سندرم Carey-Fineman Ziter: علل ، علائم و درمان

سندرم Carey-Fineman-Ziter یک سندرم ناهنجاری است که با کاهش تون عضلانی مشخص می شود و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. از آنجا که از زمان توصیف اولیه تنها 20 مورد ثبت شده است ، علت این اختلال هنوز مشخص نشده است. یک علی درمان زیرا این سندرم هنوز وجود ندارد.

سندرم Carey-Fineman ziter چیست؟

گروهی از سندرم های ناهنجاری مادرزادی وجود دارد که عمدتا با درگیری صورت مشخص می شوند. یک اختلال در این گروه از اختلالات سندرم کری-فینمن-زیتر است. این مجموعه علائم به سندرم میوپاتی-موبیس-رابین نیز معروف است و بسیار نادر است. علوم پزشکی از هر یک میلیون نفر فقط به یک مورد مشکوک است. در اواخر قرن 20 ، كری ، فینمن و زیتر ابتدا مجموعه علائم كاهش تون عضلانی ، فلج دو طرفه صورت و اختلال چشم را توصیف كردند. ربایش. بدین ترتیب این سندرم به احترام اولین توصیف کنندگان آن نامگذاری شده است. تاکنون ، تنها چند مورد از سندرم کری-فینمن-زیتر از توصیف اولیه آن ثبت شده است. اطلاعات دقیق در کمتر از 20 مورد موجود است. به همین دلیل ، وضعیت تحقیق به طور کامل توسعه نیافته است. بسیاری از همبستگی ها و به ویژه علل کمپلکس علائم هنوز به طور قطعی روشن نشده است. علائم سندرم کری-فینمن-زیتر دارای طیف گسترده ای از مشخصات بالینی است و از بدو تولد وجود دارد.

علل

به نظر نمی رسد سندرم کری-فینمن-زیتر به صورت پراکنده رخ دهد. اساس موروثی در موارد قبلی مشاهده شده است. به نظر می رسد یک وراثت اتوزومی مغلوب زمینه ساز خوشه خانوادگی سندرم باشد. از موارد موجود ، دو مورد جفت خواهر و برادر بود. با این حال ، خطر عود برای والدین دارای فرزند مبتلا در رابطه با خواهر و برادر کمتر از 25 درصد است. به نظر می رسد مجموعه علائم افراد مبتلا به دلیل ناهنجاری در بافت عصبی محیطی و مرکزی باشد. به طور خاص ، کاهش تون عضلانی در حال حاضر از نظر علتی با ناهنجاری های غیر اختصاصی میوپاتی و مرکزی مرتبط است مغز بدشکلی علل اصلی این ناهنجاری ها هنوز مشخص نشده است. در حال حاضر ، ما فقط می توانیم در مورد جهش ژنتیکی بدنبال قرار گرفتن در معرض سموم ، ضربه یا عوامل تأثیرگذار مشابه حدس بزنیم. درست به اندازه علل اولیه ، هنوز شناسایی ژن هایی که جهش آنها از نظر ناهنجاری ها امکان پذیر است ، امکان پذیر نبوده است.

علائم ، شکایات و علائم

از مشخصات بالینی بیماران مبتلا به سندرم کری-فینمن-زیتر می توان به شدت کاهش عضله به معنای هیپوتونی عضلانی و همچنین به اصطلاح توالی موبیوس و دنباله پیر-رابین اشاره کرد. پدیده قبلی فلج مادرزادی و دو طرفه است عصب صورت fascialis ، که با یک اختلال همراه است ربایش کره چشم از طرف دیگر ، توالی پیر-رابینسون ، میکروبادی است که با گلوسوپتوز ، کام بسیار بالا و شکاف کام مرتبط است. علاوه بر این علائم ، بیماران مبتلا به سندرم کری-فینمن-زیتر چهره ای بسیار برجسته دارند. رشد عقب افتادگی مجموعه علائم را دور می زند. علائم همراه ممکن است شامل ناهنجاری های مختلفی باشد مغز. این ناهنجاری ها گاهاً مربوط به بطن است. در موارد دیگر ، ماده سفید کاهش می یابد یا هتروتیپی و کانون های کوچک نکروز با کلسیفیکاسیون وجود دارد. به همین ترتیب اغلب ، ناهنجاری هایی مانند پل کاهش یافته و مغز استخوان با مخازن بیش از حد پلاستیکی مخچه ای و قبل از پونتین در مغز بیماران تشخیص داده شده است. علاوه بر این ، بیماران اغلب از سندرم لهستان رنج می برند. هیپوسپادیاس یا پاچنبری به همان اندازه رایج هستند. بیماران مبتلا به میوپاتی غیر اختصاصی ممکن است شدید بروز کنند اسکولیوز در این دوره. لارنگوستنوز یا تمایل به بحران های فشار خون غیر قابل توضیح با صورت برافروخته و تعریق نیز ممکن است سندرم را تشکیل دهد. در برخی موارد ، هیدرونفروز نیز مشاهده شده است. از نظر ذهنی ، بیماران در اکثر موارد عقب مانده نیستند ، اما در موارد منفرد کاهش هوش مشاهده شده است. به ندرت ، اختلالات دستگاه گوارش نیز وجود دارد که ممکن است با آتروفی پرز همراه باشد.

