سندرم آدامز-اولیور بسیار نادر است شرط. ارثی است. این سندرم با نقایص مادرزادی مشخص می شود سر و اندام و سیستم عصبی اختلالات
سندرم آدامز-الیور چیست؟
سندرم آدامز-اولیور یک اختلال ارثی است. افراد مبتلا به این بیماری از ناهنجاری و نقص در رنج می برند جمجمه پوست و همچنین اندام ها سندرم آدامز-الیور یکی از سندرم های ناهنجاری مادرزادی است. اندکی پس از تولد یا در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. این سندرم بسیار نادر است شرط، تاکنون کمتر از 150 مورد مستند در سراسر جهان داشته است. اولین توصیف علائم به سال 1945 برمی گردد و این یک اختلال ارثی است. افرادی که از سندرم آدامز-الیور رنج می برند از ناهنجاری ها و نقص های آن رنج می برند جمجمه پوست و همچنین اندام ها علاوه بر این ، یک استخوان جمجمه نقص ممکن است وجود داشته باشد. مشخصه ، بدشکلی اسکلت دست یا پا یک یا چند اندام است. شدت ectodactyly در بیماران متفاوت است. علاوه بر این ، ممکن است ناهنجاری عروقی نیز رخ دهد. این ناهنجاری های مادرزادی سیستم عروقی با قدرت بیان متفاوت است. بی نظمی در مرکز سیستم عصبی و همچنین سیستم بینایی در مبتلایان به سندرم آدامز-الیور وجود دارد. بیماری صرع، اختلالات روانی و روانی-حرکتی یا ناهنجاری عصب باصره مظاهر هستند. علاوه بر این ، افراد مبتلا ممکن است رشد کنند قلب مرض.
علل
یک نقص ارثی ژنتیکی به عنوان علت سندرم آدامز-الیور شناخته شده است. محققان و دانشمندان جهش در NOTCH1 را کشف کردند ژن و ژن DOCK6 در چندین مورد با استفاده از فن آوری مدرن DNA. نقص ژنتیکی اتوزومی غالب است زیرا مبتلا ژن در اتوزوم واقع شده است. در تحقیقات اخیر ، دانشمندان همچنین تغییراتی را در ARHGAP31 کشف کردند ژن. این ژن تنظیم کننده دو مورد است پروتئین ها. عملکرد آنها شامل تقسیم سلول در طول رشد و حرکت است. با توجه به نتایج حاصل ، جهش در ژن منجر به اختلال در شکل گیری طبیعی و ظهور اندام ها می شود. این ناهنجاری های اندام را توضیح می دهد. نقص ژن با اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بدان معنی است که والدین کودک مبتلا فاقد سندرم آدامز-الیور هستند. با این حال ، آنها به عنوان ناقل جهش ژنی بیماری زا عمل می کنند و آن را به فرزند خود منتقل می کنند. این بیماری را می توان از مادر یا پدر به ارث برد.
علائم ، شکایات و علائم
در سندرم آدامز-اولیور قابل توجه است ، تغییرات اندام ها. در ناحیه دست ، تغییر شکل در متاکارپوس یا شکل ناهموار انگشتان وجود دارد. در ناحیه پا ، ممکن است وجود داشته باشد پای توخالی، پای چوب یا پای خیلی کوتاه. بیماران اغلب ناخن انگشت دارند یا ناخن های پا خیلی کوچک یا گم شده سندرم ارثی نادر با aplasia cutis circumscripta پوست سر مشخص می شود ، الف پوست نقص اپیدرم و کوریوم. تظاهرات تمام علائم توصیف شده در هر بیمار متفاوت است. مرکزی سیستم عصبی اختلالات شامل EEG برجسته ، اسپاسم، یا بیماری صرع. ممکن است به این آسیب برسد عصب باصره یا ممکن است بیمار چشمی متقاطع داشته باشد. محل قرارگیری کره چشم در موارد مستند حداقل بوده و یا وجود نداشته است. در بعضی از بیماران ، سندرم آدامز-الیور باعث فلج کامل یک طرف بدن ، یعنی همی پلژی می شود. به همین ترتیب ، همی پارزی ، فلج جزئی از یک طرف بدن امکان پذیر است. گاهی اوقات ، سندرم آدامز-الیور ایجاد می کند تولد زودرس. علاوه بر این ، یک بیماری مادرزادی از قلب ممکن است حضور داشته باشد. گاهی اوقات ، هوش در بیماران مبتلا کاهش می یابد.
