سندرم کورارینو: علل ، علائم و درمان

سندرم کورارینو یک سه گانه علامتی از ناهنجاری های آنورکتال و خاجی با توده های مقعدی است. این سندرم یک اختلال ارثی است که معمولاً با جهش MNX1 همراه است ژن و ناشی از جدایی معیوب آنتو و نوروکتودرم است. درمان های علی وجود ندارد.

سندرم کورارینو چیست؟

اصطلاح پزشکی سه گانه به ترکیبی از سه علامت اشاره دارد. سندرم کورانینو مانند این سه گانه علائم است و با ناهنجاری حفره آنورکتال و ناحیه حفره همراه است توده. کمپلکس علائم یکی از سندرم های ناهنجاری مادرزادی است و به دلیل سه گانه بودن آن ، تریاد Curranino نیز نامیده می شود. مترادف دیگر اصطلاح ASP Association است که به ساختارهای آنوراکی ، خاجی و مقدماتی مبتلا به علامت اشاره دارد. در اوایل قرن 20 ، جراح آمریکایی RLJ کندی برای اولین بار سه گانه علائم را توصیف کرد. سه گانه سندرم در اواخر همان قرن توسط رادیولوژیست اطفال G. Currarino مورد بازدید مجدد قرار گرفت. او نام این سندرم را گذاشت. شیوع این بیماری از یک تا 100,000 مورد در هر XNUMX نفر است. شایع ترین سن تظاهرات زودرس است کودکی.

علل

علت سندرم کورارینو یک علت ژنتیکی است. در 70 درصد موارد ، این اختلال به صورت پراکنده رخ نمی دهد بلکه با خوشه بندی خانوادگی مشاهده می شود. وراثت در این موارد اتوزومی غالب است. از نظر اتیولوژیکی ، این سندرم مبتنی بر جدایی معیوب آندودرم و نوروکتودرم است که در مرحله جنینی رخ می دهد. تصور می شود این بیماری ناهمگن است. در بسیاری از موارد ، جهش ها عامل جدایی معیوب ساختارهای جنینی هستند. این جهش ها اغلب در MNX1 وجود دارد ژن در محل ژن 7q36.3. این ژن کد پروتئین هسته ای به نام HB9 این پروتئین برای فعالیت لوزالمعده غیر قابل تعویض است و انواع مختلف آن است مغز سازه های. با جهش ، پروتئین معیوب است و دیگر عملکردهای خود را انجام نمی دهد.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم کورارینو با یک مجموعه سه گانه ای از علائم و ویژگی های بالینی مشخص می شود. به عنوان مثال ، از جمله مهمترین معیارهای بالینی ، ناهنجاری آنورکتال است. علاوه بر تنگی ، یک ناهنجاری در این ناحیه ممکن است شامل ، به عنوان مثال ، آترزی یا فیستول. سقراط در ناحیه پشت فرد مبتلا نیز تحت تأثیر نقایص استخوانی خاجی است. محوری به سقراط ضایعات فضا گیر هستند. این ضایعات فضا گیر ممکن است مننگوسل باشد. تراتوماها نیز علائم قابل تصوری هستند. در موارد منفرد ، کیست های روده نیز به عنوان ضایعات فضا گیر شناخته شده اند. در بیشتر موارد ، ناهنجاری از کوکسیکس نیز رخ می دهد. غالباً ، مناطق جداگانه استخوان به هیچ وجه تخلیه نمی شوند. از این پدیده به عنوان پدید آمدن جزئی یاد می شود که ضایعه مربوط به فضا مربوط به آن بطور شکمی است. مهره اول سقراط در بیشتر موارد تحت تأثیر ضایعه فضایی اشغال نمی شود. تقریباً در همه موارد ، علائم بیماری بلافاصله پس از تولد خود را نشان می دهند. علاوه بر علائم فوق الذکر ، حدود 50 درصد افراد مبتلا دارای ناهنجاری در نخاع، که در نگاه اول قابل تشخیص نیست و در نتیجه اختلال در شکل گیری گوش عصبی رخ می دهد. مزمن یبوست ممکن است حضور داشته باشد

