سندرم ژوبرگ-مارسیدی یک اختلال ارثی است که با روان روانی مرتبط است عقب افتادگی و اختلالات جسمی. این سندرم نادر است و در هر میلیون تولد یک مورد وجود دارد. علت آن جهش در ATRX است ژن.
سندرم یوبرگ-مارسیدی چیست؟
سندرم یوبرگ-مارسیدی ، سندرم اسمیت-فینمن-مایرز یا ذهنی مرتبط با X نیز نامیده می شود عقب افتادگیسندرم رخساره هیپوتونیک یک اختلال ارثی است. این عضو در گروه "سندرم هایی با ارتباط کمبود فکری و چهره هیپوتونیک" قرار دارد. این بیماری اولین بار در سال 1980 توسط متخصصان اطفال آمریکایی Richard C. Jubert و I. Marsidi توصیف شد. از آن زمان ، موارد متعددی از این بیماری در خانواده های غیر مرتبط توصیف شده است. به طور کلی ، این بیماری بسیار نادر است ، با یک مورد در هر میلیون تولد.
علل
سندرم یوبرگ-مارسیدی ارثی است. این یک وراثت مغلوب پیوند X است. در وراثت مغلوب پیوند x ، ویژگی تحمل می کند ژن در کروموزوم X واقع شده است. این بدان معنی است که بیماری به روشی وابسته به رابطه جنسی به ارث می رسد. به طور معمول ، زنان تنها ناقل بیماری هستند. برای اینکه یک زن به این بیماری مبتلا شود ، پدر و مادر باید کروموزوم X بیمار را حمل کنند. فقط با یک کروموزوم X بیمار ، بیماری ارثی مغلوب غالب نیست. بنابراین ، زنان معمولاً هدایت کننده هستند. این بدان معنی است که آنها بیمار را حمل می کنند ژن اما هیچ یک از مشخصات بیماری مربوطه را از خود نشان نمی دهند. از آنجا که مردان ، برخلاف زنان ، فقط یک کروموزوم X دارند ، اگر کروموزوم X آسیب دیده از مادر منتقل شود ، تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند. به طور تقریبی ، می توان گفت که اگر پدر به این بیماری مبتلا باشد ، همه پسران سالم خواهند بود و همه دختران هادی هستند. اگر مادر ناقل کروموزوم آسیب دیده X باشد ، 50 درصد پسران به این بیماری مبتلا می شوند. 50 درصد دختران دوباره هادی می شوند. علت این سندرم جهش در ژن ATRX به اصطلاح در منطقه کروموزومی Xq25 تقریباً در یک بازه 19.8 مگابایتی است.
علائم ، شکایات و علائم
علامت اصلی سندرم یوبرگ-مارسیدی ، ناتوانی فکری شدید است. این امر با توانایی های شناختی کمتر از متوسط و در نتیجه ، یک محدودیت قابل توجه در احساسات و خلق و خوی آشکار می شود. هوش کودکان مبتلا به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. اختلالات رشد و نمو از قبل در رحم آغاز شده است ، به طوری که کودکان در حال حاضر ناشنوا یا کم شنوا هستند. صورتهای ناقص کودکان آسیب دیده قابل توجه است. ویژگی های صورت نسبتاً درشت با صورت نسبتاً باریک است ، لب ها بسیار برجسته هستند. کمتر لب آویزان به نظر می رسد دندانهای ثنایای مرکزی فوقانی به همان اندازه برجسته به نظر می رسند. به طور کلی ، دندان ها کاملاً از هم فاصله دارند. ابرو بوته ای ، پلک محورها مورب هستند ، در حالی که شکاف های کف دست باریک هستند. در گوشه چشم چشمی وجود دارد پوست خوابیده جلوی پلک ها. این پوست برابر epicanthus نامیده می شود. پل بینی پهن و مسطح با نوک بینی گسترش یافته است. به این تغییر شکل بینی زین نیز گفته می شود بینی. به طور کلی ، سر کودکان مبتلا کوچکتر از سر کودکان سالم است. دهانه گوش