دیسکینزی مایع صفراوی اولیه: علل ، علائم و درمان

مژک اولیه اختلال حرکات ارادی یک اختلال تنفسی مادرزادی است. این شامل یک اختلال حرکتی مژک است.

دیسکینزیای مژکی اولیه چیست؟

مژک اولیه اختلال حرکات ارادی همچنین به عنوان دیسکینزی مژکی اولیه (PCD) یا سندرم کارتاژنر شناخته می شود. این به یک اختلال عملکردی سلولهای مژگانی که به ندرت اتفاق می افتد اشاره دارد. در این حالت اختلالات در حرکات مژک (مژک) وجود دارد. در اروپا ، فراوانی مژگانی اولیه اختلال حرکات ارادی 1: 15,000،1 تا 20,000: 4000،50 است. در آلمان ، حدود XNUMX نفر از سندرم کارتاژنر رنج می برند. افراد مبتلا از عفونت های تنفسی رنج می برند که به طور مکرر رخ می دهد و ناشی از تغییر ژنتیکی مژه ها است. در حدود XNUMX درصد از کل بیماران ، اندام ها به صورت آینه ای مرتب شده اند. به عنوان مثال قلب در سمت چپ بدن نیست ، بلکه در سمت راست است. پزشکان از این به عنوان situs inversus یاد می کنند. اگر چنین آرایش وارونه ای وجود داشته باشد ، پزشکان از آن به عنوان سندرم کارتاژنر یاد می کنند. از طرف دیگر ، اگر situs inversus وجود نداشته باشد ، شرط به عنوان دیسکینزی مژکی اولیه شناخته می شود.

علل

دیسکینزی مژکی اولیه در اثر نقایص ژنتیکی مختلف ایجاد می شود. اینها مسئول سوf عملکرد ضربان مژگان هستند. جهش ها باعث کمبود خاص می شوند پروتئین ها که برای تشکیل مژک مهم هستند. بسته به اینکه کدام پروتئین معیوب باشد ، مژک ها الگوی ضربتی آشفته دارند. بعضی اوقات کاملاً بی حرکت هستند. یکی از شایع ترین اختلالات نقص بازوهای دینئین خارجی است. نیمی از افراد مبتلا دچار جهش مغلوب DNAH5 هستند ژن. با این حال ، تاکنون فقط بین 50 تا 60 درصد از ژن های ایجاد کننده دیسکینزیای مژگانی اولیه رمزگشایی شده اند. انتقال دیسکینزی مژگان اولیه از طریق ارث است. بنابراین ، والدین بیماری را به روش اتوزومی مغلوب به فرزندان خود منتقل می کنند. با این حال ، دیسکینزیای مژکی اولیه تنها در صورتی قابل مشاهده است که نقص ژنتیکی در هر دو والد وجود داشته باشد. بنابراین شرط در هر نسلی ظاهر نمی شود. از آنجا که مژکها به دلیل بیماری دیگر نمی توانند به اندازه کافی حرکت کنند ، این امر منجر به اختلال در ترشح ترشح می شود. علاوه بر این ، تمیز کردن خود طبیعی است دستگاه تنفسی، که به عنوان ترخیص کالا از گمرک مخاط نیز شناخته می شود ، دیگر نمی تواند به درستی انجام شود. در نتیجه ، دفاع بدن دیگر قادر به مبارزه نیست پاتوژن ها. در نتیجه ، افراد مبتلا به عود مکرر مبتلا می شوند التهاب نایژه ها، ریه ها ، سینوس ها و گوش میانی.

علائم ، شکایات و علائم

اختلال در خود تمیز کردن مژک ها منجر به علائم معمول عفونت های تنفسی می شود. بیشتر بیماران از این رنج می برند برونشیت، که اغلب عود کرده و درمان آن دشوار است. برونشکتازی همچنین یک ویژگی معمولی در نظر گرفته می شود. اینها برجستگی یا تخریب لوله های برونش هستند. ناباروری در بیماران مرد نیز غیر معمول نیست ، زیرا تحرک از نطفه با سو the عملکرد مژک ها کاهش می یابد. در نوزادان ، حدود 75 درصد مبتلایان از سندرم دیسترس تنفسی شدید رنج می برند. در بدترین حالت ، این حتی می تواند رهبری تا مرگ. در موارد شدید ، مزمن ریه نارسایی در بیماران بالغ میانسال نیز رخ می دهد. در سایر بیماران ، شنوایی دوباره مختل می شود.

