سندرم KGB یا سندرم Hermann-Pallister نیز شناخته می شود ، یک بیماری ارثی بسیار نادر است که تمام سیستم های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. از ویژگی های این اختلال ژنتیکی می توان به ویژگی های غیرمعمول صورت ، ناهنجاری های اسکلتی و تأخیر در رشد اشاره کرد.
سندرم KGB چیست؟
نام سندرم KGB از حروف اولیه نام خانوادگی اولین بیماران مبتلا به این سندرم ناشی می شود شرط، که در ادبیات پزشکی در سال 1975 توسط یورگن هرمان ، فیلیپ دیوید پالیستر و جان ماریوس اوپیتز شرح داده شد. سندرم KGB یکی از اختلالات نادر ژنتیکی است. تا به امروز ، برای بیش از 200 نفر توصیف شده است. به دلایلی که هنوز ناشناخته است ، این بیماری در بیماران مرد شیوع دارد. متخصصان پزشکی تصور می کنند که به دلیل سیر خفیف بیماری ، تشخیص به ندرت انجام می شود و علائم آن به بیماری های دیگر نسبت داده می شود. ویژگی های معمولی شامل دیس مورفیای فاشیال و هزینه مهره ای است. تشخیص از نظر بالینی انجام می شود.
علل
اساساً ، سندرم KGB به دلیل جهش در است ژن ANKRD11 ، که در کروموزوم 16 واقع شده است. پروتئین تولید شده از این ماده ژن اجازه می دهد دیگر پروتئین ها برای تعامل با یکدیگر این ماده در سلولهای عصبی موجود است مغز، در میان مکان های دیگر. علاوه بر توسعه مغز، همچنین درگیر است یادگیری و حافظه فرایندها علاوه بر این ، همچنین می تواند در سلولهای دیگر ، جایی که در رشد طبیعی استخوان شرکت می کند ، فعال شود. جهش در ANKRD11 ژن در نتیجه یک پروتئین استثنایی کوتاه وجود دارد که به سختی یا اصلاً قادر به انجام عملکرد خود نیست. بنابراین کاهش اثر پروتئین زمینه ساز علائم سندرم KGB است. سندرم KGB در یک الگوی اتوزومی غالب به ارث می رسد. برخی موارد نشان دهنده ارث مستقیم از یکی از والدین است که معمولاً مادر است. با این حال ، در دیگران ، به نظر می رسد جهش به طور خود به خود شکل گرفته است ، و حتی افرادی که سابقه خانوادگی آنها حاوی شواهدی از اختلالات ژنتیکی نیست ، تأثیر می گذارد.
علائم ، شکایات و علائم
یکی از مشخصه های مشخصه سندرم KGB نشان دهنده دندانهای بزرگ غیر عادی بزرگ فوقانی (ماکروودونتیا) است. سایر ویژگی های بدشکلی صورت شامل یک عریض ، کوتاه است جمجمه با فرم صورت مثلثی و پل بینی بلند. چشم ها کاملاً از هم باز شده و توسط بوته ای پوشانده شده و اغلب ذوب می شوند ابرو. فضای بین بینی و قسمت فوقانی نازک لب به طور قابل توجهی بزرگ است. خط مو نیز ممکن است به طور غیر طبیعی شکل گرفته باشد. ناهنجاری های اسکلتی افراد آسیب دیده به دلیل کند شدن مواد معدنی است استخوان ها. در درجه اول ، این خود را در نشان می دهد کوتاه قد. تغییر شکل ستون فقرات و دنده اغلب می تواند مشاهده شود علاوه بر این ، ممکن است ناهنجاری دست ها ، و در اینجا به خصوص کمی وجود داشته باشد انگشت ممکن است بسیار کوتاه یا خم باشد. رشد ذهنی بیماران مبتلا به تأخیر افتاده است. بیشتر معلولیتهای ذهنی خفیف تا متوسط تشخیص داده می شود. غالباً این موارد با اختلالات عاطفی مانند بیش فعالی یا اختلالات اضطرابی. به ندرت، از دست دادن شنوایی، استرابیسم یا قلب نقص در حضور سندرم KGB تشخیص داده می شود. از طرف دیگر ، تشنج نسبتاً شایع است (در حدود 50٪ موارد). این بیماری در برخی از بیماران از اوایل 10 ماهگی اتفاق می افتد و در این حالت معمولاً به صورت تشنج با احساس گرسنگی بروز می کند.
