کمپلکس علائم Ivemark یک سندرم است که از ناهنجاری های مختلف تشکیل شده است. شرط همچنین در برخی موارد به طور همزمان به عنوان انجمن Ivemark یا سندرم آژنزیس طحال شناخته می شود. این بیماری در درجه اول با این واقعیت مشخص می شود که افراد مبتلا معمولاً فاقد a هستند طحال و همچنین از نقص های مختلف رنج می برند قلب.
Ivemark علائم پیچیده چیست؟
اساساً ، مجموعه علائم Ivemark به ندرت اتفاق می افتد. برآورد می شود که بروز این بیماری در حدود 1 در 40,000 باشد. شرط ابتدا توسط پزشک ایومارک توصیف شد و بعداً به نام وی نامگذاری شد. با توجه به اینکه بیماران مبتلا فاقد الف طحال و از انواع مختلف رنج می برند قلب نقص ، این سندرم اصطلاحاً هتروتاکسی است. در اصل ، امید به زندگی کسانی که از مجموعه علائم Ivemark رنج می برند کمتر از متوسط جمعیت است. کمپلکس علامت Ivemark بر روی چندین سیستم اندام بدن انسان تأثیر می گذارد. در حالی که طحال در برخی از بیماران کاملاً وجود ندارد ، در برخی دیگر از افراد مبتلا به کمبود رشد است. قلب معمولاً تغییر شکل می یابد و سایر اعضای بدن در مناطق قفسه سینه و شکم نیز به طور غیر طبیعی قرار دارند. علاوه بر این ، ممکن است که تظاهرات بالینی فردی بیماری از بیمار به بیمار دیگر بسیار متفاوت باشد. بسیاری از کودکان مبتلا از مشکلات قلبی مرتبط با تغییر رنگ مایل به آبی در رنج می برند پوست. دلیل این تغییر رنگ آبی این است که خون خیلی کم حمل می کند اکسیژن. در صورت بروز عارضه Ivemark کودکی، در موارد متعددی منجر به عوارض تهدید کننده زندگی می شود.
علل
در حال حاضر ، علت دقیق عارضه Ivemark هنوز بیشتر مشخص نیست. با این حال ، پزشکان و محققان تصور می کنند که یک عامل ژنتیکی در ایجاد بیماری نقش دارد. این به این دلیل است که مشاهدات مختلف گویای وراثتی از مجموعه علائم Ivemark است. از یک طرف ، وقوع پراکنده بیماری امکان پذیر است ، و از طرف دیگر ، تجمع خانوادگی مجموعه علائم Ivemark در برخی موارد دیده می شود. بنابراین ، علت ارثی بیماری پیشنهاد می شود. علاوه بر این ، مهم است که کمپلکس علائم Ivemark معمولاً در اصطلاح هتروتاکسی ها شمرده می شود. این دسته از اختلالات شامل اختلالات جانبی است توزیع اندامها در بدن (اصطلاح جانبی سازی اصطلاح پزشکی). مطالعات مختلف نشان داده است که هتروتاکسی ها در بسیاری از موارد در اثر جهش های متنوع ایجاد می شوند ژن بخش ها
علائم ، شکایات و علائم
مجموعه علائم Ivemark با شکایات متنوع و علائم معمولی مشخص می شود. با این حال ، هر بیمار دارای بیان فردی از علائم شناسی است. علامت اصلی بیماری معمولاً عدم وجود طحال است. در بعضی موارد ، اندام وجود دارد اما به سمت راست منتقل شده یا شکلی غیرطبیعی دارد. به عنوان مثال ممکن است فرد چندین طحال داشته باشد که کوچکتر از حد نرمال بوده و در سراسر شکم پخش می شود. علاوه بر این ، نقص های قلبی مختلف از علائم Ivemark است. اینها اغلب رهبری به کاهش امید به زندگی در بیماران مبتلا به عنوان مثال ، به اصطلاح نقص تیغه دهلیزی بطنی امکان پذیر است. در بعضی موارد ، شریانهای اصلی جابجا می شوند یا اصطلاحاً truncus arteriosus communis وجود دارد. اعضای دیگر نیز ممکن است تحت تأثیر تغییر شکل قرار گیرند. به عنوان مثال ، جابجایی دستگاه گوارش یا سه لوب ریه در سمت چپ معمول است. گاهی اوقات ، situs inversus نیز دیده می شود.
