فاکتور V لیدن: علل ، علائم و درمان

فاکتور V لیدن یک اختلال انعقادی شایع در میان قفقازی ها است که با افزایش خطر ابتلا همراه است ترومبوز. ترومبوز یک است خون لخته شدن در خون عروق. علاوه بر هپارین ها ، کومارین های به اصطلاح برای پروفیلاکسی درمانی در دسترس هستند.

فاکتور V لیدن چیست؟

جهش فاکتور V لیدن یا فاکتور V لیدن یک نقص انعقادی ژنتیکی است. وضعیت ژنتیکی بر فاکتور لخته شدن آب آبشار لخته تأثیر می گذارد. افراد مبتلا از یک گرایش رنج می برند ترومبوز و بنابراین شکل می گیرد خون به طور قابل توجهی بیشتر از افراد دیگر لخته می شود. کمبود فاکتور V نیز شایعترین علت ایجاد آن است مقاومت APC. کمبود در خون فاکتور انعقادی V اولین بار توسط ماکس-هرمان هوردر در سال 1955 کشف شد. در آن زمان ، وی این کمبود را به عامل مهار کننده فاکتور انعقادی خون نسبت داد. در سال 1993 ، پزشک سوئدی ، بورن دالباک ، ابتدا جهش فاکتور V لیدن را توصیف کرد. Dahlb namedck استعداد ژنتیکی را به نام گذاشت ترومبوز پس از شهر لیدن ، جایی که وی در طول تحقیقات خود در این زمینه زندگی کرد. جهش FVL از حالت توارث اتوزومال پیروی می کند. حتی هنگامی که فقط یکی از والدین دارای جهش FVL باشد ، خطر ابتلا به ترومبوز در فرزندان پنج تا 10 برابر بیشتر است.

علل

فاکتور V لیدن مبتنی بر جهش نقطه ای است. جهش بر ژن که به ترتیب فاکتور V در لخته شدن خون را کد می کند. فاکتور V لیدن از جهش نقطه ای در نتیجه می گیرد ژن فاکتور رمزگذاری V (جهش F506Q یا G169A). در اروپا ، حدود 2-15٪ از افراد ناقل هتروزیگوت جهش FVL هستند. (منبع: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) فاکتور V پیش ساز فاکتور مشترک Va است ، که برای لخته شدن خون جایگزین نیست و از فاکتور Xa در تشکیل ترومبین پشتیبانی می کند. فاکتور V توسط ترومبین و فاکتور X از طریق یک مکانیسم بازخورد مثبت فعال شده و توسط سیستم پروتئین C / پروتئین S مهار می شود. وقتی فاکتور V جهش می یابد ، نمی تواند توسط پروتئین فعال شده C تجزیه و غیرفعال شود. به همین دلیل روند انعقاد طبق برنامه پیش می رود. به همین دلیل ، آبشار انعقادی بیماران با افزایش فعالیت اجرا می شود و خطر لخته شدن خون افزایش می یابد. در اروپا ، پنج درصد از جمعیت ناقل هتروزیگوت جهش هستند. فقط 0.5 درصد بیماران ناقل هموزیگوت با جهش در هر دو والدین هستند. جهش فاکتور V لیدن منحصراً در میان قفقازی ها وجود دارد ، اما در بین سایر اقوام وجود ندارد.

علائم ، شکایات و علائم

حامل های فاکتور V لیدن تحت تأثیر تمایلات ترومبوتیک قرار می گیرند. در پزشکی ، ترومبوز یک بیماری عروقی است که در آن لخته خون در خون ایجاد می شود عروق. در اصل ، همه عروق می تواند تحت تأثیر ترومبوس قرار گیرد ، اگرچه لخته شدن خون در رگها بسیار بیشتر است. به عنوان مثال شایع ترین ترومبوز در رگهای عمیق پا است که یک عارضه مکرر است ، به خصوص در طول بارداری. افراد مبتلا به فاکتور V لیدن نیز می توانند در عروق دچار ترومبوز شوند. تا حدودی کمتر رگهای سینوسی تحت تأثیر قرار می گیرند مغز. لخته شدن خون در وریدهای سینوس به عنوان سینوس شناخته می شود رگ ترومبوز ترومبوز وریدی سطحی از نظر بالینی با تصویری متفاوت از لخته شدن خون در رگهای عمیق ظاهر می شود. اغلب ، تشکیل لخته در وریدهای سطحی با اجزای التهابی همراه است. متداول ترین علائم ترومبوز شامل تورم و احساس گرما یا گرفتگی است. پوست ممکن است رنگ قرمز یا حتی آبی پیدا کند. بسیاری از ترومبوزها بدون علامت باقی می مانند. با این حال ، این لخته های بدون علامت است که می تواند متعاقباً باعث ایجاد لخته شود ، مانند ریوی آمبولی، شایعترین عارضه ترومبوز است.

