سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر یک ناهنجاری مادرزادی است که به طور انحصاری در زنان رخ می دهد. در این حالت ، بیماران واژن ندارند ، بنابراین نمی توانند رابطه جنسی برقرار کنند.
سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر چیست؟
سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser به سندرم MRKH یا سندرم Küster-Hauser نیز معروف است. این به ناهنجاری دستگاه تناسلی در زنانی که واژن ندارند اشاره دارد. بدون درمان مقاربت واژن برای آنها امکان پذیر نیست. با این حال ، از طریق روش های مدرن پزشکی ، گزینه ای برای یک واژن جدید وجود دارد. عملکرد تخمدان که تحت تأثیر سندرم MRKH قرار نگرفته است ، باعث می شود خصوصیات جنسی ثانویه به طور طبیعی رشد کند. داده های مربوط به فراوانی سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر متفاوت است و از 1: 10,000،1 تا 4500: 1 متغیر است. در پزشکی ، سندرم MRKH به اشکال مختلف تقسیم می شود. اینها سندرم MRKH جدا شده نوع I ، سندرم MRKH نوع II و سندرم غیرمعمول Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser هستند. در MRKH جدا شده نوع XNUMX ، فقدان مادرزادی واژن و رحم. MRKH نوع II هنگامی که سایر ناهنجاری ها وجود داشته باشد ، اشاره می شود. سندرم غیرمعمول مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این شامل جهش در WNT4 است ژن روی کروموزوم 1.
علل
دلایل دقیق سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر ناشناخته است. تصور می شود که یک ناهنجاری کروموزومی وجود دارد که منجر به بدشکلی در مجاری مولر می شود. به دلیل این ناهنجاری مهاری ، کانال سازی طناب تناسلی در ماه جنینی دوم رخ نمی دهد. این به نوبه خود باعث عدم رشد ژنتیکی (هیپوپلازی) یا عدم تشکیل کامل (آپلازی) واژن و رحم. سندرم MRKH فقط در جنس زن مشاهده می شود. زنان مبتلا واژن ندارند و بنابراین نمی توانند مقاربت واژینال داشته باشند. با این وجود ، ظاهر آنها به طور معمول زنانه است. بنابراین ، آنها یک میل جنسی طبیعی دارند و توانایی ارگاسم را دارند. از آنجا که رحم ابتدایی یا حتی وجود ندارد ، زنان مبتلا قادر به به دنیا آوردن فرزند نیستند. تخمداناز طرف دیگر ، تحت تأثیر سندرم MRKH قرار نمی گیرند. اگرچه این امکان وجود دارد که سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر به صورت جداگانه رخ دهد ، اما بیشتر در ارتباط با بدشکلی کلیه ها و مهره ها دیده می شود. در برخی موارد ، بیماران همچنین از نقایص شنوایی و همچنین رنج می برند قلب.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر معمولاً تا زمان بلوغ قابل توجه نیست. تا آن زمان ، علائم معمولاً کمی وجود دارد. اولین علامت سندرم MRKH اولیه است آمنوره، که عدم ماهانه است قاعدگی. اولیه آمنوره زمانی است قاعدگی هنوز رخ نداده است. علاوه بر این ، مبتلایان در هنگام رابطه جنسی از مشکلاتی رنج می برند. این برای آنها به سختی امکان پذیر است. با توجه به عملکرد تخمدان، پستانها ، ولو و ظاهر زن طبیعی است. با این حال ، عقیم سازی اولیه وجود دارد. به ندرت ، سندرم MRKH با ناهنجاری در سیستم دستگاه ادراری همراه است. اینها ممکن است آژنزیس کلیه ، حالب های مضاعف یا کلیه های نعل اسبی باشد. آژنز کلیه عدم تکامل در یک یا هر دو کلیه است ، در حالی که در نعل اسب کلیه، قطب های تحتانی کلیه هر دو کلیه با هم ترکیب می شوند. تقریباً 10 تا 20 درصد از کل بیماران زن نیز از ناهنجاری در اسکلت خود رنج می برند. سایر علائم احتمالی سندرم MRKH شامل فتق ، بیرون زدگی است تخمدان، و رسانا از دست دادن شنوایی. فتق ممکن است در رخ دهد کودکی.
