سندرم سنسنبرنر نوعی اختلال ژنتیکی است که بسیار نادر است. سندرم سنسنبرنر با انواع نقایص آناتومیکی و عملکردی مشخص می شود. در حال حاضر کمتر از 20 مورد شناخته شده سندرم سنسنبرنر وجود دارد. اولین توصیف سندرم سنسنبرنر در سال 1975 ارائه شد.
سندرم سنسنبرنر چیست؟
سندرم سنسنبرنر یک بیماری ارثی است ، با یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب. در حال حاضر ، فقط حدود 20 نفر با سندرم سنسنبرنر برای جامعه پزشکی شناخته شده اند. سندرم سنسنبرنر با ناهنجاری های اسکلتی ، مانند قفس دنده باریک ، کلینوداکتیلی ، سنداکتیلی و براکیداکتلی آشکار می شود. علاوه بر این ، در سندرم سنسنبرنر نقایص اکتودرمی وجود دارد ، مانند ناهنجاری های دندان مانند هایپودونتیا ، میکرودنتیا یا تورودنتیسم. مو از افرادی که از سندرم سنسنبرنر رنج می برند اغلب نازک و ناهنجاری انگشتان و ناخن همچنین رایج هستند. برخی از بیماران مبتلا به سندرم سنسنبرنر از هیپوتلوریسم و همچنین ناهنجاری های قسمت تحتانی رنج می برند لب. در بسیاری از موارد ، افراد دچار مزمن می شوند کلیه ضعف در نتیجه سندرم سنسنبرنر ، که گاهی منجر به نارسایی عضو می شود. کلیه نارسایی ناشی از نفرونوفیز است و معمولاً در سنین دو تا شش سالگی رخ می دهد. در برخی موارد ، کبد همچنین در نتیجه سندرم سنسنبرنر در عملکرد خود مختل می شود. علاوه بر این ، بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم سنسنبرنر از عفونت های مکرر ریه رنج می برند و ناهنجاری های قلب. ناهنجاری های چشم ، مانند نیشنگموس or نزدیک بینی، همچنین بیشتر نشان داده می شود.
علل
علل ایجاد سندرم سنسنبرنر در نقایص ژنتیکی یافت می شود. در این حالت جهش هایی روی ژن های خاصی اتفاق می افتد. تاکنون ، تحقیقات پزشکی سه ژن را شناسایی کرده است که مسئول ایجاد سندرم سنسنبرنر هستند. اساساً ، سندرم سنسنبرنر دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است.
علائم ، شکایات و علائم
علائم سندرم سنسنبرنر متنوع است و از یک سو در ناهنجاری های اسکلت و از طرف دیگر در اختلالات عملکرد اعضای بدن خود را نشان می دهد. بنابراین ، رشد جسمی بیمارانی که از سندرم سنسنبرنر رنج می برند حتی قبل از تولد نیز کند می شود. رشد عقب افتادگی پس از زایمان ادامه می یابد ، به طوری که بیشتر افراد مبتلا به سندرم سنسنبرنر به قد متوسط نمی رسند. ناهنجاری های اسکلتی به عنوان مثال در ناحیه دست ها و انگشتان مشخص است. بنابراین ، بیماران غالباً براكیداكتیلی یا سنداكتیلی از خود نشان می دهند. علاوه بر این ، بسیاری از افراد مبتلا از تنگی قفسه سینه و میکروسفالی رنج می برند. دندان ها همچنین ناهنجاری های معمولی را در نتیجه سندرم سنسنبرنر نشان می دهند که ناشی از اختلالات اکتودرم است. بنابراین ، بیماران اغلب دندانها یا دندانهایی با اشکال غیرمعمول را کاهش می دهند. مو در افراد مبتلا به سندرم سنسنبرنر معمولاً خوب و پراکنده است. به آرامی و پراکنده رشد می کند و رنگدانه های کمی دارد ، بنابراین اغلب بور روشن است. ناخن افرادی که از سندرم سنسنبرنر رنج می برند اغلب تغییر شکل می دهند. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از هیپوهیدروز و ناهنجاری های رنج می برند قلب. چشم ها نیز تحت تأثیر نقص و محدودیت های عملکردی قرار می گیرند. مبتلایان به سندرم سنسنبرنر معمولاً فتوفوبیک بوده و رشد می کنند کبد فیبروز علاوه بر این ، بیماران مزمن رنج می برند کلیه شکست به دلیل سندرم سنسنبرنر. از همه مهمتر ، ممکن است اختلال در عملکرد اندام ها باشد رهبری به مرگ زودرس در افراد مبتلا به سندرم سنسنبرنر.
