سندرم L1CAM: علل ، علائم و درمان

سندرم L1CAM یک بیماری ارثی نادر است. نحوه وراثت سندرم L1CAM پیوند x دارد. علائم معمول سندرم L1CAM به صورت زیر بیان می شود اسپاسم، انگشت شست جمع شده و متنوع مغز ناهنجاری در بیماران مبتلا

سندرم L1CAM چیست؟

سندرم L1CAM با نامهای مترادف سندرم CRASH ، سندرم MASA و سندرم Gareis-Mason نیز شناخته می شود. اینها هر یک از تظاهرات مختلف سندرم L1CAM است که با علائم مختلف بیماری ارثی همراه است. در اصل ، ناقلان نقص ژنتیکی سندرم L1CAM را به روشی مرتبط با x به فرزندان خود منتقل می کنند. شدت علائم در موارد مختلف متفاوت است. بنابراین ، دوره های خفیف و همچنین عوارض شدید به دلیل سندرم L1CAM امکان پذیر است. در اصل ، سندرم L1CAM نوعی اختلال رشد در بیماران مبتلا است که از بدو تولد وجود دارد. به طور معمول برای سندرم L1CAM ، هیدروسفالی با شدت متفاوت در موارد فردی است. علاوه بر این ، بیمارانی که از سندرم L1CAM رنج می برند از نظر روانی رنج می برند عقب افتادگی، جمع شده شست و اسپاسم در اندام تحتانی است. سندرم L1CAM را می توان به چندین زیرگروه تقسیم کرد که از نظر شکایت اصلی متفاوت هستند. مهمترین آنها سندرم MASA و پدید آمدن جسم پینه ای است. سندرم L1CAM در مردان غالب است. سندرم HSAS با فرکانس تقریبی تقریبی 1: 30,000 تظاهر می کند و آن را متداول ترین بیان هیدروسفالی مادرزادی می کند. شیوع زیرگروههای دیگر سندرم L1CAM مطالعه نشده است.

علل

علل سندرم L1CAM در نقایص ژنتیکی یافت می شود. بنابراین ، جهش های ژنتیکی خاصی در افراد مبتلا به سندرم L1CAM وجود دارد که رهبری به ایجاد یک علامت معمولی. ژن جهش هایی روی ژن موسوم به L1CAM رخ می دهد که نام بیماری از آن گرفته شده است. جهش ها در محل قرار دارند ژن منبع Xq28. L1CAM ژن مسئول کدگذاری خاص است مولکول ها برای چسبندگی سلول ، که نقش مهمی در فرآیندهای رشد در بازی می کنند سیستم عصبی. در حال حاضر ، بیش از 240 جهش ژنی مختلف شناخته شده است که منجر به علائم مختلف سندرم L1CAM می شود. علاوه بر این ، مطالعات نشان می دهد که سندرم L1CAM تقریباً در هفت درصد موارد از جهش های جدید ناشی می شود.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم L1CAM در مردان بیشتر رخ می دهد. بیماران از هیدروسفالی رنج می برند که شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. ذهنی عقب افتادگی شدت نیز متفاوت است. اسپاسم اندام تحتانی و هیپوتونی عمومی در سن جوانی ایجاد می شود. علائم معمولاً با افزایش سن بدتر می شود ، به طوری که آتروفی در عضلات پاها ایجاد می شود. اسیر شده شست همچنین از نوع سندرم L1CAM هستند و تقریباً در نیمی از بیماران دیده می شوند. گاهی اوقات ، افراد مبتلا به سندرم L1CAM نیز از حملات صرعی رنج می برند. بندرت ، سندرم L1CAM با بیماری Hirschsprung در ارتباط است. در بیماران زن ، سندرم L1CAM معمولاً در علائم خفیف تری بروز می کند.

سیر تشخیص و بیماری

تشخیص سندرم L1CAM باید در یک مرکز تخصصی انجام شود. در ابتدا ، با توجه به علائم و سابقه خانوادگی فرد ، شرح حال با بیمار و والدین وی گرفته می شود. پس از مصاحبه بیمار ، پزشک از تکنیک های معاینه بیشماری به ویژه روش های تصویربرداری استفاده می کند. در مبتلایان مرد به سندرم L1CAM ، تشخیص نیز بر اساس معاینات نوروپاتولوژیک است. معاینه MRI نیز به عنوان یک روش استاندارد استفاده می شود. تشخیص قابل اعتماد سندرم L1CAM با استفاده از آزمایشات ژنتیکی که جهش های ژن L1CAM را تشخیص می دهد امکان پذیر است. تشخیص های افتراقی از اهمیت خاصی برخوردار است. با این کار ، پزشک سندرم L1CAM را از مثلاً اسپاستیک تشخیص می دهد پاراپلژی و همچنین سایر اختلالات هیدروسفالی. در صورت وجود ژن مربوطه در خانواده ، تشخیص قبل از تولد در جنین های زن امکان پذیر و مفید است. از معاینات سونوگرافی نیز استفاده می شود.

