دیسپلازی اسکلتی: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی های اسکلتی ناهنجاری های استخوان یا غضروف بافت. جهش های ارثی زمینه ساز بسیاری از دیسپلازی های اسکلتی است. درمان علت برای استئوکندرو دیسپلازی های ژنتیکی هنوز در دسترس نیست.

دیسپلازی اسکلتی چیست؟

دیسپلازی ها ناهنجاری هستند. پزشکی بین اشکال مختلف تفاوت قائل می شود. به عنوان مثال فرم های مادرزادی از دیسپلازی های اکتسابی متمایز می شوند. همه دیسپلازی ها به عنوان پدیده های پاتولوژیک طبقه بندی می شوند و منجر به بدشکلی قابل مشاهده در بافت ها ، اندام ها یا کل ارگانیسم می شوند. یک سو mal شکل ظاهری ممکن است به عنوان مثال ، با یک تغییر متناسب با بدن مطابقت داشته باشد. چنین تغییراتی در نسبت بدن تحت اصطلاح جمعی دیسپلازی اسکلتی یا استئوکندرو دیسپلازی دسته بندی می شوند. این نوع دیسپلازی با اختلالات مختلف رشد مربوط است استخوان ها یا بافت غضروفی. اشکال مختلف دیسپلازی اسکلت متمایز می شود. بسته به محلی سازی دقیق ناهنجاری اسکلتی ، دارو فرم های اپی فیز ، متافیز و اسپوندیلوئید را از هم جدا می کند. علاوه بر این ، اشکال کشنده دیسپلازی اسکلتی به عنوان یک زیر گروه جداگانه درمان می شود. علاوه بر این ، تقسیم بندی علل علامتی وجود دارد. این نتایج ، به عنوان مثال ، در زیر گروه هایی مانند دیسپلازی اسکلتی با افزایش یا کاهش وجود دارد تراکم استخوان.

علل

علت دیسپلازی اسکلت می تواند از نظر ماهیت متفاوت باشد. در بسیاری از موارد ، دیسپلازی اسکلتی به عنوان بخشی از یک سندرم مادرزادی رخ می دهد. در تعریف محدود ، استئوکندرو دیسپلازی ها علت خود را در ژن ها دارند. جهش در بخشهای مختلف DNA می تواند باعث ایجاد عناصر بدن در استخوان یا غضروف شکل گیری برای غیرفعال شدن یا عملکرد ناکافی چنین پدیده هایی در بسیاری موارد ارثی است ، اما به دلیل عوامل برونزا نیز می تواند به صورت پراکنده رخ دهد و سپس به عنوان جهش های جدید شناخته می شود. این عمدتا به نقایص ژنتیکی با تمایز ، رشد یا تشکیل معیوب اشاره دارد غضروف و استخوان ها به عنوان علت دیسپلازی اسکلتی. بین رشد و نقص رشد از مدت طولانی تمایز قائل می شوند استخوان ها یا ستون فقرات با تظاهرات زودرس یا دیررس ، تراکم استخوان ناهنجاری ها ، نقص ساختاری یا نقص مدل سازی متافیز و نقص تشکیل غضروف آنارشیک یا بافت فیبری. بسته به علت ، exostoses ، enchondromatoses ، fibromatoses ، osteopetroses ، melorheostoses و بسیاری از زیرگروه های دیگر با جزئیات نتیجه می شود.

علائم ، شکایات و علائم

علائم استئوكندرودیسپلازی دامنه وسیعی از تنوع را نشان می دهد. به عنوان مثال ، تغییرات اسکلتی ممکن است منحصراً به اندازه بدن مربوط شود. با این حال فیزیکی یا ممکن است نسبت آن با تغییرات در ناهنجاری ها مشخص شود. اساساً ، به سختی می توان علائم مربوط به دیسپلازی های اسکلتی فردی را تعمیم داد. برای تمام دیسپلازی های اسکلت ، تنها چیزی که در نهایت درست است این است که رشد جسمی مبتلایان با تصویر معمول مطابقت ندارد. علائم رایج دیسپلازی اسکلتی ، به عنوان مثال ، کوتاه شدن دست ها یا پاها است. شدت آن بستگی به بیماری دقیق در هر مورد خاص دارد. همانطور که اغلب اتفاق می افتد ، تغییر شکل ستون فقرات ممکن است از علائم دیسپلازی اسکلتی باشد. صورت غیر طبیعی و جمجمه اشکال نیز علائم دیسپلازی های مختلف اسکلتی مانند میکروگناتیاست. جدا از آن ، تغییر شکل اندام های فردی ممکن است یکی از علائم استئوکندرو دیسپلازی باشد. این مورد در مورد شکنندگی بالای استخوان نیز صادق است ، به عنوان مثال توسط بیماری شکننده استخوان. به خصوص در زمینه سندرم های ارثی ، دیسپلازی اسکلتی اغلب با سایر علائم ناهنجاری ، از جمله ذهنی همراه است. عقب افتادگی.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص دیسپلازی اسکلتی از نظر بالینی و همچنین رادیولوژی انجام می شود. پزشک معمولاً با تشخیص بینایی ، غالباً بلافاصله پس از تولد در مورد دیسپلازی های مادرزادی ، شک اولیه به دیسپلازی اسکلتی خاص پیدا می کند. برخی از دیسپلازی های اسکلتی را می توان قبل از تولد با ریز تشخیص داد سونوگرافی. تشخیص دیسپلازی با آزمایشات آزمایشگاهی تأیید می شود ، که اجازه می دهد a تشخیص های افتراقی به بیماری های استخوانی ناشی از تغییرات متابولیکی در مورد دیسپلازی اسکلتی مربوط به جهش ، معاینات ژنتیکی مولکولی به معنای تجزیه و تحلیل ساختار کروموزوم اغلب می تواند شواهدی از یک جهش خاص را ارائه دهد. این شواهد تشخیصی تلقی می شود و به عنوان مثال ، دیستوستوز یا اختلالات متابولیکی علت را حذف می کند. پیش آگهی بیماران مبتلا به دیسپلازی اسکلتی اساساً به درجه دیسپلازی ، مناطق بدن آسیب دیده و درگیری آلی بستگی دارد.

