سندرم بروتون-گیتلین: علل ، علائم و درمان

سندرم بروتون-گیتلین یک آن است نقص ایمنی سلولهای B را از سیستم ایمنی بدن از توانایی تولید و ترشح آنتی بادی و بنابراین می تواند به عنوان یک سندرم کمبود آنتی بادی طبقه بندی شود. این بیماری ، که معمولاً خفیف است ، به صورت وابسته به X متصل می شود و مبتنی بر نقص BTK است. ژن. تزریق با آنتی بادی یا پیوند سلول های بنیادی برای درمان علامتی در نظر گرفته می شود.

سندرم بروتون-گیتلین چیست؟

B لنفوسيت ها سلولهای ایمونولوژیک از گروه سلولهای لنفوسیتی هستند. آنها پایه و اساس برای ایجاد هومورال خاص هستند سیستم ایمنی بدن در انسان و قادر به تولید است آنتی بادی پس از تماس با یک محرک آنتی ژنی خاص. بنابراین ، آنها وظایف مهمی را در پاسخ ایمنی سازگار انجام می دهند ، که پایه آن را تشکیل می دهند. سندرم Bruton-Gitlin یک بیماری ارثی است که سلول های B را از توانایی تولید و ترشح آنتی بادی محروم می کند. بنابراین ، این سندرم نوعی از است نقص ایمنی و با اختلال مادرزادی در بدن همراه است سیستم ایمنی بدن. این اختلال به نام اولین توصیف کنندگان آن ، اوگدن کار بروتون و دیوید گیتلین نامگذاری شد. در ادبیات مختلف ، به جای سندرم Bruton-Gitlin ، از آن به عنوان بیماری Bruton ، سندرم Bruton ، آگاماگلوبولینمیا نوع Bruton یا هیپوگاماگلوبولینمی مادرزادی نیز یاد می شود. در میان نقص ایمنی ، بیماری بروتن یک فرم نسبتاً خفیف را تشکیل می دهد که با پیش آگهی نسبتاً مطلوبی همراه است. از آنجا که سندرم Bruton-Gitlin با کمبود آنتی بادی همراه است ، گاهی اوقات در میان سندرم های کمبود آنتی بادی قرار می گیرد.

علل

سندرم بروتون-گیتلین علت آن در ژن ها است. این اختلال به شکلی مغلوب مرتبط با X منتقل می شود. به دلیل ارتباط آن با کروموزوم مرد ، نقص ایمنی در درجه اول در نوزادان پسر ظاهر می شود. زنان ، برخلاف افراد مرد ، دارای X هستند کروموزوم. اگر یکی از X آنها باشد کروموزوم معیوب است ، کروموزوم سالم می تواند کروموزوم معیوب را جبران کند. در مردان ، جبران این نوع غیرقابل تصور است زیرا آنها فقط یک کروموزوم X موجود دارند. اگر این کروموزوم از نظر سندرم معیوب باشد ، این به طور خودکار منجر به شروع بیماری می شود. از طرف دیگر زنان می توانند ناقل سندرم بروتون-گیتلین باشند بدون اینکه هرگز از علائم رنج ببرند. در مورد سندرم Bruton-Gitlin ، نقص ایمونولوژیکی بر تیروزین کیناز تأثیر می گذارد ، که نقش مهمی در رشد سلولهای B ایمونولوژیک دارد. به دلیل بیماری ، رکود در بلوغ سلول B رخ می دهد. توقف بلوغ سلولهای قبل از B منجر به عدم توانایی تولید و ترشح آنتی بادی به روشی برنامه ریزی شده از نظر فیزیولوژیکی می شود. علت اصلی بیماری ارثی گیرنده ای به نام بروتون تیروزین کیناز (BTK) است که توسط BTK کدگذاری می شود ژن روی کروموزوم X.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم بروتون-گیتلین نوعی نقص ایمنی نسبتاً خفیف است. اولین علائم سندرم به طور مشخص در ماه دوم تا سوم زندگی بروز می کند. در این مرحله از زندگی ، آنتی بادی های منتقل شده از مادر به تدریج در بدن نوزاد سالم با گاما گلوبولین های بدن جایگزین می شوند. در بیشتر موارد ، علائم اولیه بیماری عود می کند پوست عفونت ها دستگاه تنفسی عفونت ها نیز ممکن است علامت دار باشند. افزایش حساسیت افراد مبتلا به عفونت اغلب در عفونت با بروز می یابد باکتری مانند استافیلوکوک, هموفیلوس آنفولانزا، یا استرپتوکوک. واکنش دفاعی در تماس با ویروس ها، تک یاخته ها ، قارچ ها و مایکوباکتریوم مرض سل ممکن است در موارد منفرد حفظ شود. اساساً ، بیماران مبتلا به سندرم بروتون-گیتلین کمبود آنتی بادی قابل اثبات در تمام اعضای بدن و همچنین در خون. زنان مبتلا به این سندرم ، بر خلاف مردان ، معمولاً تا پایان عمر هیچ علائمی از بیماری نشان نمی دهند.