تشخیص و روند بیماری
کمپلکس علائم Ivemark از چند طریق قابل تشخیص است. پزشک معالج روش های معاینه را برای استفاده در هر مورد خاص انتخاب می کند. اول ، یک تاریخچه معمولاً گرفته می شود. از بیمار خواسته می شود تا اطلاعات مهم در مورد علائم را به پزشک ارائه دهد ، تاریخچه پزشکی، و هرگونه استعدادهای ژنتیکی. در مرحله بعدی ، ظاهر بالینی بیماری مورد بررسی قرار می گیرد. روشهای معاینه متعددی برای تشخیص قابل اعتماد در دسترس است. به عنوان مثال ، عدم وجود یا اختلال عملکرد طحال را می توان از طریق آن تشخیص داد خون آزمایشات. نقص در قلب را می توان با استفاده از اکوکاردیوگرام تعیین کرد. این یک روش تصویربرداری است که اطلاعات مربوط به محلی سازی ، نوع و شدت نقص قلب را فراهم می کند. علاوه بر این ، می توان مجموعه علامت Ivemark را به طور پیش از تولد توسط تشخیص داد سونوگرافی امتحانات جنین. به عنوان مثال این می تواند نقص در قلب را تشخیص دهد.
عوارض
با توجه به مجموعه علائم Ivemark ، شکایات مختلفی در بیمار رخ می دهد. معمولاً افراد مبتلا از غایب طحال و شکایات قلبی رنج می برند. در بدترین حالت ، شکایات قلبی نیز می تواند باشد رهبری تا مرگ بیمار یا کیفیت زندگی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. در بعضی موارد ، طحال ممکن است در بیمار نیز وجود داشته باشد ، اما در بدن جابجا شده به طوری که عملکرد آن محدود است. این شکایات معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد. این استثنا وجود ندارد که سایر اعضای بدن نیز تحت تأثیر ناهنجاری ها یا تغییر شکل ها قرار بگیرند ، به همین دلیل ممکن است شکایات مختلفی رخ دهد. تشخیص این بیماری معمولاً مستقیماً پس از تولد قابل تشخیص است. این که آیا درمان ضروری است ، به شدت علائم بستگی دارد. در برخی موارد ، مداخلات جراحی برای رفع شکایات قلبی ضروری است. به دلیل مفقود شدن طحال ، ممکن است فرد مبتلا مجبور به گرفتن آن شود آنتی بیوتیک ها بیشتر اوقات به همین ترتیب ، حساسیت بیشتری نسبت به عفونت ها وجود دارد. این موارد باید با کمک دارو درمان شوند. با این حال ، درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط می توان علائم را محدود کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
مشکلات قلبی ، درد در شکم ، و سایر علائم معمول یک علامت Ivemark باید به سرعت توسط پزشک ارزیابی شود. شرط در صورت عدم درمان می تواند کشنده باشد و به همین دلیل نیاز به تشخیص و درمان به موقع دارد. والدین کودکانی که به سرعت خسته می شوند یا از آنها شکایت دارند درد باید با متخصص اطفال مشورت کنند. این امر به ویژه در صورت ادامه شکایت در مدت زمان طولانی و افزایش شدت آن در طول بیماری ضروری است. این بیماری ژنتیکی است و بنابراین بهتر است بلافاصله پس از تولد تشخیص داده شود. کودکانی که دارای مجموعه علائم Ivemark هستند باید به طور منظم توسط پزشک معاینه شوند. در صورت بروز ناگهانی علائم جدید یا بروز علائم در کودک ، مراجعه به پزشک بیشتر ضروری است آریتمی قلبی. اگر یک سکته مشکوک است ، خدمات فوریت های پزشکی باید فورا تماس بگیرند. متعاقباً ، مدت زمان طولانی تری در بیمارستان نشان داده می شود. حمایت از یک درمانگر برای والدین و کودک مفید است ، زیرا این بیماری اغلب سیر منفی را طی می کند.
