سندرم فروهلیچ: علل ، علائم و درمان

سندرم Frlhlich بسیار نادر است و به علت تومور هیپوتالاموس ایجاد می شود. این امر باعث عدم تعادل هورمونی می شود که برخی از مکانیسم های نظارتی را در بدن برهم می زند. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد.

سندرم فرولیچ چیست؟

سندرم فرولیچ در درجه اول با شدید مشخص می شود چاقی با چربی زن توزیع نوع و کوتاه قد. همچنین پلی یوریای شدید همراه با تشنگی سیری ناپذیر وجود دارد. بسته به شروع بیماری ، رشد بلوغ جنسی فرد مبتلا مختل می شود. در شکل مادرزادی این بیماری ، ضریب هوشی کمتری وجود دارد. در اکثر موارد ، مردان مبتلا هستند. نام های دیگر این سندرم سندرم هیپوتالاموس ، دیستروفی آدیپوسوژنیتالیس یا سندرم بابینسکی-فرولهلیچ است. این یک اختلال غدد درون ریز بسیار نادر است. می تواند از بدو تولد وجود داشته باشد یا بعداً ایجاد شود. نقطه شروع این بیماری تومور در است هیپوتالاموس، که همچنین بر روی تولید هورمون غده هیپوفیز (هیپوفیز) حداقل تا حدی ، یک م geneticلفه ژنتیکی سندرم Fröhlich نیز مشکوک است.

علل

علت علائم در سندرم Fröhlich تومور در است هیپوتالاموس با یک توده گسترش به غده هیپوفیز (هیپوفیز) شرط بسیار نادر است و از نزدیک با محل خاص تومور مرتبط است. این مکان بر عملکرد هر دو تأثیر می گذارد هیپوتالاموس و غده هیپوفیز. هیپوتالاموس بخشی از خود مختار است سیستم عصبی و مهمترین نقطه کنترل مرکزی آن است. در اینجا مدارهای کنترل homeostatic مختلفی وجود دارد که تعادل از محیط داخلی بدن. این اجازه می دهد تا ارگانیسم به خوبی با فشارهای خارجی و داخلی سازگار شود. مشخص شده است که حتی کوچکترین اغتشاشات در این منطقه تأثیر زیادی بر زنده ماندن ارگانیسم دارد. به عنوان مثال ، هیپوتالاموس ، از جمله موارد دیگر ، وظیفه حفظ تعادل (هموستاز) بین دمای بدن ، خون فشار و اسمولاریته، تنظیم غذا و آب مصرف ، ریتم و خواب بیولوژیکی و کنترل رفتارهای تولید مثل و جنسی. نظارتی مختلف هورمون هیپوتالاموس مسئول این امر است. اینها هورمون شامل TRH (هورمون آزاد كننده تیروتروپین) ، CRH (هورمون آزاد كننده كورتيكوتروپين) ، GNrH (هورمون آزاد كننده گنادوتروپين) ، GHRH (هورمون آزاد كننده هورمون رشد) يا سوماتوستاتین (هورمون بازدارنده هورمون رشد). همه این هورمون تنظیم یا مهار هورمون های خاص با وظایف خاص. به عنوان مثال ، TRH