سندرم Muenke به صورت رسانایی توسط بخیه کرونر بخاطر جهش در FGFR3 مشخص می شود ژن. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و اغلب به صورت علامتی با اندام های غیر طبیعی همراه است. درمان معمولاً مربوط به مداخله جراحی است.
سندرم مونکه چیست؟
در کرانیوسینوستوز ، یک یا چند بخیه جمجمه در حین رشد جنینی زودرس صورت می گیرد و از رشد فیزیولوژیک آن جلوگیری می کند. جمجمه و مغز. بسیاری از بیماری ها در گروه سندرم های ناهنجاری مادرزادی با درگیری غالب صورت شامل چنین کرانیوزوستوزها می باشد. یکی از این بیماری ها سندرم سینوستوز بخیه تاجی است که به آن سندرم Muenke نیز گفته می شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1997 توصیف شد ، و M. Muenke و همکارانش اولین توصیف کنندگان در نظر گرفته می شوند. سندرم Muenke با craniosynostosis بخیه تاجی مشخص می شود و شامل تغییرات اضافی اسکلتی در تارسال و کارپال استخوان ها. شیوع سندرم تاکنون ناشناخته است. تظاهرات در اوایل دوره نوزادی یا حداکثر در اوایل نوزادی اتفاق می افتد. اگر چه شرط به طور قطعی مورد مطالعه قرار نگرفته است ، اکنون علت آن مشخص شده است.
علل
سندرم Muenke در بسیاری از موارد با خوشه خانوادگی همراه است. در این موارد ، حالت وراثت بیشترین ارتباط را با حالت غالب اتوزومال دارد. با این حال مواردی نیز ثبت شده است که به نظر می رسد این سندرم پراکنده است. به نظر می رسد علت یک جهش ژنتیکی باشد که در موارد پراکنده احتمالاً با جهش جدیدی مطابقت دارد. همچنین تصور می شود که محل جهش مشخص شده باشد. به طور خاص ، تصور می شود که این بیماری ناشی از جهش در FGFR3 باشد ژن، که در محل ژن 4p16.3 قرار دارد. سندرم های دیگر نیز به FGFR3 مرتبط شده اند ژن. یک مثال اصطلاحاً سندرم آپرت است. ژن در DNA برای گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست رمزگذاری می شود. اطلاعات کمی در مورد اثرات فیزیولوژیکی فاکتور رشد FGF-3 شناخته شده است. گمانه زنی ها نشان می دهد که FGF-3 یک عامل حیاتی است ، به ویژه برای رشد جنینی. جهش گیرنده ها احتمالاً منجر به اتصال ناکافی فاکتور رشد در طی رشد جنینی می شود.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم Muenke از علائم مختلفی رنج می برند. بخاطر بسته شدن بخیه تاجی آنها ، افراد مبتلا غیر طبیعی هستند سر شکل ، که در ناهنجاری های صورت نیز بروز می کند. علاوه بر یک ضد خلفی کوتاه شده جمجمه قطر ، عمق مداری معمولاً کاهش می یابد. اغلب این علائم با هیپوپلازی فک بالا همراه است. در صورت بسته شدن یک طرفه بخیه تاج ، مدارها در سمت مربوطه صاف می شوند. معمولاً هوش بیماران تحت تأثیر سندرم قرار نمی گیرد. روی اندام ها ، ترکیب شدن دست استخوان ها or تارسال استخوان ها پیدا شدند. تجزیه غلط در استخوان های کارپال نیز قابل تصور است. علاوه بر این ، اپیفیز مخروطی از جمله علائم احتمالی است. در برخی موارد ، تصویر بالینی بیماران علاوه بر این با استئوكندروما ارتباط دارد. همپوشانی فنوتیپی و در نتیجه علامتی با سندرم های دیگر مانند سندرم فایفر ، سندرم جکسون-ویس یا سندرم Saethre-Chotzen از نظر بالینی تظاهراتی قابل تصور است.
سیر تشخیص و بیماری
تشخیص سندرم Muenke معمولاً در دوره نوزادی انجام می شود زیرا با تشخیص بصری می توان این بیماری را زود تشخیص داد. تقریباً از هر 15,000 نوزاد تازه متولد شده یک بیمار از سینوستوز بخیه کرونال رنج می برد. با این حال ، لازم نیست که این پدیده به طور خودکار به دلیل سندرم Muenke باشد. بنابراین ، تشخیص نیاز به تشخیص جهش بیماریزا در ژن FGFR3 دارد. دست و پاهای بیماران ممکن است از نظر رادیوگرافی طبیعی به نظر برسد ، بنابراین جستجوی ناهنجاری در این زمینه برای تشخیص کافی نیست. در اصل ، تمام کودکان مبتلا به سینوستوز بخیه جمجمه می توانند از نظر جهش P250R خاص غربالگری شوند. این معاینه مربوط به آنالیز ژنتیکی مولکولی است. حذف جهش لزوماً به این معنی نیست که بیمار سندرم مونکه ندارد. در چند مورد ، جهش در افراد مبتلا قابل تشخیص نیست. با این حال ، تشخیص تشخیصی است. بیماران مosisثر پیش آگهی مطلوبی ندارند.
