سندرم عصبی پوستی مفصلی نوزادان مزمن (سندرم CINCA) نوعی اختلال خود التهابی است که باعث پاسخ التهابی ساختگی در بدن می شود. این سندرم در دوران نوزادی خود را نشان می دهد ، از جمله تب, درد، و علائم عصبی. درمان با کمک است داروهای که پروتئین اینترلوکین-1β را کاهش می دهد.
سندرم CINCA چیست؟
اصطلاح سندرم عصبی پوستی مفصلی مزمن کودک (سندرم CINCA) به نوعی سندرم دوره ای مرتبط با کرایوپیرین اشاره دارد. علوم پزشکی چندین بیماری خود التهابی را تحت این اصطلاح گروه بندی می کند. سندرم موکل-ولز و فامیلیال سرد-سندرم خود التهابی ناشی از (FCAS) نیز از این گروه هستند. در یک بیماری خود التهابی ، بدن طوری واکنش نشان می دهد که گویی نسبت به آن واکنش نشان می دهد التهاب - با این حال ، در واقع ، التهاب وجود ندارد. بنابراین بیماری های التهابی خودکار شبیه به بیماری های خود ایمنی، اما در آن بدن بر خلاف بدن خود می شود سیستم ایمنی بدن. هر سه شکل سندرم دوره ای مرتبط با کرایوپیرین اساس ژنتیکی خود را دارند: الف ژن نقص در پاسخ طبیعی التهابی تداخل می کند و باعث تحریک آن می شود ، حتی اگر هیچ علت واقعی وجود نداشته باشد. سندرم CINCA اولین بار در دوران نوزادی ظاهر می شود.
علل
سندرم CINCA یک بیماری ارثی است که NLRP3 برای آن ایجاد می شود ژن پاسخگو است. NLRP3 ژن در کروموزوم 1 قرار دارد و غالب است. این بدان معنی است که یک آلل جهش یافته در حال حاضر برای بروز سندرم CINCA در فرد مبتلا کافی است. با این حال ، اینکه والدین مبتلا بیماری را به کودک منتقل کنند ، بستگی زیادی به شانس دارد. احتمال وراثت 50 درصد است. ژن NLRP3 پروتئین کریوپیرین را رمزگشایی می کند که سیگنال های التهابی را منتقل می کند. علاوه بر این ، کریوپیرین همچنین در از بین رفتن سلول (آپوپتوز) نقش دارد - اطمینان حاصل شود که سلولهای آسیب دیده از بین می روند و هیچ آسیبی به بدن نمی رسانند. کریوپیرین سنتز اینترلوکین -1β را تحریک می کند. این یک ماده پیام رسان است که باعث تبلیغ می شود التهاب. اینترلوکین-1 β تحریک می کند کبد سلولها برای تولید پروتئین آمیلوئید A سرم (SAA). سه نوع مختلف از SAA های فاز حاد وجود دارد که امروزه برای پزشکی شناخته شده است. این SAA مسئول پاسخ حاد التهابی است و علائم سندرم CINCA را تحریک می کند. SAA-1 و SAA-2 در واکنش التهابی سلول نقش دارند کبد. در مطالعات ، محققان پزشکی SAA-3 را در سایر بافت ها نیز پیدا کردند. به نظر می رسد پاسخ های التهابی را در آنجا تحریک می کند.
علائم ، شکایات و علائم
علائم سندرم CINCA شدیدتر از علائم دو شکل دیگر سندرم دوره ای مرتبط با کرایوپیرین است. در سندرم CINCA ، علائم ممکن است در دوره ها یا به طور مداوم وجود داشته باشد. علائم معمول عبارتند از: تب، بثورات پوستی یا کهیر ، از دست دادن شنوایی, درد مفاصل (آرترالژی) ، و درد عضلانی (میالژی) این علائم بیماری ممکن است در سایر اختلالات خود التهابی نیز بروز کند. با این حال ، سندرم CINCA ، از جمله ، با شروع اولیه آن از آنها متمایز می شود: نوزادان می توانند از قبل به این بیماری مبتلا شوند. علاوه بر علائم عمومی سندرم های دوره ای مرتبط با کرایوپیرین ، شکایات دیگری نیز رخ می دهد. سندرم CINCA می تواند مرکز را تحت تأثیر قرار دهد سیستم عصبی (CNS) و رهبری به مننژیت، که مزمن است. علاوه بر این ، بیماری به طور بالقوه باعث تشنج و افزایش فشار جمجمه می شود. این فشاری است که در وجود دارد مغز. به طور معمول ، 5 تا 15 میلی متر جیوه است. اگر فشار داخلی افزایش یابد ، افراد مبتلا در ابتدا علائمی مانند تهوع, استفراغ, خستگی، بی قراری ، برادیکاردی, سردرد و مشکلات هوشیاری. علائم پیشرفته فشار داخل جمجمه شامل اختلالات کمی هوشیاری مانند خواب آلودگی است که در درجه اول به صورت خواب آلودگی شدید و خواب آلودگی غیرمعمول بروز می کند. در انسداد ، افراد مبتلا به سختی بیدار می شوند و فقط به محرک های دردناک قوی پاسخ می دهند. سندرم CINCA همچنین می تواند شدیدترین اختلال کمی هوشیاری را ایجاد کند: اغماء. این بیماری همچنین به طور بالقوه باعث می شود لنف تورم گره ، کلیه آسیب ، و کوری.