تشخیص و روند بیماری
سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر از طریق آزمایش های مختلف تشخیص داده می شود. ابتدا پزشک معالج با پزشک معالجه می کند تاریخچه پزشکی، سپس او یا معاینهی جسمی که در آن او لمس دقیق بدن را انجام می دهد. علاوه بر این ، سونوگرافی (سونوگرافی معاینه) اطلاعات ارزشمندی را ارائه می دهد. از آنجا که خطر ابتلا به ناهنجاری های همراه وجود دارد ، معاینات ارتوپدی و اورولوژی نیز معمولاً انجام می شود تشخیص های افتراقی به شبه هرمافرودیتیسم masculinus (آندروژنی) نیز مهم تلقی می شود. بدون درمان ، آمیزش واژن برای زنان مبتلا با وجود ظاهر طبیعی امکان پذیر نیست. این اغلب منجر به فشار شدید روانی برای آنها می شود. اما با کمک جراحی پلاستیک ، فرد مبتلا می تواند نئوواژینا بدست آورد.
عوارض
اگر زنی از سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser رنج ببرد ، دیگر نمی تواند رابطه جنسی برقرار کند. به طور معمول ، این سندرم مورد خاصی ندارد سلامت نقصان ، بنابراین معمولاً هیچ امید به زندگی کاهش نمی یابد. فرد مبتلا دوره قاعدگی ندارد. زندگی جنسی تقریباً وجود ندارد رهبری به عوارضی با شریک زندگی خود منجر می شود که می تواند منجر به ناراحتی روانی شود. غیر معمول نیست که در اثر سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر مبتلایان از عقده های حقارت یا احساس شرمندگی رنج می برند. همچنین کنارگذاشتن اجتماعی یا افسردگی رخ دادن. بیماران همچنین عقیم هستند و قادر به بچه دار شدن نیستند ، که همچنین می تواند تأثیر بسیار منفی بر روان بگذارد. در بسیاری از موارد ، سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر با ناهنجاری های مختلف دیگری نیز در ارتباط است ، به طوری که کلیه شکایت ممکن است رخ دهد. خود اسکلت نیز ممکن است تحت تأثیر ناهنجاری هایی قرار گیرد که می تواند زندگی روزمره را محدود کند. سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser قابل درمان است تا فرد مبتلا بتواند دوباره در رابطه جنسی شرکت کند. عوارض رخ نمی دهد و علائم را می توان به طور کامل کنترل کرد. امید به زندگی نیز با این سندرم کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
به طور معمول، شرط اندکی پس از تولد تشخیص داده می شود. از آنجا که در زایمان در بیمارستان ، تیم مددکاران متشکل از پرستار و پزشک به طور خودکار اولین معاینات را بر روی نوزاد انجام می دهند ، بی نظمی در این آزمایشات و بررسی ها مشاهده می شود. اگر زایمان در یک مرکز تولد یا زایمان در خانه رخ دهد ، ماماها این وظیفه را بر عهده می گیرند و تمام مراحل بعدی را برای بررسی دقیق آغاز می کنند. در این موارد ، والدین نیازی به اقدام ندارند ، زیرا آنها توسط نیروهای آموزش دیده احاطه شده اند. در صورت تولد خود به خود و بدون حضور کارکنان آموزش دیده پزشکی ، بلافاصله پس از زایمان باید با پزشک مشورت شود. اگر به دلایل مختلف در دوران نوزادی تشخیص داده نشود ، سرنخ های دیگری در طول زندگی وجود دارد که باید پیگیری شود. در صورت عدم وجود قاعدگی در روند تکامل بیشتر دختر ، این نشانه ای از یک بیماری موجود است. مراجعه به پزشک ضروری است تا علت آن مشخص شود. در صورت وجود ناهنجاری در سیستم اسکلتی یا افزایش فتق ، به پزشک نیاز است. ارائه از دست دادن شنوایی همچنین علامت سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر است و باید از نظر پزشکی ارزیابی شود.
