سندرم براون-ویالتو-ون لاره: علل ، علائم و درمان

سندرم Brown-Vialetto-Van Laere بیماری است که به ارث می رسد. به عنوان بخشی از بیماری ، عملکرد دانه های مختلف است اعصاب در مغز گم شده است. علاوه بر این ، بیماران مبتلا حس شنوایی خود را از دست می دهند. علاوه بر این ، به اصطلاح آتروفی ستون فقرات در عضله در برخی از افراد مبتلا ایجاد می شود.

سندرم Brown-Vialetto-Van Laere چیست؟

سندرم Brown-Vialetto-Van Laere به افتخار پزشكانی كه برای اولین بار بیماری را طبق استانداردهای علمی در سالهای 1894 ، 1936 و 1966 توصیف كردند ، نام خود را دریافت كرد. این بیماری بسیار نادر است ، با شیوع دقیق سندرم Brown-Vialetto-Van Laere کمتر از 1: 1,000,000،50،60 تخمین زده شده است. وراثت تقریباً در XNUMX درصد بیماران مبتلا به اتوزوم مغلوب است. تا به امروز ، فقط حدود XNUMX مورد از این بیماری تشخیص داده شده است. همچنین نشان داده شده است که سندرم Brown-Vialetto-Van Laere در بیماران زن حدود سه برابر بیشتر از مردان رخ می دهد. مترادف ، این بیماری نیز به عنوان شناخته می شود ریبوفلاوین کمبود حمل و نقل و به همین دلیل گاهی مخفف RTD داده می شود. علاوه بر علائم اصلی ، این بیماری اغلب با تنفس ناکافی بیماران آسیب دیده خود را نشان می دهد. علاوه بر این ، در بسیاری از موارد به اصطلاح حسگر عصبی است از دست دادن شنوایی نتایج. توسعه فلج ponto-bulbar پیشرونده نیز امکان پذیر است.

علل

تحقیقات پزشکی بدون شك نتیجه گرفتند كه سندرم براون-ویالتو-ون لاره بیماری ارثی است. بر این اساس ، برخی نقایص ژنتیکی یا جهش ها مسئول ایجاد سندرم در افراد مبتلا هستند. در اصل ، پزشکان بین دو نوع مختلف بیماری تفاوت دارند که بر اساس انواع مختلف است ژن جهش اولین نوع سندرم Brown-Vialetto-Van Laere مبتنی بر جهش ژنتیکی در a است ژن SLC52A3 نامیده می شود ، در حالی که نوع دوم این بیماری به دلیل جهش در ژن SLC52A2 است. علاوه بر ژن های مسئول ، محلی سازی دقیق مربوطه ژن بخش نیز شناخته شده است. هر دو ژن مشترک هستند که نقش مهمی در رمزگذاری حمل و نقل دارند پروتئین ها of ریبوفلاوین. با این حال ، اهمیت آنها در انسان است سیستم عصبی هنوز به طور قطعی روشن نشده است. بیماران به طور مشخص از از دست دادن نورون رنج می برند اعصاب از مغز واقع در نزدیکی به اصطلاح مدولا. سلولهای شاخ قدامی نخاع همچنین تحت تأثیر علائم انحطاط قرار می گیرند. هر دو علائم در اوایل ظاهر می شوند کودکی در افراد مبتلا به سندرم Brown-Vialetto-Van Laere.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم Brown-Vialetto-Van-Laere معمولاً در نوزادان یا نوزادان شروع می شود. با این حال ، در برخی افراد ، اولین علائم تا پایان دهه دوم زندگی ظاهر نمی شوند. در ابتدا ، بیماران معمولاً حس شنوایی خود را از هر دو طرف از دست می دهند. در بیشتر موارد ، دلیل این امر در یک حس-عصبی فزاینده برجسته یافت می شود از دست دادن شنوایی. علاوه بر این ، متنوع است اعصاب از مغز عملکرد خود را از دست می دهند ، در نتیجه به اصطلاح کسری حرکتی می شوند. این اعصاب شامل ، به عنوان مثال ، عصب اکسسوریوس ، عصب صورت و عصب گلوسفارنکس. علاوه بر این ، افراد مبتلا گاهی از علائم خاص شاخ قدامی در اندام ها و همچنین ضعف عمومی اندام رنج می برند. بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم Brown-Vialetto-Van Laere مشکل دارند تنفس، افتادگی صورت پوستو رتینیت رنگدانه. همچنین ممکن است توسعه یابند آتروفی نوری و حملات صرعی. فلج پیاز در درجه اول مسئول ضعف است عضلات صورت. سندرم Brown-Vialetto-Van Laere نسبتاً سریع پیشرفت می کند. از دیگر شکایات این بیماری می توان به دیسفاژی ، انقباض مچ پا و لرزش.

