بیماری فابری
تعریف – بیماری فابری چیست؟ بیماری فابری (سندرم فابری، بیماری فابری یا بیماری فابری اندرسون) یک بیماری متابولیک نادر است که در آن نقص آنزیمی ناشی از یک جهش ژنی است. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیک و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و… بیماری فابری