تشخیص و دوره
تشخیص بعد از تولد توسط یک متخصص پزشکی انجام می شود. با معاینه بصری توسط پزشک شروع می شود. قسمت فوقانی جمجمه و همچنین اندام ها بررسی می شود. متعاقباً ، بیشتر معیارهای گرفته شده اند EEG معیارهای la مغز امواج و ناهنجاری ها را تشخیص می دهد. روند بیماری به بیان علائم فردی و همچنین موفقیت آن بستگی دارد معیارهای گرفته شده. در دوره بعدی ، یک آزمایش ژنتیکی انجام می شود که ناهنجاری ژن ها را نشان می دهد.
عوارض
سندرم آدامز-الیور با نقص مادرزادی اندام و سر و اختلالات سیستم عصبی مرکزی. بنابراین ، این سندرم ناهنجاری ارثی اتوزومال غالب قابل درمان نیست. پیش آگهی بسته به روش درمانی متفاوت است. به دلیل نقص و ناهنجاری اندام ها و همچنین پوست جمجمه ، اختلالاتی ایجاد می شود که زندگی بیماران را به شدت تحت تأثیر قرار می دهد. مشخصه نقص جمجمه استخوانی و همچنین ناهنجاری های اسکلت پا یا دست است. علاوه بر این ، ممکن است ناهنجاری های سیستم عروقی نیز رخ دهد. فلج نسبی یک طرف بدن امکان پذیر است. شکایت های اضافی قلب بیماریها ، اختلالات روانی و روانی ، بیماری صرع و بدشکلی عصب باصره. شدت این شکایات و اختلالات متفاوت است و نیازی نیست که به طور همزمان اتفاق بیفتد. پیش آگهی قطعی در مورد بهبودهای احتمالی بیماری بیشتر پیچیده است زیرا سندرم آدامز-الیور بسیار نادر است و تاکنون فقط 45 مورد در سراسر جهان ثبت شده است. با توجه به اقدامات جراحی پیچیده و فردی درمان اقدامات ، کیفیت زندگی بیماران بسیار محدود است. سیر بعدی بیماری نیز به همکاری میان رشته ای بین پزشکان ، کودک و والدین بستگی دارد. هرچه این پیشرفت بهتری داشته باشد ، احتمال کاهش علائم همراه بیماری تا حدی وجود دارد که حداقل اندکی بهبود ایجاد شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در صورت مشکوک بودن به سندرم آدامز-الیور ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. در صورت وجود ناهنجاری هایی مانند زخم در مایع ، توضیح پزشکی توصیه می شود سر ناحیه ، انگشتان دست و پا کوتاه یا از دست رفته ، یا پای چوب ، پای توخالی، یا خم شدن پا در نوزاد متولد می شود. والدینی که مشکوک به اختلال رشد هستند یا ناهنجاری های حرکتی را در کودک خود مشاهده می کنند ، باید این کار را انجام دهند صحبت برای ارزیابی بیشتر به متخصص اطفال مراجعه کنند. سایر علائم هشدار دهنده سندرم آدامز-اولیور شامل شکاف است لب، نوک سینه های لوازم جانبی و ناهنجاری های دیداری مشابه. علاوه بر این ، نقص قلب ، سیروز کبد و ممکن است کلیه های مضاعف ایجاد شوند. در حال حاضر در اولین سو of ظن به بیماری جدی ، توضیح پزشکی توصیه می شود. این امر به ویژه در صورت مشاهده بیماری های قابل مقایسه در تاریخچه پزشکی والدین یا مادربزرگ ها و مادربزرگ ها والدینی که خود از سندرم آدامز-الیور یا بیماری ارثی دیگری رنج می برند ، باید معاینه کودک را در اسرع وقت پس از تولد انجام دهند. به عنوان یک قاعده ، هرچه سندرم آدامز-الیور زودتر تشخیص داده شود ، چشم انداز موفقیت بهتر است درمان.