عوارض
در نتیجه سندرم Muenke ، افراد مبتلا از ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف ، عمدتا در بیمار رنج می برند سر و صورت به دلیل این ناهنجاری ها ، غیر معمول نیست که بیماران علائم روانشناختی را تجربه می کنند و افسردگی. مبتلایان اغلب از عقده های حقارت و کاهش عزت نفس رنج می برند. به دلیل شکایات اغلب احساس شرم وجود دارد و به خصوص کودکان می توانند تحت فشار و اذیت و آزار به دلیل سندرم Muenke قرار بگیرند. با این حال ، هوش مختل نمی شود ، بنابراین رشد ذهنی بیماران بدون عارضه پیشرفت می کند. به همین ترتیب ، تغییر شکل اندام ها وجود دارد ، به طوری که در زندگی روزمره ممکن است محدودیت هایی در فعالیت های مختلف یا حرکت محدود وجود داشته باشد. کیفیت زندگی به طور قابل توجهی توسط سندرم Muenke کاهش می یابد. درمان سندرم Muenke چنین نیست رهبری به عوارض بعدی به عنوان یک قاعده ، هیچ درمان علتی امکان پذیر نیست ، اما برخی از مداخلات جراحی باید انجام شود تا از آسیب بعدی نیز جلوگیری شود. امید به زندگی در فرد مبتلا معمولاً محدود نیست. درمان می تواند مستقیماً پس از تولد نیز انجام شود. در برخی موارد ، والدین فرزندان نیز به دلیل سندرم Muenke تحت تأثیر علائم روانشناختی قرار می گیرند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
تغییر شکل مشخصه سر و صورت نشانه های واضحی از سندرم Muenke است و معمولاً رهبری برای تشخیص بلافاصله پس از تولد. اگر علائم خفیف باشد ، پزشک مسئول باید از هر گونه علائم مطلع شود. به عنوان مثال ، ممکن است موارد جدا شده ذوب وجود داشته باشد مچ دست or تارسال استخوان ، و در نتیجه راه رفتن معمول بیماری است. افرادی که قبلاً سابقه بیماری در خانواده دارند باید در مراحل اولیه آزمایش ژنتیک را ترتیب دهند. سپس می توان بلافاصله پس از تولد مراحل درمانی لازم را آغاز کرد. والدین کودکان مبتلا همچنین باید در مورد علائم جدیدی که بروز می کند و سایر رفتارهای انحرافی از طرف کودک ، پزشک خانواده را مطلع کنند. علاوه بر این ، بستن نظارت بر توسط یک متخصص همیشه لازم است. در بیشتر موارد ، درمان در بیمارستان یا در یک کلینیک تخصصی برای انجام می شود بیماری های ژنتیکی. علاوه بر پزشک عمومی ، ممکن است از ارتوپد یا متخصص داخلی نیز مشاوره شود. در مورد شکایات مزمن ، درمان و تن درمانی همچنین بخشی از درمان هستند.
درمان و درمان
درمان علی برای بیماران مبتلا به سندرم Muenke در دسترس نیست. ژن درمان روشها امید به معلولیت درمانی را ارائه می دهند ، اما در حال حاضر این مراحل به مرحله بالینی نرسیده اند. درمان کاملاً علامتی است و بنابراین به علائم در هر مورد خاص بستگی دارد. برای اصلاح ناهنجاری های جمجمه فقط می توان رویکردهای درمانی جراحی را در نظر گرفت. روش جراحی برای کمک به کاهش فشار وارد شده است مغز بخاطر بسته شدن زود هنگام بخیه جمجمه ایجاد می شود. به این ترتیب ، جمجمه اعصاب از فشار خلاص می شوند و در حالت ایده آل ، بعد از عمل کمتر فشرده می شوند یا اصلاً فشرده نمی شوند. برای کرانیوزینوستوز با شدت کمتر ، یک گزینه درمانی محافظه کارانه در دسترس است. به عنوان مثال ، کودکان مبتلا به خفیف تر ممکن است دریافت کنند جمجمه قالب هایی که باید بلند مدت از آن استفاده کنند. این قالبهای جمجمه سعی در تغییر شکل مناسب جمجمه دارند. از آنجا که سندرم Muenke معمولاً در دوره نوزادی تشخیص داده می شود ، بنابراین بازسازی محافظه کارانه به ویژه مناسب است: شکل سر نوزادان هنوز قابل انطباق است. بازسازی محافظه کارانه در نهایت همان هدف مدل سازی جراحی را دارد. فیزیولوژیکی مغز رشد باید توسط درمان امکان پذیر شود. علاوه بر این ، ظاهر سر با متوسط مطابقت دارد. علائم همراه مانند تغییر شکل اندام ها را می توان با جراحی درمان کرد. اگر فرد مبتلا را محدود یا غیرفعال نکنند ، چنین درمانی اجباری نیست.