سندرم پنا-شوکر: علل ، علائم و درمان

سندرم پنا-شوکر یک اختلال ژنتیکی جدی است که دارای ناهنجاری های متعدد اندام های داخلی و خارجی است. اگر نوزادان زنده به دنیا بیایند ، مرگ حداکثر پس از چند روز یا چند هفته اتفاق می افتد. علت اصلی مرگ هیپوپلازی ریوی شدید است.

سندرم پنا-شوکر چیست؟

سندرم پنا-شوکر یک بیماری جدی بسیار نادر است که با توسعه نیافتگی همه اندام ها مشخص می شود. این سندرم با زندگی ناسازگار است. کودکانی که زنده به دنیا می آیند حداکثر پس از چند هفته می میرند. تاکنون فقط حدود 100 مورد شرح داده شده است. با این حال ، فرض بر این است که این یک بیماری یکنواخت نیست. نقص ژنتیکی مختلفی مشکوک است که برخی از آنها هنوز تأیید نشده اند. همچنین ، خطر ابتلای فرزندان به این بیماری ، اگر مواردی قبلاً در خانواده یا نزدیکان رخ داده باشد ، نمی تواند به طور دقیق بیان شود. طبق یافته های فعلی ، احتمال باید بین 0.1/25 تا XNUMX درصد باشد. از آنجا که علائم آن بسیار شبیه به علائم است تریزومی 18علیرغم نادر بودن شرط، هنوز بین سندرم Pena-Shokeir نوع I و سندرم Pena-Shokeir نوع II تمایز قائل می شوند. سندرم نوع XNUMX پنا-شوکر همچنین به عنوان توالی آکینزی / هیپوکینزی جنین یا FADS شناخته می شود. نام دیگر سندرم پنا-شوکر نوع II سندرم مغز- oculo-facio- اسکلتی یا سندرم COFS است.

علل

در مورد علت سندرم پنا-شوکر ، تنها چیزی که شناخته شده است این است که این یک اختلال ارثی است. یک حالت اتوزومال مغلوب وراثت برای هر دو شکل در نظر گرفته شده است. با این حال ، از آنجا که بیماری فقط براساس علائم مشخص می شود ، مشخص نیست که آیا این مورد در همه موارد اعمال می شود یا موارد خود به خودی نیز رخ می دهد که دارای حالت غالب اتوزومال وراثت هستند. ارقام خطر 0.1 تا 25 درصد در خانواده هایی که قبلاً یک مورد بیماری در آنها رخ داده است ، نشان می دهد که به هیچ وجه قطعیتی در مورد نحوه وراثت وجود ندارد. با این حال ، انحرافات کروموزومی را می توان کنار گذاشت. به دلیل شباهت سندرم پنا شوکر نوع I (FADS) به تریزومی 18، آزمایش کروموزومی انجام می شود ، اما در مورد سندرم Pena-Shokeir ، هیچ اختلالی نشان نمی دهد. حالت توارث اتوزومال مغلوب به این دلیل فرض می شود که بیشتر موارد در ازدواج های خویشاوندی رخ داده و اغلب اعضای خانواده از آن رنج می برند. برای سندرم COFS ، نوع دوم سندرم پنا-شوکر ، خاص ژن نقص ها را می توان شناسایی کرد ، اما یکنواخت نبودند. بیشتر ، ERCC6 / CSB ژن کروموزوم 10 در این موارد تحت تأثیر قرار می گیرد. با این حال ، ژن های معیوب در کروموزوم 13 یا کروموزوم 19 نیز یافت شدند. در کل ، چهار ژن رمزگذاری می کنند آنزیم ها زیرا همان زنجیره واکنش DNA ممکن است در اینجا تحت تأثیر قرار گیرد.

علائم ، شکایات و علائم

به طور کلی ، بسیار شدید است سلامت اختلالات در سندرم پنا-شوکر رخ می دهد که با زندگی سازگار نیست. در بیشتر موارد ، مرده زایی اتفاق می افتد. اگر کودک با این وجود زنده متولد شود ، در سندرم نوع 1 پنا-شوکر حداکثر چند هفته زنده می ماند. در نوع 2 ، مرگ در اولین سال زندگی رخ می دهد. سندرم پنا-شوکر نوع 1 (FADS) با هیپوپلازی ریوی ، ناهنجاری های متعدد مفصل و ناهنجاری های صورت مشخص می شود. جنین فعالیت حرکتی را به شدت کاهش می دهد. از آنجا که جنین نمی تواند قورت دهد مایع آمنیوتیک در نتیجه ، پلی هیدرامنیوس رخ می دهد. دست و پا ناقص است. گوش بیمار کوچک است. فاصله بین چشم ها بیشتر شده است. گاهی اوقات نیز شکاف کام و a وجود دارد قلب کاستی. در اکثر قریب به اتفاق موارد ، کودکان خیلی زود به دنیا می آیند. با این حال ، آنها هنگام تولد در تاریخ مقرر محاسبه شده نیز بسیار کوچک هستند. کودکان زنده مانده از این بیماری رنج می برند ریه هیپوپلازی و همچنین سندرم روده کوتاه که منجر به سو mala جذب می شود. فقط حدود 20 مورد برای سندرم پنا-شوکر نوع 2 یا سندرم COFS شرح داده شده است. علاوه بر ناهنجاری های اندام ، این اختلال با اختلال شدید عصبی و حسی مشخص می شود. علاوه بر این، حساسیت به نور، حسگر عصبی از دست دادن شنوایی و نوروپاتی های محیطی شایع است. حساسیت به نور از نقص سیستم ترمیم DNA حاصل می شود. مرگ در اولین سال زندگی به دلیل عفونت های تنفسی رخ می دهد.

