سندرم کودن: علل ، علائم و درمان

سندرم کاودن یک اختلال ارثی غالب اتوزومال است که با تمایل به ایجاد تومور همراه است و به دلیل جهش در PTEN است. ژنبه اگرچه نئوپلاسم ها معمولاً خوش خیم هستند ، با این وجود این بیماری خطر ابتلا را افزایش می دهد سرطان در بیماران درمان کاملاً علامتی است و محدود به معاینات منظم و برداشتن تومور است.

سندرم کاودن چیست؟

فاکوماتوزها اختلالات ارثی هستند که بر اساس دیسپلازی های مزانشیمی و نوروکتودرمیال ایجاد می شوند. دیسپلازی مربوط به ناهنجاری های قابل مشاهده اندام ها یا بافت ها است. سندرم به اصطلاح کاودن به فاکوماتوزها اختصاص داده می شود و با دیسپلازی به معنی تومورهای هر سه لایه جوانه جنینی مشخص می شود. سندرم مربوط به یک بیماری بسیار نادر است. از زمان توصیف اولیه ، تنها 150 مورد در سراسر جهان ثبت شده است. برآورد می شود که شیوع بیماری ارثی کمتر از یک مورد در 200,000 هزار نفر باشد. هر دو جنس با فراوانی یکسان از بیماری ارثی متاثر می شوند. تصویر بالینی سندرم کاودن پلئومورفیک ، یعنی چند شکلی است. نفوذپذیری وابسته به سن است و در آن ناهمگن است ژن اصطلاح. بر اساس تحقیقات اخیر ، سندروم هایی مانند سندرم پروتئوس ، سندرم پروتئوس مانند و سندرم Bannayan-Riley-Ruvalcaba دارای ژنوتیپ مشابه سندرم کاودن هستند و بنابراین تنها از نظر فنوتیپ با تصویر بالینی متفاوت است.

علل

سندرم کاودن علت خود را در ژن ها دارد. به عنوان یک بیماری ارثی ، در حالت ارثی غالب اتوزومی منتقل می شود. محققان علت ناهنجاری ها را جهش در PTEN می دانند ژنبه این ژن آنزیم چند منظوره فسفاتاز را کد می کند و از جمله بر سموم تومورها تأثیر می گذارد. به دلیل جهش ژن کد کننده ، آنزیم تا حدی عملکرد واقعی خود را از دست می دهد. این ارتباط نئوپلاسم های بافتی تومور گونه سه لپه را مشخص می کند که مشخصه سندرم کاودن است. به همین دلیل ، این سندرم به گروه سندرم تومور PTEN hamartoma اختصاص داده می شود ، که شامل سندرم Bannayan-Riley-Ruvalcaba و سندرم پروتئوس نیز می شود. ژن PTEN در بازوی بلند کروموزوم 10 در محل ژن q23 قرار دارد. عملکرد سرکوب کننده تومور ژن به دلیل اثر مهاری آن بر پروتئین کیناز Akt است. این یک مولکول هدف اصلی در انتقال محرکهای ضد آپوپتوز و تکثیر است. عدم جهش مهار PTEN ژن باعث می شود پروتئین کیناز بیش از حد فعال شود و بنابراین تشکیل تومور را تحریک می کند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم کاودن از هامارتومهای متعدد رنج می برند پوست و غشاهای مخاطی تریکیلمومهای صورت ، پاپیلومهای مخاطی دهان، و acral و palmoplantar کراتوز علائم رایج هستند علاوه بر این ، ممکن است چندین پاپول صورت ایجاد شود. رنگدانه ماکولا در ناحیه آلت تناسلی نیز اغلب ثبت شده است. همین امر در مورد هامارتوم های گوارشی و همچنین گانگلیونوروما صادق است. علائم دیگر این سندرم تومورهای خوش خیم در اندام ها ، مانند ندول های تیروئید ، تومورهای فیبروکیستیک سینه یا لیپوم در ناحیه بافت همبندبه اکثر بیماران نیز از بیماری ماکروسفالی به معنای بزرگ اندازه رنج می برند سر دور روانی عقب افتادگی و ناهنجاری های شکل اوتیسم در موارد جداگانه مشاهده شده است. در اصل ، تومورهای سندرم کاودن معمولاً خوش خیم هستند. با این وجود ، دیسپلازی ها می توانند انحطاط پیدا کرده و خطر ابتلا به آن را تا حد زیادی افزایش دهند سرطان در بیماران سرطان پستان, سرطان رحمو سرطان تیروئید در سنین جوانی غیر معمول نیست.