تشخیص و دوره

در موارد عفونت های مکرر ، پزشک معمولاً دیفرانسیل را سفارش می دهد خون شمردن. این خون شمارش می تواند تشخیص را به سندرم Bruton-Gitlin هدایت کند. بررسی الکتروفورتیک کسر گاما گلوبولین ممکن است تشخیص مشکوک سندرم را تقویت کند. تشخیص ژنتیکی مولکولی تأیید آسیب ژنتیکی بر روی کروموزوم X تشخیصی محسوب می شود. در مقایسه با سایر نقص های ایمنی ، پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم Bruton-Gitlin مطلوب است. این سندرم با پیشرفت خفیف مشخص می شود و بندرت به آن احتیاج دارد معیارهای مانند مغز استخوان پیوند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

سندرم بروتون-گیتلین در هر صورت باید توسط پزشک معالجه شود. در این روند معمولاً هیچ خود ترمیمی وجود ندارد. اگر به موقع تشخیص داده شود ، می توان از عوارض بعدی جلوگیری کرد. اگر کودک به طور مکرر از عفونت یا التهاب رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. در این حالت ، کودکان عمدتاً از آن رنج می برند پوست شکایت یا آنفولانزا. علائم در دختران و پسران بسیار متفاوت است. حتی در بزرگسالی نیز می توان علائم این بیماری را بروز داد. در این صورت ، اگر بیمار از یک سیستم ایمنی ضعیف ضعیف رنج می برد و بیشتر با عفونت بیمار می شود ، باید با پزشک مشورت شود. تشخیص و درمان این بیماری در بیشتر موارد توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام می شود. به طور معمول ، مبتلایان به درمان مادام العمر وابسته هستند. با این حال ، با کمک آنتی بادی ها و پیوند سلول های بنیادی ، علائم سندرم Bruton-Gitlin می تواند نسبتاً محدود و تسکین یابد.

عوارض

سندرم بروتون-گیتلین می تواند منجر به انواع عوارض شود که بستگی زیادی به شدت سندرم دارد. با این حال ، بیشتر بیماران از نقص ایمنی رنج می برند و نمی توانند آنتی بادی کافی تولید کنند. به دلیل کمبود آنتی بادی ، بسیاری از افراد مبتلا به عفونت و التهاب در ناحیه لثه دچار می شوند پوست. همچنین بیماران به احتمال زیاد به عفونت های بی ضرری مبتلا می شوند و از کاهش پاسخ ایمنی رنج می برند. سندرم بروتون-گیتلین در زنان بسیار خفیف تر از مردان است. زنان تقریباً هیچ علامتی در این بیماری نشان نمی دهند. سندرم Bruton-Gitlin منجر به محدودیت در زندگی بیمار می شود زیرا سیستم ایمنی بدن ضعیف شده است. این بیماری غیر قابل درمان در نظر گرفته می شود ، به همین دلیل درمان فقط می تواند علائم را محدود کند. آنتی بادی به بیمار به صورت تزریق. فرد مبتلا به اینها وابسته است تزریق تا آخر عمر. با درمان مناسب امید به زندگی کاهش نمی یابد و دیگر هیچ عارضه ای وجود ندارد. اگر تزریق ها تاثیری نداشته باشند ، الف پیوند سلول های بنیادی لازمه. کمبود سیستم ایمنی بدن قابل جبران است. عوارض فقط به صورت عفونت و التهاب رخ می دهد که افراد مبتلا بیشتر از آن بیمار هستند.

درمان و درمان

سندرم بروتون-گیتلین تاکنون یک بیماری لاعلاج در نظر گرفته شده است. درمان های علت دار در دسترس بیماران نیست زیرا نقایص ژنتیکی ایجاد کننده کروموزوم X قابل تجدید نیست. اگرچه این بیماری در حال حاضر غیرقابل درمان است ، اما برخی از روش های درمان علامتی در دسترس بیماران است. به بیماران می توان محلول آنتی بادی های از دست رفته را از طریق تزریق زیر جلدی یا وریدی دریافت کرد. تزریق آنتی بادی از این نوع می تواند کمبود ظرفیت تولید آنتی بادی در بدن را جبران کند ، حداقل تا حدی پاسخ ایمنی هومورال را بهبود می بخشد. در موارد شدیدتر ، پیوند سلول های بنیادی ممکن است لازم شود. این شامل انتقال سلولهای بنیادی از ارگانیسم اهدا کننده به ارگانیسم گیرنده است. آلوژنیک پیوند سلول های بنیادی به سلولهای بنیادی خون ساز ، یا خون ساز اشاره دارد. اولین پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک در سال 1968 بر روی چندین بیمار مبتلا به بیماری نقص ایمنی ارثی انجام شد. از آن به بعد، پیوند سلول های بنیادی برای جبران نقص ایمنی شدیدتر گزینه ای تثبیت شده برای بیماران دارای نقص ایمنی بوده است.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم بروتون-گیتلین یک اختلال ارثی است ، فقط می تواند به صورت علامتی محدود شود. به این دلیل، مشاوره ژنتیک در صورت تمایل بیشتر به فرزندآوری ، همیشه برای والدین توصیه می شود. بیماران برای تخفیف علائم بیماری به تزریق منظم آنتی بادی وابسته هستند. به عنوان یک قاعده ، مادام العمر درمان لازم است ، زیرا هیچ درمان علتی سندرم وجود ندارد. سلول بنیادی پیوند فقط در موارد شدید که تزریق قادر به کاهش علائم نیست ، انجام می شود. با این حال ، حتی این به طور کامل سندرم Bruton-Gitlin را درمان نمی کند ، بنابراین بیماران همچنان به تزریق و معاینات منظم وابسته هستند. اگر سندرم Bruton-Gitlin درمان نشود ، به دلیل ضعف سیستم ایمنی بدن ، امید به زندگی بیمار به طور قابل توجهی کاهش می یابد. افراد مبتلا به این ترتیب در زندگی روزمره خود محدود شده و باید از خود در برابر بیماری های مختلف محافظت کنند. به خصوص افراد مسن می توانند به شدت تحت تأثیر سندرم Bruton-Gitlin قرار بگیرند. اغلب ، این سندرم منجر به شکایت های روانشناختی می شود ، بنابراین درمان روانشناختی نیز ممکن است لازم باشد.

