سندرم واکر-واربورگ یک بیماری ارثی بسیار نادر است که اثرات آن بر روی آن تأثیر می گذارد مغز و همچنین چشم ها و عضلات. این علائم ، که از بدو تولد از قبل مشهود است ، معمولاً است رهبری پس از فقط چند ماه به مرگ کودکان مبتلا به آن ، که در نتیجه به شدت معلول می شوند ، منجر شود. تا به امروز ، هیچ شکلی از وجود ندارد درمان برای درمان یا حتی درمان سندرم واکر-واربورگ.
سندرم واکر-واربورگ چیست؟
سندرم واکر-واربورگ (WWS) به نام آرتور ارل واکر و مته واربورگ نامگذاری شد و اولین بار توسط آنها در سال 1942 توصیف شد. به طور متوسط ، از هر حدود 40,000،XNUMX کودک تازه متولد شده ، یکی از این بیماری ارثی بسیار نادر رنج می برد. سندرم واکر-واربورگ نوعی شکل شدید لیسنسفالی (از یونانی "lissos" به معنی صاف) است که در آن قشر شیار دار دارای سطح صاف است. سندرم واکر-واربورگ در اثر ایجاد نقص در ایجاد می شود اعصاب در مخچه. این ناهنجاری از مغز منجر به علائم شدید می شود ، که اغلب باعث ایجاد اصطلاحاً هیدروسفالی در نوزادان مبتلا می شود ، اما همچنین ناهنجاری های چشم و به اصطلاح شکاف لب و کام ، و همچنین تنفس چالش ها و مسائل. بنابراین ، بیشتر نوزادان تازه متولد شده از سندرم واکر-واربورگ بلافاصله پس از تولد به طور مصنوعی تهویه می شوند. با این حال ، بسیاری از کودکان به دلیل سندرم واکر-واربورگ مرده به دنیا می آیند.
علل
سندرم واکر-واربورگ به دلیل یک مولتیپل ایجاد می شود ژن جهش ، با نقص در ماده ژنتیکی به دلیل متفاوت است کروموزوم. سندرم واکر-واربورگ یکی از بیماری های ارثی اتوزومال مغلوب است. این بدان معنی است که ژن های تغییر یافته از ویژگی های خاص جنسیت (اتوزومال) و موجود برخوردار نیستند ژن در صورتی که پدر و مادر هر دو این استعداد را به فرزند خود منتقل کنند ، این تغییر منجر به سندرم واکر-واربورگ می شود. بنابراین ، بیماری ارثی اساساً فقط در صورتی بروز می کند که هر دو والدین نقص ژنتیکی داشته و آن را به کودک منتقل کنند ، اگرچه حتی در این مورد فقط حدود 25 درصد از نوزادان در واقع به سندرم واکر-واربورگ مبتلا می شوند.
علائم ، شکایات و علائم
La شرط با علائم شدید متعددی بروز می کند. لیسنسفالی وجود دارد ، به این معنی که شیارها و پیچیدگی های قشر مغز وجود ندارد یا ابتدایی است. مخچه در اندازه قابل توجهی کاهش می یابد. این ناهنجاری ها باعث کاهش رشد و اختلال در عملکرد عضلات می شود ، به طوری که اندام ها به صورت نازک روی بدن آویزان می شوند. کودکان حرکت ، خزیدن یا راه رفتن را یاد نمی گیرند و نمی توانند به طور مستقل موقعیت خود را تغییر دهند. آنها در مرحله رشد نوزاد باقی می مانند. بلافاصله پس از تولد ، تنفس مشکلات اغلب رخ می دهد. تغذیه دشوارتر است و آنها باید همیشه تغذیه شوند. از آنجا که آنها به جای بلعیدن غذا استنشاق می کنند ، منجر به افزایش می شود ریه عفونت (آسپیراسیون) ذات الریه) نوزادان از محیط اطراف خود آگاه هستند ، اما نمی توانند اشیا moving در حال حرکت یا حرکات افراد را با چشم دنبال کنند. چشم ها به طور عادی رشد نمی کنند ، اغلب کودکان نابینا یا آب مروارید هستند. آنها نمی توانند صحبت کنند و معمولاً شکاف دارند لب و کام موجود است. شنوایی نیز مختل شده است. در برخی از افراد مبتلا ، تجمع بیش از حد مایعات در بطن های مجاری ادرار مغز باعث تشکیل هیدروسفالی می شود. یک برآمدگی پر از مایع در پشت قسمت سر (انسفالوسل) نیز ممکن است ایجاد شود. به دلیل ناهنجاری های شدید مغز ، توانایی های ذهنی به شدت مختل می شوند. اغلب ، کودکان از حملات صرعی رنج می برند.
