ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی (Q00-Q99).
- هموسیستینوریا - نام جمعی برای گروهی از اختلالات متابولیکی ارثی اتوزومی مغلوب که منجر به افزایش غلظت اسید آمینه می شود هموسیستئین در خون و هموسیستین در ادرار ، منجر به علائمی شبیه به سندرم مارفان.
- سندرم کلاینفلتر (XXY) - گنوزوم ها (جنسیت کروموزوم) ناهنجاری جنسیت مرد ، که منجر به هیپوگنادیسم اولیه می شود (اختلال عملکرد غدد جنسی). اینجا قد بلند به دلیل افزایش رشد لوله طولانی استخوان ها / "قد بلند eunuchoid" به دلیل تاخیر در بسته شدن epiphyseal (صفحات رشد) با دست / پا بزرگ ، اما کوچک سر.
- سندرم مارفان - بیماری ژنتیکی که می تواند به صورت اتوزومی غالب به ارث برسد یا به صورت پراکنده رخ دهد (به عنوان یک جهش جدید). سیستمی بافت همبند بیماری ، که به طور عمده توسط قابل توجه است قد بلند، عضله عنکبوت و بیش از حد قابل توسعه است مفاصل؛ 75٪ این بیماران دارای آنوریسم (برجستگی پاتولوژیک (پاتولوژیک) دیواره شریانی).
- سندرم Sotos - سندرم ناهنجاری مادرزادی که بیشتر به صورت پراکنده در اثر جهش خود به خود اتفاق می افتد ، موارد خانوادگی گاه به گاه با وراثت اتوزومال غالب یا مغلوب توصیف شده است. سن تظاهرات دوره نوزادی است: با رشد سریع بدن از بدو تولد ، سن پیشرفته استخوان نسبت به سن ، ماکروسفالی (دور جمجمه به طور نامتناسب بزرگ) و کاهش رشد حرکتی ، شناختی و زبانی مشخص می شود. سوماتومدین افزایش می یابد
- لیپودایستروفی کامل ، اختلال متابولیک مغلوب اتوزومال مادرزادی - مادرزادی - نادر که با هدر رفتن نسبی یا کلی اندام بافت چربی مشخص می شود. شکل ارثی با اختلالات متابولیسم چربی و کربوهیدرات و همچنین هیپرتروفی عضلات و رشد سریع همراه است
بیماری های غدد درون ریز ، تغذیه ای و متابولیکی (E00-E90).
- چاقی کودکان - بزرگ در شروع بلوغ ؛ در بزرگسالی به دلیل بسته شدن زود هنگام مفاصل اپی فیز (صفحات رشد) تمایل به اندازه طبیعی دارد
- آکرومگالی - به دلیل تولید بیش از حد رشد هورمون (هورمون رشد انسانی (HGH) ، GH ؛ somatotropin؛ هورمون سوماتوتروپیک (STH) در لوب هیپوفیز قدامی (HVL) ، جیگانتیسم متناسب (غول هیپوفیز ؛ تلفظ قد بلند؛ بیماران اغلب به ارتفاع> 2 متر می رسند) در رخ می دهد کودکی قبل از بسته شدن epiphyseal مفاصل (صفحات رشد). در بزرگسالان ، یعنی پس از اتمام رشد فیزیولوژیکی ، تولید بیش از حد STH خود را منحصراً در خود نشان می دهد سر، آکراس (به بالا مراجعه کنید) و اندام های احشایی (اندام های شکمی).
- کمبود گلوکوکورتیکوئید:
- کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی ؛ نادر ، اختلال اتوزوم مغلوب علائم: کم شدن قند در خون (کم خون قند) ، تشنج ، افزایش یافته است پوست رنگدانه ، و در موارد منفرد قد بلند یا سن استخوان پیشرفته.
- مقاومت خانوادگی گلوکوکورتیکوئید (مقاومت اولیه کورتیزول) ؛ علت نادر هیپرکورتیزولیسم بدون علائم هیپرکورتیزولیسم به دلیل عملکرد صحیح گیرنده گلوکوکورتیکوئید. علامت گذاری: بیش از حد آندروژن و مینرالوکورتیکوئیدها در نتیجه افزایش سطح ACTH
- پرکاری تیروئید (پرکاری تیروئید) - معمولاً باعث افزایش رشد ، سن پیشرفته استخوان و کرانینوسینوستوز زودرس (زودرس) می شود استخوان سازی یک یا چند بخیه جمجمه ای با مداوم پرکاری تیروئید) در کودکان و نوجوانان.
- هیپوگنادیسم (نارسایی غدد جنسی) - علامت شناسی وابسته به شروع نارسایی غدد جنسی (قبل یا بعد از بلوغ) ؛ در صورت عدم رشد طبیعی غدد جنسی ، بلوغ ممکن است رخ ندهد → بلوغ اسکلتی به تأخیر افتاده ، دوره رشد طولانی مدت و اندازه بدن متوالی بالاتر از حد متوسط (پاهای کاملاً بلند). پسران یک فیزیونومی eunuchenid را نشان می دهند ، یعنی. به عنوان مثال عدم رشد ریش ، صدای پسرانه (زیاد) ، رشد شدید در طول ، و همچنین بیضه های هیپوپلاستیک (کوچک بیضه ها) و آلت تناسلی کوچک.
- بلوغ پس از بلوغ (بلوغ زودرس) - از جمله رشد سریع سرعت ، اغلب با بلوغ استخوان کاملاً پیشرفته. در بزرگسالی به دلیل بسته شدن زودرس اپی فیز نسبتاً کوچک است مفاصل.
نئوپلاسم (C00-D48)
- تومورهای هیپوفیز تولید کننده STH (هیپوفیز) و خارج هیپوفیز (کارسینوئید ، لوزالمعده (لوزالمعده) ، کارسینوم سلول کوچک ریه، غده فوق کلیه ، فئوکروموسیتوم).
بیشتر
- رشد زیاد اساسی (خانوادگی)