تشخیص

تشخیص بالینی سندرم کاودن با استفاده از معیارهای عمده و جزئی از جامع ملی انجام می شود سرطان دستورالعمل های شبکه آزمایش ژنتیکی شواهدی از جهش PTEN را ارائه می دهد. بیوپسی و تاریخ شناسی اغلب به عنوان بخشی از فرایند تشخیص ، مانند تصویربرداری مورد نیاز است اعضای داخلی و بافت ها پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم کاودن نسبتاً نامطلوب است ، زیرا خطر انحطاط تومور نسبتاً زیاد است. پیش آگهی با منظم بهبود می یابد نظارت بر.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

هنگامی که پاپول های معمولی صورت و علائم دیگر سندرم کاودن مشاهده می شوند ، باید با پزشک مشورت کنید. در صورت مشکوک بودن به تومورها و لیپومها ، ارزیابی فوری توسط یک متخصص نشان داده می شود. این امر به ویژه در مورد علائم بیشتر مانند موارد زیر صادق است تغییرات پوستی یا کاهش عملکرد ذهنی مشاهده می شود. این علائم نشان می دهد که سندرم کاودن دوره سختی را طی می کند و بنابراین بهتر است توسط متخصص بیماریهای ارثی مورد بررسی قرار گیرد و در صورت لزوم مستقیماً درمان شود. به عنوان بخشی از درمان ، متخصص ژن درمان ممکن است علاوه بر متخصص و پزشک خانواده مشورت شود. در هر صورت معاینات کنترلی و بیوپسی منظم به منظور تشخیص انحطاط احتمالی در مراحل اولیه توصیه می شود. علاوه بر این ، بیشتر درمان ممکن است برای از بین بردن تومورهای بزرگتر شروع شود. فرد مبتلا باید صحبت با پزشک مسئول در این مورد و ممکن است مجبور شوید به کلینیک مراجعه کنید. با این حال ، فقط پزشک می تواند پاسخ دهد که آیا و چه زمانی باید درمان پیچیده ای برای سندرم کاودن انجام شود.

درمان و درمان

درمان علّی هنوز برای بیماران مبتلا به سندرم کاودن در دسترس نیست. این امکان وجود دارد که در ژن پیشرفت کند درمان به زودی رویکردهای درمانی علی را باز خواهد کرد. با این حال ، تا به امروز ، روشهای ژن درمانی به مرحله بالینی نرسیده است. به همین دلیل ، سندرم کاودن هنوز یک بیماری لاعلاج محسوب می شود که تنها به صورت علامتی قابل درمان است. خود بیمارنظارت بر نقش مهمی در درمان علامتی ایفا می کند. در حالت ایده آل ، بیماران در مدت زمان بسیار کوتاهی متوجه هرگونه نئوپلاسم می شوند و بلافاصله برای کنترل با متخصص تماس می گیرند. معاینات کنترلی و بیوپسی منظم به شدت به بیماران توصیه می شود تا زودتر انحطاط احتمالی را تشخیص دهند. برداشتن تومورها جزء اصلی درمان علامتی است. بسته به محل تومور ، این برداشتن به طیف گسترده ای از روش ها نیاز دارد. در حالی که برخی از تومورها را می توان با حداقل تهاجم از بین برد ، جراحی دیگری برای برداشتن دیگر مورد نیاز است. در حین برداشتن ، حفظ ساختارهای حیاتی ضروری است. اگر قسمتهای بزرگتری از تومورها در این زمینه حذف نشوند ، درمان بیشتری انجام می شود. استفاده از سیتواستاتیک، پرتودرمانی یا سایر درمانهای این نوع ممکن است در این زمینه مورد نیاز باشد.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم کاودن نسبتاً ضعیف است. خطر انحطاط تومور نسبتاً زیاد است و در نتیجه خطر جدی عوارض ایجاد می کند. با این حال ، با درمان منظم ، می توان از متاستاز جلوگیری کرد. با این وجود بیماران نیاز به درمان دارویی مادام العمر دارند. علائم فردی معمولاً باعث ناراحتی جدی می شوند که می تواند بهزیستی و کیفیت زندگی افراد مبتلا را کاهش دهد. علاوه بر این ، عوارض جدی از برخی شکایات ایجاد می شود. مثلا، تغییرات پوستی همیشه ریسک التهاب، زخم و خونریزی. در دراز مدت ، این شکایات ، بلکه از نظر روانی نیز وجود دارد فشار در ارتباط با خطر مداوم بیماری ، بار قابل توجهی را برای افراد مبتلا نشان می دهد. بیمارانی که از مشکلات روانی رنج می برند عقب افتادگی یا ناهنجاری های طیف اوتیسم در زمینه سندرم کاودن پیش آگهی بدتری دارند. افراد مبتلا از نظر کیفیت زندگی به طور دائم محدود هستند و معمولاً به کمک خارجی وابسته هستند. علاوه بر این ، همیشه این خطر وجود دارد که دیسپلازی به سرطان تبدیل شود. خطر ابتلا به بیماری های ثانویه مانند: سرطان پستان, سرطان تیروئیدو سرطان رحم، که می تواند در سنین جوانی در سندرم کاودن رخ دهد.