درمان و درمان
درمان سندرم آدامز-الیور نیاز به همکاری بین رشته ای نزدیک بین والدین ، کودک و پزشکان دارد. چالش ویژه در اینجا درمان بیمار و همچنین بستگان وی است. به ویژه ، فراتر از مراقبت از بیمار ، همراهی روانشناختی و حمایت والدین برای موفقیت درمانی بیمار ضروری است. در صورت آسیب به پوست سر ، بیمار تحت عمل جراحی قرار می گیرد. در بسیاری از موارد ، این روش باید تکرار شود تا اینکه موفقیت پایدار حاصل شود. مداخله جراحی در درجه اول جمجمه را تثبیت می کند. تغییرات اندام ها یک چالش بسیار ویژه برای جراح پلاستیک به وجود می آورد. بنابراین ، جراحی درمان گزینه ها شامل شکاف پوست و استخوان است پیوند و همچنین جراحی پلاستیک فلپ محلی و رایگان. به عنوان یک قاعده ، چندین عملیات در طول انجام می شود کودکی. علاوه بر این ، اقدامات درمانی فردی بسته به علائم فردی انجام می شود. هدف اینها حمایت عاطفی و همچنین ارتقا و رشد امکانات جسمی است. مقابله با شرایط جسمی تغییر یافته به شدت آموزش دیده است. در موارد اختلالات تشنج ناشی از صرع ، پشتیبانی بیشتری در قالب دارو ارائه می شود. هدف از این کار به حداقل رساندن تشنج است. پشتیبان تمدد اعصاب فنون نیز آموزش داده می شود. در صورت آسیب به عصب بینایی یا قلب شرط تشخیص داده می شود ، اقدامات فردی بیشتری نیز انجام می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم آدامز-الیور منجر به نقص و ناهنجاری های مختلفی می شود که عمدتا در اندام و سر بیمار رخ می دهد. این ناهنجاری ها می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را محدود کرده و کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی کاهش دهد. در بیشتر موارد ، برخی از انگشتان دست یا بیماران را از دست می دهند ناخن. آنها همچنین به اصطلاح توسعه می یابند پاچنبری، که منجر به محدودیت حرکت و سایر عوارض می شود. بروز اختلالات در سیستم عصبی غیرمعمول نیست که ممکن است باشد رهبری به فلج کردن یا اسپاسم. حملات صرعی نیز غیر معمول نیست و در بدترین حالت ممکن است رهبری به یک تصادف یا مرگ اگر عصب بینایی نیز آسیب دیده باشد ، اختلالات بینایی و استرابیسم ایجاد می شود. در بعضی موارد ، سندرم آدامز-الیور همچنین منجر به کاهش هوش می شود ، به طوری که بیمار ممکن است در زندگی روزمره به کمک افراد دیگر وابسته باشد. درمان فقط علامتی است و می تواند علائم را محدود کند. با این حال ، همه ناهنجاری ها و نقص ها قابل درمان نیستند. تمرکز همچنین بر روی به حداقل رساندن تشنج و صرع است. امید به زندگی اغلب با سندرم آدامز-الیور کاهش می یابد.
پیشگیری
به عنوان یک اقدام پیشگیرانه ، والدین می توانند آزمایشات ژنتیکی را انجام دهند. این می تواند برای تعیین اینکه آیا آنها ناقص نقص ژنتیکی هستند که احتمالاً وجود دارد استفاده شود رهبری در صورت انتقال به بیماری. هیچ پیشگیری در خود بیمار امکان پذیر نیست. از آنجایی که سندرم آدامز-الیور یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را از نظر علتی درمان کرد ، بلکه فقط به صورت علامتی قابل درمان است. بنابراین ، درمان کامل امکان پذیر نیست ، به طوری که فقط امکاناتی بسیار محدود برای مراقبت های بعدی وجود دارد. اول و مهمترین ، این بیماری باید به صورت علامتی درمان شود تا زندگی فرد مبتلا آسان شود و کیفیت زندگی دوباره بهبود یابد. به عنوان یک قاعده ، ناهنجاری ها در درجه اول با کمک مداخلات جراحی درمان می شوند. پس از این مداخلات ، فرد مبتلا باید همیشه استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. هیچ فعالیت سختی انجام نشود و از انجام فعالیت های ورزشی نیز خودداری شود. علاوه بر این ، برای کاهش بیشتر ناراحتی ها ، معمولاً مداخلات جراحی متعددی لازم است. به همین ترتیب ، مبتلایان به آن وابسته هستند درمان فیزیوتراپی، اگرچه تمرینات حاصل از درمان می تواند در خانه خود بیمار نیز انجام شود. این می تواند بهبودی سندرم آدامز-الیور را تسریع کند. در بسیاری از موارد ، مصرف دارو نیز ضروری است و باید اطمینان حاصل شود که به طور منظم مصرف می شود. ممکن است فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید با یک پزشک صحبت شود. به ندرت ، تماس با سایر افراد مبتلا به سندرم آدامز-الیور نیز می تواند مفید باشد ، زیرا این امر منجر به تبادل اطلاعات می شود.
