سندرم پیر رابین: علل ، علائم و درمان

سندرم پیر رابین به عنوان یک مجموعه علائم از ناهنجاری های مادرزادی مرتبط با ناهنجاری های صورت ، انسداد مجاری هوایی به دلیل رشد نادرست زبان، و ناهنجاری های اندام. این سندرم با استعداد ژنتیکی همراه است. بدون علت درمان تا به امروز وجود دارد

سندرم پیر رابین چیست؟

سندرم پیر رابین به دنباله پیر رابین نیز معروف است. مجموعه علائم یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است که اولین بار در قرن بیستم توسط دندانپزشک پیر رابین توصیف شد. گزارش شده است که شیوع تقریباً از هر 20 تا 8,000 نفر یک فرد مبتلا است. دامنه شیوع بستگی به این دارد که سندرمهای سطح بالاتر در برآورد فرکانس گنجانده می شوند. مجتمع های سطح بالاتر شامل سندرم کری-فینمن-زیتر است. ترجیح جنسیتی از موارد مستند استخراج شده است. بنابراین ، دختران بیشتر از پسران تحت تأثیر این علامت قرار می گیرند. علاوه بر ناهنجاری های صورت ، نقص عضو و ذهنی عقب افتادگی سندرم را مشخص می کند. شایعترین نقص عضو در این مجموعه علائم است قلب کاستی. شرط یکی از سندرم های ناهنجاری مادرزادی است و در طی رشد جنینی ایجاد می شود.

علل

علائم فردی سندرم پیر رابینسون ناشی از نقص رشد جنینی است. علت و پاتوژنز به طور قطعی مشخص نشده است. یک خوشه خانوادگی با جهش های کروموزومی را می توان در موارد مستند شناسایی کرد. علاوه بر این ، ظاهرا عواملی مانند مواد تراتوژنیک در پیشرفت بیماری نقش دارند. به عنوان مثال ، مصرف بیش از حد از ویتامین A, نیکوتین or الکل مصرف توسط مادر ، و بیماری های مادر از نوع باکتریایی یا ویروسی. علاوه بر این عوامل خارجی ، عوامل کاملاً مکانیکی مانند فقدان مایع آمنیوتیک و یک چیز غیر عادی سر موقعیت جنین همچنین به نظر می رسد نقشی در فعال کردن وضعیت خانوادگی دارند. علت اصلی بحث است. برخی از دانشمندان علت اصلی آن را کاهش اندازه فک پایین بیمار می دانند ، زیرا این امر باعث می شود زبان به عقب و بالا و مانع از همجوشی فرآیندهای کام در دانه های فک بالا و راست می شود و در نتیجه شکاف کام ایجاد می شود. منابع دیگر حدس می زنند که الف زبان اختلال رشد علت اصلی است ، بیان می کند که تأخیر در رشد زبان از کشیدگی فک پایین جلوگیری می کند که باعث رشد میکروب زایی می شود.

علائم ، شکایات و علائم

چندین علائم بالینی را تشکیل می دهند سندرم پیر رابینسون. سه علامت از مهمترین آنهاست: اول ، بیماران دارای یک فک پایین هستند و از میکروب شناسی و رتروگناتیای فک پایین رنج می برند. در مرحله دوم ، زبان آنها به حلق منتقل می شود ، بنابراین تا حدی مجاری تنفسی را مسدود می کند. این پدیده اغلب با همراه است استریدور یا شکاف کام U شکل ، که تا 80 درصد موارد وجود دارد. در حدود یک چهارم موارد ، الف قلب نقص نیز وجود دارد. اندامهای اندامهای بیمار نیز ممکن است تحت تأثیر تغییرات مادرزادی ، مانند قطع مادرزادی ، پدیده هایی از این دست قرار گیرد پاچنبری، تغییر شکل مانند تجمع مفصل ران ، یا ترکیبات مانند سنداکتیلی. چشم مبتلایان اغلب از استرابیسم یا گلوکوم و میکروفتالمیا ذهنی عقب افتادگی کمی کمتر از یک چهارم کل موارد وجود دارد. پیامدهای ناهنجاری ها شامل اختلال تنفسی به دلیل انسداد است سندرم آپنه خواب و خفگی ، اختلالات تغذیه یا اختلالات در مکیدن و بلع همراه با بلع مکرر ، استفراغ و عدم افزایش وزن بعداً ، مشکلات گفتاری نیز به دلیل شکاف کام و جمع شدن زبان وجود دارد و باعث ایجاد صدای صوتی بیش از حد می شود. اختلالات رشد در قسمت میانی فقدان فشار زبان به کام را تداعی می کند. علاوه بر این ، اختلالات گوش ممکن است در نتیجه شکاف کام ایجاد شود. نامناسب بودن دندان ها به دلیل تلفظ نادرست نیز ممکن است ایجاد شود و باعث مشکلات روانی - اجتماعی شود.

