سندرم Majewski: علل ، علائم و درمان

سندرم ماژوسکی در گروه استئوکندرو دیسپلازی ها قرار دارد که مادرزادی هستند. بنابراین شرط دارای یک جز ژنتیکی است. سندرم Majewski را نباید با اصطلاحاً سندرم Lenz-Majewski اشتباه گرفت. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و معمولاً برای بیماران مبتلا به کشنده است. علائم اصلی شامل عدم رشد ریه ها و کوتاه شدن ریه ها است دنده.

سندرم Majewski چیست؟

سندرم Majewski اولین بار در سال 1971 توسط یک پزشک و محقق از آلمان ، دکتر Majewski توصیف شد. به این بیماری به افتخار اولین توصیف کننده خود ، سندرم Majewski نامگذاری شد. در انگلیسی ، این بیماری در اکثر موارد سندرم دنده کوتاه Majewski نامیده می شود. باید مراقبت ویژه شود تا سندرم ماژوسکی با اصطلاح سندرم لنز-ماژوسکی اشتباه گرفته نشود. به دلیل نام های مشابه این بیماری ها ، گاهی اوقات در گفتار محاوره گیجی ایجاد می شود. با این حال ، این دو سندرم متفاوت هستند. سندرم ماژوسکی یک استئوکندروودیسپلازی است. سندرم لنز-ماژوسکی را نیز هیپراستوتیک می نامند کوتاه قد نوع Lenz-Majewski. با این حال ، برای سندرم Majewski هیچ داده قابل اعتمادی در مورد فراوانی بیماری وجود ندارد. این ممکن است به این دلیل باشد که بیماری فقط برای اولین بار فقط چند دهه پیش توصیف شده است و احتمالاً سندرم Majewski به طور کلی به ندرت اتفاق می افتد. اکنون مشخص شده است که وراثت سندرم Majewski به روشی اتوزومی مغلوب رخ می دهد.

علل

علل منجر به ایجاد سندرم Majewski در حال حاضر تا حد زیادی غیر قابل توضیح باقی مانده است. دلایل عدم مطالعات تحقیقاتی ممکن است این باشد که شرط به خصوص معمول نیست و شرح اولیه چندی پیش نبود. تاکنون مشخص شده است که سندرم Majewski یک بیماری مادرزادی است. به همین دلیل می توان فرض کرد که به عنوان مثال نقص ژنتیکی در بروز بیماری نقش دارد. بنابراین ، جهش در ژن های متناظر قابل تصور است که رهبری به ناهنجاری های بدن.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم Majewski چندین شکایت مشخصه و علائم معمولی را در بیماران مبتلا ایجاد می کند. علائم این بیماری در افراد مختلف معمولاً بسیار شبیه است. از نظر بیان فردی ناهنجاریها ، تفاوتهای عمده ای وجود ندارد ، زیرا سندرم Majewski نسبتاً مشخص از سندرمهای مرتبط تعیین شده است. از مهمترین علائم سندرم Majewski ، توسعه نیافتگی است ریه. در نتیجه ، اکسیژن زدایی از خون دچار اختلال شده است در نتیجه ، کل ارگانیسم مبتلا به مقدار کافی تأمین نمی شود اکسیژن. علائم ریه های توسعه نیافته در اصطلاحات پزشکی هیپوپلازی ریه ها نیز نامیده می شود. همراه با این ، افراد مبتلا به سندرم Majewski از نارسایی تنفسی رنج می برند. علاوه بر این ، بیماران تحت کوتاه شدن دنده قرار می گیرند استخوان ها. این منجر به وضعیت بد بدن و شکایات دیگر می شود.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص سندرم Majewski با کمک معاینات مختلف امکان پذیر است معیارهای و رویه ها اگر فردی علائم مناسبی از بیماری را نشان داد ، باید سریعاً توسط پزشک مناسب معاینه شود. به عنوان یک قاعده ، علائم اصلی اندکی پس از تولد فرد مبتلا ظاهر می شود. ناهنجاری های دنده معمولاً قابل مشاهده هستند. رشد کم ریه ها نیز عوارض مربوطه را ایجاد می کند ، بنابراین به طور معمول برای مدت طولانی بدون شناسایی باقی نمی ماند. به همین دلیل ، در بیشتر موارد ، مناسب است معیارهای از معاینه به سرعت دستور داده می شود. در ابتدای معاینه ، بیمار تاریخچه پزشکی گرفته می شود و با بیمار مصاحبه می شود. از آنجا که بیماران اغلب نوزادان تازه متولد شده هستند ، تاریخچه پزشکی همراه با والدین یا سرپرستان گرفته می شود. سابقه خانوادگی کامل از اهمیت ویژه ای برخوردار است ، زیرا سندرم Majewski یک بیماری مادرزادی است. بنابراین ، می توان فرض کرد که این بیماری بیشتر در خانواده ها رخ می دهد. اشعه ایکس معاینات ، به عنوان مثال ، برای تشخیص سندرم Majewski مناسب هستند. در چارچوب این روش تصویربرداری ، کوتاه شده است دنده نسبتاً واضح قابل مشاهده هستند. به عنوان مثال ریه های توسعه نیافته نیز توسط تصویربرداری تشخیص داده می شوند. علاوه بر این ، لازم به ذکر است که سندرم Majewski حتی با استفاده از تکنیک های سونوگرافی قابل تشخیص است جنین در شکم مادر.