تشخیص و روند بیماری
تشخيص سندرم KGB پس از ارزيابي كلينيكي كامل ، شرح حال مفصل بيمار و خانواده و تشخيص يافته هاي جسماني مشخص انجام مي شود. این اغلب به صورت بالینی ساخته می شود. آزمایش ژنتیک برای سندرم KGB نیز برای چندین سال در دسترس بوده است. تشخیص نهایی تا هفت تا هشت سالگی قطعی نیست دندان دندانی سرانجام تشکیل شده و ماکروودونتیا به وضوح قابل مشاهده است. برای دستیابی به اطمینان مطلق ، می توان به تجزیه و تحلیل پانل ژن یا یک روش تعیین توالی استفاده کرد ، که با استفاده از آن می توان ناهنجاری ژنتیکی را محلی سازی کرد. سندرم KGB بیماری تهدید کننده زندگی نیست. پیش بینی مطلوب را می توان با مراقبت های پزشکی نزدیک و چند رشته ای بیشتر پشتیبانی کرد.
عوارض
سندرم KGB می تواند باعث شود بیمار علائم و شکایات مختلفی را تجربه کند. اول و مهمترین ، بیشتر بیماران از ویژگی های صورت نسبتاً غیرمعمول و همچنین از ناهنجاری های اسکلتی رنج می برند. این می تواند رهبری به زورگویی و اذیت و آزار ، به ویژه در کودکی، که اغلب منجر به شکایت روانشناختی و افسردگی. افراد مبتلا نیز از رشد ذهنی شدیدی رنج می برند و نتیجه آن است عقب افتادگی و عدم رشد کافی در بیشتر موارد. غیر معمول نیست که افراد آسیب دیده در زندگی روزمره به کمک افراد دیگر وابسته شده و دیگر قادر به انجام کارهای مختلف روزمره به طور مستقل نیستند. کیفیت زندگی به طور قابل توجهی توسط سندرم KGB محدود می شود. علاوه بر این ، بیشتر بیماران از این رنج می برند کوتاه قد و انحنای ستون فقرات. این می تواند رهبری به محدودیت های حرکتی. بیش فعالی اغلب منجر به می شود غلظت اختلالات به همین ترتیب ، بیماران ممکن است از آن رنج ببرند از دست دادن شنوایی، با ناشنوایی کامل در بدترین موارد رخ می دهد. قلب نقص همچنین می تواند در نتیجه سندرم KGB رخ دهد و باعث کاهش امید به زندگی شود. هیچ درمانی علی برای سندرم KGB وجود ندارد. با این حال ، شکایات و علائم فردی با کمک مداخلات مختلف قابل اصلاح و درمان است و زندگی روزمره را برای فرد مبتلا آسان می کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بیمارانی که از سندرم KGB رنج می برند ، تحت درمان کامل پزشکی قرار می گیرند. درمان از آغاز می شود کودکی و معمولاً تا بزرگسالی ادامه می یابد. والدینی که علائم آن را مشاهده می کنند شرط در فرزند خود باید صحبت سریع به متخصص اطفالشان این باید با درمان علائم همراه باشد. سندرم KGB اغلب باعث عضله مزمن یا درد استخوان، که باید زود درمان شود. بسیاری از افراد مبتلا نیز علائم روانشناختی را تجربه می کنند که نیاز به مشاوره درمانی دارند. والدین کودکان مبتلا اغلب به کمک روانشناس نیز نیاز دارند. پزشک می تواند در صورت تمایل با یک متخصص ارتباط برقرار کرده و بستگان را به یک گروه خودیاری ارجاع دهد. درمان پزشکی واقعی معمولاً سالها به طول می انجامد و پزشکان مختلفی را درگیر می کند. بسته به نوع و شدت سندرم KGB ، ممکن است لازم باشد که متخصصان قلب ، متخصصان گوش و حلق و بینی ، گفتاردرمانی و متخصص مغز و اعصاب درگیر شوند. افراد مبتلا باید در صورت بارداری ترتیب معاینه بالینی را برای تشخیص وراثت زودرس به کودک دهند.
