تریزومی 13 ، که به سندروم پاتائو نیز معروف است ، یک نقص ژنتیکی نادر است که در آن کروموزوم 13 به جای دو مورد معمول ، سه بار رخ می دهد. این بیماری منجر به انواع بیماریها و ویژگیهای جسمی مختلف می شود که اکثر آنها منجر به مرگ زودهنگام می شود کودکیبه تریزومی 13 یکی از شناخته شده ترین ناهنجاری های سه گانه پس از آن است سندرم داون و تریزومی 18.
تریزومی 13 چیست؟
در افراد مبتلا به تریزومی 13 ، کروموزوم 13 در سه نسخه وجود دارد. بنابراین ، او 47 دارد کروموزوم به جای 46. انواع مختلف سندرم پاتائو مشخص می شود. این بستگی به این دارد که آیا همه سلولهای ارگانیسم تحت تریزومی 13 قرار گرفته اند یا فقط بخشی از آن. بیان نقایص ناشی از تریزومی متفاوت است. این شامل اختلالات رشد و همچنین انگشتان دست یا پا یا ناهنجاری های صورت است. اگر تریزومی 13 رخ دهد ، امید به زندگی کودک مبتلا به شدت کاهش می یابد. تنها تعداد کمی از آنها به سن بیش از 10 سال می رسند. اکثر کودکان مبتلا به تریزومی 13 ظرف چند هفته یا چند ماه پس از تولد می میرند.
علل
علل تریزومی 13 ظاهراً ناشی از تقسیم کروموزومی غیرطبیعی است. این هنوز توضیح نمی دهد که چگونه این ناهنجاری رخ می دهد. شواهدی وجود دارد که وقوع تریزومی 13 ممکن است با افزایش سن مادر کودک مرتبط باشد. بسته به نوع تریزومی 13 ، در حال حاضر نشانه هایی از نوعی تریزومی 13 در مواد ژنتیکی مادر وجود دارد. علائم سندرم پاتائو توسط کروموزوم فوق عددی در درجات مختلف ایجاد می شود. آنها در مورد تریزومی 13 موزاییک کمترین تلفظ را دارند. در این نوع ، عدم تفکیک جفت کروموزومی و تشکیل سه کروموزوم در یک سلول فقط در قسمتی از سلول ها. این دوره به طور مشابه در تریزومی 13 جزئی تضعیف می شود ، که در آن کروموزوم 13 فقط تا حدی در سلولهای سلول تغییر کرده است جنین در طی بارداری.
علائم ، شکایات و علائم
این بیماری علائم متعددی را ایجاد می کند ، چه در ظاهر و چه در ظاهر اعضای داخلیبه ظاهر مشترک سه علامت به عنوان ویژگی در نظر گرفته می شود. اول شکاف است لب و کام ، که در آن شکاف از طریق فک بالا، لب بالا و کام. به طور عامیانه ، این ناهنجاری harelip نامیده می شود. علامت دوم میکروسفالی (کوچک است سر) و میکروپتالمی (چشمهای کوچک). کوچک سر غیر طبیعی دارد جمجمه شکل می گیرد و باعث کاهش رشد می شود مغزبه چشمان کوچک اغلب کاهش رشد دارند و ممکن است بینایی ناقص یا کوریبه همچنین امکان ادغام دو چشم به یک چشم واحد وجود دارد (سیکلوپیا). سومین علامت کمپلکس سه گانه ، انگشتان یا انگشتان دست اضافی (پلی دیکتلی) است. معمولاً یک اندام ششم روی دست یا پا وجود دارد ، به طوری که دوازده انگشت یا دوازده انگشت پا وجود دارد. علاوه بر این علائم معمولی ، قلب همچنین ممکن است بد شکل باشد یک نقص تیغه ای بطنی شایع است ، که در آن بین تیغه بین حفره های مجرا آسیب دیده است. قلب. می تواند رهبری به بزرگ شدن قلب و ریوی فشار خونبه گوش ها به طور غیر طبیعی پایین هستند و بینی مسطح است یا وجود ندارد علاوه بر این ، ناهنجاری های جمجمه اعصاب, مغز، کلیه ها، مثانه، اندامهای تولید مثل ، خون عروق و اسکلت از جمله علائم بیماری است.