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم کری-فینمن-زیتر را می توان با تشخیص آزمایشی از قبل با تشخیص بینایی انجام داد ، زیرا علائم بالینی بسیار مشخص است. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی معمولاً برای ارائه شواهدی از مغز ناهنجاری و تأیید تشخیص آزمایشی از این طریق. پیش آگهی به شدت در هر مورد بستگی دارد. یک سیر کشنده قابل تصور است ، اما در اصل یک قاعده نیست. در گذشته ، عواقب کشنده عمدتاً بیماری های ثانویه مانند محدود کننده بودند ریه مرض.

عوارض

متأسفانه ، درمان سندرم Carey-Fineman-Ziter امکان پذیر نیست ، بنابراین بیمار باید تا پایان عمر با ناهنجاری ها زندگی کند. بنابراین فقط می توان علائم را محدود کرد تا کیفیت زندگی فرد مبتلا افزایش یابد. ناهنجاری ها معمولاً باعث فلج شدید صورت می شوند که کره چشم نیز تحت تأثیر آنها قرار می گیرد. به همین ترتیب ، رشد تاخیری در کودکان وجود دارد. در بسیاری از موارد ، بیماران تعریق بی دلیل همراه با قرمزی شدید صورت را تجربه می کنند. ناهنجاری ها می توانند رهبری به مزاحمت و قلدری ، به ویژه در کودکان ، که همچنین می تواند منجر شود افسردگی. در موارد نادر ، هوش نیز تحت تأثیر قرار می گیرد ، به طوری که کودکان از کمبود رشد و در نتیجه رنج می برند عقب افتادگی. این قابل برگشت نیست ، به این معنی که در بسیاری از موارد بیمار به کمک خارج وابسته است. از آنجا که هیچ درمان مستقیمی با سندرم Carey-Fineman-Ziter امکان پذیر نیست ، درمان هدف اصلی آن محدودیت های حرکتی است. نقایص گفتاری همچنین می تواند توسط یک گفتاردرمانگر مراقبت شود ، تا فرد مبتلا بتواند بدون مانع ارتباط برقرار کند. خود درمان اینگونه نیست رهبری به هر عارضه دیگری در بسیاری از موارد ، والدین نیز تحت فشار روانی زیادی قرار دارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در سندرم کری-فینمن-زیتر ، مراجعه به پزشک زمانی ضروری است که فرد مبتلا آتروفی عضله را نشان دهد یا نتواند تنش عضلانی ایجاد کند. معمولاً این علائم در اوایل مورد توجه قرار می گیرند کودکی، بنابراین در این حالت در درجه اول والدین هستند که باید تحقیق و درمان را شروع کنند. فلج در قسمت های مختلف بدن و به ویژه در صورت نیز باید مورد بررسی قرار گیرد. علاوه بر این ، شکاف کام نیز می تواند نشانگر سندرم کری-فینمن-زیتر باشد. کودکان از تاخیر رشد و همچنین تاخیر در رشد رنج می برند. در این حالت ، از افراد آسیب دیده باید به طور ویژه حمایت شود تا بتوانند رهبری یک زندگی عادی در بزرگسالی مراجعه به پزشک در صورت کاهش هوش نیز ضروری است. تشخیص معمولاً توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام می شود. از آنجا که درمان مستقیم امکان پذیر نیست ، فرد مبتلا به انواع روشهای درمانی وابسته است. در بسیاری از موارد ، والدین یا بستگان نیز از شکایت های روانشناختی رنج می برند ، بنابراین آنها نیاز به درمان روانشناختی دارند.

درمان و درمان

از آنجا که تاکنون نه علل اصلی و نه عوامل ژنتیکی سندرم Carey-Fineman-Ziter روشن نشده است ، هیچ علتی درمان برای مبتلایان وجود دارد. مجموعه علائم فقط به صورت علامتي قابل درمان است. بنابراین درمان مبتنی بر علائم موجود در هر مورد است. در یک مورد ، به عنوان مثال ، اسکولیوز یک بیمار نوجوان با کاشت یک میله تحت درمان قرار گرفت. در مورد کمبودهای اطلاعاتی ، مداخله زودهنگام برای اصلاح نواقص ممکن است در نظر گرفته شود. فلج صورت می تواند ایجاد کند اختلالات گفتاری که می تواند با بهبود یابد گفتاردرمانی. کاهش تون عضلانی ممکن است لازم باشد درمان فیزیوتراپی مراقبت و ممکن است با آموزش هدفمند عضلات جبران شود. گزینه های درمانی حمایتی در درجه اول نیاز به همکاری نزدیک با والدین کودکان مبتلا دارد. مراقبت های روان درمانی ممکن است برای حمایت از والدین و کمک به آنها برای کنار آمدن با تجربیاتشان به آنها توصیه شود. مشاوره ژنتیک برای والدین نیز ممکن است برای آموزش آنها در مورد خطر عود در کودکان آینده مفید باشد.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم Carey-Fineman-Ziter منجر به تعدادی ناهنجاری و تغییر شکل به دلیل نقص ژنتیکی می شود ، فقط می توان آنها را به صورت علامتی درمان کرد. در این مورد درمان عل treatmentی و عل causی انجام نمی شود. مبتلایان نیز از تاخیر شدید رشد رنج می برند و رشد کودک. علاوه بر این ، فلج و کاهش هوش رخ می دهد ، به طوری که فرد مبتلا تا آخر عمر به کمک افراد دیگر وابسته است. گفتار درمانی و درمان فیزیوتراپی می تواند برخی از علائم را کاهش دهد و کیفیت زندگی فرد مبتلا را بهبود بخشد. با این حال ، یک درمان کامل حاصل نشده است. سندرم کری-فینمن-زیتر معمولاً تأثیر منفی روی امید به زندگی ندارد. برای والدین، مشاوره ژنتیک ممکن است برای جلوگیری از عود سندرم در کودک دیگر مفید باشد. اغلب ، این سندرم منجر به ناراحتی های روانی یا حتی می شود افسردگی در والدین و بستگان. خود درمان با موارد خاص سندرم کری-فینمن-زیتر سازگار است ، زیرا علائم می توانند بسیار متفاوت باشند. حمایت عاشقانه از بیمار در هر صورت تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد.