تشخیص و دوره

سندرم Brown-Vialetto-Van Laere توسط یک مشاور متخصص تشخیص داده می شود. در مورد شیوع کم شرط و این واقعیت که این یک بیماری ارثی است ، سندرم Brown-Vialetto-Van-Laere معمولاً در یک مرکز تخصصی برای اختلالات ژنتیکی ارزیابی می شود. از آنجا که اولین علائم معمولاً در کودکان ظاهر می شود ، نگهبانان نقش مهمی در تشخیص بیماری دارند. آنها ابتدا با یک متخصص اطفال مشورت می کنند و سپس توسط متخصصان مناسب پیگیری می شوند. سابقه خانوادگی ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد موارد مرتبط با بیماری در بستگان ارائه دهد. بررسی سندرم Brown-Vialetto-Van Laere با علائم بالینی معمول هدایت می شود. ترکیبی از معاینات بینایی ، آزمایش شنوایی و معاینات عصبی برای تشخیص سریع بیماری استفاده می شود. تجزیه و تحلیل ژنتیکی وجود سندرم Brown-Vialetto-Van Laere را تأیید می کند. با این وجود ، پزشک معالج اجباری عمل می کند تشخیص های افتراقی، به استثنای سندرم ناتالی ، سندرم فازیو-لوند ، سندرم ژوبرت ، اسکلروز جانبی جانبی amyotrophic، و مدرس نورون حرکتی مرض.

عوارض

افراد مبتلا به شدت دچار می شوند از دست دادن شنوایی در نتیجه سندرم Brown-Vialetto-Van Laere. در این حالت ، نقص در هر دو گوش رخ می دهد و می تواند رهبری از دست دادن شنوایی کامل. به طور مشابه ، مهارت های حرکتی بیمار به شدت توسط سندرم Brown-Vialetto-Van Laere محدود می شود. محدودیت ها به شدت به مناطق آسیب دیده در مغز بستگی دارد. با این حال ، در بیشتر موارد ، این باعث محدودیت در حرکت و همچنین شکایت از وضعیت روانی می شود. بیمار همچنین ممکن است حملات صرعی را تجربه کند. در نتیجه ، کیفیت زندگی بطور قابل توجهی کاهش می یابد. اندام ها ضعیف شده و معمولاً دیگر نمی توان آنها را به طور معمول جابجا کرد. ورزش های بدنی یا فعالیت های ورزشی نیز فقط به میزان محدودی امکان پذیر است. درمان علل سندرم براون-ویالتو-ون لائر امکان پذیر نیست. هدف درمان کاهش و کاهش علائم است. در بیشتر موارد ، این سندرم منجر به کاهش امید به زندگی و در نتیجه مرگ سریعتر می شود. با کمک دارو می توان پیشرفت را متوقف کرد. در عین حال ، نمی توان مستقیماً پیش بینی کرد که امید به زندگی در اثر سندرم Brown-Vialetto-Van Laere کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم Brown-Vialetto-Van Laere خود درمانی نمی کند ، در هنگام بروز علائم این سندرم قطعاً باید با پزشک مشورت شود. به این ترتیب می توان از عوارض بعدی جلوگیری کرد. به طور معمول ، در صورت از بین رفتن حس شنوایی بدون دلیل خاص یا بدون جراحت ، باید با پزشک مشورت شود. این از دست دادن معمولاً خیلی ناگهانی اتفاق می افتد و با سندرم Brown-Vialetto-Van Laere قابل ترمیم نیست. افراد مبتلا سپس به سمعک وابسته می شوند. مراجعه به پزشک در هر صورت کمبود حرکتی یا مشکلات نیز ضروری است. سندرم Brown-Vialetto-Van Laere نیز در برخی موارد در اندام ضعیف خود را نشان می دهد. اگر سندرم از قبل باعث تشنج صرع شود ، درمان فوری لازم است. در بدترین حالت ، اینها می توانند رهبری تا مرگ فرد مبتلا. تحقیقات اولیه در مورد سندرم براون-ویالتو-ون لاره توسط یک پزشک عمومی انجام می شود. متأسفانه ، از آنجا که هیچ درمانی وجود ندارد ، علائم فقط می توانند محدود شوند. این کار با کمک دارو انجام می شود. هیچ خاص دیگری درمان لازم است.