تشخیص و دوره
سندرم Paetau را می توان در طول تشخیص داد بارداریبه در هنگام تشخیص قبل از زایمان ، متخصص زنان ناهنجاری های ایجاد شده را بررسی می کند جنینبه اگر وي ويژگيهاي ويژه اي را مشخص كند كه مشخصه ويژه سندرم پاتائو است ، تحليل كروموزومي انجام مي شود ، همانطور كه در صورتي كه سندرم داون مشکوک است علائم سندرم پاتائو شامل ، به ویژه ، نقایص قلبی در جنین یا ناهنجاری های رشد و ناهنجاری ها در مایع آمنیوتیک از زن باردار پیش آگهی برای کودک متولد شده با تریزومی 13 ضعیف است. مرگ و میر در هفته های اول زندگی بسیار زیاد است. این ناهنجاری ها اغلب تهدید کننده زندگی هستند و نه تنها اندام ها بلکه بر آنها نیز تأثیر می گذارد اعضای داخلی مانند قلب و کلیه ها. تریزومی 13 به عنوان یک دلیل پزشکی در نظر گرفته می شود سقط جنین.
عوارض
تریزومی 13 به طور کلی منجر به تعدادی ناهنجاری و تغییر شکل در بدن فرد مبتلا می شود. بیماران همچنین از اختلالات شدید رشد و نمو رنج می برند. بلافاصله پس از تولد ، کودکان از بیماری شدید رنج می برند کم وزن و همچنین از یک اختلال رشدی در مغزبه این منجر به روانی می شود عقب افتادگی و محدودیت های شدید در زندگی روزمره. اکثر مبتلایان به دلیل تریزومی 13. در زندگی روزمره خود به کمک سایر افراد وابسته هستند. در برخی موارد ، این اختلال همچنین باعث می شود افراد مبتلا شش انگشت داشته باشند. به ویژه در کودکیاز شرط می توان رهبری قلدری یا اذیت کردن به دلیل تغییر شکل ، باعث ناراحتی روانی می شود. به عنوان یک قاعده ، والدین و بستگان نیز در مورد تریزومی 13. از ناراحتی روانی شدید رنج می برند. اعضای داخلی، امید به زندگی کودک نیز به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. از آنجا که درمان علّی سندرم امکان پذیر نیست ، فقط علائم درمان می شوند. عوارض خاصی ایجاد نمی شود. اغلب ، تشخیص تریزومی 13 منجر به خاتمه آن می شود بارداری.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در هر مورد از تریزومی 13. فرد مبتلا باید با پزشک تماس بگیرد. در این بیماری ، هیچ درمانی برای خود وجود ندارد ، بنابراین همیشه باید درمان پزشکی انجام شود. هرچه زودتر بیماری شناسایی و درمان شود ، معمولاً دوره بعدی بهتر است. با این حال ، در بیشتر موارد ، این بیماری باعث مرگ فرد مبتلا می شود کودکیبه بنابراین ، به ویژه والدین و بستگان به درمان روانی وابسته هستند ، به طوری که هیچ افسردگی یا ناراحتی های روانی دیگری رخ می دهد. در صورتی که فرد مبتلا دچار ناهنجاری صورت باشد ، در مورد تریزومی 13 باید با پزشک مشورت کرد. در این مورد ، سر افراد مبتلا معمولاً بسیار کوچک هستند و اندازه چشم ها نیز به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. علاوه بر این ، ناهنجاری قلب نیز ممکن است نشان دهنده بیماری باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. این بیماری توسط پزشک متخصص اطفال قابل تشخیص است. با این حال ، درمان بیشتر توسط یک متخصص انجام می شود. اگر تمایل بیشتری برای بچه دار شدن در والدین وجود دارد ، مشاوره ژنتیک همچنین باید برای جلوگیری از عود تریزومی 13 انجام شود.
درمان و درمان
درمان تریزومی 13 بستگی به نقایص موجود در هر مورد دارد. به دلیل میزان بالای مرگ و میر ، علائم معمولاً فقط برطرف می شوند. اگر کودکان مبتلا به تریزومی 13 زنده متولد شوند ، مراقبت های پزشکی باید همیشه فردی باشد. در سندرم پاتائو ، ناهنجاری هایی به شکل شکاف ایجاد می شود لب و کام شایع هستند. افزایش گفتار یکی از درمان های ضروری است. علاوه بر این ، حرکت وجود دارد درمان و حمایت اجتماعی و روانی از والدینی که با مراقبت از فرزندان مواجه هستند. با این حال ، مداخلات جراحی برای اصلاح ناهنجاری های سندرم paetau هنوز نادر است. با این حال ، تغییر در درمان پزشکی وجود دارد. در نتیجه ، امید به زندگی کودکان مبتلا به تریزومی 13 در حال افزایش است ، اگرچه هنوز به طور خاص زیاد در نظر گرفته نشده است.