تشخیص و روند بیماری

به طور تشخیصی ، سندرم پنا-شوکر به خوبی از سایر بیماری های دارای علائم مشابه قابل تمایز است. شباهت ها با تریزومی 18 آزمایش سریع کروموزوم. انحراف کروموزومی در سندرم FADS یا سندرم COFS رخ نمی دهد. در حالی که در سندرم FADS علت ژنتیکی مشخص نیست ، اما در سندرم COFS چهار ژن قابل بررسی است. قبل از تولد ، بیماری از قبل می تواند توسط آن تشخیص داده شود سونوگرافی امتحانات تشخیص معمولاً با معیارهای خروج انجام می شود.

عوارض

به دلیل سندرم پنا-شوکر ، افراد مبتلا معمولاً از ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف رنج می برند. اینها ممکن است بر روی اعضای داخلی، در نتیجه کیفیت زندگی و همچنین امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد. به طور معمول ، سندرم پنا-شوکر تأثیر بسیار منفی بر روی بیمار دارد تنفس، که می تواند رهبری به ناراحتی و عوارض به طور معمول ، این سندرم همیشه منجر به مرگ بیمار می شود. به همین دلیل ، به ویژه بستگان و والدین کودک برای مدیریت هر نوع بیماری شدید به درمان روانی وابسته هستند افسردگی و ناراحتی روانی که ممکن است ایجاد شود. عوارض معمولاً در طول درمان روانشناختی رخ نمی دهد. علاوه بر این ، کودکان خود از شکاف کام نیز رنج می برند قلب عیوب. این موارد همچنین می تواند باعث مرگ بیمار شود. گاهی از دست دادن شنوایی و ناهنجاری های شدید در اعضای داخلی روی دادن. متأسفانه ، هیچ درمانی برای سندرم پنا-شوکر وجود ندارد. افراد مبتلا معمولاً بلافاصله پس از تولد می میرند. متاسفانه ، به طور مستقیم نیز نمی توان از این سندرم پیشگیری کرد. یکی دیگر بارداری در بیشتر موارد تحت تأثیر این سندرم قرار نمی گیرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در مورد سندرم پنا-شوکر در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. با این حال ، معمولاً بیماری نمی تواند به طور کامل بهبود یابد ، بنابراین کودک متولد شده چند روز پس از تولد می میرد یا از قبل مرده متولد می شود. به همین دلیل ، در سندرم پنا-شوکر ، تنها در صورت انجام اقدامات درمانی بعد از تولد ، می توان طول عمر را تا چند روز افزایش داد. با این حال ، از آنجا که کودک می میرد ، والدین و بستگان پس از این حادثه باید از مشاوره روانشناسی استفاده کنند تا از ناراحتی و عوارض احتمالی روانی جلوگیری کنند. در این رابطه ، تماس با دوستان یا سایر مبتلایان به سندرم پنا-شوکر نیز می تواند بسیار مفید باشد. به همین ترتیب ، اگر بارداری دوباره مورد نظر است ، برای روشن شدن خطر عود سندرم Pena-Shokeir باید از قبل با پزشک مشورت شود تا از بروز بیماری دیگر جلوگیری شود زایمان. معمولاً طول عمر مادر تحت تأثیر سندرم پنا-شوکر قرار نمی گیرد.

درمان و درمان

در حال حاضر ، متأسفانه درمان سندرم پنا-شوکر امکان پذیر نیست. جراحی معیارهای برای سندرم روده کوتاه انجام ندهید رهبری به موفقیت ، و جراحی معیارهای معمولاً فقط با شدت علائم رد می شوند.

