اوکرونوز یک بیماری متابولیک مادرزادی است که اثرات مخرب آن بر آن تأثیر می گذارد سلامت معمولاً تا میانسالی آشکار نمی شوند. به دلیل کمبود اولیه علائم ، بیماری متابولیک به ندرت در کودکان خردسال تشخیص داده می شود.
اوکرونوز چیست؟
نام پزشکی ochronosis از رنگ اوچر ، سایه ای از زرد گرفته شده است. با پیشرفت اوکرونوز ، تغییر رنگ های مایل به زرد تا قهوه ای به طور معمول در برخی از بافت های بدن قابل مشاهده است. این نواحی مایل به قهوه ای ناشی از افزایش ذخیره رنگدانه های رنگی در بافت بین سلولی است. بافتهای همبند غضروف و پوست به ویژه توسط اوکرونوز تحت تأثیر قرار می گیرند. شیوع این بیماری 1: 250,000،250,000 است ، به این معنی که به طور متوسط از هر XNUMX،XNUMX نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. با این حال ، این در سطح جهانی اعمال نمی شود ، بلکه مربوط به گروه ها و مناطق قومی خاص است. در اسلواکی و همچنین جمهوری دومنیکن ، اوکرونوز بیشتر از سایر مناطق جهان اتفاق می افتد. این واقعیت قطعی قلمداد می شود ، اما هنوز مشخص نیست که چرا در این کشورها اختلالات روانی بیشتر از سایر نقاط است.
علل
به طور دقیق ، علائم بیماری اوکرونوز ، که برای توصیف زردی استفاده می شود بافت همبند اجزای سازنده ، تنها علامت یک بیماری مسبب ، آلکاپتونوریا هستند. بیماران مبتلا به اوکرونوز نیز از آلکاپتونوریا ، علت واقعی رنج می برند. آلکاپتونوریا نوعی بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. در نتیجه ، در متابولیسم تیروزین اختلالی ایجاد می شود زیرا آنزیم خاصی ، اسید هموژنتیسیک دیوکسیژناز ، در مقادیر کافی تولید نمی شود. با این حال ، بدون حضور کافی این آنزیم ، برخی از فرآیندهای مهم متابولیکی نمی توانند به درستی انجام شوند. این کمبود این آنزیم است ، اما به طور کامل وجود ندارد ، مانند بسیاری از نقایص مادرزادی آنزیم. کمبود آنزیم باعث تجمع اسید هموژنتیسیک در داخل می شود بافت همبند از بدن. این ترکیب شیمیایی در ابتدا بی رنگ است ، اما با پیشرفت آن ، پلیمریزاسیون و اکسیداسیون اتفاق می افتد. فقط در این صورت است که رنگدانه رنگ مایل به زرد مایل به قهوه ای معمول در اوکرونوز ایجاد می شود. این شکل خاص از اوکرونوز برون زا را باید از نوع ناشی از آلکاپتونوریا تشخیص داد. در مناطق گرمسیری ، هیدروکینون گاهی اوقات برای hyperpigmentation استفاده می شود. این عامل کاهنده سمی همچنین می تواند باعث بروز مزمن انسداد شود بافت همبند.
علائم ، شکایات و علائم
در اختلالات ناشی از آلکاپتونوریا ، رسوب اسید هموژنتیسیک از اوایل نوزادی شروع می شود. با گذشت زمان ، مقدار بیشتری از این ماده در محل رسوب می گذارد غضروف of مفاصل و در بافت پیوندی پوست. در ابتدا ، اینطور نیست رهبری به علائم بیماری ، اما فقط در دوره بعدی زندگی ، از حدود میانسالی ، اکسیداسیون و پلیمریزاسیون منجر به تغییر رنگ معمول قهوه ای مایل به زرد می شود. متأسفانه ، اوکرونوز نه تنها یک مشکل آرایشی است ، بلکه موذیانه منجر به تخریب و آسیب سلول می شود. بنابراین مبتلایان به ویژه از محدودیت های دردناک در ستون فقرات و مفاصل. بافت همبند از عروق، به عنوان مثال آئورت ، و همچنین قلب دریچه ها همچنین می توانند با ذخیره سازی اسید هموژنتیسیک آسیب ببینند به گونه ای که عملکرد آنها بطور قابل توجهی محدود شود. تنها و اولین نشانه تشخیصی در کودکان و نوزادان ممکن است یک ادرار بسیار تیره رنگ باشد که نمی تواند به دلیل کمبود مایعات دریافت شود. در پوشک یا لباس زیر سفید ، این ادرار رنگ تیره به راحتی قابل مشاهده است.
