سندرم داون (تریزومی 21): عوارض

موارد زیر مهمترین شرایط یا عوارضی است که ممکن است توسط سندرم داون ایجاد شود (تریزومی 21):

ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی (Q00-Q99).

  • ناهنجاری های دستگاه گوارش - شیوع (بروز بیماری): 7٪.
    • بیماری هیرشپرونگ (MH ؛ مترادف: megacolon congenitum) - اختلال ژنتیکی با ارث مغلوب اتوزومال و وقوع پراکنده ؛ اختلال در بیشتر موارد سومین روده بزرگ (سیگموئید و راست روده). متعلق به گروه آگانگلیونوزها (عدم وجود سلولهای گانگلیونی) در شبکه زیر مخاط یا مینتریکوس (شبکه Auerbach) است. منجر به هیپرپلازی سلولهای عصبی بالادست می شود که منجر به افزایش آزادسازی استیل کولین می شود. به دلیل تحریک دائمی عضلات حلقه ، در نتیجه به انقباض دائمی قسمت روده آسیب دیده منجر می شود
  • عدم وجود کشکک - نادر است.
  • Genu valgum (دست کشیدن) - شیوع: 22٪.
  • قلب ویتیا (قلب نقص) - حدود 50٪ از نوزادان.
  • ناهنجاری های لگن - شیوع: حدود 8٪.
  • مادرزادی کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید مادرزادی).
  • Pes cavus (پای توخالی)
  • Pes planus (صافی کف پا) - شیوع: 60٪.
  • Pes valgus (خمیده پا) - شیوع: 24٪.
  • تلفظ (چرخش به سمت داخل) پا - شیوع: 16٪.

سیستم تنفسی (J00-J99)

  • بیماری راه هوایی واکنشی (آسم برونش، برونکوسپاسم فعال) - شیوع: 32٪.

بیماری های غدد درون ریز ، تغذیه ای و متابولیکی (E00-E90).

پوست و زیر جلدی (L00-L99).

  • آلوپسی آره آتا (گرد ریزش مو) - شیوع: 2.5-11
  • کولیت (التهاب لب) - شیوع (فراوانی بیماری): 20٪ در کودکان و نوجوانان.
  • Elastosis perforans serpiginose (EPS ؛ با ترانسپیدرمال مشخص می شود حذف از الیاف الاستیک غیر طبیعی) - خاص برای سندرم داون.
  • چین و چروک خورده زبان - شیوع (بروز بیماری): 28٪ در کودکان و نوجوانان.
  • خوب ، نازک مو - شیوع (فراوانی بیماری): 27.4/XNUMX درصد در کودکان و نوجوانان.
  • هایپرتروفی (بزرگ شدن) پاپیل های زبان - شیوع: 22٪ در کودکان و نوجوانان.
  • کراتوز پیلاریس (مالیدن اهنمانند گره های پوشیده از مقیاس) - شیوع: 4٪ در کودکان و نوجوانان.
  • lichenification (تغییر چرمی گسترده از پوست) - شیوع: 52.6٪ در کودکان و نوجوانان.
  • Livedo reticularis (نقاشی مایل به آبی مایل به آبی به شکل مشبک پوست، به دنبال دوره عروق) - شیوع: 2٪ در کودکان و نوجوانان.
  • که Milianمانند کوتیز کلسینوز (MLCC ؛ رسوب پاتولوژیک (پاتولوژیک)) کلسیم نمک شبیه سنگ ریزه پوست)) - خاص برای سندرم داون.
  • چندین درماتوفیبروما فوران (MED) (تکثیر خوش خیم از بافت همبند سلول) - برای سندرم داون خاص
  • پالموپلنتار هایپرکراتوز (ضخیم شدن زگیل مانند در کف دست و پا) - شیوع (بروز بیماری): 10٪ در کودکان و نوجوانان.
  • اگزمای سبورئیک (مقیاس های چرب در مورد قرمزی در مناطق غنی از غدد سباسه) - شیوع (فراوانی بیماری): 3٪ در کودکان و نوجوانان.
  • تریکوتیلومانیا (مو کندن: برداشتن اجباری موهای خودشان) - شیوع (فراوانی بیماری): 4٪ در کودکان و نوجوانان.
  • ویتیلیگو (بیماری لکه سفید) - شیوع (فراوانی بیماری): 3٪ در کودکان و نوجوانان.
  • سفیدی زودرس - شیوع (فراوانی بیماری): 14٪ در کودکان و نوجوانان.
  • خشکی (خشکی پوست)

دهان، مری (مری) ، معدهو روده ها (K00-K67 ؛ K90-K93).