چشم انداز و پیش آگهی

در این اختلال مادرزادی نادر ، امید به زندگی نوزادان به طور قابل توجهی کاهش می یابد. بنابراین ، حدود 30٪ از نوزادان مبتلا به این بیماری در حال حاضر متولد نشده اند ، در حالی که بیشتر نوزادان زنده متولد می شوند در نتیجه رشد نکردن آنها اعضای داخلی طی چند روز تا چند ماه. از آنجا که این بیماری ارثی ژنتیکی در حال حاضر نه قابل درمان است و نه قابل درمان ، چشم انداز بهبود علائم صفر است. متأسفانه ، حتی روشهای جراحی پیچیده نیز معمولاً نمی توانند علائم را بطور کامل کاهش دهند و درد. پس از آن ، کودک همچنان به مراقبت های ویژه نیاز دارد تا بتواند با وجود تغییر شکل ، تا چند روز دیگر به رشد خود ادامه دهد. با این وجود ، بیماری هیچ چشم انداز بهبودی ندارد و بنابراین همیشه کشنده است. والدین کودکان مبتلا باید در مراحل اولیه درمان های روان درمانی یا گروه های خودیاری را در نظر بگیرند تا بتوانند با آسیب ناشی از از دست دادن کودک خود مقابله کنند. در صورت لزوم ، پزشک معالج خانواده نیز می تواند تجویز کند آرامبخش برای والدین اگر خانواده آسیب دیده بعد از مدتی بخواهد دوباره بچه دار شود ، مشاوره ، غربالگری قبل از تولد و آزمایش ژنتیک توصیه می شود تا بتواند در مراحل اولیه سندرم را در کودکان بعدی حذف کند. از آنجا که احتمال عود بین 0.01 and و 25٪ ، در صورت خطر ژنتیکی ، سرانجام می توان فرزندخواندگی یا فرزندپروری را به زوجین پیشنهاد کرد.

پیشگیری

همچنین پیش بینی در مورد خطر عود سندرم پنا-شوکر بسیار دشوار است. این سندرم براساس علائم و معیارهای خروج در برابر سایر شرایط با علائم مشابه تعریف می شود. اگرچه ازدواج در خانواده هایی که موارد این اختلال را دارند ، به طور مكرر مشاهده شده است. در برخی موارد ، موارد مکرر نیز رخ می دهد. اما این از نظر جهانی صحت ندارد. با این وجود ، در صورت بروز سندرم ، آزمایش و مشاوره ژنتیکی انسان باید انجام شود. بسیاری از نویسندگان تصور می کنند که وراثت مغلوب اتوزومی درگیر است. با این حال ، از آنجا که هیچ نقص ژنتیکی شناخته شده ای در سندرم FADS وجود ندارد ، احتمال عود 0.1 تا 25 درصد داده می شود. 0.1/XNUMX درصد جهشهای خود به خودی با حالت ارثی اتوزومال را نشان می دهد.

پیگیری

در سندرم پنا-شوکر ، گزینه های مراقبت بعدی در اکثر موارد به شدت محدود است. در این حالت فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های سندرم در کودک به پزشک مراجعه کند. با این حال ، درمان کامل معمولاً امکان پذیر نیست. در صورت تمایل مجدد به فرزندآوری ، باید در مورد سندرم پنا-شوکر معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام شود ، تا سندرم در کودکان دوباره رخ ندهد. امید به زندگی در کودکان با این سندرم بطور قابل توجهی کاهش و محدود می شود. بیشتر والدین و اقوام به این روان درمانی وابسته به درمان روانشناختی فشرده هستند ، به طوری که اینگونه نیست رهبری به عوارض و شکایات بیشتر در این زمینه ، مکالمات عاشقانه و فشرده با خانواده یا حتی دوستان خود نیز به منظور پیشگیری مفید است افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. اگر کودک علیرغم ناهنجاری ها از زایمان جان سالم به در برد ، مداخلات جراحی فشرده برای کاهش علائم لازم است. در این حالت ، کودکان نیز به مراقبت های ویژه بستگی دارند تا با وجود بسیاری از ناهنجاری ها ، همچنان بتوانند رشد خوبی داشته باشند. به طور کلی ، سندرم پنا-شوکر به طور قابل توجهی امید به زندگی در فرد مبتلا را کاهش می دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم پنا-شوکر برای کودکان مبتلا همیشه کشنده است. مهمترین اقدام خودیاری این است که والدین زودتر به دنبال پشتیبانی درمانی باشند. تروما درمانی و گروههای پشتیبانی ستونهای مهمی برای کنار آمدن با از دست دادن کودک هستند. در صورت لزوم ، پزشک خانواده می تواند تجویز کند آرامبخش یا با یک پزشک پزشکی دیگر که می تواند آماده سازی مناسب برای بستگان را تجویز کند تماس برقرار کنید. اصولاً کلی معیارهای مانند ورزش و تعادل رژیم غذایی کمک. یک برنامه کامل روزانه به لذت بردن دوباره از زندگی و غلبه بر ضربه در طولانی مدت کمک می کند. اگر دیگری بارداری پس از مدتی برنامه ریزی شده است ، باید غربالگری دقیق نوزادان انجام شود. با این کار سلامت کودک تضمین می شود. علاوه بر این ، والدین باید به دنبال آن باشند مشاوره ژنتیک و در صورت افزایش خطر عود سندرم پنا-شوکر ، گزینه های جایگزین را در نظر بگیرید. فرزندخواندگی ممکن است امکان پذیر باشد ، یا فرزندخوانده پذیرفته شود. قبل و بعد از تولد یک کودک بیمار، مادر باید تماس نزدیک با متخصص زنان داشته باشد. مورد دوم می تواند اطلاعاتی در مورد روند بیماری ارائه دهد و بنابراین به بهبودی سریع کمک می کند.