پیشگیری

سندرم کاودن یک بیماری ارثی است. از آنجا که علت سندرم در ژن ها نهفته است و بنابراین باید آن را یک عامل داخلی نامید ، چند مورد پیشگیرانه معیارهای وجود دارد با این حال ، زوجین می توانند از مزایای آن استفاده کنند مشاوره ژنتیک در تنظیم خانواده کسانی که خود از سندرم کاودن رنج می برند ، احتمالاً آن را در وراثت غالب اتوزومی به فرزندان خود منتقل می کنند. برای جلوگیری از این سناریو ، افراد مبتلا می توانند در مورد داشتن فرزند خود تصمیم گیری نکنند. با این وجود امکان فرزندخواندگی گزینه هایی برای تشکیل خانواده در اختیار آنها قرار می دهد. اینکه آیا چنین تصمیمی در یک مورد فردی مناسب ارزیابی می شود ، در درجه اول به تجربه شخصی در مورد بیماری بستگی دارد.

پیگیری

در بیشتر موارد ، مراقبت های بعد از آن فقط بسیار محدود است معیارهای در دسترس افراد مبتلا به سندرم کاودن است. دوره بعدی و بنابراین امید به زندگی این بیماری بستگی زیادی به زمان تشخیص دارد. بنابراین ، فرد مبتلا باید در اولین علائم یا علائم این بیماری با پزشک مشورت کند تا از عوارض یا شکایات بیشتر جلوگیری شود. در این مورد خود درمانی نمی تواند رخ دهد. از آنجا که سندرم کاودن یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک باید در صورت تمایل بیمار به بچه دار شدن انجام شود تا سندرم در فرزندان ظاهر نشود. علاوه بر این ، معاینات و بررسی های منظم کل بدن برای تشخیص و درمان تومورها در مراحل اولیه ضروری است. مداخلات جراحی نیز ممکن است لازم باشد ، پس از آن فرد مبتلا باید در هر صورت استراحت کند و همچنین از بدن خود مراقبت کند. در هر صورت از تلاشها یا سایر فعالیتهای استرس زا و فیزیکی خودداری شود تا روند بهبودی کاهش نیابد. هنگام مصرف دارو ، همیشه از مصرف منظم و دوز مناسب اطمینان حاصل کنید. در صورت وجود هرگونه سوال یا مبهم بودن ، ابتدا باید ابتدا با پزشک تماس بگیرید.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم کاودن همیشه به تشخیص و درمان متخصص نیاز دارد. افراد مبتلا اغلب می توانند خود علیه علائم فردی اقدام کنند. به عنوان مثال ، معمولی تغییرات پوستی با رعایت بهداشت شخصی دقیق و استفاده از وسایل مناسب می توان صورت را برطرف کرد محصولات مراقبت پوستبه به بیماران توصیه می شود با پزشک خود مشورت کنند ، زیرا می تواند با توجه به علائم ، محصول مناسب را تجویز کند. در موارد شدید ، پزشک متخصص بیمار را به متخصص ارجاع می دهد که می تواند اقدامات بیشتری را انجام دهد. در صورت ایجاد ناتوانی ذهنی ، درمانی و فیزیوتراپی معیارهای باید گرفته شود به عنوان مثال ، به بیمار توصیه می شود که به طور منظم عمل کند حافظه تمرینات و همچنین استفاده از معاینات پزشکی. برای اطمینان از عود نکردن تومور پس از درمان ، معاینات بیشتر توسط متخصص ضروری است. بیمار باید یک کتاب شکایت جامع داشته باشد که در آن علائم و شکایات را یادداشت کند. یادداشت ها به پزشک در تنظیم دارو و انتخاب درمان های کمکی مناسب کمک می کند. در نهایت ، افراد مبتلا به سندرم کاودن به حمایت بستگان و دوستان وابسته هستند. حمایت خانواده و آشنایان به بهبود سریع کمک می کند.