درمان و درمان
درمان سندرم KGB در وهله اول علائم جسمی و روانی خاص را نشان می دهد ، گرچه این علائم می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. در صورت وجود این اختلال ژنتیکی ، همکاری نزدیک بین متخصصان اطفال ، ارتودنتیست ها ، متخصصان مغز و اعصاب ، گفتاردرمانگران و بسیاری دیگر لازم است. در طی این همکاری ، لازم است که این تلاش ها به دقت هماهنگ شود و یک برنامه درمانی مشترک در اسرع وقت ایجاد شود. با استفاده از درمان دندانپزشکی ، که ماکروودونتیا را با جراحی فک اصلاح می کند ، می توان ظاهر بیمار مبتلا را به ظاهر طبیعی نزدیک کرد. جراحان ارتوپدی ناهنجاری های ستون فقرات ، باسن و دنده برای جلوگیری از مشکلات بعدی به دلیل وضعیت بد بدن و تحمل وزن اشتباه. ارزیابی کامل عصبی به تشخیص تاخیرهای رشد کمک می کند. تحریک اولیه باید از همان نوزادی انجام شود. زود گفتاردرمانی و برنامه های ویژه آموزشی شامل کاهش نقص ذهنی است. داروهای روان درمانی می توانند تسکین دهنده اختلالات شدید رفتاری باشند.
چشم انداز و پیش آگهی
اینکه افراد مبتلا به چه میزان می توانند کیفیت زندگی خود را به تنهایی بهبود بخشند ، به علائم و شکایات فردی آنها بستگی دارد. در صورت بروز سوoccاستفاده از درجات مختلف ، کیفیت گفتار نه تنها با درمان جراحی بلکه با بهبود می یابد درمان با گفتاردرمانگر. تمرینات آموخته شده را می توان در محیط خصوصی نیز ادامه داد و بنابراین تشدید کرد. در مورد ناهنجاری های جزئی دست و مشکلات مربوط به گرفتن یا نگه داشتن اشیا ، تمرینات هدفمند می تواند کمک کند. به عنوان مثال ، قلم ها یا اشیا small کوچک را می توان از روی میز برداشت و در یک کاسه قرار داد تا مهارت های حرکتی خوب انگشتان را آموزش دهد. تن درمانی، هم با یک درمانگر و هم با تمریناتی که کودک می تواند خودش انجام دهد ، به حداقل رساندن علائم تغییر شکل وضعیتی کمک می کند و در حالت ایده آل ، کنترل آنها تا حدی که بیشتر ایدز مانند چوب زیر بغل یا می توان از صندلی های چرخدار در طولانی مدت صرف نظر کرد. به شرطی که همه این روشهای درمانی قبلاً در اوایل استفاده شده باشد کودکی و همچنین توسط بستگان در محیط خصوصی ارتقا می یابد ، این فرصت برای کودکان آسیب دیده وجود دارد که عواقب احتمالی دیررس را تا آنجا که ممکن است کاهش دهند و آنها را قادر به رهبری تا آنجا که ممکن است یک زندگی عادی باشد. علاوه بر این ، بازدید از گروه های خودیاری کمک می کند. گفتگو با سایر افراد آسیب دیده پیشنهادها و نکات مختلفی را برای سهولت زندگی ارائه می دهد و در عین حال امکان تبادل نگرانی و سختی وجود دارد.