تشخیص و دوره
برای تشخیص سندرم واکر-واربورگ ، متخصص اطفال یا متخصص دیگر تشخیص می دهد که آیا از طریق آن سخت شده است تصویربرداری رزونانس مغناطیسی or توموگرافی کامپیوتری در صورت مشکوک بودن (بر اساس علائم معمول پس از تولد). برای به دست آوردن یک تشخیص کاملاً مشخص در مورد اینکه آیا کودک واقعاً از سندرم واکر-واربورگ رنج می برد یا از بیماری دیگری با علائم مشابه برخوردار است ، خون آزمایش کودک نیز انجام می شود. سندرم واکر-واربورگ همچنین می تواند توسط بارداری تشخیص داده شود آمنیوسنتز در مواردی که هر دو والدین دارای اختلال ژنتیکی شناخته شده باشند ، سپس مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد.سونوگرافی معاینات همچنین در سو susp ظن قبل از تولد به سندرم واکر-واربورگ استفاده می شود ، اما فقط نشانه هایی از سو mal رشد عمومی مغز را ارائه می دهد ، نه تشخیص قطعی این بیماری ارثی. در شکل شدید آن ، سندرم واکر-واربورگ کشنده است ، بسیاری از نوزادان مبتلا به مرگ متولد می شوند. نوزادان زنده که مبتلا به سندرم واکر-واربورگ هستند معمولاً فقط برای چند ماه یا حداکثر دو تا سه سال در شکل خفیف بیماری زنده می مانند.
عوارض
سندرم واکر-واربورگ با ناهنجاری های شدید و در نتیجه محدودیت های شدید در زندگی روزمره فرد مبتلا همراه است. در این حالت ، فرد مبتلا معمولاً از شکاف کام رنج می برد ، بنابراین ممکن است هنگام مصرف غذا و مایعات ناراحتی ایجاد شود. کم شدن آب بدن یا سایر علائم کمبود نیز می تواند به دلیل سندرم واکر-واربورگ رخ دهد و زندگی روزمره بیمار را دشوارتر کند. بعلاوه ، هیدروسفالی و در بسیاری از موارد تنفس مشکلات و اندازه مغز به طور قابل توجهی کاهش می یابد نیز رخ می دهد. بیشتر بیماران از مشکلات بینایی یا درد در چشم به علت بیماری شکایات روحی و روانی نیز در سندرم واکر-واربورگ امری غیر معمول نیست و تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار دارد. در بسیاری از موارد ، بیماران به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند و دیگر نمی توانند بسیاری از کارهای روزمره را به راحتی انجام دهند. والدین یا بستگان نیز ممکن است تحت تأثیر شکایات روانشناختی قرار بگیرند. از آنجا که درمان علی سندرم واکر-واربورگ امکان پذیر نیست ، فقط علائم فردی را می توان درمان کرد. عوارض خاصی رخ نمی دهد. اینکه آیا سندرم واکر-واربورگ منجر به کاهش امید به زندگی در بیمار می شود را نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
فرد مبتلا قطعاً باید در مورد سندرم واکر-واربورگ با پزشک تماس بگیرد. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، به خودی خود قابل درمان نیست و به هر حال درمان کامل آن امکان پذیر نیست. با این حال ، تشخیص به موقع همیشه در روند بعدی بیماری تأثیر مثبت دارد ، بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم سندرم واکر-واربورگ با پزشک تماس بگیرد. در اکثر موارد ، کودکان مبتلا چند ماه پس از تولد می میرند ، بنابراین به ویژه والدین و نزدیکان باید از یک روانشناس برای جلوگیری از افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. این سندرم معمولاً قبل از تولد تشخیص داده می شود. اگر کودک از لحاظ تنفسی یا شنوایی رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف صورت وجود دارد که ممکن است نشان دهنده این سندرم نیز باشد. از آنجا که درمان این سندرم می تواند کاملاً علامتی باشد ، علائم را نمی توان به طور کامل تسکین داد ، در نتیجه منجر به مرگ زودرس کودک می شود.