تشخیص و دوره
سندرم CINCA از نوزادی آغاز می شود. به همین دلیل ، دارو از آن به عنوان بیماری سیستمیک التهابی نوزادی یاد می کند. در طی تشخیص ، پزشکان نشانگرهای التهابی را در خون که الگوی خاصی را تشکیل می دهند. بر اساس این الگو ، آنها می توانند سندرم CINCA را از سایر بیماری های التهابی تشخیص دهند.
عوارض
علائم مختلفی در نتیجه سندرم CINCA رخ می دهد. این موارد ممکن است به طور عمده در دوره ها رخ دهد ، به طوری که فرد مبتلا هیچ علائم خاصی در این بین نداشته باشد. در بیشتر موارد ، یک وجود دارد بثورات پوستی و تب. علاوه بر این ، همچنین وجود دارد درد در عضلات و اندام ها ، که زندگی روزمره فرد مبتلا را پیچیده می کند. مفاصل همچنین ممکن است صدمه ببیند و وجود دارد از دست دادن شنوایی. در بدترین حالت ، این از دست دادن شنوایی منجر به کاهش شنوایی کامل می شود. بدون درمان ، سندرم CINCA منجر می شود مننژیت، که می تواند باعث فلج و سایر اختلالات حسی شود. تشنج و صرع نیز اتفاق می افتد. فرد مبتلا به طور کلی احساس خستگی و خستگی می کند و دیگر سهم فعالی در زندگی ندارد. به دلیل ثابت بودن درد و ناراحتی ، برای ناراحتی های روانشناختی غیر معمول نیست و افسردگی رخ دادن. علاوه بر این، کوری or نارسایی کلیه در صورت عدم درمان سندرم CINCA ممکن است رخ دهد. خود درمان اینگونه نیست رهبری برای عوارض بیشتر و می تواند علائم را تسکین دهد. با این حال ، درمان معمولاً باید بیشتر تکرار شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشکوک بودن به سندرم CINCA ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. علائم هشدار دهنده معمولی که نیاز به ارزیابی پزشکی دارند شامل تب ، بثورات پوستی، مفصل و درد عضلانی، و کهیر و کاهش شنوایی هرکسی که متوجه یک یا چند مورد از این علائم شود باید سریعاً به پزشک مراجعه کند. اگر نشانه هایی از مننژیت ظاهر می شود ، بیمارستان را باید جستجو کرد. تشنج ، شدید سردرد و ضعف هوشیاری نیز باید بلافاصله روشن شود و در صورت لزوم درمان شود. در صورت لجبازی یا اغماء، کمک فوری پزشکی لازم است. در صورت امکان باید به فرد مبتلا داده شود کمک های اولیه و سپس بلافاصله توسط یک متخصص درمان می شود. در هر صورت پس از طی چنین دوره شدید ، بستری طولانی تر در بیمارستان ضروری است. بسته به علائم بعدی ، ممکن است نیاز به مشاوره با سایر پزشکان باشد. در صورت کم شنوایی ، باید با یک متخصص گوش مشورت شود کوری باید توسط یک متخصص چشم و بعدا توسط یک درمان شود چشم پزشک. اگر ناراحتی های روانی و افسردگی رخ دهد ، مراجعه به یک درمانگر توصیه می شود.
درمان و درمان
زیرا داروهای و سایر روشهای درمانی نمی توانند جهش تحریک کننده ژن NLRP3 را تحت تأثیر قرار دهند ، درمان سندرم CINCA در برابر واکنش زنجیره ای است که باعث ایجاد علائم التهابی می شود. آناکینرا اغلب در این زمینه استفاده می شود. این دارو یک آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین -1 است و هم اینترلوکین-1α و هم اینترلوکین -1 β را تحت تأثیر قرار می دهد. آناکینرا می تواند کاهش شنوایی را کاهش دهد و همچنین میزان رسوب گلبول های قرمز و مقدار پروتئین واکنش پذیر C در خون. هر روز تقریباً در همان زمان مصرف می شود. افراد مبتلا می توانند خود آن را تزریق کنند. داروی دیگری که ممکن است در سندرم CINCA استفاده شود ، است کاناکینوماب. این عاملی است که فقط پروتئین اینترلوکین -1 β را هدف قرار می دهد و آن را خاص تر می کند. در مقابل آناکینرا، کسانی که تحت تأثیر قرار گرفته اند فقط باید تکرار کنند کاناکینوماب تزریق در فواصل طولانی تر. به عنوان یک قاعده ، چندین هفته بین دو هفته وجود دارد تزریق. پزشکان بعضی اوقات علائم التهابی حاد سندرم CINCA را با درمان می کنند کورتیزون-انتقال داروهای. غالباً برای افراد مبتلا استفاده از داروهای ضد درد برای ناراحتی مفصلی و عضلانی ضروری است.