کودکان مبتلا نیز ناقص است. این به عنوان دیسپلازی شنوایی نیز شناخته می شود. اختلالات رشد در طول رشد ادامه دارد ، به طوری که کودکان قد کوتاه دارند. عضلات ضعیف رشد کرده و عضله هستند اسپاسم ممکن است رخ دهد Kamptodactyly بر روی دست یافت می شود. این یک انقباض خمشی وسط است مفاصل از کمی انگشت و در موارد نادر نیز از انگشت حلقه است. علت این امر احتمالاً کوتاه شدن یا کوچک شدن آن است تاندون ها و غلاف تاندون. علاوه بر camptodactyly ، کلینوداکتیلی ممکن است در سندرم Juberg-Marsidi نیز وجود داشته باشد. در کلینوداکتی ، یک فالانکس به صورت جانبی در اسکلت دست خم می شود. یکی دیگر از علائم سندرم ژوبرگ-مارسیدی ، میکروژنیتالیسم است. آلت تناسلی مرد و کیسه بیضه رشد چندانی ندارند. به این میکروپنیس نیز گفته می شود. همچنین دیستوپی بیضه وجود دارد که یک ناهنجاری موضعی در بیضه است. در این حالت ، بیضه به طور موقت یا دائمی در خارج از بیضه قرار دارد.
تشخیص و روند بیماری
علائم سندرم Juberg-Marsidi کاملاً چشمگیر است ، اما به دلیل شرط بسیار نادر است ، تشخیص به طور مستقیم انجام نمی شود. نشانه های اولیه شامل تغییر شکل در است جمجمه، وزن کم هنگام تولد ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و از دست دادن شنوایی. در روند رشد کودک ، اختلالات رشد جسمی و محدودیت های رشد شناختی اضافه می شود. اطمینان از اینکه آیا شرط در واقع سندرم ژوبرگ-مارسیدی تنها با آزمایش ژنتیکی کودک و والدین قابل ارائه است.
عوارض
سندرم ژوبرگ-مارسیدی معمولاً باعث بروز اختلالات و ناراحتی روانی و جسمی قابل توجهی در بیمار می شود. این موارد می توانند زندگی و برنامه روزمره فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی محدود کنند. در بیشتر موارد ، بیماران نیز به مراقبت از خانواده یا مراقبان بستگی دارند. قبلاً در کودکی اختلالات در رشد و توسعه وجود دارد. علاوه بر این ، شدید روانی عقب افتادگی نیز رخ می دهد. در نتیجه ، به ویژه کودکان می توانند قربانی قلدری یا اذیت و آزار شوند. به همین ترتیب ، ویژگی های صورت بیمار تغییر می کند و کوتاه قد رخ می دهد عضلات نیز فقط نسبتاً ضعیف رشد کرده و به دلیل سندرم جوبرگ-مارسیدی تاب آوری بیمار به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. توسعه ی میکروپنیس نیز غیرمعمول نیست. سر از فرد مبتلا نیز به طور قابل توجهی کوچکتر از افراد سالم است. علاوه بر این، از دست دادن شنوایی و شکایات چشمی رخ می دهد. درمان علی سندرم ژوبرگ-مارسیدی امکان پذیر نیست. بنابراین ، فقط علائم سندرم می تواند محدود شود ، و درمان های مختلف لازم است. هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. امید به زندگی بیمار ممکن است توسط سندرم Juberg-Marsidi کاهش یابد. بعلاوه ، والدین بیمار نیز اغلب نیاز به درمان روانشناختی دارند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
