نشانه ها
علائم کمبود پروتئین C به شدت به فعالیت پروتئین و غلظت آن در سلول بستگی دارد خون. شدت علائم نزدیک به مقادیر اندازه گیری شده است. مقادیر کمی پایین آمده فقط در موارد نادر از نظر بالینی قابل مشاهده است.
در شکل شدید ، چه مادرزادی و چه اکتسابی ، علائم مختلفی ظاهر می شود ، که در کوچکترین علت آن میکروترومبوز است خون عروق در پوست و اندامها در ابتدا ، خونریزی های کوچک و دقیق بر روی پوست وجود دارد ، که تحت فشار نمی توان آنها را از بین برد (پتشیا) در دوره بعدی بیماری ، این خونریزی ها صاف شده و به یکدیگر می ریزند.
از لحاظ فنی ، این ظاهر Purpura fulminans نامیده می شود. همانطور که مویرگهایی که اکسیژن پوست را تأمین می کنند ، به طور فزاینده با ریز مسدود می شوند خون لخته ، مناطق پوست همچنان از بین می روند (پوست نکروز) ، باعث درد. این میکروتروب ها در همه اندام ها نیز وجود دارند و بنابراین سیر شدیدی ایجاد می کنند که a کمبود پروتئین C می تواند مصرف کند ، که می تواند منجر به تأمین چند ارگان ، قطع اعضای بدن و در صورت عدم درمان ، حتی مرگ شود. مادرزادی کمبود پروتئین C در نوزادان تازه متولد شده با افزایش بروز وریدی همراه است ترومبوزیعنی لخته شدن خون در رگهای بزرگتر.
کودکان در معرض خطر بالاتری از وجود ترومبوزهای غیرمعمول در خون هستند مغز یا روده تشخیص کمبود پروتئین C به اندازه آزمایشگاه یک آزمایش بالینی نیست. پس از گرفتن نمونه خون طبیعی ، می توان خون را از نظر غلظت پروتئین C و فعالیت آن آزمایش کرد.
اول ، فعالیت پروتئین در measured اندازه گیری می شود ، با محدوده طبیعی برای بزرگسالان بین 70 تا 140، ، در مقایسه با فعالیت متوسط در افراد سالم اندازه گیری می شود. از 20-25٪ به بعد ، علائم شدیدی بروز می کند که نیاز به درمان دارد. در یک مرحله دیگر می توان تعداد پروتئین C در خون را تعیین کرد.
این فقط درصورتی معنا پیدا می کند که از قبل فعالیتی کاهش یافته باشد یا بیمار از علائمی رنج می برد که با کمبود پروتئین C سازگار است. در اینجا دامنه طبیعی برای بزرگسالان 2-6 میلی گرم در لیتر است. کمبود پروتئین C هنگامی تشخیص داده می شود که فعالیت به زیر 70٪ برسد ، در نتیجه تمایز به نوع 1 (کاهش یافته) و نوع 2 (طبیعی) بر اساس غلظت خون ایجاد می شود. به منظور حذف و روشن شدن علل اکتسابی و برگشت پذیر ، وضعیت کبد و هر داروی مصرفی باید روشن شود. تعیین ویتامین K نیز می تواند مفید باشد.
