همراه است معیارهای.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
دیسکندروستئوز لری ویل در بیشتر موارد بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. اینکه آیا مراجعه به پزشک دیگر به دور از روش درمانی معمول ضروری است معیارهای بستگی به شدت علائم دارد. مداخلات جراحی لازم را می توان در دوران نوزادی انجام داد و اغلب توسط فیزیوتراپی پشتیبانی می شوند معیارهای. اگر با وجود درمان جراحی مشکلاتی در زندگی روزمره وجود دارد ، باید با پزشک مسئول مشورت شود. تحت شرایط خاص ، بیمار ممکن است به پشتیبانی طولانی مدت یا دائمی با کارهای روزمره نیاز داشته باشد. در صورت سقوط و تصادف در اثر ناهنجاری ها ، باید با خدمات فوریت های پزشکی تماس گرفته شود یا فرد آسیب دیده باید به نزدیکترین بیمارستان منتقل شود. اگر در اثر بدشکلی کودک مورد آزار و اذیت قرار گرفت ، باید با یک درمانگر مشورت شود. در موارد پریشانی جدی روانی ، مراقبت های روانشناختی و پزشکی طولانی مدت مناسب است. این اقدامات ممکن است لازم باشد تا بزرگسالی ادامه یابد. علاوه بر پزشک خانواده ، در موارد دیسکندروستئوز لری ویل نیز ممکن است با یک متخصص بیماریهای ارثی مشورت شود.
درمان و درمان
La درمان از dyschondrosteosis لری ویل علامتی است ، زیرا از بین بردن دلایل امکان پذیر نیست. برای محافظت از مچ دست، پشتیبانی ، آتل ، یا سایر دستگاه های ارگونومیک استفاده می شود. در برخی موارد ، مداخله جراحی برای بازیابی عملکردهای مفصل انجام می شود. یک عملیات مربوطه در درجه اول در انجام می شود کودکی. این باعث تسکین می شود درد همزمان. علاوه بر این، تن درمانی همچنین نقش مهمی ایفا می کند. معاینات منظم بیمار با متخصصان مناسب نیز مهم است.
چشم انداز و پیش آگهی
درمان علتی دیسکندروستئوز لری ویل امکان پذیر نیست ، زیرا این بیماری یک بیماری ژنتیکی است. بنابراین ، افراد مبتلا باید به درمان کاملاً علامتی اعتماد کنند ، که می تواند علائم را تسکین دهد اما آنها را کاملاً محدود نمی کند. اگر بیماری دیسکندروستئوز لری ویل درمان نشود ، زندگی روزمره بیمار به شدت محدود می شود. اندام کوتاه شده و رشد مداوم منجر به محدودیت حرکت و در نتیجه اختلالات رشد در کودکان می شود. بلوغ نیز در اوایل شروع می شود ، بنابراین ممکن است در بزرگسالی عوارض ایجاد شود. مبتلایان از رشد بد در کل بدن رنج می برند و در نتیجه اغلب از اذیت کردن یا حتی قلدری نیز رنج می برند. به همین دلیل ، علائم باید زود درمان شوند تا از ناراحتی های روانی جلوگیری شود افسردگی. به عنوان یک قاعده ، بیماری می تواند با مداخلات مختلف جراحی کاهش یابد و تن درمانی اقدامات. با این حال ، این منجر به بهبودی کامل نمی شود. چنگ زدن به مچ دست معمولاً می تواند ترمیم شود ، بنابراین در زندگی روزمره هیچ محدودیتی وجود ندارد. امید به زندگی معمولاً تحت تأثیر این سندرم قرار نمی گیرد.
پیشگیری
در حال حاضر هیچ تدابیر یا امکاناتی برای پیشگیری از بیماری دیسکندروستئوز لری ویل وجود ندارد ، زیرا این بیماری یک بیماری ارثی است. بنابراین ، به موقع تشخیص به دنبال دارد درمان به خصوص مرتبط است ، زیرا این امر باعث کاهش اختلال مچ دست می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
Dyschondrosteosis Léri Weill یک بیماری ژنتیکی است که در آن با تلاش خود هیچ تغییری در جهش ها حاصل نمی شود. اقدامات خودیاری محدود به امکانات روزمره بهبود در مقابله با بیماری است. كودكان مبتلا به ناهنجاری باید به موقع در مورد این بیماری ، خصوصیات و اثرات آن مطلع شوند. تا زمانی که کودک به فرزندی پذیرفته نشود ، اعضای خانواده تحت تأثیر نیز می توانند تجربیات خود را به اشتراک بگذارند و باید کودک را تشویق کنند. کنار آمدن با چالش های روزمره می تواند با هم تمرین شود تا کودک آمادگی لازم برای موقعیت های خاص را نداشته باشد که از نظر عاطفی استرس زا یا طاقت فرسا باشد. در صورت وجود مشکلات عاطفی یا روانی ، می توان بحث هایی را انجام داد و اعتماد به نفس کودک را تشویق کرد. انجام فعالیتهایی که در آنها مفید است مفید است کودک بیمار می تواند نقاط قوت خود را نشان داده و بیشتر ارتقا دهد. در زندگی روزمره ، بیماری نقش مهمی دارد. با این وجود ، اگر فضای کافی و توجه به موضوعات و تحولات دیگر نیز داده شود ، بسیار راحت کننده خواهد بود. آگاهی از وقایع خارج از زندگی یا منطقه راحتی فرد به حواس پرتی و جمع آوری تجربیات جدید کمک می کند. در عین حال ، مبادله با افراد بیمار به همین ترتیب یا مشارکت در گروه های خودیاری امکاناتی برای بهبود کیفیت زندگی است.