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم Muenke نادر است شرط، اما اکنون می تواند به خوبی از طریق جراحی درمان شود. اگر به موقع بسته شدن بخیه کرونر تشخیص داده شود ، پیش آگهی خوب است. هرگونه ناهنجاری را می توان با جراحی درمان کرد. برای علائمی مانند می توان داروهای مناسب تجویز کرد درد یا اختلالات حسی. امید به زندگی با سندرم سینوستوز بخیه کرونر کاهش نمی یابد. به دلیل ناراحتی ذکر شده و همچنین ممکن است کیفیت زندگی کمی محدود شود زخم در ناحیه صورت و سر به طور کلی ، پیش آگهی مثبت است. کودکانی که از سندرم مونکه رنج می برند ، به ویژه درمورد حساسیت عصبی حساس هستند از دست دادن شنوایی. شنوایی ضعیف می تواند رهبری به مشکلات ، به ویژه در اواخر زندگی ، زمانی که به عنوان مثال ، بیمار دیگر قادر به درک دستورالعمل ها یا حرکت در زندگی روزمره نیست. به دلیل محرومیت و کاهش عزت نفس ، برخی از کسانی که به این بیماری مبتلا هستند شکایات روانشناختی پیدا می کنند. اگر فرد مبتلا شبکه پشتیبانی خوبی در قالب والدین ، بستگان ، دوستان و درمانگران نداشته باشد ، می توان رفاه را کاهش داد. در هر صورت ، کودکانی که از سندرم مونکه رنج می برند برای اینکه از نظر روحی و جسمی با وجود بیماری سالم باشند ، نیاز به حمایت در زندگی روزمره دارند.
پیشگیری
سندرم مونکه قابل پیشگیری نیست زیرا به جای عوامل خارجی تحت تأثیر عوامل ژنتیکی است. تنها اقدام پیشگیرانه این است مشاوره ژنتیک در طی بارداری.
پیگیری
در بیشتر موارد سندرم Muenke ، فقط تعداد بسیار کمی و همچنین بسیار محدود است معیارهای مراقبت های ویژه مستقیم در دسترس افراد آسیب دیده است. اول و مهمتر از همه ، تشخیص سریع و بالاتر از همه این بیماری باید انجام شود تا دیگر هیچ عارضه ای رخ ندهد. از آنجا که سندرم Muenke یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. با این حال ، در مورد کسانی که مایل به بچه دار شدن هستند ، آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود مجدد سندرم مفید است. بیشتر افراد آسیب دیده مجبور به انجام یک مداخله جراحی می شوند. در هر صورت ، بیمار باید استراحت کند و پس از انجام چنین عملیاتی راحت باشد و در حالت ایده آل در حالت استراحت باشد. به همین ترتیب باید از انجام فعالیتهای سنگین یا بدنی اجتناب شود تا فشار غیر ضروری به بدن وارد نشود. در بسیاری از موارد ، مبتلایان به این سندرم در زندگی روزمره به کمک و حمایت خانواده خود نیز وابسته هستند. در این زمینه ، مکالمات عاشقانه و فشرده با خانواده و دوستان خود نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. به ندرت ، توسعه افسردگی یا می توان از این طریق از ناراحتی های روانی دیگر جلوگیری کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم مونکه معمولاً با جراحی و با دارو درمان می شود. مهمترین اقدام برای کمک به خود این است که بعد از عمل بدن را راحت کنید و از نزدیک با پزشک مسئول مشورت کنید. والدین کودکان مبتلا باید کودک را کاملاً تحت نظر داشته باشند و هرگونه ناهنجاری را به پزشک مسئول اطلاع دهند. به طور کلی ، سندرم Muenke می تواند نسبتاً خوب درمان شود و منجر به محدودیت های دائمی در کیفیت زندگی نمی شود. با این حال ، تغییر شکل ها و ناهنجاری ها تقریباً همیشه باقی می مانند ، که گاهی اوقات می تواند یک بار روانی بزرگ برای مبتلایان باشد. به همین دلیل ، درمان پزشکی باید توسط درمان حمایت شود معیارهای. به کودکان شدیداً مبتلا به اختلاف رشد ، توصیه می شود که در یک مراسم ویژه شرکت کنند مهد کودک و بعداً یک مدرسه خاص. امروز ، در عوض ، به ورود به مدارس عادی اشاره شده است. کودکان بدون ناهنجاری بیشتر به هر حال می توانند در مدارس عادی و عالی تحصیل کنند. به ویژه در مورد اختلالات حرکتی شدید ، جامع درمان لازمه. والدین می توانند از اینها حمایت کنند معیارهای با تشویق کودک در زندگی روزمره. در بیشتر موارد ، اقدامات فیزیوتراپی بیشتر نیز نشان داده می شود. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند بار قابل توجهی بر دوش اعضای خانواده بگذارد ، والدین و دوستان نیز باید به دنبال کمک درمانی باشند. همچنین درمانگر می تواند با سایر مبتلایان ارتباط برقرار کند و در صورت لزوم والدین را به یک گروه خودیاری ارجاع دهد.