والدین باید به محض آشکار شدن اولین ناهنجاری های جسمی یا روحی فرزندان خود ، به همراه فرزندان خود به پزشک مراجعه کنند. اگر تاخیرهای رشد وجود داشته باشد ، مشکلات مختلف وجود دارد یادگیری فرآیندها ، یا اگر کاهش هوش در مقایسه مستقیم با کودکان هم سن درک شود ، باید به پزشک مراجعه شود. در صورت کاهش توانایی شنوایی ، تغییر شکل گوش یا یک عضله ضعیف کلی ، شروع معاینات کنترل توصیه می شود. ناهنجاریهای جسمی ، چسبندگی یا تغییر شکل باید در اسرع وقت به پزشک ارائه شود. اگر کودکان راه رفتن را یاد نمی گیرند یا نمی توانند از اندام خود به اندازه کافی استفاده کنند ، باید علت آن مشخص شود. اگر انگشتان کوتاه شده وجود داشته باشد ، ناهنجاری های بینایی در شکل دست یا مفاصل، یا اگر کودک باشد کوتاه قد، جای نگرانی وجود دارد. تشخیص به موقع برای اثربخشی درمان های احتمالی بسیار مهم است. بنابراین ، در اولین بی نظمی باید از قبل با پزشک مشورت شود. پسران مبتلا به سندرم ژوبرگ-مارسیدی نیز اختلالات رشد در جنس را نشان می دهند. میکروپنیس یا ناهنجاری های آن بیضه ها از جمله معیارهایی هستند که نشان دهنده بیماری هستند و باید مورد بررسی قرار گیرند. اگر کودکان احساس می کنند در انجام کارهای روزمره بیش از حد مالیات می خورند ، اگر با وجود همه تلاش ها استقلال پیدا نکنند یا مشکلات دائمی درک مطلب آشکار است ، مراجعه به پزشک توصیه می شود.
درمان و درمان
خاص وجود ندارد درمان برای سندرم جوبرگ-مارسیدی. درمان کاملاً علامتی است. کار درمانی و درمان فیزیوتراپی می تواند به رشد کودکان کمک کند. متخصصان شنوایی و چشم پزشکان نیز به دلیل اختلال در اندام های حسی ، معمولاً در تیم معالجه هستند. مداخله جراحی ممکن است برای اصلاح ناهماهنگی چشم و مشکلات بینایی نشان داده شود. در بیشتر موارد ، کودکان مبتلا نیز نیاز به شنوایی دارند ایدز. اولین درمان درمانی ممکن در درمان سندرم ژوبرگ-مارسیدی ضروری است. فقط از این طریق می توان به موقع از کودکان حمایت کرد و کمبودهای رشد احتمالی را هنوز به موقع جبران کرد.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم یوبرگ-مارسیدی پیش آگهی نامطلوبی دارد. این سندرم نشان دهنده جهش در بیمار است ژنتیک. الزامات قانونی دانشمندان و محققان را از مداخله و تغییر در انسان منع می کند ژنتیک. در نتیجه ، درمانی برای فرد مبتلا امکان پذیر نیست. پزشکان در درمان خود بر بهبود رفاه و کیفیت زندگی بیمار متمرکز می شوند. از مداخلات غیرضروری ، که فقط می تواند یک زیبایی نوری ایجاد کند ، اجتناب می شود. هرچه زودتر یک برنامه درمانی جامع ایجاد شود و روش های درمانی مختلفی شروع شود ، شانس موفقیت برای حمایت و کاهش نقایص رشد بیشتر است. از آنجایی که این بیماری با عقب ماندگی شدید ذهنی مشخص می شود ، با وجود تمام تلاش ها ، دستیابی به حالت بیماری امکان پذیر نیست سلامت که زندگی بدون کمک پزشکی و پشتیبانی روزانه را امکان پذیر می کند. برای زندگی ، فرد مبتلا به مراقبت های پزشکی و همچنین مراقبت های شبانه روزی نیاز دارد. اختلالات مختلف عملکرد و همچنین تغییرات جسمی در این بیماری رخ می دهد و رهبری به نقص شدید در کنار آمدن با مسئولیت های روزمره مداخلات جراحی برای دستیابی به بهبود عملکردهای طبیعی انجام می شود. هر مداخله با خطرات و عوارض جانبی همراه است. عوارض و اختلالات جدید ممکن است رخ دهد. در بسیاری از موارد ، شکایات موجود باعث بیماری های ثانویه می شود که باید هنگام پیش آگهی کلی مورد توجه قرار گیرند.