تشخیص و روند بیماری
تشخيص سندرم سنسنبرنر بهتر است در مركزي متخصص در بيماري هاي نادر ارثي انجام شود ، زيرا بيماري به خوبي شناخته نشده است. شرح حال معمولاً با سرپرستان و همچنین بیمار تازه متولد شده گرفته می شود ، زیرا سندرم سنسنبرنر بلافاصله پس از تولد در بیشتر موارد مشهود است. معاینه بالینی بر اساس معاینات بینایی و روشهای تصویربرداری اسکلت و اعضای داخلی. سونوگرافی و اشعه ایکس برای مثال برای این منظور از تکنیکهایی استفاده می شود. علاوه بر این ، تجزیه و تحلیل از خون و ادرار نقش مهمی در تشخیص سندرم سنسنبرنر دارند. علاوه بر این ، متخصص معمولاً معاینات بافت شناسی کبد و کلیه برای نتیجه گیری در مورد عملکرد ارگان ها. همچنین چشم ها مورد معاینه مربوطه برای تشخیص نقص و اختلال عملکرد قرار می گیرند. در تشخیص های افتراقی، پزشک سندرم جون و همچنین سندرم الیس-ون-کرولد را حذف می کند. هر دو اختلال تا حدی به سندرم سنسنبرنر شباهت دارند ، بنابراین سردرگمی قابل اجتناب به دلیل تشخیص زودرس امکان پذیر است.
عوارض
سندرم سنسنبرنر تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی و برنامه روزمره فرد مبتلا دارد. بیماران از انواع ناهنجاری ها و محدودیت ها در روند و زندگی خود رنج می برند و این امر آنها را به کمک افراد دیگر وابسته می کند. اول و مهمترین ، تاخیر در رشد و همچنین در توسعه وجود دارد. اینها می تواند همراه با ذهنی باشد عقب افتادگی و کوتاه قد. به خصوص در دوره نوجوانی ، این می تواند رهبری به زورگویی یا طعنه زدن. به همین ترتیب ، اندازه دندان ها و انگشتان پا اغلب کاهش می یابد یا در غیر این صورت تغییر شکل می یابد. ناهنجاری ها همچنین می توانند در قلب با این سندرم ، به طوری که در بدترین حالت ، افراد مبتلا نیز می توانند بر اثر مرگ ناگهانی قلبی بمیرند. به دلیل سندرم سنسنبرنر ، کلیه ها نیز آسیب دیده اند ، به طوری که نارسایی کلیه می تواند رخ دهد. در بیشتر موارد ، امید به زندگی افراد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد. درمان سندرم معمولاً انجام نمی شود رهبری به عوارض با این حال ، این سندرم فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، بنابراین روند کاملا مثبتی از بیماری وجود ندارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم سنسنبرنر همیشه به درمان نیاز دارد. هرچه سندرم سنسنبرنر زودتر تشخیص داده شود ، پیش آگهی بیشتر برای این بیماری بهتر است. اگر فرد مبتلا از رشد شدید عقب مانده رنج برد باید با پزشک مشورت شود. همچنین ناهنجاری های مختلفی در اسکلت وجود دارد که در بیشتر موارد به راحتی توسط چشم قابل تشخیص است. دست ها و پاها نیز تحت تأثیر این ناهنجاری ها قرار می گیرند. بنابراین ، در صورت بروز این علائم ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. مهمتر از همه ، والدین باید به این علائم توجه کنند و به همراه فرزندشان به پزشک مراجعه کنند. علاوه بر این ، محدودیت در شکایت های حرکتی یا بینایی نیز به سندرم سنسنبرنر اشاره دارد. اگر خود این سندرم درمان نشود ، می تواند منجر به نارسایی کلیه شود که در بدترین حالت منجر به مرگ فرد مبتلا می شود. سندرم سنسنبرنر توسط پزشک تشخیص داده می شود. با این حال ، درمان بیشتر به میزان علائم بستگی دارد و سپس توسط یک متخصص انجام می شود.