تشخیص و روند بیماری
از 30 تا 40 سالگی علائم و شکایات به طور محسوسی افزایش می یابد. پوست و همچنین ممکن است به تدریج رنگ اسکلرهای چشم تغییر کند. تغییر رنگ مایل به آبی ، اما مایل به زرد تا قهوه ای عمیق نیز رخ می دهد. بیشترین استرس مفاصل، به عنوان مثال مفاصل زانو یا باسن ، به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند درد. این شکایات مفصلی ، که اغلب در مفاصل شانه و در قسمت پایین ستون فقرات نیز رخ می دهد ، یک دوره مزمن پیش رونده را طی می کند. اگر تشخیص اوکرونوز حتی در مرحله پیشرفته تشخیص داده نشود یا انجام نشود ، به سختی می توان با محافظه کار علائم را کاهش داد معیارهای در برابر شکایات مشترک. از آنجا که شکایات در قسمت پایین پشت ، یعنی در ستون فقرات کمر ، نیز در شب رخ می دهد ، تشخیص های افتراقی استثنا کردن انسداد اسپوندیلیت همچنین مهم است. در مراحل پیشرفته ، اوکرونوز می تواند رهبری به قلب اختلال عملکرد ، کلیه سنگ ، و حتی شکستگی استخوان.
عوارض
در اکثر موارد ، تشخیص و درمان به موقع در اوکرونوز امکان پذیر نیست زیرا بیماری نسبتاً دیر کشف می شود. در بیشتر موارد ، مبتلایان دچار تغییر رنگ می شوند ، به طوری که پوست زرد یا قهوه ای به نظر می رسد. این نیز می تواند رهبری به عقده های حقارت یا اعتماد به نفس به طور قابل توجهی کاهش یافته است. بیشتر مبتلایان از این شکایات شرمنده اند ، به طوری که ناراحتی اجتماعی یا افسردگی همچنین رایج هستند. آسیب به عضلات یا مفاصل فرد نیز رخ می دهد. مخصوصاً در قلب، اختلالات می تواند منجر به عوارض جدی شود و در بدترین حالت حتی منجر به مرگ فرد مبتلا شود. ادرار مبتلایان نیز به دلیل اوکرونوز معمولاً تیره تر است. یک کلی وجود دارد خستگی و توانایی قابل توجهی در کار تحت فشار کاهش می یابد. اغلب وجود دارد درد در لگن یا در مفاصل و در نتیجه محدودیت های قابل توجهی در حرکت وجود دارد. با استفاده از دارو می توان بیماری مزمن استخوان را درمان کرد. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. با این حال ، روند بعدی بیماری به شدت به زمان تشخیص بستگی دارد ، به طوری که معمولاً نمی توان سیر کلی را پیش بینی کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
اوکرونوز بیماری است که معمولاً در سنین میانسالی تشخیص داده می شود. افراد در بزرگسالی باید همیشه در معاینات پیشگیرانه ارائه شده شرکت کنند. این امکان را برای تشخیص به موقع بیماری های متعدد فراهم می کند و ممکن است برای مداخله سریع در صورت تغییرات تدریجی مفید باشد سلامت. در صورت محدودیت در امکان حرکت ، باید با پزشک مشورت شود. اگر دیگر تعهدات روزانه بدون ناراحتی انجام نشود ، یا اگر بی نظمی غیر معمول در انجام فعالیت های ورزشی رخ دهد ، به پزشک نیاز است. اگر محدودیت ها شدیدتر از روند طبیعی پیری باشد ، اقدامات لازم انجام می شود. اختلالات در الگوهای حرکتی ، تغییر در ظاهر پوست و احساس عمومی ضعف باید بررسی شود. تغییر رنگ مشخصه اوکرونوز است. اگر سایه های مایل به قهوه ای مایل به زرد روی پوست یا ادرار وجود داشته باشد ، باید در اسرع وقت مراجعه به پزشک آغاز شود. در بعضی موارد تغییر رنگ ترشحات عرق نیز وجود دارد. ناهنجاری های بافت همبند ، اختلالات خون گردش یا کاهش تاب آوری از دیگر علائم بیماری فعلی است. باید پزشک مشورت شود ، زیرا اوکرونوز باعث آسیب سلول شده و سیر بیماری پیشرونده ای دارد. اختلالات عضلات ، و همچنین بی نظمی های روانی باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر دیگر نمی توان مفاصل را به طور معمول جابجا کرد ، جای نگرانی وجود دارد و مراجعه به پزشک توصیه می شود.
درمان و درمان
با تجزیه و تحلیل اسید هموژنتیسیک در ادرار ، مزمن استخوان تشخیص داده می شود. علاوه بر این ، اختلال ژنتیکی مسئول آلکاپتونوریا نیز می تواند بدون شک توسط زیست شناسی مولکولی تشخیص داده شود. اگر اسید هموژنتیسیک در ادرار وجود داشته باشد ، پس از افزودن به آن سیاه می شود سدیم هیدروکسید بنابراین می توان تشخیص را بدون ابهام انجام داد ، اما این کار باید در اسرع وقت انجام شود ، ترجیحاً در دوران نوزادی. فقط در این صورت است که می توان درمان ها و روش های درمانی هدفمند را در اسرع وقت شروع کرد و از بین برد غضروف یا از بافت همبند جلوگیری شود یا حداقل کاهش یابد. علاوه بر علائم درمان برای درد تسکین ، یک منبع غذایی از این دو است اسیدهای آمینه فنیل آلانین و تیروزین اثبات شده است.