تشکیل هورمونهای تیروئید در غده تیروئید. CRH مسئول تشکیل است کورتیزول، هورمونهای جنسی و آلدوسترون در قشر آدرنال. GRnH تولید LH و را کنترل می کند FSH، که به نوبه خود مسئول رشد و بلوغ غدد جنسی هستند نطفه و تخم مرغ. در حالی که GHRH باعث ترشح هورمون رشد می شود ، سوماستاتین مانع ترشح آن می شود. علاوه بر هورمون های ذکر شده در بالا ، پرولاکتین و وازوپرسین در هیپوتالاموس ذخیره می شود. پرولاکتین گروه شاهد شیر تولید در غدد شیری. وازوپرسین مسئول تعادل است آب تعادل در ارگانیسم با تنظیم دفع آب از طریق ادرار از طریق فرآیندهای کنترل هیپوتالاموس همچنین تولید هورمون را کنترل می کند لپتین، که باعث احساس سیری می شود. لپتین معمولاً وقتی بافت چربی افزایش می یابد ترشح می شود ، به طوری که وقتی بدن از نظر تغذیه ای خوب است احساس سیری ایجاد می کند. این سیستم نظارتی پیچیده ممکن است توضیح دهد که چرا علائم معمولی سندرم فرولیچ در صورت وجود وجود دارد توده در ناحیه هیپوتالاموس که همزمان غده هیپوفیز را نیز تحت تأثیر قرار می دهد.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم Frlhlich معمولی با علائمی مشخص می شود که مشخص شده است چاقی با یک چربی زن توزیع الگو، کوتاه قد، کمبودهای اطلاعاتی ، و توسعه نیافتگی غدد جنسی. مصرف غذا به دلیل عدم تشکیل حس سیری بسیار افزایش می یابد. بلوغ تأخیر دارد یا وجود ندارد. علاوه بر این ، اختلالات بینایی ، سردرد و پولیوریا رخ می دهد. پولیوریا ممکن است تا حد شدید پیشرفت کند دیابت خود آدمها در اشکال شدید دیابت ضد عفونی کننده ، بدن می تواند روزانه تا 20 لیتر آب از دست بدهد ، که البته باید با نوشیدن جبران شود. بنابراین بیماران از احساس تشنگی و گرسنگی مداوم رنج می برند. دیابت Insipides در اثر کمبود هورمون وازوپرسین ایجاد می شود. وازوپرسین در هیپوتالاموس ذخیره شده و در صورت نیاز ترشح می شود. اختلال در احساس سیری به دلیل بی نظمی در تولید هورمون ایجاد می شود لپتین. کمبود لپتین وجود دارد که منجر به احساس گرسنگی مداوم می شود. ترشح هورمون های جنسی نیز کاهش می یابد ، به طوری که بلوغ غدد جنسی نمی تواند رخ دهد. کوتاه قد به دلیل کمبود هورمون رشد است که ناشی از افزایش تولید سوماستاتین است. اگر این بیماری تا بزرگسالی رخ ندهد ، غدد جنسی که قبلاً تشکیل شده اند ، عقب می روند. این می تواند رهبری به ناباروری.