پیشگیری

از آنجا که سندرم بروتون-گیتلین یک اختلال ژنتیکی است ، گزینه های پیشگیری محدود است. به نظر نمی رسد عوامل برون زا در پیشرفت بیماری نقش داشته باشند. بدین ترتیب، مشاوره ژنتیک در تنظیم خانواده تنها اقدام پیشگیرانه امیدوار کننده تاکنون در نظر گرفته شده است. در زمینه بیماری ، مشاوره ژنتیک همچنین برای زنانی که هیچ علائمی ندارند نقش دارد. به عنوان حاملان خاموش نقص ، آنها ممکن است بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. اینکه آیا تصمیم درمورد داشتن فرزندان شخصی اتخاذ شده یا خیر ، بستگی به هر فرد دارد.

پیگیری

گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم Bruton-Gitlin نسبتاً محدود است. این یک اختلال مادرزادی است که به طور علتی قابل درمان نیست ، بلکه فقط به صورت علامتی قابل درمان است. بنابراین یک درمان کامل نیز حاصل نمی شود ، بنابراین فرد مبتلا به مادام العمر وابسته است درمان و درمان برای کاهش علائم. آنتی بادی ها از طریق تزریق در خون به فرد مبتلا تجویز می شوند. تزریق باید همیشه انجام شود تا از بروز عوارض و ناراحتی بیشتر جلوگیری شود. به همین ترتیب ، فرد مبتلا نباید خود را در معرض خطرات خاصی قرار دهد پاتوژن ها برای اینکه غیر ضروری سیستم ایمنی بدن را تحت فشار نگذارد. در موارد شدید ، پیوند سلولهای بنیادی نیز برای زنده نگه داشتن فرد مبتلا ضروری است. در برخی موارد ، امید به زندگی بیمار نیز ممکن است به طور قابل توجهی توسط سندرم Bruton-Gitlin کاهش یابد. به ندرت ، این بیماری منجر به شکایت روانشناختی یا خلق و خوی افسردگی نیز می شود که می تواند نه تنها در بیمار ، بلکه در نزدیکان و دوستان و آشنایان نیز رخ دهد. در این هنگام ، مراجعه به روانشناس معمولاً ضروری است ، اگرچه تماس با سایر مبتلایان به سندرم بروتون-گیتلین نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که سندرم Bruton-Gitlin یک نقص ژنتیکی ارثی کروموزوم X است ، هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند این بیماری را درمان کند. بنابراین خود ترمیم غیرممکن است. علائمی که رخ می دهد فقط قابل کاهش است. تشخیص به موقع Bruton-Gitlin می تواند از بروز آن جلوگیری کند سلامت عوارض به طور معمول ، اولین علائم در نوزادان پسر دو تا سه ماهه ظاهر می شود. در این زمان ، آنتی بادی ها در طول مادر از مادر منتقل می شوند بارداری با گاما گلوبولین های خود کودک جایگزین می شوند. آنتی بادی های از دست رفته با تزریق به بیمار تأمین می شود. این امر باعث بهبود موقت سیستم ایمنی بدن می شود. در موارد شدید بیماری ، پیوند سلول های بنیادی انجام می شود. در این حالت سلولهای بنیادی خونساز منتقل می شوند. در صورت عدم درمان سندرم بروتون-گیتلین ، امید به زندگی بیماران به دلیل ضعف سیستم ایمنی بدن کاهش می یابد. مشاوره ژنتیکی پیشگیری در تنظیم خانواده کمک می کند. این شامل زنان و مردان می شود. اگرچه زنان اغلب علائم Bruton-Gitlin را نشان نمی دهند ، اما می توانند نقص ژنتیکی را به فرزندان خود منتقل کنند. مشاوره در اینجا خطرات وراثت را روشن می کند و بنابراین به تصمیم گیری در مورد یا عدم داشتن فرزندان خود کمک می کند.