درمان و درمان
درمان علل برای سندرم سنسنبرنر عملی نیست. در عوض ، پزشکان علائم سندرم سنسنبرنر مانند اصلاح ناهنجاری های موجود در اسکلت را درمان می کنند. به دلیل ضعف کلیه ، دیالیز در بسیاری از بیماران ضروری است. اگر عضو از کار افتاده باشد ، ممکن است لازم باشد کلیه پیوند شود. پیش آگهی سندرم سنسنبرنر اساساً به شدت اختلال عملکرد اندام بستگی دارد. تمرکز بر عملکرد کلیه ها ، قلب و ریه ها است. این به این دلیل است که اختلالات عملکردی مربوطه تهدیدی جدی برای زندگی افرادی است که از سندرم سنسنبرنر رنج می برند. با توجه به وقوع نادر بیماری و تعداد کمی از موارد مشاهده شده تاکنون ، اظهارات دقیق در مورد احتمال زنده ماندن و پیش آگهی سندرم سنسنبرنر امکان پذیر نیست.
پیشگیری
سندرم سنسنبرنر در نتیجه جهش های ژنتیکی ایجاد می شود که هیچ کنترلی روی آنها وجود ندارد. در برخی موارد ، تشخیص قبل از تولد سندرم سنسنبرنر امکان پذیر است. اصولاً خانواده های مبتلا به سندرم سنسنبرنر حق دارند مشاوره ژنتیک، که به ویژه در تنظیم خانواده بسیار مفید است.
پیگیری
در بیشتر موارد ، معیارهای و گزینه های مراقبت های مستقیم مستقیم در سندرم سنسنبرنر به طور قابل توجهی محدود شده و یا در بعضی موارد حتی در دسترس فرد مبتلا نیست. به همین دلیل بیمار باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کند تا از بروز علائم و عوارض دیگر جلوگیری کند. به همین ترتیب ، اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، در هر صورت ابتدا باید آزمایش ژنتیک و مشاوره را انجام دهد تا از عود این سندرم جلوگیری کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، معمولاً به طور کامل قابل درمان نیست. در طول درمان ، بیشتر بیماران به طور منظم وابسته هستند دیالیز. در بسیاری از موارد ، حمایت از خانواده و دوستان نیز بسیار مهم است ، که می تواند مانع از پیشرفت شود افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. تماس با سایر بیماران مبتلا به این بیماری می تواند بسیار مفید باشد و در نتیجه زندگی و برنامه روزمره فرد مبتلا را نیز آسان می کند. با این حال ، روند بعدی این سندرم بستگی زیادی به تظاهرات دقیق دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی در این زمینه انجام داد. احتمالاً سندرم سنسنبرنر نیز امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که از سندرم سنسنبرنر ژنتیکی رنج می برند در زندگی روزمره مشکلات زیادی دارند. علائم معمولی مانند اختلالات بینایی ، مشکلات کلیوی و عفونت های مکرر تنفسی تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی دارند. در بیشتر موارد ، بیماران می میرند کودکی. به همین دلیل ، تشخیص قبل از تولد توصیه می شود. خانواده هایی که نقص ژنتیکی نادر در آنها ظاهر شده قطعاً باید به دنبال مناسب باشند مشاوره ژنتیک. در زندگی روزمره ، منظم دیالیز قرارها به دلیل اجتناب ناپذیر هستند نارسایی کلیه. علاوه بر این ، والدین کودکان مبتلا به این بیماری می توانند اطلاعاتی درباره اصلاحات احتمالی ناهنجاری های موجود بدست آورند. بیماران باید با دقت زیادی درمان شوند و نیاز به توجه ویژه ای دارند. یک رویکرد محبت آمیز می تواند کمی از درد و رنج آن بکاهد. از والدین ، پزشکان و کلینیک ها حمایت می کنند. با این حال ، از آنجا که بیماری بسیار نادر است ، هیچ گروه خودیاری وجود ندارد. در جلسات روان درمانی ، از طریق مشاوره متخصصان پزشکی و همچنین از طریق ارتباطات اجتماعی دیگر ، افراد آسیب دیده حداقل پشتیبانی می کنند. تماس نزدیک بین اعضای خانواده نیز نقش بسیار مهمی دارد. به این ترتیب والدین و فرزندان مبتلا به این بیماری کمتر احساس حاشیه می کنند.