چشم انداز و پیش آگهی
اوکرونوز غیر قابل درمان است ، بیماری مزمن. معمولاً باعث اختلالات شدید جسمی و نقص می شود. بیماران از نقص دیسک رنج می برند دریچه های قلب، سفتی ستون فقرات یا کلیه به عنوان مثال سنگ در نتیجه ، در بسیاری از موارد بیماران قادر به حرکت مستقل نیستند. درد شدید در اندام ها اغلب منجر به علائم همزمان در بیماران می شود که باید در پیش آگهی وجود داشته باشد. این ناراحتی تأثیر منفی شدیدی بر رفاه دارد. بیماران به درمان دارویی وابسته هستند داروهای ضد درد و باید به عنوان بیمار بستری شود. کیفیت زندگی بسیار کاهش می یابد. این بیماری در نهایت منجر به از دست دادن کامل عملکردهای حرکتی می شود. هیچ چشم انداز بهبودی وجود ندارد. بر این اساس ، پیش آگهی معمولاً ضعیف است. با این حال ، عوامل فردی مانند عمومی بیمار است شرط و باید شدت بیماری در نظر گرفته شود. پیش آگهی توسط متخصص اطفال یا متخصص تعیین می شود. به دلیل دوره معمولاً شدید ، معمولاً باید به والدین حمایت درمانی ارائه شود. علیرغم پیش آگهی ضعیف ، علائم فردی به خوبی قابل درمان است ، بنابراین حداقل در کوتاه مدت می توان کیفیت زندگی بیمار را بازیابی کرد.
پیشگیری
از آنجا که آلکاپتونوریا و اوکرونوز بیماریهای ارثی تعیین شده از نظر ژنتیکی هستند ، پروفیلاکسی مستقیم امکان پذیر نیست. آمنیوسنتز، آمنیوسنتز در اوایل سال انجام شد بارداری، می تواند نقص مادرزادی بسیار نادر تخریب تیروزین را تشخیص دهد.
پیگیری
در بیشتر موارد اوکرونوز ، گزینه های پیگیری مستقیم به طور قابل توجهی محدود است. افراد مبتلا در درجه اول در طی این بیماری باید در درجه اول به پزشک مراجعه کنند تا از عوارض و علائم دیگر جلوگیری کنند. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است ، بنابراین باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. اوکرونوز نمی تواند خودش را درمان کند. اگر فرد مبتلا یا فرزندان تمایل به بچه دار شدن داشته باشند ، در هر صورت باید معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام شود تا از عود بیماری جلوگیری شود. اکثر بیماران وابسته به مداخله جراحی برای ochronoseua هستند ، که از طریق آن می توان بسیاری از علائم را به خوبی کاهش داد. در هر صورت ، فرد مبتلا باید خود را استراحت دهد و پس از انجام چنین عملیاتی ، خودداری از انجام اعمال یا استرس های شدید و فعالیت های بدنی ، این کار را آسان انجام دهد. بررسی ها و معاینات منظم توسط پزشک اغلب بعد از عمل هنوز لازم است. اگر بیماری به موقع شناسایی و درمان شود ، معمولاً امید به زندگی در فرد مبتلا کاهش نمی یابد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که اوکرونوز یک بیماری مادرزادی است ، درمان آن هنوز امکان پذیر نیست شرط علیت درمان بر کاهش علائم و اجازه دادن به فرد مبتلا به زندگی نسبتاً عاری از علائم متمرکز است. درمان می تواند توسط فرد مبتلا از طریق برخی حمایت شود معیارهای. اول از همه ، رژیم غذایی معیارهای توصیه می شوند رژیم غذایی به طور مطلوب از بسیاری تشکیل شده است اسیدهای آمینه، به ویژه تیروزین و فنیل آلالین. به طور کلی ، باید به یک فرد سالم و متعادل توجه شود رژیم غذایی با سبزیجات تازه و گوشت بدون چربی کافی. برای درمان آسیب مفصلی که قبلاً رخ داده است ، فعالیت ورزشی و اقدامات فیزیوتراپی توصیه می شود. فرد مبتلا باید همراه با پزشک مسئول ، یک برنامه تمرینی ایجاد کند که با شکایات مربوطه سازگار باشد. برای کاهش سرعت زوال آنها ، لازم است که به طور منظم از مفاصل آسیب دیده استفاده کنید. اقدامات بعدی بستگی به این دارد که علائم به بیماری های مفصلی مشخص اضافه شوند. مثلا، اختلالات عملکردی قلب یا کلیه سنگها همیشه باید توسط یک متخصص درمان شوند. مهمترین معیار خودیاری شامل استراحت کافی و استراحت در رختخواب است. از آنجایی که اوکرونوز یک بار روانشناختی نیز به حساب می آید ، بنابراین باید همراه آن توصیه های درمانی انجام شود. حمایت از بستگان و دوستان به همان اندازه مهم است.