تشخیص

جهش فاکتور V لیدن را می توان با استفاده از آزمایش عملکردی و مولکولی تشخیص داد ژنتیک. در آزمایش عملکردی ، جهش به عنوان طولانی شدن زمان لخته شدن ظاهر می شود. از طرف دیگر ، در آزمایشات مولکولی ، آزمایشگاه جهش نقطه ایجاد کننده DNA را تشخیص می دهد. علاوه بر این ، تجزیه و تحلیل بیمار را به شکل هتروزیگوت یا هموزیگوت طبقه بندی می کند. این تمایز بسیار مهم است. این دو شکل با خطر ترومبوز کاملاً متفاوت ارتباط دارند. بنابراین ، دستورالعمل های مختلف درمانی برای فرم ها اعمال می شود. اگر یکی از بستگان نزدیک تحت تأثیر ترومبوز قرار گیرد ، آزمایش فاکتور V لیدن در نظر گرفته می شود. همچنین ممکن است تجزیه و تحلیل در بیمارانی که سقط مکرر با علت نامشخص یا رشد داخل رحمی دارند ، نشان داده شود. عقب افتادگی. پیش آگهی به زمان تشخیص بستگی دارد. فاکتور V لیدن اکنون به راحتی قابل درمان است. با این حال ، اگر پروفیلاکسی به دلیل کمبود دانش حذف شود ، ممکن است پیش آگهی نامطلوبی برای کشنده اعمال شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت وجود علائم ترومبوز - تورم ، احساسات گرم یا تغییر رنگ آبی در پوست - متوجه شده اید ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. فاکتور V لیدن جدی است شرط که باید سریعاً روشن و درمان شود تا عوارض آن رد شود. در صورت بروز علائم ، بیمار باید در همان روز به پزشک مراجعه کند یا به کلینیک مراجعه کند. یک ریوی آمبولی باید بلافاصله توسط یک پزشک معالجه شود. اگر درد قفسه سینه، تنگی نفس و تپش قلب به طور ناگهانی رخ می دهد ، این نشان دهنده یک جدی است شرط و یک پزشک اورژانس باید هشدار داده شود. فرد مبتلا به هر حال باید در بیمارستان تحت معالجه قرار گیرد. در صورت تشخیص هموزیگوت فاکتور V لیدن ، باید به طور مرتب با پزشک مشورت شود تا در مراحل اولیه هرگونه ترومبوز تشخیص داده شود. در صورت بروز علائم غیرمعمول یا علائم جدید لخته خون، بهتر است با اورژانس تماس بگیرید یا بیمار را به نزدیکترین بیمارستان منتقل کنید. اگر افراد در حلقه خانواده تحت تأثیر ترومبوز یا حتی عامل V لیدن قرار گرفته اند ، معاینه پیشگیرانه با توجه به اختلال لخته شدن توصیه می شود.

درمان و درمان

جهش فاکتور V لیدن را نمی توان به طور علی درمان کرد. علامت دار درمان موجود است. درمان فاکتور V لیدن فقط در دو شرایط لازم است. در ترومبوز حاد و در برخی شرایط خطرناک خاص ، درمان باید رخ دهد در این زمینه ، ما در مورد ترومبوپروفیلاکسی صحبت می کنیم. برای درمان ترومبوز حاد ، هپارین ها و ویتامین K آنتاگونیست هایی مانند کوارامین به طور عمده داده می شوند. هپارین ها لخته های خون را حل کرده و مهار می کنند انعقاد خون. کومارین ها تولید را محدود می کنند ویتامین K، که نقش مهمی در لخته شدن خون دارد. ویتامین K برای تشکیل فاکتورهای لخته شدن ضروری است ، به طوری که با مهار آن با کومارین ها ، فاکتورهای لخته شدن فقط در مقادیر کم ایجاد می شوند. به این ترتیب ، مواد لخته شدن خون را کاهش می دهند. درمان ضد انعقاد خون حدود شش ماه طول می کشد. بیماران با هموزیگوت فاکتور V لیدن به مدت طولانی تری نیاز دارند درمان، زیرا خطر ابتلا به ترومبوز در آنها بیشتر است. ترومبوپروفیلاکسی دائمی همراه است ویتامین آنتاگونیست K به شکل قرص.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی فاکتور V لیدن به عوامل مختلفی بستگی دارد. به عنوان مثال ، شیوه زندگی فرد مبتلا در درجه اول احتمال ایجاد ترومبوز نقش دارد. سبک زندگی سالم و ورزش خطر را کاهش می دهد. سیگار کشیدن و بودن اضافه وزناز طرف دیگر ، خطر را بشدت افزایش می دهد. با این وجود ، حتی در افرادی که رفتاری مثال زدنی دارند (از نظر پزشکی) ، گاهی اوقات ترومبوز ایجاد می شود. اینکه یک خطر برای فرد مبتلا به خطر بیفتد یا نه به زمان تشخیص بستگی دارد. هرچه تشکیل ترومبوزهای احتمالی بهتر در معرض دید و درمان قرار گیرد ، خطر حادثه خطرناک ناشی از ترومبوز کاهش می یابد. علاوه بر این ، بیشتر ترومبوزها می توانند بدون هیچ مشکلی حل شوند. علاوه بر این ، این مسئله نیز مهم است که فاکتور V لیدن هتروزیگوت است یا هموزایگوت: در حالی که مورد اول تمایل به ترومبوز را ده برابر می کند ، دومی آن را صد برابر می کند. بر این اساس ، افراد با فاکتور هموزیگوت V لیدن باید حتی بیشتر مراقب بدن خود باشند. علاوه بر این ، زنان مبتلا نباید از قرص های ضد بارداری کلاسیک استفاده کنند ، زیرا این امر احتمال ابتلا به ترومبوز را در ترکیب با جهش فاکتور V لیدن افزایش می دهد. از آنجا که هیچ درمانی علتی برای این بیماری وجود ندارد ، افراد مبتلا باید در طول زندگی خود با آن مقابله کنند.