تشخیص و روند بیماری

شناسایی دیسکینزیای مژکی اولیه به دلایل مختلف ژنتیکی آسان نیست. در حدود 50 درصد از کل بیماران ، این بیماری با موفقیت تشخیص داده می شود کودکی و نوجوانی با این حال ، تعداد زیادی از بیماران نیز وجود دارند که از این بیماری ردیابی نشده اند. آزمایشی آسان که اطلاعات مهمی را فراهم می کند اندازه گیری nNO (بینی) است اکسید نیتریک اندازه گیری). این شامل اندازه گیری حداکثر مقدار NO در برابر مقاومت است. روش دیگر ، بیمار همچنین می تواند نفس خود را حفظ کند. در مورد دیسکینزی مژکی اولیه ، سطح nNO معمولاً کمتر از افراد سالم است. تجزیه و تحلیل عملکرد مژگانی یکی دیگر از روشهای تشخیصی مهم است. در این روش ، سلولهای مژک دار از لوله های برونش یا آن گرفته می شوند بینی با استفاده از یک سواب برس. در مورد یافته های بارز ، می توان یک معاینه با میکروسکوپ الکترونی را دنبال کرد. تشخیص را می توان با آزمایش ژنتیکی تأیید کرد. درمان دیسکینزی مژگانی اولیه یا سندرم کارتاژنر امکان پذیر نیست. با این حال ، انواع درمانی معیارهای می تواند انتقال ترشحات از مجاری هوایی را تسهیل کند. آرایش جانبی اندام ها معمولاً بر وضعیت بیمار تأثیر منفی نمی گذارد شرط.

عوارض

در این بیماری ، فرد مبتلا در درجه اول از شکایات مختلف مبتلا به دستگاه تنفسی. در اینجا ، اغلب عفونت رخ می دهد ، که در بدترین حالت ممکن است رهبری تا مرگ. به همین دلیل ، مبتلایان باید بهتر از خود محافظت کنند دستگاه تنفسی و سیستم ایمنی بدن به طور کلی در برابر عفونت و التهاب به منظور جلوگیری از عوارض. اگر عفونت ها درمان نشوند ، لوله های برونش غیرقابل برگشت از بین می روند. در بسیاری از موارد ، این بیماری باعث می شود ناباروری در مردان این می تواند در رابطه با شریک زندگی و احتمالاً تأثیر منفی بگذارد رهبری به شکایات روانشناختی یا افسردگی. بسیاری از مبتلایان نیز از عقده های حقارت رنج می برند. علاوه بر این ، اغلب تنگی نفس وجود دارد ، که به خصوص در هنگام اعمال سنگین رخ می دهد. در نتیجه ، افراد مبتلا نمی توانند از نظر جسمی فعالیتهای سنگین یا ورزشی انجام دهند. همچنین توانایی شنوایی بیماران توسط بیماری صادقانه محدود شده است ، به طوری که کیفیت زندگی بیمار کاهش می یابد. درمان این بیماری بدون کمک به داروهایی که التهاب را مهار و درمان می کنند بدون عارضه انجام می شود. بعلاوه ، در بسیاری از موارد ، بیماران برای بهبود کیفیت زندگی خود به درمان های تنفسی اعتماد می کنند. احتمالاً به دلیل بیماری امید به زندگی فرد مبتلا کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اختلالات تنفسی باید توسط پزشک ارزیابی شود. اگر یک دوره مزمن محدود باشد تنفس مشهود است یا اگر فرد مبتلا به طور مکرر از آن رنج می برد برونشیت، مشاهدات باید با یک پزشک در میان گذاشته شود. احساس فشار در ناحیه ریه ها ، عدم امکان عمیق بودن تنفس یا اختلالات خواب نشان می دهد سلامت بی نظمی هایی که باید به پزشک ارائه شود. اگر فرد مبتلا به دلیل کاهش در خواب شبانه از خواب بیدار شود اکسیژن تهیه ، باید با پزشک مشورت شود. اگر اضطراب به دلیل تنگی نفس یا تغییر در آن ایجاد شود سیستم قلبی عروقی توسعه ، کمک لازم است. قلب تپش قلب ، یک بی قراری درونی ، یا احساس کمبود نیاز اکسیژن باید بررسی و درمان شود. در صورت کاهش قدرت انعطاف پذیری یا سریع بودن ، نیاز به اقدام نیز وجود دارد خستگی. اگر دیگر نمی توان فعالیت های ورزشی را به طور کامل انجام داد ، توضیح علائم توصیه می شود. اگر دیسترس حاد تنفسی در نوزادان مشاهده شود ، خدمات پزشکی فوری لازم است. علاوه بر این ، دهان-به دهان تهویه برای اطمینان از زنده ماندن نوزاد باید انجام شود. در برخی موارد ، بیماران کاهش شنوایی را بیان می کنند. اگر دیگر صداهای محیط قابل درک نیستند ، باید با پزشک مشورت شود. اگر کاهش شنوایی در مقایسه مستقیم با افراد در محیط نزدیک مشاهده شود ، باید به پزشک مراجعه کنید.