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم کورارینو معمولاً در اوایل نوزادی انجام می شود. در بیشتر موارد ، از سونوگرافی به عنوان ابزار تشخیصی اولیه استفاده می شود. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی ممکن است جهش ژن MNX1 را در تشخیص نشان دهد. با این حال ، از آنجا که این جهش به هیچ وجه در همه بیماران وجود ندارد ، یک معیار تشخیصی اجباری نیست. با این حال ، در صورت اثبات ، تشخیص تأیید شده تلقی می شود. یافته های سونوگرافی معمولاً اولین سو susp ظن این سندرم را به پزشک می دهد. این سوicion ظن با اشعه ایکس یا تصویربرداری از جمله تأیید می شود تصویربرداری رزونانس مغناطیسی. در رادیوگرافی بیماران مبتلا به سه گانه Currarino ، خاجی شبیه داس باقی مانده به نام "علامت scimitar" دیده می شود. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی نشان می دهد که نیمی از افراد مبتلا به دیسرافیسم ستون فقرات به خوبی پنهان شده اند. وقتی چنین ناهنجاری هایی از نخاع وجود دارد ، تحقیقات بیشتر در مورد بند ناف نشان داده شده است. بسته به شدت سندرم ، برخی از بیماران ممکن است در بزرگسالی بدون علامت باقی بمانند و به همین دلیل دیر تشخیص داده می شوند. شدت ناهنجاری ها پیش آگهی را در موارد منفرد تعیین می کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به عنوان یک قاعده ، هنگامی که فرد مبتلا از تشکیل فیستول رنج می برد ، باید برای سندرم Currarino با پزشک مشورت شود. نقص نیز ممکن است در استخوان ها، گرچه در هر حالت مادرزادی نیستند. اگر سندرم کورارینو تشخیص داده شود ، در بیشتر موارد بیمار در طول زندگی خود به معاینات منظم وابسته خواهد بود. ناهنجاری های کوکسیکس همچنین ممکن است این نقص را نشان دهد و باید در اوایل بررسی شود کودکی. مخصوصاً در صورت درد یا محدودیت در زندگی روزمره ، معاینه پزشکی و درمان لازم است. علاوه بر این ، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند یبوست، بنابراین باید معاینه پزشکی نیز انجام شود. به عنوان یک قاعده ، این سندرم را می توان توسط متخصص اطفال تشخیص داد. سپس درمان از طریق روشهای مختلف جراحی انجام می شود. علاوه بر این ، فرد مبتلا همچنین باید معاینات منظم را انجام دهد. اگر بیمار به دلیل ناهنجاری ها و ناهنجاری ها از شکایات روانشناختی نیز رنج می برد ، باید درمان روانشناختی نیز آغاز شود.

درمان و درمان

یک علی درمان برای بیماران مبتلا به سندرم کورارینو وجود ندارد. ژن درمانی ها تا به امروز قابل استفاده نیستند. با این حال ، از آنجا که در حال حاضر موضوع تحقیق هستند ، ممکن است در آینده درمان علتی قابل تصور باشد. تا علی درمان قابل استفاده است ، درمان سه گانه علائم منحصراً علامت دار است. این علامت دار است درمان در درجه اول شامل اصلاح ناهنجاری ها است. اصلاحی معیارهای معمولاً با مداخلات جراحی مطابقت دارند. به عنوان مثال ، درمان جراحی آترزی مقعدی می تواند بلافاصله پس از تولد انجام شود. این امر به ویژه هنگامی نشان داده می شود که این علائم با شدید همراه باشد یبوست. مداخله جراحی نیز باید با توجه به ضایعات فضایی اشغال شود. این مداخله برداشتن جراحی است. زمان مشخص شده برای چنین مداخله درمانی به اندازه و نوع ضایعه فضا گیر در هر مورد خاص بستگی دارد. نقایص استخوان خاجی استخوان در برخی موارد قابل اصلاح نیست یا فقط تا حدی اصلاح می شود. در موارد فراموشی کوکسیکس، درمان علامتی سندرم ممکن است شامل اقدامات جراحی ترمیمی اضافی باشد. اساساً ، برای تمام علائم سندرم کورارینو ، فوریت مداخلات به شدت سه گانه و در نتیجه به موارد خاص بستگی دارد.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم کورارینو یک اختلال ژنتیکی است ، نمی توان آن را به روش علی و علتی درمان کرد. به همین دلیل ، تنها علائم فردی را می توان محدود کرد و نمی توان به درمان کامل دست یافت. با کمک مداخلات جراحی می توان بسیاری از علائم را کاهش داد. آنها بلافاصله پس از تولد انجام می شوند و بنابراین درمان های مقعدی را درمان می کنند. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد و این شکایت معمولاً درمان می شود. این امر همچنین باعث کاهش یبوست یا ناراحتی های دیگر در شکم و معده حوزه. با این حال ، ناراحتی و تغییر شکل خاجی را نمی توان به طور کامل کاهش داد. در این حالت ، مداخلات جراحی نیز ضروری است که به موجب آن اصلاحات فقط جزئی است. بنابراین روند بعدی نیز به میزان دقیق شکایت بستگی دارد. با این حال ، اگر علائم سندرم کورارینو درمان نشود ، بیمار محدودیت های شدیدی در زندگی روزمره و همچنین تحرک محدود را تجربه می کند. در برخی موارد ، سندرم کورارینو ممکن است بر رشد ذهنی کودک نیز تأثیر منفی بگذارد ، بنابراین کودک و والدین نیز ممکن است به درمان روانی نیاز داشته باشند.