  • ایدیوپاتیک مزمن یبوست (یبوست) - تخلیه روده دشوار ، علت ناشناخته ، که در آن حرکات روده به طور منظم بیش از چهار روز وجود ندارد.
  • Lingua geographica (زبان نقشه): تغییر بی ضرر سطح زبان ؛ ناهنجاری مشروطه زبان با ریختن اپیتلیوم پاپیلاهای فیلی فرم سطح زبان ، ظاهر معمولی خود را پیدا می کند (papillae filiformes). مناطق سفید و مایل به قرمز شبیه نقشه ظاهر می شوند. طیف علائم از بی علامت تا احساس سوزش یا سوزش درد است. شیوع (فراوانی بیماری): 4٪ در کودکان و نوجوانان
  • بیماری سلیاک (بیماری مزمن مخاط روده کوچک (مخاط روده کوچک) به دلیل حساسیت بیش از حد به پروتئین غلات گلوتن (عدم تحمل گلوتن) - شیوع (فراوانی بیماری): (4,5،7-1,2٪) [XNUMX،XNUMX]

سیستم اسکلتی - عضلانی و بافت همبند (M00-M99).

  • بی ثباتی Atlantoaxial (AAI ؛ بی ثباتی مفصل دهانه رحم دوم فوقانی).
  • ایدیوپاتیک نوجوان آرتروز (JIA ؛ مترادف: نوجوان آرتریت روماتوئید (JRA) ، آرتریت مزمن نوجوانان ، JCA) ، الیگوآرتریکال - شیوع: 0.2٪.
  • اسکولیوز (خم شدن جانبی ستون فقرات با چرخش همزمان (پیچش) مهره ها) - شیوع: حدود 9٪.

نئوپلاسم ها - بیماری های تومور (C00-D48)

  • لوسمی های حاد: خطر ابتلا به سرطان خون حاد در کودکان مبتلا به سندرم داون 14 تا 20 برابر افزایش می یابد (در مقایسه با جمعیت طبیعی)
  • سرنگوما - تومورهای خوش خیم (خوش خیم) مجاری ترشحی غده عرق ؛ خاص برای سندرم داون - شیوع: 18.5 XNUMX.
  • گذرا سرطان خون - در 5-10 in در دوره نوزادی رخ می دهد. منحصراً در کودکان مبتلا به سندرم داون یافت می شود.

گوش - فرآیند ماستوئید (H60-H95).

روان - سیستم عصبی (F00-F99 ؛ G00-G99).

  • اوتیسم - به گوشه نشینی فرد از دنیای خارج اشاره دارد. افراد مبتلا خود را در دنیای تفکر و تخیل خودشان محصور می کنند.
  • کم خونی
    • در سن 55 سالگی ، از هر 2 نفر مبتلا به سندرم داون ، 3 نفر تحت درمان پزشکی قرار می گیرند جنون.
    • کم خونی 20 برابر بیشتر از افراد عادی باعث مرگ می شوند. تقریباً 70٪ بیماران مبتلا به سندرم داون به دلیل زوال عقل می میرند. در میان مبتلایان به زوال عقل ، کسانی که آلل ApoE4 دارند به احتمال زیاد می میرند (7 برابر افزایش خطر مرگ).
  • افسردگی
  • اختلال وسواس فکری

بیشتر

  • بی ثباتی لگن
  • افزایش بی ثباتی راه رفتن
  • افزایش تحرک زیاد
  • مشکلات بینایی - شیوع: 85٪ در کودکان و نوجوانان. با افزایش سن افزایش می یابد.

توجه: تمام شیوع (فراوانی بیماری) که در بالا ذکر شد ، به بیماران مبتلا به سندرم داون اشاره دارد.