درمان و درمان

دیسکینزیای مژگانی اولیه را نمی توان به طور علی درمان کرد. در عوض ، هدف توقف پیشرفت بیماری است. برای تشخیص بدتر شدن سلامت شرایط به موقع ، مطالعات تصویربرداری مانند برونکوسکوپی ، آزمایشات عملکرد ریوی و خلط تجزیه و تحلیل به طور منظم انجام می شود. آزمایش های شنوایی نیز برای تشخیص هرگونه آزمایش انجام می شود از دست دادن شنوایی. تمرکز بر درمان در درمان علائم است. برای این منظور ، تنفس فشرده تن درمانی برای کمک به کاهش تجمع بیش از حد ترشحات در مجاری هوایی انجام می شود. برای بهبود سرفه از ترشحات لجبازی ، باید به طور مداوم از سالین استنشاق شود. علاوه بر این ، به بیمار انواع مختلفی داده می شود داروهای برای درمان عفونت ها این شامل ضد التهاب، خلط آوران و آنتی بیوتیک ها. در بعضی موارد ، ممکن است استفاده از گشادکننده های برونش نیز مفید باشد. اینها لوله های برونش را گشاد کرده و در نتیجه تسکین می یابند تنفس سختی ها نوشیدن مایعات فراوان نیز مفید است. در موارد شدید فردی ، جراحی ریه پیوند گاهی لازم است.

پیشگیری

دیسکینزیای مژگانی اولیه یک اختلال مادرزادی است که به ارث می رسد. به همین دلیل نمی توان به طور موثری جلوی آن را گرفت.

مراقبت پس از آن

علائم دیسکینزی مژگان اولیه را می توان در طی مراقبت های بعدی ، در درجه اول از طریق ، کاهش داد تمرینات تنفسی. بیماران در مورد این اقدام درمانی از پزشك خود پیشنهادهای دقیق دریافت می كنند و همچنین باید از توصیه های مربوط به رفتار مناسب پیروی كنند. با شرکت منظم در تنفس درمان، آنها می توانند خود را تقویت کنند ریه تابع. همچنین خطر ابتلا به حملات ترسناک. یکی دیگر از مزایای سازگار بودن تمرینات تنفسی می توان در کاهش تجمع مخاط مشاهده کرد تا مجاری تنفسی مسدود نشود. استنشاق محلول نمکی به تنفس آزاد نیز کمک می کند. این روش برای کودکان مبتلا و بزرگسالانی که از مشکلات تنفسی رنج می برند مناسب است. اگر پزشک دارو تجویز کند ، باید دقیقاً طبق تجویز دارو تجویز شود. این به شما در افزایش خطر ابتلا به عفونت کمک می کند. در صورت لزوم ، مشاوره فشرده توصیه می شود. در اینجا ، بیماران می توانند صحبت به دکتر خود در مورد مصرف ضد التهاب و در صورت لزوم آنتی بیوتیک ها. بسته به موارد خاص ، بیماران نسخه تجویز شده را مصرف می کنند داروهای به طور دائمی برای محافظت از بدن آنها تا حد ممکن. به دنبال اصلی درمان، مهم است که برای تعیین لوله های برونش و ریه ها قرار ملاقات های بعدی را دنبال کنید. آزمایش شنوایی نیز ممکن است مفید باشد ، زیرا این بیماری اغلب ایجاد می کند از دست دادن شنوایی.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به دیسکینزیای مژگانی اولیه در تنفس عمیق مشکل دارند ، که می تواند منجر به اختلالات خواب شود. بنابراین ، آنها باید به موقع با پزشک مشورت کنند. پزشک پیشنهادات خاصی برای درمان و همچنین رفتار صحیح در زندگی روزمره ارائه می دهد. از جمله ، درمان تنفسی هدفمند به تقویت ریه ها کمک می کند. به عنوان بخشی از این تنفس تن درمانی، مبتلایان یاد می گیرند چگونه نفس بکشند به درستی. در همان زمان ، تجمع ترشحاتی که راه های هوایی را مسدود می کنند کاهش می یابد. یکی دیگر از ابزارهای تسکین در زندگی روزمره است استنشاق نمک معمولی منظم استنشاق به کودکان و بزرگسالان کمک می کند تا دوباره آزاد نفس بکشند. علاوه بر این ، داروهای خاصی نیز وجود دارد که خطر عفونت را کاهش می دهد. در مشاوره دقیق با پزشک ، بیماران می توانند از خلط آور استفاده کنند ، ضد التهاب همچنین آنتی بیوتیک ها. این داروها نه تنها در موارد حاد استفاده می شوند ، بلکه باید به طور منظم مصرف شوند. اگر ، به دلیل کاهش می یابد اکسیژن عرضه ، توانایی کنار آمدن با فشار کاهش می یابد ، مبتلایان نباید انتظار زیادی از خود داشته باشند. برای روشن شدن جزئیات علائم بهتر است ابتدا با پزشک مشورت کنید. از جمله معاینات مهمی که بیماران نباید از دست بدهند ، برونکوسکوپی و آزمایشات عملکرد ریوی است. گاه و بیگاه، از دست دادن شنوایی به دلیل بیماری رخ می دهد ، بنابراین آزمایش های شنوایی نیز توصیه می شود.