تشخیص

در حال حاضر بر اساس علائم بیماری ، پزشک اغلب می تواند سندرم Fröhlich را تشخیص دهد. تصویربرداری مانند CT می تواند تومور هیپوتالاموس را تأیید کند.

عوارض

متأسفانه ، سندرم فرولیچ قابل درمان نیست. کوتاه قد و چاقی در بیشتر موارد رخ می دهد. به ویژه کودکان می توانند به شدت از سندرم Fr sufferhlich رنج ببرند ، زیرا به دلیل علائم آنها مورد اذیت و آزار قرار می گیرند. این امر منجر به محدودیت های اجتماعی و مشکلات روانی می شود. در بیشتر افراد مبتلا ، بلوغ کاملاً وجود ندارد. همچنین ، مصرف غذا افزایش می یابد زیرا احساس سیری وجود ندارد. به دلیل چاقی ، دیابت اغلب ایجاد می شود. سندرم Frichhlich تأثیر منفی بر بینایی دارد و در عین حال منجر به شدید می شود سردرد. زندگی روزمره بیمار بطور قابل توجهی محدود شده است. به دلیل تعلیق بلوغ ، هورمون های جنسی نیز ترشح نمی شوند. معالجه یا بهبود کامل سندرم فروهلیش امکان پذیر نیست. هدف اصلی این درمان کاهش علائم چاقی و کاهش وزن است. در بسیاری از موارد ، این منجر به سیر مثبت بیماری می شود. امید به زندگی به دلیل چاقی کاهش می یابد. عوارض قلب و ممکن است ریه ها رخ دهد. مداخلات جراحی می تواند کوتاهی قد را درمان کند ، اگرچه درمان کامل امکان پذیر نیست. معمولاً بیمار باید تا پایان عمر با علائم بیماری زندگی کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت افزایش شدید وزن بدون دلیل قابل درک و قابل توضیح ، باید با پزشک مشورت شود. اگر علی رغم رژیم غذایی و مصرف طبیعی غذا ، کاهش وزنی مشاهده نشود ، مشاهدات باید با پزشک در میان گذاشته شود. در صورت بروز احساس سیری یا تکرار شدید نوسانات وزنی ، این موضوع باید با پزشک در میان گذاشته شود. کوتاهی قد قابل توجه همیشه غیر معمول تلقی می شود و باید مورد بررسی قرار گیرد. والدینی که در مشاهده مستقیم و مقایسه آنها با کودکان هم سن متوجه کاهش هوش در کودک خود می شوند باید این موضوع را توسط پزشک توضیح دهند. اشتیاق غیرمعمول شدید به مایعات نیز به عنوان علت ایجاد در نظر گرفته می شود صحبت به دکتر در صورت مداوم سردرد، احساس فشار در داخل سر یا اختلالات بینایی ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر علیرغم همه تلاش ها ، تمایل به داشتن فرزند برآورده نشود ، معاینه با پزشک توصیه می شود. اگر فرد مبتلا از اختلالات عاطفی یا ذهنی رنج می برد ، توصیه می شود از پزشک یا درمانگر درخواست حمایت کنید. روحیه افسرده ، کناره گیری اجتماعی یا از بین رفتن حس زندگی نگران کننده تلقی می شود و باید روشن شود. در صورت کاهش ظرفیت عملکرد و یا دیگر تعهدات شغلی و خصوصی نمی توان عمل کرد ، مراجعه به پزشک ضروری است.

درمان و درمان

در حال حاضر درمان علی سندرم Fr syndromehlich امکان پذیر نیست. درمان باید صرفاً علامت دار باشد. این شامل ارتقا of رشد ذهنی و کنترل رفتار خوردن از طریق روان درمانی است معیارهای. کاهش وزن نیز باید از طریق رژیم غذایی انجام شود معیارهای. به دلیل عدم تناسب هورمون رشد و هورمون جنسی ، اختلالات رشد رخ می دهد ، که در موارد جداگانه ممکن است نیاز به مداخله جراحی داشته باشد.

چشم انداز و پیش آگهی

صرف نظر از اینکه درمان علامتی انجام شود یا خیر ، سندرم فرولیچ قابل درمان نیست. بنابراین ، تمام علائم تا پایان عمر ادامه دارد. با این حال ، با درمان علائم ، می توان روند بیماری را کاهش داد ، که منجر به پیش آگهی بهتر از نظر کیفیت زندگی می شود. این امر به ویژه در مورد سبک زندگی مداخلات نشان داده شده در پزشکی در صورت آسیب قریب الوقوع به اندام ها اعمال می شود. به عنوان مثال ، می توان قد کوتاه قد را با ارتوپدی مقابله کرد معیارهای. سوpos استفاده از مفاصل و استخوان ها (به خصوص در ران منطقه) معمولاً قابل اصلاح است. به این ترتیب می توان نقایص وضعیتی و ناراحتی را کاهش داد. علاوه بر این ، افزایش خطر ابتلا به دیابت را می توان با کاهش وزن مقابله کرد. به طور کلی ، کیفیت زندگی در افراد مبتلا به سندرم فرولیچ که فقط به صورت نهفته رشد می کنند ، بهتر است اضافه وزن. پیش آگهی کلی مورد به مورد دیگر متفاوت است. در اصل ، رفتار کنترل شده غذا خوردن با عوارض کمتری نسبت به رفتار تغذیه ای کنترل نشده همراه است. علاوه بر این ، افراد مبتلا به لطف اقدامات حمایتی می توانند از نظر اجتماعی فعال باشند و باقی بمانند. با این حال ، در بیشتر موارد اینطور است که مبتلایان نابارور هستند. بر این اساس ، تمایل به بچه دار شدن همچنان رد می شود. این امر به ویژه اگر سندرم فرولیچ از بدو تولد وجود داشته باشد ، بیشتر صدق می کند.