پیشگیری
از آنجا که علت وقوع سندرم KGB مشخص نیست و علاوه بر این ، جهش های خود به خودی در تعدادی از موارد مستند رخ داده است ، نمی توان به طور موثری از آن جلوگیری کرد. با این حال ، از آنجا که وراثت اتوزومال در برخی موارد اتفاق می افتد ، افراد مبتلا باید مقدمات معاینه بالینی دقیق توسط پزشک را در ابتدای بارداری به منظور حذف هر چه زودتر ارث. متأسفانه هنوز یک آزمایش ژنتیکی برای سندرم KGB در دسترس نیست.
پیگیری
پیگیری نمی تواند به منظور جلوگیری از عود سندرم KGB باشد. دلایل ارثی برای توسعه آن وجود دارد. یا بیماری وجود دارد یا ندارد. بنابراین ، معاینات پیگیری برنامه ریزی شده وظایف متفاوتی نسبت به مواردی دارد که برای مثال در سرطان. پزشکان در درجه اول به فکر حداقل رساندن عوارض و امکان دادن به بیماران برای زندگی روزمره بدون علامت هستند. به همین منظور ، بسیاری از کارشناسان همکاری نزدیک دارند. درمان ها جز an اساسی مراقبت های بعدی هستند. تعداد دفعات و شدت استفاده از روش های درمانی بستگی به تصویر بالینی فرد دارد. اظهارات کلی در مورد فواصل بین انتصابات دشوار است. در اصل ، نیاز به اصلاح معیارهای با افزایش سن کاهش می یابد ، زیرا بدن بعد از مرحله رشد دیگر به اندازه قابل تغییر نیست. مراقبت های بعدی شامل درمان مستمر مادام العمر است. اگر بیماران معمولاً می توانند زندگی مستقلی داشته باشند درمان زود شروع می شود با این حال ، شکایات همچنان باقی است. اینها اغلب شامل روانی - اجتماعی است فشار. آنها به بهترین وجه در گروههای بحث منظم و روشهای درمانی مدیریت می شوند. همچنین ممکن است افراد مبتلا به آن وابسته شوند ایدز مانند چوب زیر بغل یا ویلچر تا آخر عمر. پزشکان این موارد و همچنین داروهایی را برای مدیریت تجویز می کنند درد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
مراحلی که بیماران مبتلا به سندرم KGB می توانند انجام دهند ، به علائم و شکایات فردی آنها بستگی دارد. در صورت سوocc نتیجه گیری در ناحیه دندان ها ، گفتاردرمانی همراه با درمان جراحی نشان داده شده است ، که می تواند توسط افراد مبتلا در خانه با تمرین منظم پشتیبانی شود. در صورت نقص یا بدرفتاری در وضعیت ، ایدز مانند چوب زیر بغل یا باید از ویلچر استفاده شود. مبتلایان می توانند با جستجوی آنها ناراحتی را برطرف کنند تن درمانی مشاوره و تلاش آگاهانه برای حفظ وضعیت صحیح بدن. در مورد ناهنجاری در دست ها ، معمولاً جراحی ضروری است. در موارد کمتر شدید ، تمرینات هدفمند برای آموزش گرفتن و نگه داشتن اشیا نیز می تواند کمک کند. اگر ناهنجاری های بیرونی یک بار روانی است ، توصیه می شود به یک گروه خودیاری مراجعه کنید. آنها با صحبت با سایر مبتلایان نکات و نکاتی را برای مقابله با این بیماری می آموزند و بنابراین می توانند لکه های زیبایی را بهتر کنار بیاورند. اینها معیارهای همیشه با پزشکی همراه است نظارت بر. به این ترتیب می توان هرگونه شکایتی را در مراحل اولیه قبل از ایجاد عوارض جدی کشف و درمان کرد.