درمان و درمان
درمان کودکان مبتلا به سندرم واکر-واربورگ محدود می شود تنفس مصنوعی بلافاصله پس از تولد توسط متخصصان پزشکی ، و همچنین مراقبت های دوستانه و دلسوزانه از نوزاد یا کودک نوپایی که با سندرم واکر-واربورگ از طرف والدین و بستگان متولد شده است ، زیرا هیچ نوع م effectiveثر درمان هنوز به دلایل یا اثرات این بیماری ارثی یافت نشده است. در طول زندگی معمولاً بسیار کوتاه فرزندشان و به ویژه پس از آن ، والدین و خانواده های داغدیده ای که تحت تأثیر سندرم واکر-واربورگ قرار گرفته اند می توانند در گروه های خودیاری آسایش ، حمایت و کمک پیدا کنند ، زیرا در این گروه ها که با تجربیات مشابه و فرآیندهای عزاداری شکل گرفته اند ، سازگاری با اثرات ناشی از سندرم واکر-واربورگ برای بازگشت به زندگی "طبیعی" بسیار آسان تر است.
پیشگیری
در اصل ، هیچ پیشگیری معیارهای برای جلوگیری از سندرم واکر-واربورگ وجود دارد شرطبا این حال ، در مورد نقص ارثی که قبلاً در هر دو والدین شناخته شده است ، اما همچنین در مورد هر گونه ناهنجاری در خانواده و همچنین در بارداری های پر خطر ، تشخیص قبل از تولد می تواند کمک کند تا اطمینان حاصل شود که سندرم واکر-واربورگ در مراحل اولیه تشخیص داده می شود ، بنابراین والدین و جامعه اطراف می توانند برای روند قریب الوقوع بیماری و پیامدهای اجتناب ناپذیر آن آماده شوند.
پیگیری
از آنجا که سندرم واکر-واربورگ هنوز به طور علتی قابل درمان نیست و به طور حتم در چند سال اول زندگی منجر به مرگ نوزاد می شود ، مراقبت های بعدی برای بیماران مبتلا در دسترس نیست. با این حال ، توسعه سندرم واکر-واربورگ ارثی است. بنابراین مراقبت های بعدی به والدین و بستگان نزدیک کودک مبتلا ، به ویژه خواهر و برادر انجام می شود. در صورت جدید بارداری، والدین باید داشته باشند تشخیص قبل از تولد انجام می شود تا در مراحل اولیه تشخیص داده شود آیا کودک نیز تحت تأثیر سندرم واکر-واربورگ قرار گرفته است یا خیر. اگر این مورد باشد ، سقط جنین در صورت تمایل والدین می توان زودهنگام انجام داد. مراکز مشاوره ویژه برای بارداری مشاوره تعارض در حمایت از روند تصمیم گیری کمک می کند. در هر صورت، تشخیص قبل از تولد اطمینان در مورد سلامت از کودک متولد نشده علاوه بر این ، حمایت روان درمانی می تواند برای والدین کودک مبتلا به سندرم واکر-واربورگ برای کنار آمدن با مشکلات شخصی مفید باشد. فشار در نتیجه بیماری کودک برای والدین. اگر افسردگی در یکی از والدین ، دارو ایجاد می شود درمان با داروهای ضد افسردگی همچنین ممکن است نشان داده شود. بستگان و خواهران و برادران سالم فرد مبتلا به سندرم واکر-واربورگ باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا مشخص شود آیا آنها ناقل صفات هستند. در این صورت ، تشخیص تشخیصی قبل از تولد نیز باید در تمام بارداری های خواهر و برادر کودک مبتلا انجام شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
این ژنتیک جدی است شرط فضای کمی برای بهبود وضعیت کلی برای افراد مبتلا فراهم می کند. بلکه خود مددکاری در ناحیه کنار آمدن با بیماری نهفته است. در بیشتر موارد ، مرگ بیمار در طی چند هفته یا چند ماه از زندگی به دلیل علائم متعدد رخ می دهد. برای تسکین موجود سلامت بی نظمی ، همکاری با پزشکان معالج مهم است. حمایت از یک روان درمانگر را می توان برای کنار آمدن با این بیماری ، به ویژه توسط نزدیکان ، مفید دانست. توصیه می شود با احساسات و عقاید شخصی خود صریح برخورد کنید تا رفتار والدین برای همه افراد درگیر بهتر درک شود. در بسیاری از موارد ، تعارضات و مشکلات بین فردی در میان اعضای خانواده بوجود می آید زیرا فشار عاطفی بسیار زیاد است. با این وجود باید به هر قیمتی از این موارد اجتناب شود تا سازمان زمان باقی مانده زندگی برای بیمار بهینه شود. هنگام انجام اقدامات درمانی بیشتر ، توصیه می شود یک راه حل هماهنگ پیدا کنید. پیگیری منافع شخصی می تواند رهبری به عوارض و وخیم شدن اضافی سلامت تحولات در شرایط بیش از حد خواسته ها ، بستگان باید فوراً کمک بگیرند. پیشرفت های حاد بهداشتی ممکن است در هر زمان رخ دهد ، که همه افراد درگیر باید برای آن آماده شوند.