درمان و درمان
گزینه های مختلفی برای درمان مجموعه علائم Ivemark در دسترس است. استفاده از معیارهای برای درمان در درجه اول به علامت شناسی فردی بستگی دارد. معمولاً لازم است چندین متخصص از رشته های مختلف با هم روی یک مفهوم درمانی برای هر بیمار مبتلا کار کنند. بنابراین درمان در درجه اول بین رشته ای است ، به عنوان مثال در همکاری بین جراحان ، متخصصان اطفال و متخصصان قلب. نقص قلب ممکن است نیاز به مداخلات جراحی داشته باشد که بسته به شدت نقص متفاوت است. به دلیل عدم وجود یا کم کاری طحال ، پیشگیری درمان با آنتی بیوتیک ها اغلب مورد نیاز است. به این ترتیب می توان خطر عفونت در کودکان بیمار را کاهش داد. اگر عفونت رخ دهد ، باید به طور مثر درمان شود تا از عوارض جلوگیری شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی کمپلکس علائم Ivemark به شدت بیان فردی این اختلال بستگی دارد. از آنجا که این اختلال به دلیل وجود گرایش ژنتیکی بوجود می آید ، امکان درمان وجود ندارد. انسان ژنتیک ممکن است به دلیل الزامات قانونی تغییر نکند. بنابراین ، تمرکز همه رویکردهای درمانی کاهش علائم رخ داده است. کیفیت زندگی بیمار باید بهبود یابد و بهزیستی ارتقا یابد. پیش آگهی در صورت کمتری مطلوب می شود نقص قلب حاضر است. در موارد شدید ، این می تواند رهبری به مرگ ناگهانی فرد مبتلا. علاوه بر این ، در بیشتر موارد مداخلات جراحی ضروری می شوند. اینها با خطرات معمول و عوارض جانبی همراه است. اگر فرد مبتلا از ناهنجاری سایر اعضای بدن رنج ببرد ، احتمال بهبود نیز دشوارتر است. کنار آمدن با کارهای روزمره دشوارتر می شود. فرد مبتلا به سایر بیماری ها و عفونت ها حساس است. در تعداد زیادی از بیماران ، درمان دارویی مادام العمر برای اطمینان از عملکرد کافی ارگانیسم ضروری است. اگر مصرف دارو به مسئولیت خود بیمار قطع شود ، سلامت در مدت زمان کوتاهی خراب می شود. اگر بیماری های ثانویه یا روانشناختی باشد فشار رخ می دهد ، این درمان را پیچیده می کند. ممکن است یک افت اضافی در کیفیت زندگی و افزایش شکایات موجود وجود داشته باشد. این باید هنگام پیش آگهی فردی در نظر گرفته شود.
پیشگیری
در حال حاضر ، هنوز هیچ امکان پیشگیری از علامت Ivemark وجود ندارد. این به این دلیل است که علل ایجاد این بیماری تا حد زیادی کشف نشده است.
پیگیری
در مجموعه علائم Ivemark ، معیارهای از مراقبت های بعدی به شدت به تظاهرات دقیق بیماری بستگی دارد ، به طوری که معمولاً پیش بینی کلی در این مورد امکان پذیر نیست. با این حال ، مراقبت های بعدی در بسیاری از موارد بسیار محدود است ، به طوری که فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص سریع و همچنین به درمان زودرس وابسته است. خود درمانی معمولاً با مجموعه علائم Ivemark امکان پذیر نیست. بیشتر بیماران وابسته به مصرف داروهای مختلف برای این بیماری هستند و در بسیاری از موارد آنتی بیوتیک ها همچنین باید گرفته شود. فرد مبتلا باید به مصرف منظم و همچنین دوز صحیح دارو توجه کند تا علائم به درستی تخفیف یابد. همچنین باید توجه داشت که آنتی بیوتیک ها را نباید همراه با آنها مصرف کرد الکل. معاینات منظم توسط پزشک برای کنترل دائمی و مناسب وضعیت فرد مبتلا ضروری است. در بسیاری از موارد ، یک سبک زندگی سالم و سالم رژیم غذایی و فعالیتهای ورزشی نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. احتمالاً این منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
مجموعه علائم Ivemark معمولاً با منابع خودیاری قابل درمان نیست. افراد مبتلا همیشه به کمک پزشکان و مداخلات جراحی برای این بیماری وابسته هستند. به دلیل ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف ، افراد مبتلا به مراقبت های ویژه نیاز دارند. به ویژه مراقبت توسط والدین یا دوستان و بستگان می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. شکایات روانشناختی یا عقده های حقارت را نیز می توان از طریق گفتگو با خانواده حل کرد. غالباً ، گفتگو با سایر افراد مبتلا نیز می تواند مفید باشد و در روند مثبت بیماری نقش داشته باشد. از آنجایی که بیماران اغلب به دلیل مجموعه علائم Ivemark از مشکلات قلبی رنج می برند ، برای جلوگیری از عوارض احتمالی ، باید معاینات منظم با متخصص قلب انجام شود. در صورت عفونت یا التهاب ، فوری درمان با آنتی بیوتیک ها همچنین به دلیل ضعیف شدن لازم است سیستم ایمنی بدن. درمان بیشتر و زندگی روزمره بستگی زیادی به رشد یا آسیب سایر اعضای بدن دارد. با این حال ، به عنوان یک قاعده ، افراد مبتلا در زندگی خود به کمک خانواده خود وابسته هستند.