پیشگیری

تا به امروز موارد کافی از سندرم کری-فینمن-زیتر برای تعیین علل اصلی بیماری بدون شک ثبت نشده است. از آنجا که علل ناشناخته است ، هیچ پیشگیری نیست معیارهای در این زمان وجود داشته باشد

پیگیری

از آنجا که سندرم کری-فینمن-زیتر یک اختلال ژنتیکی است ، درمان کامل آن معمولاً امکان پذیر نیست. به همین دلیل نمی توان پیگیری مستقیم این اختلال را انجام داد. با این حال ، مبتلایان به درمان مادام العمر بستگی دارند تا علائم را کاهش دهند و در نتیجه کیفیت خاصی از زندگی را حفظ کنند. رشد تاخیری را می توان با حمایت فشرده از بیمار درمان کرد. به ویژه از والدین و نزدیکان بیمار خواسته می شود تا کودک را در رشد خود حمایت کنند. کاهش هوش نیز می تواند از این طریق کاهش یابد. با این حال ، به عنوان یک قاعده ، افراد مبتلا همیشه در زندگی روزمره خود به کمک خارجی وابسته هستند و نمی توانند به راحتی از عهده آنها برآیند. از آنجا که سندرم کری-فینمن-زیتر نیز می تواند منجر به شکایت روانی یا ناراحتی شود ، مشاوره و درمان روانشناسی نیز توصیه می شود. والدین و بستگان نیز می توانند در این درمان شرکت کنند ، زیرا آنها از عواقب سندرم کری-فینمن-زیتر نیز رنج می برند. اگر بیمار مایل است بچه های بیشتری داشته باشد ، مشاوره ژنتیک می تواند انجام شود تا احتمالاً از عود سندرم Carey-Fineman-Ziter جلوگیری شود. امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر بیماری قرار نمی گیرد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم Carey-Fineman-Ziter یک بیماری بسیار نادر است. طبق دانش فعلی ، نه داروی معمولی و نه خود بیمار نمی توانند آن را مصرف کنند معیارهای برای مقابله علتی با بیماری از آنجا که این اختلال به احتمال زیاد ارثی است ، زوجینی که سابقه خانوادگی این سندرم را دارند قبل از برنامه ریزی خانواده باید به مشاوره مراجعه کنند. علائم سندرم کری-فینمن-زیتر از بدو تولد مشهود است. افراد مبتلا در درجه اول از ظاهر خارجی غیرمعمول و کاهش تن عضلانی رنج می برند که اغلب باعث محدود شدن حرکت و مهارت های حرکتی می شود. مورد اخیر اغلب می تواند تحت تأثیر مثبت قرار گیرد تن درمانی، که هرچه زودتر موفقیت بیشتری کسب کند بنابراین والدین باید اصرار داشته باشند كه فرزندشان در اسرع وقت از حمایت مطلوب برخوردار شود. این امر همچنین در مورد اختلالات در رشد گفتار اعمال می شود ، که معمولاً به دلیل فلج صورت معمول در این سندرم است. بنابراین ، در صورت امکان ، به محض شروع یادگیری صحبت با بیمار ، باید با یک متخصص گفتار درمانی مشورت شود. مناسب گفتاردرمانی می تواند آسیب های ناشی از فلج عضله را جبران کند. این بیماری معمولاً برای والدین و فرزندان نیز به همان اندازه طاقت فرسا است و علاوه بر علائم این اختلال ، واکنش اطرافیان نیز می تواند بسیار استرس زا باشد. کودکانی که به دلیل ضعف ظاهری و گفتاری توسط همسالان مورد آزار قرار می گیرند ، می توانند به سرعت رشد کنند افسردگی. بنابراین والدین باید در مراحل اولیه مراقبت های روانشناسی حرفه ای از کودک خود و در صورت لزوم از خود او مراقبت کنند.