عوارض

در نتیجه سندرم لنز-ماژوسکی ، افراد مبتلا در درجه اول از آن رنج می برند کوتاه قد. در کودکان ، این شکایت می تواند رهبری به مشکلات روانی یا زورگویی و اذیت و آزار. کیفیت زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط این امر محدود می شود شرط. علاوه بر این ، غیر معمول نیست کرم خوردگی دندان و سایر نقایصی که در دندان ها رخ می دهد. بدون درمان ، فرد مبتلا از شدت رنج می برد دندان درد و دیگر ناراحتی ناخوشایند در حفره دهان. به ندرت ، سندرم لنز-ماژوسکی منجر به ذهنی نیز می شود عقب افتادگی، به طوری که بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. غالباً ، والدین و بستگان افراد آسیب دیده نیز از ناراحتی ذهنی یا افسردگی به عنوان یک نتیجه از علائم. علاوه بر این ، اندام های فردی نیز می توانند به دلیل بیماری کوتاه شوند ، که همچنین می تواند رهبری به محدودیت های مختلف زندگی. درمان علل سندرم لنز-ماژوسکی امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، درمان عمدتا با هدف کاهش علائم فردی انجام می شود. عوارض رخ نمی دهد ، اما روند بیماری کاملاً مثبت نیست. به طور معمول ، مبتلایان به سندرم لنز-ماژوسکی در طول زندگی خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

مبتلایان به سندرم Majewski در بیشتر موارد بلافاصله پس از تولد ناهنجاری در ساختار استخوان را نشان می دهند. وقتی زایمان در بیمارستان اتفاق می افتد ، پرستاران ، پرستاران یا پزشکان معاینات اولیه را بر روی نوزاد انجام می دهند. در یک روش معمول ، آنها بی نظمی را تشخیص می دهند و مراقبت های پزشکی لازم را به طور مستقل آغاز می کنند. در مورد زایمان در منزل یا زایمان در مرکز زایمان ، ماماهای حاضر اولین اقدامات را برای بررسی وضعیت کودک انجام می دهند. سلامت. در صورت مشاهده هرگونه ناهنجاری یا تغییر بینایی در نوزاد ، همچنین به طور مستقل و بدون تاخیر با پزشک تماس می گیرند. بنابراین نیازی به اقدام والدین کودک در موارد فوق نیست. اگر زایمان خود به خودی و بدون حضور متخصص زنان و زایمان رخ دهد ، مادر و کودک باید بلافاصله پس از زایمان به نزدیکترین بیمارستان منتقل شوند. اگر ناهنجاری هایی مشاهده شود یا اگر کودک در این مرحله از نظر جسمی بدخلقی کند ، نیاز به معاینه پزشکی فوری دارد. اگر نوزاد در پریشانی تنفسی است یا نارسایی تنفسی دارد ، باید یک آمبولانس هشدار داده شود. علاوه بر این، کمک های اولیه معیارهای باید برای اطمینان از بقای کودک آغاز شود. بدون اکسیژن رسانی کافی ، مرگ فوری حاصل خواهد شد.