عوارض

در بیشتر موارد ، سندرم L1CAM منجر به روانی بسیار شدید می شود عقب افتادگی در بیمار. به عنوان یک قاعده ، افراد مبتلا همیشه در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند و دیگر نمی توانند بسیاری از کارهای روزمره را به تنهایی انجام دهند. رشد کودک نیز به طور قابل توجهی کند شده و توسط سندرم L1CAM محدود می شود ، به طوری که در بزرگسالی نیز آسیب ها و عوارض قابل توجهی در پی دارد. در دوره بعدی ، ضعف عضلانی و حملات صرعی رخ می دهد. افراد مبتلا از شدت رنج می برند درد و حتی ممکن است در بدترین حالت بر اثر تشنج بمیرد. علاوه بر این ، فرد مبتلا همچنین می تواند در مدرسه قربانی قلدری یا اذیت و آزار شود. ارتباط و توانایی تمرکز فرد مبتلا نیز مختل می شود. متأسفانه ، درمان علتی سندرم L1CAM امکان پذیر نیست. بنابراین افراد مبتلا برای کاهش ناراحتی در زندگی روزمره به روشهای درمانی مختلفی وابسته هستند. با این حال ، یک درمان کامل اتفاق نمی افتد. بعلاوه ، در بدترین حالت ممکن است بیمار متولد شود. امید به زندگی فرد مبتلا به همین ترتیب ممکن است توسط سندرم L1CAM کاهش یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

والدینی که متوجه اسپاسم یا پایین آمدن می شوند خون فشار در کودک آنها باید متخصص اطفال را مطلع کند. اگر سندرم L1CAM زود درمان شود ، پیشرفت بیماری حداقل می تواند کند شود. اگر نه درمان داده می شود ، علائم بدتر می شوند تا اینکه در نهایت ضعف عضلانی و حملات صرعی رخ دهد. توصیه های متخصص حداکثر در صورت مشاهده علائم این علائم لازم است. سندرم L1CAM تشخیص داده شده باید برای همیشه درمان شود. بنابراین کودکان مبتلا باید بطور مرتب به پزشک مراجعه کنند و بسته به علائم آن ، به متخصصان مختلف مراجعه کنند. در صورت بروز تشنج ، تشنج یا سقوط صرع در طی آن اتفاق می افتد درمان، والدین باید با خدمات فوریت های پزشکی تماس بگیرند. پس از آن باید کودک را در کلینیک تحت مراقبت قرار داد ، زیرا تشنج ممکن است در مدت زمان کوتاهی تکرار شود. علاوه بر این ، هر گونه آسیب و علل عوارض باید بررسی و درمان شود. سندرم L1CAM توسط متخصص اطفال و همچنین ارتوپد ، متخصص مغز و اعصاب ، متخصص داخلی و فیزیوتراپی درمان می شود. در صورت وجود هرگونه شکایت روانشناختی ، پزشک متخصص مسئول همچنین با یک روان درمانگر مشورت می کند.

درمان و درمان

در حال حاضر ، علی است درمان برای سندرم L1CAM امکان پذیر نیست زیرا بیماری ناشی از جهش های ژنتیکی است و در حال حاضر دارو هیچ کنترلی بر این اختلالات ندارد. با این حال ، علائم سندرم L1CAM بسته به مورد خاص ، به طور علامتی نسبتاً قابل درمان است. اول ، خانواده هایی که مبتلا به سندرم L1CAM هستند باید به دنبال آن باشند مشاوره ژنتیک. سندرم L1CAM خود توسط متخصصان مختلفی مانند جراحان مغز و اعصاب ، متخصصان اطفال و ارتوپد درمان می شود. با استفاده از شنت مایعات مغزی نخاعی می توان فشار داخل جمجمه را کاهش داد. اسیر شده شست معمولاً نیازی به درمان ندارند. بیماران مبتلا به سندرم L1CAM برای کنترل رشد جسمی و ذهنی و جلوگیری از عوارض تحت معاینات پزشکی منظم با متخصصان مختلف قرار می گیرند. پیش آگهی سندرم L1CAM به شدت به شدت علائم وابسته است. به عنوان مثال ، هیدروسفالی ممکن است منجر شود زایمان یا مرگ کودک در سنین جوانی. علائم کمتر شدید معمولاً منجر به پیش آگهی بسیار مطلوب تری برای بیماران مبتلا به سندرم L1CAM می شود. علاوه بر این ، کیفیت درمان نیز بر روند سندرم L1CAM تأثیر می گذارد.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی در بیماران مبتلا به سندرم L1CAM نامطلوب است. این بیماری با آسیب جبران ناپذیری مشخص می شود که با وجود تمام تلاش ها نمی تواند به اندازه کافی اصلاح شود. این سندرم مبتنی بر نقص ژنتیکی است. از آنجا که ، به دلایل قانونی ، دانشمندان مجاز به تغییر انسان نیستند ژنتیک، پزشکان گزینه های کمی برای درمان علائم دارند. اگرچه شدت علائم فردی از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است ، اما در سبک زندگی غیرقابل برگشت بوده و به شدت مختل می شود. افراد مبتلا طول عمر کمتری دارند. آسیب به مغز رخ می دهد ، در نتیجه از دست دادن شناختی بسیار زیاد و مختلف اختلالات عملکردی. کنار آمدن با زندگی روزمره بدون کمک درمانی و همچنین پشتیبانی روزمره امکان پذیر نیست. از روش های درمانی مختلفی برای بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا استفاده می شود. این بیماری یک چالش بزرگ برای فرد مبتلا و بستگان وی است. به دلیل احساسی فشار، اختلالات ثانویه انتظار می رود. سندرم L1CAM سیر پیشروی دارد. در طول زندگی ، شکایت بیشتر و ناخوشایند است سلامت تحولات رخ می دهد سیستم عضلانی ضعیف شده و حملات صرعی رخ می دهد. علاوه بر این، اسپاسم بخشی از تصویر بالینی است سلامت بی نظمی اگرچه دارو برای تسکین علائم تجویز می شود ، اما بهبودی اتفاق نمی افتد.

