علائم و شکایات زیر ممکن است نشان دهد دیستروفی عضلانی دوشن نوع (mod by):
نشانه ها | سن | توضیحات: |
علائم اولیه غیر اختصاصی | ماه 0-3 | هنگام بلند شدن از حالت خوابیده ، سر فعالانه حمل نمی شود |
تا 3 ماه | حرکت بازو و پا کاهش یافته ، کند و ناهماهنگ است | |
بدون کنترل وضعیت سر | ||
تا 6 ماه | لنگ و کم انرژی از تصور کلی است | |
بدون گرفتن و گرفتن فعال از اشیا | ||
بدون حرکت غلتکی فعال است | ||
تا 9 ماه | خزیدن فعال نیست | |
بدون نشستن آزاد | ||
تا 12 ماه | بدون حرکت فعال به حالت ایستاده | |
تا 15 ماه | هیچ لرزشی روی مبلمان / دیوار وجود ندارد | |
تا 18 ماه | بدون 18 ماه پیاده روی رایگان! (غربالگری CK لازم است) | |
تأخیرهای رشد شناختی و زبانی | تا 14 ماه | به عنوان مثال هنگام تماس با نام خود پاسخ نمی دهد |
با رشته های هجایی کاملاً قابل تشخیص صحبت نمی کند (به عنوان مثال ، "dadada ،" bababa) | ||
علائم دیررس عضلانی | سال 3-5 | سقوط مکرر - دشواری در حال اجرا/ پریدن / بالا رفتن از پله ها. |
هیپرتروفی گوساله | ||
راه رفتن انگشتان پا / راه رفتن waddling | ||
اضافه فشار زانو هنگام راه رفتن | ||
راست شدن از حالت مستعد به ایستادن با کمک بازوها انجام می شود (= علامت مثبت Gowers) | ||
استقامت بدنی را در مقایسه با همسالان کاهش می دهد |
غربالگری CK برای دیستروفی عضلانی.
کاربرد معیار 1 و حداقل یکی از معیارهای 2 تا 4 غربالگری انتخابی CK را برای تأیید ظن وجود نوع Duchenne توجیه می کند دیستروفی عضلانی. | 1. جنسیت مرد (اجباری) |
2. تاخیر رشد غیر اختصاصی (بر مهارت های حرکتی تأثیر می گذارد ، یادگیری و همچنین زبان). | |
3. عدم رسیدن به پیاده روی آزاد در 18 ماهگی | |
4- افزایش نامشخص ترانس آمینازها (به بررسی آزمایشگاهی در زیر مراجعه کنید). |