طبقه بندی با توجه به شدت
نوع I بیماری گوچر را "فرم غیر نوروپاتیک" نیز می نامند. این بدان معنی است که نه آسیب عصبی به این شکل رخ می دهد. در اینجا ، آنزیم گلوكوسروبروزیداز هنوز تا حدی کار می کند ، به طوری که اولین مشکلات در بزرگسالی رخ می دهد.
اینها خود را از طریق بزرگ شدن نشان می دهند طحال و کبد. این اندام ها نیز بیشتر تجزیه می شوند خون سلول ها. کاهش رنگ قرمز خون سلولها منجر به افزایش تمایل به خونریزی می شود.
با سفید کم شده خون سلول ها ، با این حال ، سیستم ایمنی بدن ضعیف شده است شکل دوم بیماری گوچر اصطلاح پزشکی "فرم نوروپاتیک حاد" دارد. این نوع II آسیب شدیدی به اعصاب حتی در نوزادان
این نوع شدیدترین شکل است. علت این امر از دست دادن قابل توجه عملکرد آنزیم آسیب دیده است. آسیب به اندام ها در سنین بسیار کمی اتفاق می افتد.
بنابراین ممکن است که نوزادان کوچک از نقص ذهنی و محدودیت های بیشتر عملکرد عصب رنج ببرند. از نظر شدت ، بیماری III III Gaucher چیزی بین نوع I و نوع II است. اصطلاح پزشکی این فرم ، فرم مزمن نوروپاتیک است.
این بیماری در غیر این صورت نادر بیشتر در خانواده های سوئدی دیده می شود. اغلب اولین علائم در دوران نوزادی ظاهر می شوند. اینها به عنوان مثال از: تب، ضعف ، عقب ماندگی ذهنی و موارد دیگر آسیب عصبی. میزان رشد این کودکان نیز در مقایسه با دیگران کاهش می یابد.
علائم
از طریق رسوب مواد چرب قندی در سلول های بدن ، بدن با التهاب در اندام های آسیب دیده واکنش نشان می دهد. این امر خود را در علائم معمولی بیماری گاوشر مانند بزرگ شدن نشان می دهد طحال و کبد، خستگی ، ضعف ، کم خونی و همچنین مشکلات در استخوان ها. تعداد قرمز و گلبول های سفید خون اغلب کاهش می یابد ، در نتیجه تمایل به خونریزی افزایش می یابد و ضعیف می شود سیستم ایمنی بدن.
افزایش تمایل به خونریزی اغلب توسط بسیاری از کبودی ها ، خونریزی از ناحیه پا مشاهده می شود بینی و لثه. تقریباً در هر 20 بیمار ، آسیب شدیدی نیز به آن وارد می شود اعصاب. افزایش شکستگی استخوان ، به عنوان مثال در بدن مهره ها ، همچنین می تواند منجر به باریک شدن کانال های عصبی شود. این همچنین می تواند بر روی اعصاب و عملکرد آنها را محدود کند. علائم بیماری گوچر را می توان تا حدی به عنوان نتیجه گیری منطقی از کاهش فعالیت آنزیم توضیح داد. با این حال ، آسیب به اعصاب هنوز به اندازه کافی درک نشده است.