پیشگیری

پیشگیری علتی از سندرم L1CAM هنوز عملی نیست. سندرم L1CAM مادرزادی است و در نتیجه جهش های ژنتیکی رخ می دهد. با این حال، مشاوره ژنتیک از خانواده هایی که موارد سندرم L1CAM در آنها رخ داده است یا نقص ژنتیکی مربوطه شناخته شده است ، امکان پذیر است. در حالت ایده آل ، مشاوره در هنگام تنظیم خانواده انجام می شود تا خطر بیماری برای کودکان کاهش یابد.

پیگیری

در سندرم L1CAM ، تعداد بسیار کمی و گاهی اوقات بدون مراقبت های بعدی است معیارهای در بیشتر موارد در دسترس فرد مبتلا قرار دارد. در این بیماری ، برای جلوگیری از بدتر شدن بیشتر علائم یا سایر عوارض ، باید نسبتاً زود با پزشک مشورت شود. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم نمی تواند اتفاق بیفتد ، بنابراین فرد مبتلا به سندرم L1CAM در هر صورت به معاینه و درمان پزشکی وابسته است. اگر بیمار تمایل به بچه دار شدن دارد ، ابتدا باید آزمایش ژنتیک و مشاوره کند تا از عود سندرم L1CAM جلوگیری کند. بیشتر افراد مبتلا برای کاهش علائم این بیماری به روشهای مختلف جراحی اعتماد می کنند. پس از چنین مداخلات ، فرد مبتلا قطعاً باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. از انجام فعالیتهای سنگین و جسمی باید خودداری شود ، و فشار همچنین باید به طور کلی جلوگیری شود. بسیاری از افراد آسیب دیده نیز به مراقبت های روانی وابسته هستند. تماس با سایر مبتلایان به سندرم L1CAM نیز می تواند در اینجا مفید باشد. این امر به ندرت منجر به تبادل اطلاعات می شود که می تواند زندگی روزمره بیمار را آسان کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

به عنوان یک قاعده ، سندرم L1CAM با گزینه های خودیاری قابل درمان نیست ، بنابراین بیماران همیشه به درمان پزشکی وابسته هستند. با این حال ، حتی این فقط می تواند علامتی باشد و نه علتی. اگر سندرم L1CAM منجر شود زایمان یا مرگ بسیار سریع کودک در سنین پایین ، والدین مبتلا به حمایت گسترده روانشناختی نیاز دارند. گفتگو با دوستان و اقوام نزدیک مفید است و تماس با والدین دیگر مبتلا به سندرم L1CAM نیز می تواند مفید و مفید باشد رهبری به تبادل اطلاعات از آنجا که بیماران خود در زندگی روزمره بسیار محدود هستند ، بنابراین همیشه به مراقبت های عاشقانه مردم وابسته هستند. در اینجا ، به ویژه مراقبت توسط خانواده و دوستان خود تأثیر بسیار مثبتی در روند بیماری دارد. عقب ماندگی ذهنی نیز قابل مقابله است. این احتمالاً توسط انواع مختلف قابل تخفیف است یادگیری تمریناتی که می تواند در خانه نیز انجام شود. باید تشنج صرع در نتیجه سندرم L1CAM رخ می دهد ، با این حال ، همیشه باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. به طور کلی ، افراد مبتلا برای جلوگیری از عوارض بعدی به معاینات منظم با پزشکان اعتماد می کنند.