درمان و درمان

گزینه های مربوط به درمان سندرم Majewski با توجه به وضعیت فعلی دانش پزشکی هنوز نسبتاً محدود است. در اصل ، درمان علل بیماری امکان پذیر نیست زیرا این بیماری یک اختلال مادرزادی است. با این حال ، مطالعات تحقیقاتی زیادی برای پیشبرد رویکردهای ژنتیکی در حال انجام است درمان. به همین دلیل ، در حال حاضر فقط روشهای علامتی برای درمان سندرم Majewski در دسترس است. به عنوان مثال ، اصلاح ناهنجاری ها در دوره مداخلات جراحی امکان پذیر است. با این حال ، به دلیل توسعه نیافتگی ریه ها ، پیش آگهی سندرم Majewski نسبتاً ضعیف است. به این دلیل که ارگانیسم بیماران بیمار به اندازه کافی تأمین نمی شود اکسیژن. در بیشتر موارد ، این واقعیت فقط پس از تولد به یک مشکل تبدیل می شود ، از زمان جنین در رحم تامین می شود اکسیژن توسط مادر در نوزادان تازه متولد شده ، عوارض ناشی از کمبود اکسیژن نسبتاً سریع توسعه می یابد. سندرم Majewski در موارد بی شماری سیر مهلکی را طی می کند ، زیرا افراد مبتلا زنده نیستند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم Majewski نامطلوب است. این سندرم مبتنی بر نقص ژنتیکی است که قابل درمان نیست. به دلایل قانونی ، نمی توان تغییرات ژنتیکی در انسان ایجاد کرد. بنابراین ، پزشکان و پزشکان از روش های درمان علامتی استفاده می کنند. با این وجود ، کیفیت زندگی فرد مبتلا به شدت محدود است. این امر منجر به کمبود اکسیژن حیاتی در ارگانیسم می شود. در بسیاری از بیماران ، مرگ زودرس اندکی پس از تولد در ماه های اول زندگی رخ می دهد. پیش آگهی بستگی به شدت اختلال دارد. اگرچه این یک نقص ژنتیکی است اما شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. علائم اختلال مادرزادی را می توان در برخی بیماران با مداخله جراحی برطرف کرد. این بستگی به وضعیت کلی و سلامت فرد مبتلا علاوه بر این ، عملیات با خطرات همراه است. ممکن است عوارضی رخ دهد که منجر به وخیم شدن بیشتر شود سلامت. در صورت روند نامطلوب بیماری ، توسعه نیافتگی از ریه توسط اصلاح می شود پیوند در روش جراحی با این وجود ، بیمار تا آخر عمر به درمان دارویی وابسته است. واکنش های رد ارگانیسم می تواند در هر زمان رخ دهد و منجر به یک وضعیت تهدید کننده زندگی شود.

پیشگیری

سندرم Majewski یک بیماری مادرزادی است که با وجود پیشرفت بیشتر هنوز نمی توان از آن پیشگیری کرد.

مراقبت پس از آن

از آنجا که درمان سندرم Majewski نسبتاً پیچیده و ضروری برای زندگی است ، به معنای دقیق هیچ مراقبت بعدی وجود ندارد. با این حال ، افراد مبتلا می توانند تلاش کنند تا راهی مناسب برای مقابله با بیماری پیدا کنند و با وجود مشکلات ، یک نگرش اساسی مثبت ایجاد کنند. تمدد اعصاب تمرینات و تفکر می تواند به آرامش و تمرکز ذهن کمک کند. سندرم Majewski با تعدادی از عوارض و علائم مختلف همراه است که همه آنها می توانند تأثیر بسیار منفی بر زندگی روزمره و همچنین بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی نیز است ، به طور کامل قابل درمان نیست ، بنابراین فرد مبتلا به مادام العمر وابسته است درمان. ناهنجاری های مختلف می تواند بر زیبایی فرد مبتلا تأثیر منفی بگذارد. اگر صفات افسردگی و ناراحتی های روانشناختی آشکار شد ، باید این موضوع را با یک روانشناس روشن کنیم. گاهی اوقات همراه است درمان می تواند به شما کمک کند تا راحت تر با شرایط کنار بیایید و بیماری را بهتر بپذیرید.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم مایوسك هنوز به طور مثر قابل درمان نیست. مهمترین اقدام برای تسکین علائم و ناراحتی و رفع هرگونه علائم است درد کودک مبتلا ممکن است تجربه کند. از آنجا که این بیماری معمولاً کشنده است ، والدین مبتلا باید در اسرع وقت به دنبال حمایت روانی باشند. در صورت مثبت بودن تشخیص ، والدین کودک را به متخصص ارجاع می دهد. اگر دوره مثبت باشد ، کودک تا پایان عمر به حمایت نیاز دارد. این شامل قابل توجهی است فشار برای والدین و بدون کمک خدمات مراقبت سرپایی نمی توان در طولانی مدت آن را مدیریت کرد. برای جلوگیری از بروز علائم عمده روانشناختی باید زودتر به دنبال کمک بود. اگر سندرم Majewksi سیر منفی را طی کند ، حضور در یک گروه پشتیبانی ممکن است مفید باشد. در هر صورت ، والدین برای کنار آمدن با غم و اندوه به حمایت نیاز دارند صحبت برای این منظور به یک روانشناس اقوام و دوستان همچنین در طول دوره اولیه پشتیبانی مهمی را انجام می دهند. از آنجا که پزشکی فشرده است ، والدین نمی توانند درمان این بیماری را پشتیبانی کنند نظارت بر از کودک در هر صورت نشان داده شده است.