تشخیص و روند بیماری

پزشک معمولاً بر اساس تشخیص بینایی سو of ظن اولیه ای نسبت به سندرم پیر رابینسون دارد. به عنوان مثال شواهد از علائم معمول را می توان با تصویربرداری ارائه داد. معاینات ژنتیکی و چشم پزشکی انسان نیز به عنوان بخشی از تشخیص برای افتراق سندرم از سندرم استیکلر انجام می شود. با تشخیص به موقع و با مراحل اولیه درمانی ، پیش آگهی برای بیماران مطلوب است. در درجه اول ، شدت نقص های آلی ، قابل اصلاح بودن زبان جمع شده و میزان ذهنی است عقب افتادگی پیش آگهی را در موارد منفرد تعیین کنید.

عوارض

به دلیل سندرم پیر رابین ، بیماران در بیشتر موارد از ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف رنج می برند ، که ممکن است در این روند در سراسر بدن رخ دهد. با این حال ، درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط در برخی موارد می توان شکایات و علائم را محدود کرد. فرد مبتلا از شکاف کام و احتمالاً اندام از دست رفته رنج می برد. زندگی بیمار به طور قابل توجهی محدود شده و به دلیل بدشکلی ها دشوارتر می شود ، به طوری که معمولاً بیشتر بیماران به کمک افراد دیگر نیز وابسته هستند. تنفس محدودیت همچنین ممکن است در نتیجه سندرم پیر رابین رخ دهد و کیفیت زندگی را بیشتر کاهش دهد. غیر معمول نیست که افراد آسیب دیده از نظر ذهنی نیز رشد کافی ندارند و به همین دلیل نیاز به مراقبت دارند. بعلاوه ، مشکلات گفتاری و اختلالات در رشد و نمو وجود دارد. به همین ترتیب ، بیماران از بدشکلی دندان ها و سایر شکایات زیبایی صورت یا حفره دهان. در طول درمان عوارضی رخ نمی دهد. امید به زندگی فرد مبتلا نیز معمولاً تحت تأثیر سندرم پیر رابین قرار نمی گیرد. با این حال ، علائم فقط می توانند تا حدی محدود شوند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم پیر رابین نوعی اختلال مادرزادی است ، هیچ درمانی در خود ایجاد نمی کند و معمولاً علائم وخیم بیمار را بدتر می کند. شرط. به همین دلیل ، معاینه توسط پزشک همیشه توصیه می شود. این همچنین می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. با این حال ، درمان سندرم پیر رابین به طور علی و یا درمان کامل آن امکان پذیر نیست. اگر فرد مبتلا از ناهنجاری های مختلف یا مشکلات تنفسی رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. ممکن است طلسم های غش یا نفس نفس بکشد. علاوه بر این، قلب شکایات نیز این بیماری را نشان می دهد ، به همین دلیل بیمار باید در معاینات منظم بیماری ادرار شرکت کند اعضای داخلی. مشکلات گفتاری یا بد دهنی دندان ها نیز می تواند نشان دهنده این بیماری باشد. اکثر شکایات می توانند به گونه ای محدود شوند که زندگی بیمار بسیار راحت تر شود. سندرم پیر رابین معمولاً بلافاصله پس از تولد توسط پزشک عمومی تشخیص داده می شود. با این حال ، درمان بیشتر نیاز به کمک متخصصان دیگر دارد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا سندرم پیر رابین منجر به امید به زندگی کوتاه تری برای بیمار خواهد شد.

درمان و درمان

درمان سندرم پیر رابینسون می تواند به طور انحصاری علامت دار باشد و بنابراین به علائم هر مورد بستگی دارد. به ویژه ، انسداد راه های هوایی تهدید کننده زندگی توسط زبان باید زودهنگام جلوگیری شود. علاوه بر این ، زبان نباید در هنگام خواب عقب برود و در نتیجه راه هوایی را مسدود کند. از قرارگیری در حالت خوابیده در خواب نوزادان مبتلا باید خودداری شود. به ندرت، لوله گذاری یا مداخله جراحی مانند a برش نای یا تثبیت مصنوعی زبان انجام می شود. تغذیه لوله یا تغذیه توسط صفحه پالاتال و تغذیه ایدز ممکن است برای کاهش مشکلات غذا خوردن و افزایش وزن استفاده شود. در هفته های اول پس از تولد ، باید دائمی باشد نظارت بر عملکردهای حیاتی است که به موقع نارسایی تنفسی را تشخیص می دهد. گوش میانی تهویه کنترل می شود تا از بیماری های گوش به عنوان عوارض بعدی جلوگیری شود. در یک درمان ارتودنسی عملکردی ، بیمار است فک پایین با استفاده از یک صفحه پالاتال قابل اصلاح است. در حالت ایده آل ، گفتاردرمانی در اوایل گفتاردرمانی اتفاق می افتد ، که از نظر عصبی عملکرد گفتاری کودکان را با توجه به Padovan تقویت می کند. عمومی مداخله زودهنگام همچنین ممکن است در موارد تاخیر در رشد ذهنی مفید باشد. اگر یک نقص قلب وجود دارد ، این علامت در همان اوایل ممکن با مداخله جراحی اصلاح می شود. اگر روانی اجتماعی وجود دارد فشار به دلیل این سندرم ، درمان حمایتی با روان درمانگر نشان داده شده است.