درمان و درمان

سندرم براون-ویالتو-ون لاره بر اساس علائم با دارو درمان می شود. در این فرایند ، بیمار دریافت می کند ایمونوگلوبولین ها و استروئیدها داروهای به طور موقت پیشرفت بیماری را کند کنید. پیش آگهی در موارد فردی بسیار متفاوت است. پس از اولین تظاهرات علائم ، حدود 30 درصد از مبتلایان بیش از ده سال زندگی می کنند. تقریباً در 50 درصد بیماران ، وضعیت سلامت به تدریج خراب می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم Brown-Vialetto-Van Laere قابل درمان کامل نیست. به همین دلیل ، تنها درمان علامتی می تواند انجام شود ، اگرچه نمی تواند همه علائم را تخفیف یا محدود کند. فرد مبتلا تا آخر عمر به مصرف دارو وابسته است. شکایات شنوایی نیز به همین ترتیب دیگر قابل درمان نیستند ، اما در برخی موارد با استفاده از سمعک می توان آنها را تخفیف داد. به عنوان یک قاعده ، سلامت شرط فرد مبتلا با پیشرفت بیماری بدتر می شود و امید به زندگی بیمار نیز به طور قابل توجهی محدود و کاهش می یابد. پس از تشخیص ، بیشتر بیماران حدود 15 سال زندگی می کنند ، اگرچه این امید به زندگی بسیار به بیمار بستگی دارد سلامت شرط. اگر سندرم براون-ویالتو-ون لاره درمان نشود ، امید به زندگی به شدت کاهش می یابد و بیمار زودرس می میرد. به دلیل توانایی های حرکتی محدود ، اکثر بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. در صورت شناسایی و درمان به موقع تشنج ، فرد مبتلا به دلیل حملات صرعی می تواند در بدترین حالت بمیرد. پیش آگهی در این سندرم بسیار ضعیف است.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم Brown-Vialetto-Van Laere به دلیل مادرزادی بودن بیماری امکان پذیر نیست. بنابراین ، تشخیص زودهنگام سندرم در کودکان مبتلا از اهمیت ویژه ای برخوردار است. شروع زود هنگام درمان اغلب پیشرفت علائم را برای مدتی خاص به تأخیر می اندازد. بعلاوه ، این امر گاهی پیش آگهی بیماری را بهبود می بخشد.

پیگیری

در سندرم Brown-Vialetto-Van Laere ، بیماران در اکثر موارد گزینه های بسیار محدودی برای مراقبت های پیگیری دارند. از آنجا که این یک اختلال ارثی است ، نمی تواند از نظر علتی درمان شود ، بلکه فقط به صورت کاملا علامتی است. به همین دلیل ، درمان کامل معمولاً امکان پذیر نیست ، بنابراین افراد مبتلا به مادام العمر وابسته می شوند درمان. به عنوان یک قاعده ، بیمار برای کاهش علائم باید در طول زندگی خود دارو مصرف کند. با این حال ، سندرم Brown-Vialetto-Van Laere به طور قابل توجهی امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد ، به طوری که وضعیت سلامتی به شدت وخیم می شود. سرانجام ، مبتلایان در اثر بیماری های این سندرم می میرند ، که به طور کامل قابل درمان نیست. در صورت تشنج صرع، باید فوراً به پزشک مراجعه شود یا از بیمارستان ویزیت شود. اگر چنین تشنجی درمان نشود ، بیماران می توانند در بدترین حالت بر اثر تشنج جان خود را از دست دهند. از آنجا که سندرم Brown-Vialetto-Van Laere به ندرت با علائم روانشناختی همراه نیست ، درمان روانشناختی اغلب ضروری است. در اینجا ، تماس با سایر مبتلایان به این سندرم نیز می تواند تأثیر مثبتی بر بیماری داشته باشد رهبری به تبادل اطلاعات

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

گزینه های خودیاری در سندرم Brown-Vialetto-Van Laere بسیار محدود است. کافی نیست معیارهای که منجر به درمان می شود. به همین دلیل ، تمرکز در زندگی روزمره بر روی بهبود کیفیت زندگی است. این بیماری معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود و باید تحت درمان پزشکی قرار گیرد. از آنجا که کودکان در حال حاضر رشد با محدودیت های بهداشتی ، آنها باید صادقانه و به موقع از بیماری و پیامدهای آن مطلع شوند. رویکرد باز به این بیماری در زندگی روزمره مفید است تا بتوانید به س questionsالات پاسخ دهید ، از سو mis تفاهم ها جلوگیری کنید و از جامعه کنار نمانید. تماس با سایر کودکان که دارای نقص سلامتی هستند نیز می تواند در سنین پایین تشویق شود. در عین حال باید تماس با کودکان سالم نیز تقویت شود. به این ترتیب تبادل متقابل صورت می گیرد و از احساس محرومیت جلوگیری می شود. اگر کودک از اختلالات بهداشتی رنج می برد یا قرابت رفتاری از خود نشان داد ، باید مراقبت های روانشناختی بیشتری را دنبال کرد. بحث در مورد احساسات موجود می تواند در کنار آمدن با بیماری حمایت کند. از آنجا که سندرم Brown-Vialetto-Van Laere با محدودیت های مختلفی در ورزش و همچنین فعالیت های اوقات فراغت همراه است ، باید فعالیت هایی را که می توانند بدون مشکل انجام شوند تشویق کرد. بنابراین ، لذت زندگی ارتقا می یابد و رفاه تقویت می شود.