پیشگیری

فاکتور V لیدن یک نقص ژنتیکی است. بنابراین ، تاکنون نمی توان به طور فعال از اختلال لخته شدن جلوگیری کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی فاکتورهای لخته شدن خون را حداقل می توان به عنوان یک اقدام پیشگیرانه برای عواقب جدی جهش درک کرد. اگر تجزیه و تحلیل فاکتور V لیدن را نشان دهد ، در صورت لزوم می توان با درمان پیشگیری از ترومبو جلوگیری کرد.

پیگیری

در فاکتور V لیدن ، معمولاً گزینه های مراقبت های ویژه خاصی برای فرد مبتلا وجود ندارد. در بیشتر موارد ، بیماری نمی تواند به طور کامل درمان شود ، بنابراین بیماران معمولاً به درمان مادام العمر وابسته هستند. خود درمانی اتفاق نمی افتد. به طور کلی ، حمایت و مراقبت از افراد تحت تأثیر خانواده و دوستان نزدیک تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد. به طور خاص ، ناراحتی های روانی یا افسردگی قابل پیشگیری است. در بسیاری از موارد ، بحث فشرده با دوستان نزدیک لازم است. تماس با سایر افراد تحت تأثیر فاکتور V لیدن نیز می تواند بسیار مفید باشد. درمان فاکتور V لیدن معمولاً با کمک دارو انجام می شود. باید اطمینان حاصل شود که دارو به درستی و منظم مصرف می شود و همچنین باید به موارد احتمالی نیز توجه شود فعل و انفعالات با سایر داروها از آنجا که خطر ترومبوز نیز به طور قابل توجهی توسط فاکتور V لیدن افزایش می یابد ، برای جلوگیری از آن باید معاینات منظم توسط پزشک انجام شود. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم نیز تأثیر مثبتی در روند این بیماری و یک زندگی سالم دارد رژیم غذایی نیز لازم است.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

هیچ درمانی برای فاکتور V لیدن امکان پذیر نیست. بیماران برای جلوگیری از شکایت بیشتر همیشه به درمان توسط پزشک وابسته هستند. به عنوان یک قاعده ، با این حال ، گرفتن ویتامین K تأثیر مثبتی بر بیماری دارد. با این حال ، مبتلایان به کاهش عوامل لخته کننده خون نیز برای کاهش علائم فاکتور V لیدن وابسته هستند. تشخیص و درمان به موقع در این بیماری مهم است. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود ، احتمال نتیجه مثبت بیشتر خواهد بود. باید یک ریوی باشد آمبولی در نتیجه فاکتور V لیدن رخ می دهد ، باید فورا با پزشک مشورت شود. در موارد اضطراری حاد ، ممکن است پزشک اورژانس نیز فراخوانی شود. در برخی موارد ، تغییر رنگ پوست می تواند توسط کاهش یابد سرد برنامه های کاربردی. اگر فاکتور V شرط منجر به ناراحتی روانی می شود ، حمایت از بیمار از دوستان و بستگان می تواند مفید باشد. تماس با سایر بیماران نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. از آنجا که این بیماری باعث تشکیل ترومبوز نیز می شود ، فرد مبتلا به معاینات منظم توسط پزشک وابسته است.