پیشگیری
اگر تریزومی 13 به موقع قبل از تولد تشخیص داده شود ، اغلب سوال خاتمه حاملگی مطرح می شود. با این حال ، پیشگیری واقعی برای جلوگیری از تریزومی 13 امکان پذیر نیست زیرا توسعه آن خارج از کنترل والدین است. از سوی دیگر ، احتمال عود تریزومی 13 در بارداری جدید فقط اندکی افزایش می یابد.
پیگیری
از آنجا که امید به زندگی کودکان مبتلا به تریزومی 13 پایین است ، حمایت روانی از والدین و سایر اعضای خانواده نقش مهمی در مراقبت های بعدی دارد. از طریق حمایت همدلانه و حرفه ای ، شرایط دشوار می تواند بهتر توسط همه افراد درگیر مدیریت شود. مراقبت والدین و خواهر و برادر حتی پس از مرگ کودک مبتلا نیز نباید متوقف شود. نمی توان مدت زمان مراقبت های بعد از خواب را به طور کلی تعیین کرد. این بستگی به وضعیت فردی خانواده و خواسته های بستگان دارد. هدف اولیه مراقبت های بعد از پزشکی ارائه بهترین کیفیت ممکن برای کودکان مبتلا به سندرم پاتائو است. نقص های فیزیولوژیکی موجود باید به طور مرتب مورد بررسی قرار گیرد. به این ترتیب ، در صورت تشخیص بیمار ، می توان آن را در مراحل اولیه تشخیص داد شرط اگر بارداری دیگری بعد از به دنیا آوردن زنی با تریزومی 13 رخ دهد ، خطر عود این نقص ژنتیکی فقط کمی افزایش می یابد. ویژه معیارهای بنابراین ضروری نیستند با این وجود ، بسیاری از خانواده ها از مزایای انسانی استفاده می کنند مشاوره ژنتیک برای احساس امنیت بیشتر در دوران بارداری بعدی ، یک آمنیوسنتز می تواند احتمال عود تریزومی 13. را محروم کند. با این حال ، افراد درگیر همیشه باید به خاطر داشته باشند که این آزمایش همچنین خطر ابتلا به سقط جنین.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
مهم است بدانید که تریزومی 13 فقط در مورد کودک نیست. والدین (آینده) نیز باید در این شرایط سخت رنج ببرند. ممکن است برای کمک به آنها در مقابله بهتر با این بیماری ، از حمایت روانشناختی استفاده شود شرطبه در بسیاری از مراکز درمانی و کلینیک های خاص ، بنابراین والدین از یک روانشناس برای همراهی آنها استفاده می کنند. این امر برای بسیاری از افراد لذت بردن از اوقاتی را که می توانند در کنار فرزندشان بگذرانند آسان می کند. اما در تشخیص تریزومی 13 ، بسیاری از والدین از بیقراری ، اختلالات خواب و غم عمیق رنج می برند. با این حال ، به طوری که آنها هنوز هم می توانند از زمان محدود با کودک کوچک خود لذت ببرند داروهای خانگی می توان رهبری برای برخی تسکین دهنده است اینها شامل گیاهان دارویی و گیاهانی است که دارای اثر آرام بخشی هستند. اسطو خودوس عادی به ویژه در این زمینه شناخته شده است روغنهای اساسی نیز می توانند مقداری از آن را تأمین کنند تمدد اعصاببه این به بسیاری از والدین احساس خوبی می دهد که بدانند در موقعیت خود تنها نیستند. شبکه های مختلفی در اینترنت برای تبادل اطلاعات وجود دارد. در اینجا می توانید گزارش هایی از تجربیات دوران بارداری و زمان گذراندن با کودک را بیابید. انجمن خودیاری خانواده LEONA eV اطلاعات زیادی را به همراه یک شبکه ارائه می دهد که امکان تبادل نظر با سایر والدین آسیب دیده را فراهم می کند.
