آنزیم ها تقریباً در همه فرایندهای بدن و به ویژه در متابولیسم یک موجود زنده دخیل هستند. در نقص آنزیمی ژنتیکی یا اکتسابی ، فعالیت بیوشیمیایی آنزیم های آسیب دیده تغییر می کند و اغلب منجر به آنزیموپاتی می شود. برخی از نقایص و کمبودهای آنزیمی را می توان با جایگزینی آنزیمی جبران کرد ، که معمولاً باید انجام شود ... نقص آنزیم: علل ، علائم و درمان
بیماری نیمن پیک با نام بیماری نیمن پیک نیز شناخته می شود. بیماری ارثی متعلق به بیماری های ذخیره لیزوزومی است. بیماری نیمن پیک چیست؟ بیماری نیمن پیک یک اختلال متعلق به گروه اسفنگولیپیدوزها است. اینها بیماری های متابولیکی هستند که عمدتاً در سیستم عصبی مرکزی ظاهر می شوند. در اسفنگولیپیدوزها، بیماری به بیماری های ذخیره لیزوزومی تعلق دارد. … بیماری Niemann-Pick: علل ، علائم و درمان
تعریف - فنیل کتونوری چیست؟ فنیل کتونوری یک الگوی بیماری ارثی است که در کاهش تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین بیان می شود. نکته جالب در مورد این بیماری این است که این بیماری از بدو تولد وجود داشته و در نتیجه منجر به تجمع اسید آمینه می شود. از حدود سومین ماه زندگی… فنیل کتونوریا
تشخیص فنیل کتونوری تشخیص بصورت استاندارد به دو روش مختلف انجام می شود. یکی تشخیص آنزیم معیوب ، دیگری تشخیص غلظت بسیار افزایش یافته فنیل آلانین در خون است. روش اول بخشی از غربالگری نوزادان به نام طیف سنجی جرمی پشت سر هم است و بدون نیاز به نقص نشان می دهد ... تشخیص فنیل کتونوریا | فنیل کتونوریا
پیش بینی در برابر امید به زندگی در فنیل کتونوری امید به زندگی افراد مبتلا از یک سو به شکل فعلی فنیل کتونوری و از سوی دیگر به زمان تشخیص بیماری بستگی دارد. در حالی که امید به زندگی عادی با نوع عادی فنیل کتونوری امکان پذیر است ، انواع نادری از… پیش آگهی در مقابل امید به زندگی در فنیل کتونوریا | فنیل کتونوریا
تئوری تناسب القایی از کوشلند سرچشمه گرفت و با بسط اصل قفل و کلید مطابقت دارد، که فرض می‌کند ساختارهای آناتومیک با هم تناسب دارند. تناسب القایی به آنزیم هایی مانند کیناز اطلاق می شود که ترکیب آنها را تغییر می دهند تا یک کمپلکس آنزیم لیگاند تشکیل دهند. در نقص آنزیمی، اصل تناسب القایی ممکن است تحت تأثیر اغتشاش قرار گیرد. تناسب القایی چیست؟ الزام آور وجود دارد… متناسب با القا: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
تشخیص بیماری هورلر نه تنها برای فرد مبتلا، بلکه برای والدین نیز با بار روانی و جسمی بسیار زیادی همراه است، زیرا این بیماری نه تنها دارای علائم بسیار پیچیده، بلکه شدید نیز می باشد. با توجه به وضعیت فعلی پزشکی، بیماری هورلر قابل درمان نیست. بیماران باید… بیماری Hurlers: علل ، علائم و درمان
Ochronosis یک بیماری متابولیک مادرزادی است که اثرات مخرب آن بر سلامتی معمولاً تا میانسالی آشکار نمی شود. به دلیل عدم وجود علائم اولیه، بیماری متابولیک به ندرت در کودکان خردسال تشخیص داده می شود. اکرونوز چیست؟ نام پزشکی ochronosis از رنگ اخرایی، سایه ای از زرد گرفته شده است. با پیشرفت اکرونوز،… ورم مغزی: علل ، علائم و درمان
بیماری گوچر چیست؟ بیماری گوچر یک بیماری ارثی است ، یعنی بیماری ژنتیکی که در آن چربی ها در سلولهای غیرمعمول بدن ذخیره می شوند. در نتیجه ، برخی از اندام هایی که سلول های آنها تحت تأثیر قرار می گیرند ، در عملکرد خود محدود می شوند. بیماران اغلب خستگی شدید ، کم خونی خون و بزرگ شدن کبد و طحال را نشان می دهند. که در … بیماری گوچه
طبقه بندی بر اساس شدت بیماری نوع Gaucher نیز "فرم غیر نوروپاتیک" نامیده می شود. این بدان معناست که هیچ آسیب عصبی در این شکل رخ نمی دهد. در اینجا ، آنزیم گلوکوسربروسیداز هنوز تا حدودی کار می کند ، به طوری که اولین مشکلات در بزرگسالی رخ می دهد. اینها از طریق بزرگ شدن طحال و کبد خود را نشان می دهند. این اندامها… طبقه بندی بر اساس شدت | بیماری گوچر
درمان برای برطرف کردن مستقیم علت بیماری ، باید آنزیم مورد نیاز به بیمار ارائه شود. بنابراین درمان بیماری گوچر شامل تجویز آنزیم از طریق تزریق از طریق دسترسی وریدی است. این کار را می توان ، برای مثال ، یک بار در ماه در دوزهای بالاتر یا چند بار… درمان | بیماری گوچر
امید به زندگی امید به زندگی در بیماری گوچر عمدتا به شدت و نوع بیماری بستگی دارد. بیماری گاچر نوع XNUMX ، به عنوان یک بیماری غیر نوروپاتی ، فقط اندکی امید به زندگی را کاهش می دهد. شکل مزمن نوروپاتیک با محدودیت شدید زندگی و رنج شدید از طرف بیمار مشخص می شود. با این حال ، مشکل است… امید به زندگی | بیماری گوچر