پیشگیری
نمی توان از سندرم یوبرگ-مارسیدی پیشگیری کرد. با کمک تشخیص قبل از تولد، نقایص ژنتیکی را می توان به موقع تشخیص داد. تشخیص هتروزیگوت می تواند تعیین کند که آیا والدین ژن معیوب را حمل می کنند یا خیر و در صورت تولید مثل می تواند آن را به کودک منتقل کند. در آلمان ، ژن های کودکان متولد نشده فقط در موارد استثنایی ممکن است برای بیماری های خاص آزمایش شود. در این حالت ، ماده ژنتیکی از جنین اغلب می تواند به طور انحصاری از مواد ژنتیکی مادر متمایز شود. از نظر اخلاقی ، آزمایش ژنتیکی قبل از تولد کاملاً بحث برانگیز است.
پیگیری
La معیارهای از خدمات پس از مراقبت معمولاً در سندرم جوبرگ-مارسیدی بسیار محدود هستند یا به هیچ وجه در دسترس فرد مبتلا نیستند. در این راستا ، نیاز اصلی بیمار برای مراجعه به پزشک در اوایل دوره این بیماری اجتناب از عوارض بعدی یا سایر شرایط پزشکی است که احتمالاً می تواند کیفیت زندگی را ادامه دهد. بنابراین ، تمرکز اصلی در این بیماری شناسایی و درمان به موقع سندرم Juberg-Marsidi است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. با این حال ، اگر کودکی مورد نظر است ، آزمایش و مشاوره ژنتیک باید همیشه انجام شود تا اطمینان حاصل شود که سندرم در فرزندان مجدداً بروز نمی کند. در بیشتر موارد ، علائم سندرم جوبرگ-مارسیدی توسط این بیماری درمان می شود معیارهای of تن درمانی or درمان فیزیوتراپی. بسیاری از تمرینات از جمله درمان می تواند در خانه خود بیمار تکرار شود ، که می تواند علائم را تسکین دهد. در صورت اختلالات بینایی ، افراد مبتلا باید از بینایی استفاده کنند ایدز تا این اختلالات همچنان بدتر نشوند. به خصوص در مورد کودکان ، والدین باید به استفاده صحیح از دیداری توجه کنند ایدز. در مورد ناراحتی های روانشناختی ، بحث و گفتگوهای فشرده با والدین خود یا با نزدیکان و دوستان بسیار مفید است.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به سندرم جوبرگ-مارسیدی در رشد جسمی و روحی خود بطور قابل توجهی دچار اختلال شده و اغلب قادر به این کار نیستند رهبری یک زندگی مستقل بنابراین ، بیشتر فرصت های خودیاری نیز ضروری نیست ، زیرا در درجه اول این نگهبانان هستند که بر بیمار تأثیر می گذارند شرط. اگرچه کیفیت زندگی به شدت توسط این بیماری محدود می شود ، اما وضعیت جسمی و روحی بیمار اغلب با مراقبت متناسب با معلولیت بهبود می یابد. با توجه به عقب ماندگی ذهنی ، افراد آسیب دیده معمولاً در یک مدرسه خاص تحصیل می کنند. مربیان در آنجا شرایط فکری فردی بیمار را در نظر می گیرند و بر این اساس او را به بهترین شکل پشتیبانی می کنند. در مدرسه و سایر مراکز مراقبت ، فرد مبتلا معمولاً با روابط اجتماعی مفیدی آشنا می شود که مقابله با بیماری نادر را آسان می کند و کیفیت زندگی را درک می کند. علائم خاصی را می توان با داروهای مناسب کاهش داد ، والدین به دوز مناسب توجه می کنند. به طور کلی ، بیماران معمولاً چندین بار در سال به پزشکان مختلف مراجعه می کنند ، آنها علائم مختلف بیماری را کنترل می کنند و درمان های بعدی را تجویز می کنند. ناتوانی جسمی مانع از تمرین انواع خاصی از ورزش ها می شود ، اما هنوز برخی گزینه های ورزشی باقی مانده است. یک فیزیوتراپیست به فرد آسیب دیده کمک می کند تا مهارت های حرکتی خود را که زندگی روزمره را تسهیل می کند ، تقویت کند.