مراقبت پس از آن
از آنجا که سندرم آدامز-الیور یک اختلال ژنتیکی است ، نمی توان آن را از نظر عللی ، فقط به صورت علامتی درمان کرد. بنابراین ، درمان کامل امکان پذیر نیست ، بنابراین گزینه های مراقبت های بعدی نیز بسیار محدود هستند. اول و مهمترین ، این بیماری باید به صورت علامتی درمان شود تا زندگی فرد مبتلا آسان شود و کیفیت زندگی دوباره بهبود یابد. به عنوان یک قاعده ، ناهنجاری ها در درجه اول با کمک مداخلات جراحی درمان می شوند. پس از این مداخلات ، فرد مبتلا باید همیشه استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. هیچ فعالیت سختی انجام نشود و از انجام فعالیت های ورزشی نیز خودداری شود. علاوه بر این ، برای کاهش بیشتر ناراحتی ها ، معمولاً مداخلات جراحی متعددی لازم است. به همین ترتیب ، مبتلایان به آن وابسته هستند درمان فیزیوتراپی، اگرچه تمرینات حاصل از درمان می تواند در خانه خود بیمار نیز انجام شود. این می تواند بهبودی سندرم آدامز-الیور را تسریع کند. در بسیاری از موارد ، مصرف دارو نیز ضروری است و باید اطمینان حاصل شود که به طور منظم مصرف می شود. ممکن است فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید با یک پزشک صحبت شود. به ندرت ، تماس با سایر افراد مبتلا به سندرم آدامز-الیور نیز می تواند مفید باشد ، زیرا این امر منجر به تبادل اطلاعات می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم آدامز-اولیور نیاز به درمان پزشکی اجباری دارد. به محض اینکه والدین ناهنجاری ها را در کودک خود کشف کردند - چه از نظر بینایی و چه از نظر رفتاری - باید به پزشک متخصص اطفال مراجعه کنند. هرچه درمان زودتر آغاز شود ، شانس کودک در زندگی بیشتر است. اقداماتی که والدین می توانند انجام دهند ، صرفاً براساس علائم است و فقط می تواند کودک را از ناراحتی راحت کند. اول و مهمترین ، والدین باید خود را با شرایط وخیم کنار بیاورند. در اینجا ، یک درمان روانشناختی همراه بسیار توصیه می شود. اگر والدین از نظر روانشناختی پایدار باشند ، می توانند حمایت مورد نیاز فرزندشان باشند. با عشق و صبر زیاد ، والدین باید در خانه تمرینات آموزش داده شده توسط درمانگران مختلف را تکرار کنند (تن درمانی, گفتاردرمانی, کار درمانی) باید به یک فرد سالم توجه کرد رژیم غذایی، ورزش کافی و هوای تازه کافی در زندگی روزمره. این باعث تقویت سیستم ایمنی بدن از فرد مبتلا و خطر ابتلا به بیماری عفونی. بیماران - خصوصاً در بزرگسالی - معمولاً خود قادر به اداره زندگی روزمره خود نیستند. بنابراین مراقبت مداوم ضروری است. مراقبت ویژه ای لازم است ، خصوصاً در مورد خطر حملات صرع ، به طوری که افراد آسیب دیده خود را آسیب نبینند. اگر والدین دیگر خودشان نمی توانند این مراقبت ها را انجام دهند ، نباید از کمک حرفه ای ترس داشته باشند. این می تواند توسط یک مراقب یا با قرار دادن کودک در یک مرکز مناسب فراهم شود.