عوارض

بدشکلی اندام ها یا کل ساختار بدن از نظر همه دیسپلازی های اسکلت مشخص است. هنگامی که دیسپلازی خاص منجر به محدودیت در تحرک یا بیماری های ثانویه می شود ، عوارض ایجاد می شود مفاصل و استخوان رخ می دهد بنابراین ، در نتیجه دیسپلازی اسکلتی ، ساییدگی مفصل ، گرفتگی عضلات و شکستگی اغلب رخ می دهد. به دلیل تغییر شکل یا کوتاه شدن اندام ، اختلالات گردش خون ممکن است توسعه یابد در موارد فردی ، این منجر می شود خون لخته ، که همیشه نشان دهنده یک اورژانس پزشکی است. ظاهر مشهود جسمی معمولاً بار روانی را نیز بر دوش افراد آسیب دیده می گذارد. بسیاری از مبتلایان در اوایل دچار عقده های حقارت و ترس های اجتماعی می شوند کودکی یا نوجوانی همچنین خودکشی در افراد مبتلا به دیسپلازی اسکلتی مشخص افزایش می یابد. درمان شرط اغلب منجر به عوارض جزئی و عمده می شود. مداخله جراحی همیشه با خطرات همراه است و گهگاه باعث عفونت یا صدمات عصبی می شود. بی حرکتی بسیاری از مبتلایان به این معنی است که زخم به سرعت بهبود می یابد و همیشه وجود دارد التیام زخم مشکلات و التهابات اگر ژن درمان انجام شده است ، این می تواند منجر به یک اختلال جدی در شود سیستم ایمنی بدن. اگر شدید ، درمان علل سرطان.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در دیسپلازی اسکلتی ، فرد مبتلا معمولاً همیشه نیاز به درمان توسط پزشک دارد. در این بیماری هیچ درمانی وجود ندارد. از آنجا که دیسپلازی اسکلتی یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک همچنین اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد باید انجام شود تا از انتقال بیماری به نسل های بعدی جلوگیری شود. اگر فرد مبتلا از بیماری شدید رنج می برد باید با پزشک مشورت شود درد در استخوان ها یا یک ساختار استخوان بسیار غیر معمول این امر منجر به بدشکلی یا بدشکلی اسکلت می شود ، به ویژه ستون فقرات فرد مبتلا به دلیل دیسپلازی اسکلتی به طور قابل توجهی تغییر شکل می یابد. در بسیاری از موارد ، این بیماری منجر به محدودیت در حرکت نیز می شود. بنابراین ، در صورت بروز این شکایات ، باید از متخصص ارتوپد برای دیسپلازی اسکلت استفاده شود. در کودکان ، عمدتا این والدین هستند که باید علائم بیماری را تشخیص دهند و با کودک خود با پزشک مشورت کنند. در بیشتر موارد ، می توان شکایات را به خوبی کاهش داد.