چشم انداز و پیش آگهی

سیر بعدی سندرم پیر رابین به طور کلی نمی تواند پیش بینی یا پیش بینی شود زیرا این یک بیماری نسبتاً کشف نشده و مهمتر از همه مجموعه ای از ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف است. به همین دلیل ، روند بعدی این بیماری نیز شدیداً به شدت ناهنجاری ها بستگی دارد. با این حال ، از آنجا که سندرم پیر رابین یک بیماری ژنتیکی است ، معمولاً نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. به همین دلیل ، فرد مبتلا همچنین در صورت تمایل به بچه دار شدن باید در ابتدا به طور ایده آل معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام شود ، به طوری که سندرم در کودکان مجدداً بروز نکند. در صورت عدم درمان این بیماری ، افراد مبتلا به طور قابل ملاحظه ای در زندگی روزمره خود محدود شده و در بسیاری از موارد به تنهایی نمی توانند از پس آن برآیند. علاوه بر این ، امید به زندگی در فرد مبتلا اغلب کاهش می یابد. درمان سندرم پیر رابین همچنین می تواند برخی از ناهنجاری ها را کاهش دهد ، بنابراین کیفیت زندگی بیمار را افزایش می دهد. با این حال ، درمان کامل امکان پذیر نیست ، به طوری که فرد مبتلا تا آخر عمر به کمک و حمایت خانواده خود وابسته باشد. همچنین ممکن است با وجود درمان ، امید به زندگی فرد مبتلا کاهش یابد.

پیشگیری

با کاهش عوامل خارجی ذکر شده در بالا ، مانند الکل مصرف و نیکوتین استفاده در حین بارداری، حداقل تا حدی می توان از سندرم پیشگیری کرد. با این حال ، از آنجا که استعداد ژنتیکی وجود دارد ، این پیشگیری تضمین كنار خروج نیست.

پیگیری

در بیشتر موارد ، اکثر مبتلایان به سندرم پیر رابین تحت مراقبت های بعدی نیستند یا بسیار کم هستند معیارهای در دسترس آنها است. در این بیماری ، برای جلوگیری از عوارض بیشتر یا بدتر شدن علائم ، باید خیلی زود با پزشک مشورت شود. تشخیص زودرس همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد ، بنابراین افراد مبتلا به محض بروز اولین علائم باید به پزشک مراجعه کنند. به طور معمول ، سندرم پیر رابین به مداخله جراحی نیاز دارد ، که می تواند علائم را تسکین دهد. در هر صورت فرد مبتلا باید پس از عمل استراحت کند و همچنین از بدن خود مراقبت کند. تلاشها و فعالیتهای استرس زا یا جسمی برای جلوگیری از فشارهای غیرضروری به بدن باید خودداری شود. به همین ترتیب ، بیشتر بیماران مبتلا به این بیماری به کمک و حمایت خانواده خودشان بستگی دارند. کودکان مبتلا به این سندرم باید به طور قابل توجهی در رشد خود تشویق شوند تا در بزرگسالی عوارضی ایجاد نشود. در این زمینه ، مکالمات عاشقانه و فشرده نیز تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد و می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که از سندرم پیر رابین رنج می برند شکایات مختلفی دارند. برخی از شکایات نیاز به درمان پزشکی دارند ، در حالی که برخی دیگر می توانند به طور مستقل در خانه رفع شوند. به طور کلی ، یک سبک زندگی فعال به سندرم پیر رابین کمک می کند. ورزش می تواند به تسکین علائم جسمی کمک کرده و همچنین خطر ابتلا را کاهش دهد بیماری روانی. غذایی معیارهای خنثی کردن تغییرات چشم و همچنین می تواند ناراحتی ذهنی را تا حدودی تسکین دهد. بحث و گفتگوهای منظم با کودک نیز مهم است و کودک باید در مراحل اولیه از بیماری خود مطلع شود. مراجعه به یک مرکز تخصصی یا تماس با سایر کودکان مبتلا از اقدامات احتمالی است که می تواند در کنار آمدن با سندرم پیر رابین کمک کند. با وجود همه معیارهای گرفته شده ، افراد مبتلا تا آخر عمر به کمک خارج وابسته هستند. اول والدین باید صحبت در مورد قرار دادن در خانه سالمندان به پزشک مراجعه کنید یا اقدامات لازم را انجام دهید تا کودک در خانه مراقبت شود. این شامل اصلاحات در خانه و همچنین مراقبت از کارهای مربوط به بیمه است. والدین کودکان بیمار نیز باید از یک سرویس مراقبت سرپایی استفاده کنند که بتواند کودک را در زمان غیبت از او مراقبت کند. در طول درمان ، باید مشاوره نزدیک با تیم پزشکی انجام شود.