پیشگیری

در حال حاضر تدابیری برای جلوگیری از سندرم فرولیچ وجود ندارد. دلایل تومورهای هیپوتالاموس تا حد زیادی ناشناخته است. فقط درمان علامت دار علائم فردی این اختلال مانند چاقی مفرط می تواند از عواقب بعدی جلوگیری کند.

پیگیری

در بیمار مبتلا به سندرم Frichhlich معمولاً گزینه های مراقبت های ویژه خاصی وجود ندارد. برای از بین بردن تومور ، اول و مهمترین ، درمان مستقیم پزشکی ضروری است ، اگرچه درمان کامل آن امکان پذیر نیست. احتمالاً ، امید به زندگی فرد مبتلا نیز توسط این سندرم محدود می شود. هرچه سندرم زودتر تشخیص داده شود ، پیش آگهی بهتر است. درمان سندرم Fr Fhlich می تواند صرفاً علامتی باشد ، زیرا درمان علی امکان پذیر نیست. تن درمانی از اقدامات می توان برای افزایش دوباره حرکت فرد مبتلا استفاده کرد. در بسیاری از موارد ، تمرینات از این درمان همچنین می تواند برای تسریع در بهبودی در خانه انجام شود. برخی از شکایات تنها با مداخله جراحی قابل درمان است. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید همیشه این کار را آسان انجام دهد و به بدن خود استراحت دهد. بنابراین باید همیشه از انجام ورزش خودداری شود و از موقعیت های استرس زا نیز تا حد امکان اجتناب شود. به ندرت ، والدین کودکان مبتلا نیز به درمان روانشناختی وابسته هستند و حمایت از خانواده و دوستانشان بسیار مفید است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به سندرم فرولیچ می توانند وزن خود را با تنظیم مصرف مواد غذایی بهینه کنند. اگر وزن خودتان در محدوده طبیعی BMI باشد بسیار مفید است. با یک رژیم غذایی غنی ویتامین ها و متعادل ، و همچنین ورزش کافی ، کاهش وزن اضافی می تواند رخ دهد. توصیه می شود یک نمای کلی از برنامه غذایی مصرفی در روز ایجاد کنید. در عین حال ، نگه داشتن یک دفترچه یادداشت روزانه که در آن تمام غذاهای مصرفی ، از وعده های غذایی گرفته تا میان وعده ها یا شیرینی جات ، اثبات شده است اثبات شده است. از آنجا که ممکن است مبتلایان به سندرم فرولیچ از توانایی های شناختی کاسته شده باشند ، در این موارد یک مراقب باید یک مرور کلی از برنامه روزانه و ساختار آن داشته باشد. این می تواند اطمینان حاصل کند که بیمار غذاهایی را که برای او مفید نیستند ، به دست نمی آورد سلامت بدون آگاهی از عواقب آن. برای جلوگیری از انزوای اجتماعی ، بستگان باید تماس با سایر کودکان را تشویق و حمایت کنند. مبادلات با سایر مبتلایان و همچنین بستگان آنها ممکن است مفید باشد. نکات و نکاتی در مورد چگونگی کنار آمدن با سندرم فرولیچ در زندگی روزمره می تواند به یکدیگر داده شود. این کیفیت زندگی و رفاه عمومی را بهبود می بخشد. علاوه بر این، تمدد اعصاب تکنیک هایی برای کنار آمدن با فشار اثبات شده اند این موارد را می توان همراه با بیمار در محدوده امکانات انجام داد.