درمان و درمان

زیرا دیسپلازی اسکلتی در تعریف محدود فقط شامل می شود بیماری های ژنتیکی از اسکلت ، تاکنون هیچ درمانی برای بیماران مبتلا به دیسپلازی اسکلتی وجود ندارد. به همین دلیل ، استئوکندرو دیسپلازی ها تا به امروز قابل درمان نیستند. ژن درمان در سالهای اخیر پیشرفت چشمگیری داشته است. با این حال، ژن رویکردهای درمانی هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. تحت شرایط خاص ، ژن درمانی اولین رویکردها را برای درمان علتی دیسپلازی های اسکلتی پس از تأیید در دهه های آینده باز می کند. با این حال ، تاکنون بیماران مبتلا به استئوکندرو دیسپلازی منحصراً توسط درمان های علامتی و حمایتی درمان می شوند. بنابراین ، درمان اساساً به علائم مربوط به هر مورد بستگی دارد. به عنوان یک قاعده ، درمان ارتوپدی برای اصلاح ناهنجاری ها ، طول ها و انحرافات محوری تا آنجا که ممکن است نشان داده شده است. با این حال ، اصلاح ارتوپدی در زمینه همه دیسپلازی های اسکلتی امکان پذیر نیست. تراکم استخوان به عنوان مثال اختلالات حتی توسط ارتوپدی نیز قابل اصلاح نیست. اوضاع برای تغییرات استخوانی آنارشیک متفاوت است. برای مثال در بیمارانی که چنین دیسپلازی دارند می توان کانون را از طریق جراحی خارج کرد. در مورد دیسپلازی های اسکلتی کشنده ، تمرکز دوباره بر روی درمان حمایتی است. بیماران مبتلا به بیماری های کشنده در درجه اول باید از شر آنها راحت شوند درد. علاوه بر این ، مراقبت توسط یک روانشناس می تواند به فرد آسیب دیده و نزدیکان وی کمک کند تا با شرایط کنار بیایند.

پیشگیری

بسیاری از دیسپلازی های اسکلتی اکنون به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته اند و می توان با اطمینان از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی ، آنها را تشخیص داد. مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده می تواند یک رویکرد پیشگیرانه باشد. از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی ، زوجین می توانند خطر شخصی خود را داشته باشند که فرزندی با دیسپلازی های مختلف اسکلتی ارزیابی شوند. اگر یافته ها مناسب باشد ، ممکن است تصمیم گرفته شود که فرزندی از خودشان نداشته باشیم.

پیگیری

در بیشتر موارد ، فرد مبتلا در مورد دیسپلازی اسکلت فقط گزینه های بسیار محدودی برای مراقبت های مستقیم مستقیم دارد. به همین دلیل ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه برای جلوگیری از بروز سایر عوارض و ناراحتی ها به پزشک مراجعه کند ، زیرا ممکن است منجر به بهبودی مستقل نشود. در اولین علائم و نشانه های دیسپلازی اسکلتی باید از قبل با پزشک مشورت شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین ، مبتلایان برای جلوگیری از بروز سایر عوارض و شکایات باید در صورت تمایل به بچه دار شدن معاینه ژنتیکی انجام دهند. بسیاری از مبتلایان به کنترل منظم و معاینه توسط پزشک بستگی دارند تا علائم را به طور منظم کنترل کنند. حمایت از خانواده نیز بسیار مهم است ، زیرا این امر همچنین می تواند مانع شود افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. همچنین می تواند برای تماس با سایر افراد مبتلا به دیسپلازی اسکلتی مفید باشد ، زیرا این کار می تواند رهبری به تبادل اطلاعات ممکن است امید به زندگی بیمار توسط این بیماری محدود شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

گزینه های خودیاری در مورد دیسپلازی اسکلت بسیار محدود است. تغییر شکل ها باید توسط پزشک مورد مراقبت و درمان قرار گیرند ، زیرا روش های جایگزین بهبودی هیچ بهبودی در ساختار سیستم اسکلتی ایجاد نمی کنند. فرد مبتلا می تواند تمرکز خود را بر ارتقا and و حمایت از ذهن خود بگذارد سلامت و همچنین همکاری نزدیک با پزشک معالج یا درمانگر. بهبودهای جسمی فقط در چارچوبی محدود امکان پذیر است. درمان فیزیوتراپی به طور معمول برای بهینه سازی الگوهای حرکتی ارائه می شود. واحدهای آموزشی و ورزشی آموخته شده در آنجا همچنین می توانند به طور مستقل در زندگی روزمره مورد استفاده قرار گیرند. این روش تحرک را بهبود می بخشد و می تواند به افزایش رفاه کمک کند. با این وجود ، بیمار با لکه های دیداری و همچنین محدودیت های امکان حرکت زندگی می کند. به منظور جلوگیری از توسعه a بیماری روانی، تقویت اعتماد به نفس ضروری است. محیط اجتماعی باید به اندازه کافی از موجود آگاه باشد سلامت اختلال به طوری که شرایط ناخوشایند در تماس روزمره به حداقل ممکن کاهش یابد. فعالیت های ورزشی یا سایر حرکات بدنی در زندگی روزمره باید با امکان ارگانیسم سازگار باشد. در صورت لزوم ، برای انجام برخی وظایف باید از اقوام یا دوستان کمک خواست. باید از شرایط فشار بیش از حد یا فشارهای جسمی بیش از حد اجتناب شود. اینها ممکن است رهبری به افزایش علائم یا آسیب غیرقابل برگشت بیشتر.