درمان و درمان
هر دو گزینه درمان محافظه کارانه و جراحی برای درمان سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر در دسترس است. درمان های محافظه کارانه شامل آنچه معروف است کشش به گفته فرانک. در این روش واژن با استفاده از اتساع کشیده می شود. با این حال ، این روش بسیار دردناک در نظر گرفته می شود ، بنابراین بیمار باید سطح تمایل مناسبی داشته باشد. علاوه بر این ، انواع روش های جراحی نیز موجود است. از این نظر می توان به نئو واژن مطابق با Vecchietti ، غلاف صفاقی ، غلاف روده و غلاف اپیدرم مطابق McIndoe اشاره کرد. عمل Neovagina طبق گفته Vecchietti یکی از روشهای کم تهاجم است. در این روش جراح اصطلاحاً فانتوم را در گودی واژن قرار می دهد. وی سپس با استفاده از لاپاراسکوپ دو بخیه به این فانتوم متصل می کند. او آنها را از دیواره شکم به دستگاه کششی منتقل می کند. این دستگاه چهار تا شش هفته در وضعیت شکم باقی می ماند. واژن توسط دستگاه کششی در جهت حفره شکم کشیده شده و از این طریق ده تا دوازده سانتی متر طولانی می شود. از کشش دهنده ها برای کشش بیشتر واژن استفاده می شود. در بیشتر موارد ، این امکان وجود دارد که بیمار زندگی عادی جنسی را از سر بگیرد. بنابراین ، واژن جدید مانند واژن معمولی واکنش نشان می دهد و در حین رابطه جنسی گشاد می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
درمان ناهنجاری موسوم به سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. این سندرم هم از طریق جراحی و هم محافظه کارانه قابل درمان است. تمام روشهای شناخته شده تاکنون برای مبتلایان دردناک و ناراحت کننده است. آنها همچنین بالقوه خطرناک هستند ، زیرا صدمات می توانند در ناحیه صمیمی رخ دهند. با این حال ، بدون این مداخلات ، پیش آگهی یک زندگی جنسی عادی ضعیف است. روش های جراحی که برای اصلاح سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر استفاده می شود ، شامل غلاف های اپیدرمی مک اندوئه ، غلاف روده ، غلاف صفاقی و نئوواژینای ویچیتی است. با این وجود ، در سه مورد از این روش های جراحی ، لازم است افراد مبتلا بعد از عمل از اصطلاحاً فانتوم استفاده کنند. این کار برای جلوگیری از جمع شدن واژن عمل شده است. در دهه های اخیر ، یک روش جراحی جدید برای سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر ایجاد شده است. در سال 2006 ، چهار زن مبتلا به سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser واژن جدیدی کاشتند. این قبلاً از طریق سلولهای بافت تناسلی خودشان در آزمایشگاه رشد داده شده بود. مجله پزشکی "The Lancet" برای اولین بار موفقیت این عمل را در سال 2014 گزارش کرد. این روش جراحی جدید امیدوار است که چشم انداز یک زندگی عادی در آینده بهتر محقق شود. با این حال ، ایجاد خود بیمار است پوست کشت سلول نشان دهنده یک روش بسیار پیچیده و پرهزینه است. با این وجود ، روش جدید جراحی این احتمال را برای پیش آگهی زنان مبتلا به سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر باز می گذارد در آینده.
پیشگیری
هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای علیه سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر. بنابراین ، دلایل دقیق ناهنجاری مادرزادی قابل تعیین نیست.
پیگیری
از آنجا که سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر یک بیماری مادرزادی است ، معمولاً توسط پزشک قابل درمان نیست. فرد مبتلا به تشخیص و تشخیص سریع و بالاتر از همه بیماری بستگی دارد تا بتوان از عوارض بعدی جلوگیری کرد. بسیاری از بیماران زن در اثر بیماری از عقده های حقارت رنج می برند یا به طور قابل توجهی عزت نفس را کاهش می دهند. گاهی اوقات می تواند به شما کمک کند تا این مسئله را به طور حرفه ای با یک روانشناس روشن کنید و شروع کنید درمان. هدف از مراقبت های بعدی پذیرفتن شرایط و ترویج روشی بهتر برای مقابله با بیماری است. نگرش مثبت به روند بهبود کمک می کند. با این حال ، روند بعدی این امر بستگی زیادی به زمان تشخیص دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی در این زمینه انجام داد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
درمان سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser معمولاً با کمک به خود امکان پذیر نیست. درمان محافظه کارانه توسط کشش واژن با بسیار شدید همراه است درد و توسط پزشک انجام می شود. با این حال ، با مداخله جراحی می توان سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر را نسبتاً خوب درمان کرد ، به طوری که بیمار دیگر در زندگی جنسی خود محدودیتی ندارد. این روش بدون خطرات و عوارض عمده انجام می شود و می تواند علائم را به طور دائمی تسکین دهد. پس از آن ، این امکان وجود دارد که بیمار دوباره رابطه جنسی برقرار کند. از آنجا که سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser اغلب منجر به شکایت های روانی یا افسردگی، این باید از طریق بحث با افراد آشنا یا با خانواده کاهش یابد. غالباً ، تماس با سایر افراد آسیب دیده نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته و رنج روانی را کاهش دهد. درمان بیشتر یا درمان برای سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser اگر با جراحی درمان شود لازم نیست.