چشم انداز و پیش آگهی
به طور کلی ، درمان سندرم CINCA همیشه علیه این بیماری است التهاب، با هدف محدود کردن واکنش زنجیره ای التهاب. درمان علتی در این سندرم امکان پذیر نیست. با این حال ، با کمک دارو می توان علائم را به خوبی محدود کرد. کاهش شنوایی نیز کاهش می یابد ، زیرا در اثر آسیب به گوش ایجاد نمی شود. همچنین هیچ عارضه خاصی وجود ندارد ، اگرچه مبتلایان به مادام العمر وابسته هستند درمان به منظور تخفیف دائمی علائم. در سندرم CINCA ، درد در عضلات و مفاصل با کمک راحت می شود داروهای ضد درد، گرچه فاقد علیت است درمان یا امکان پذیر است و بیماران به درمان دائمی بستگی دارند. در صورت عدم درمان سندرم CINCA ، التهابات در کل بدن بیمار پخش می شود و می تواند رهبری به عوارض شدید و در بدترین حالت به مرگ فرد مبتلا. بنابراین درمان از همان نوزادی برای زنده ماندن کودک ضروری است. با این حال ، نمی توان پیش بینی کرد که آیا سندرم CINCA در صورت درمان بر امید به زندگی تأثیر منفی می گذارد.
پیشگیری
در حال حاضر ، هیچ روش موثری برای پیشگیری از علت وجود ندارد بیماری های ژنتیکی مانند سندرم CINCA. از آنجا که شرط در نوزادی ظاهر می شود ، فضای کمتری برای معیارهای که روی کلی تأثیر می گذارد سلامت. غذای سالم و خوب فشار مدیریت ممکن است به محدود کردن عوارض کمک کند. شناسایی شده تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند آرامش عضلانی پیشرفته or آموزش اتوژنیک به طور بالقوه علائم فردی مانند درد را کاهش می دهد. کودکان می توانند این روش ها را از حدود سن پیش دبستانی یاد بگیرند. زیرا سندرم CINCA یک بیماری شدید است بیماری مزمن که به شدت بر سبک زندگی تأثیر می گذارد ، کودکان اغلب از مداخلات روانشناختی نیز بهره مند می شوند.
پیگیری
در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا به سندرم CINCA هیچ گزینه ای برای مراقبت های بعدی ندارند. این شرط یک بیماری مادرزادی است و بنابراین نمی توان آن را به صورت عللی ، فقط به صورت علامتی درمان کرد. اگر فرد مبتلا به سندرم CINCA بخواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک می توان از قبل برای جلوگیری از انتقال سندرم به کودکان انجام داد. به طور معمول ، این سندرم با کمک دارو درمان می شود. هیچ عارضه خاصی اتفاق نمی افتد و علائم را می توان نسبتاً کاهش داد. با این حال ، فرد مبتلا به مصرف منظم این داروها وابسته است. علاوه بر این ، فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید در نظر گرفته شود. غیر معمول نیست که سندرم CINCA منجر به شکایت روانشناختی یا خلق و خوی افسردگی شود. در صورت بروز این شکایات ، گفتگو با دوستان یا خانواده خود نیز می تواند بسیار مفید باشد. در صورت شکایت شدید روانشناختی ، مراجعه به روانشناس ضروری است. علاوه بر این ، تماس با سایر بیماران مبتلا به سندرم CINCA اغلب می تواند بسیار مفید باشد ، زیرا این امر اغلب منجر به تبادل اطلاعات می شود. امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی سندرم CINCA قرار نمی گیرد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که به سندرم CINCA مبتلا هستند معمولاً از علائم مختلف رنج می برند. مهمترین اقدام خودیاری مصرف منظم داروهای تجویز شده و انجام درمانها است معیارهای تجویز شده توسط پزشک با همراهی این امر ، مشاوره درمانی مفید است. به ویژه در مورد اختلالات شدید ، می تواند به شما کمک کند صحبت به یک متخصص که همچنین ممکن است بتواند شما را با سایر مبتلایان ارتباط برقرار کند. علاوه بر این ، رژیم غذایی باید در مورد سندرم CINCA تغییر یابد. برای جلوگیری از علائم معمولی مانند بثورات پوستی, درد مفاصل، کهیر و تب ، یک فرد است رژیم غذایی لازمه. برای این منظور بهتر است به بیماران توصیه شود با یک پزشک متخصص یا یک متخصص تغذیه مشورت کنند. در آخر اینکه ، بیماران به استراحت و تختخواب فراوان نیاز دارند. این بیماری فشار زیادی را بر کل بدن وارد می کند ، و اعمال فشار شدید و فشار بنابراین باید اجتناب شود. ورزش متوسط و هماهنگ کار درمانی مجاز هستند ، که همچنین بهتر است همراه با یک پزشک آموزش دیده حرفه ای اجرا شود. سندرم CINCA همچنین همیشه به پزشکی نزدیک نیاز دارد نظارت بر. مخصوصاً در صورت بروز علائم غیرمعمول یا شکایت حاد ، باید سریعاً از پزشک متخصص مسئول مشاوره گرفت.