پیشگیری

تا به امروز ، عواملی که باعث جدایی آشفته اندو و نوروکتودرم می شوند ، به طور قاطع توضیح داده نشده اند. به همین دلیل ، هیچ خاص معیارهای در حال حاضر برای جلوگیری از سندرم کورارینو در دسترس هستند.

پیگیری

از آنجا که سندرم کورارینو یک بیماری ارثی است ، در صورت وجود ، تعداد بسیار کمی گزینه های خاص و معیارهای برای مراقبت های ویژه مستقیم در بیشتر موارد در دسترس فرد مبتلا است. همچنین در این مورد بیماری قابل درمان نیست. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از عود سندرم کورارینو انجام شود. تشخیص به موقع بیماری همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. بنابراین ، در اولین علائم و نشانه های بیماری باید با پزشک تماس گرفت. درمان این بیماری در درجه اول با درمان ناهنجاری های مختلف انجام می شود. در بیشتر موارد ، مداخلات جراحی ضروری است. پس از چنین مداخله ای ، فرد مبتلا به هر حال باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. از آنجا که همه شکایات قابل اصلاح نیستند ، بعضی از بیماران به کمک و مراقبت از خانواده یا دوستان خود بستگی دارند. در این زمینه ، بحث های فشرده با فرد مبتلا نیز تأثیر مثبتی بر روند سندرم کورارینو دارد و همچنین می تواند از ناراحتی های روانی یا افسردگی در این فرآیند است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم کورارینو از نقص ژنتیکی ناشی می شود که ارثی است. هیچ درمان متعارف و جایگزینی با هدف درمان علتی این سندرم وجود ندارد. فقط علائم قابل درمان است. به عنوان یک قاعده ، مداخلات جراحی برای این منظور لازم است ، که بیمار در بهترین حالت می تواند به طور غیرمستقیم از آنها پشتیبانی کند. افرادی که در خانواده های آنها سندرم کورارینو قبلاً یکبار رخ داده است می توانند به جستجوی آنها بپردازند مشاوره ژنتیک قبل از تشکیل خانواده سندرم کورارینو معمولاً در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. بسیاری از کودکان مبتلا قبل از ده سالگی بیش از دوازده عمل انجام داده اند. این نه تنها از نظر جسمی بسیار طاقت فرسا است. غالباً ، رشد ذهنی کودک نیز آسیب می بیند ، حتی اگر روانی وجود نداشته باشد عقب افتادگی. کودکان به دلیل مداخلات پزشکی متعدد نمی توانند به روشی متناسب با سن رشد کنند. با این حال ، والدین می توانند با هدف گیری این شرایط را خنثی کنند مداخله زودهنگام. علاوه بر این ، باید در مراحل اولیه مدرسه ای را جستجو کرد که به کودک امکان حضور در کلاس ها را با وجود غیبت مداوم به دلیل بیماری دهد. کودکان مبتلا پس از یک سن خاص نه تنها از نظر جسمی ، بلکه از نظر روحی نیز رنج می برند. این امر به ویژه در مواردی که علائمی مانند بیاختیاری، ظاهر می شود ، تعامل با همسالان خود را حتی برای آنها دشوارتر می کند. والدین باید زود هنگام با یک روانشناس کودک مشورت کنند و همچنین از طریق حمایت از خود ، مثلاً از طریق عضویت در یک گروه خودیاری ، از آنها حمایت کنند.