تریزومی 8 یک جهش ژنومی است که منجر به انحراف کروموزومی می شود. علائم به شکل جهش بستگی دارد. بسیاری از تریزومی هشت بیمار دوره خفیفی با هوش نسبتاً طبیعی دارند.
تریزومی هشت چیست؟
تریزومی 8 یک ناهنجاری کروموزومی نادر است که ناشی از جهش ژنومی است و به صورت پراکنده رخ می دهد. شرط همچنین به عنوان سندرم واركانی 2 شناخته می شود ، نامی كه توسط جوزف واركانی متخصص اطفال به وی داده شد ، وی كه اولین بار در قرن بیستم این علامت را توصیف كرد. از توصیف اولیه وی ، فقط حدود 20 مورد تریزومی 120 ثبت شده است. کروموزوم هشت تریزومی عمدتا به شکل جهش موزاییکی است و دختران و پسران را درگیر می کند. علائم گاهی اوقات قبل از تولد به وضوح مشخص شده و در دوران قبل از زایمان ظاهر می شوند سونوگرافی. گفته می شود که تریزومی همیشه زمانی اتفاق می افتد که به جای دو نسخه ، سه نسخه از ژن ها وجود داشته باشد. علائم تریزومی هشت از یک طرف به قسمت آسیب دیده کروموزوم و از طرف دیگر به کامل بودن تریزومی و در نتیجه زیرگروه مربوطه جهش مسبب بستگی دارد. تریزومی های شدید اغلب با ارتباط دارند بارداری ضرر - زیان. بنابراین ، تحت تأثیر قرار گرفت جنین قادر به زنده ماندن در شکل شدید تریزومی نیست.
علل
علت اصلی تریزومی هشت ، مانند هر تریزومی دیگر ، جهش ژنومی است. از این متمایز می شوند ژن جهش هایی که تعداد آنها را تغییر نمی دهد کروموزوم درون سلولهای جداگانه بدن. ژن جهش ها ساختار DNA را تغییر می دهند زیرا توالی عناصر سازنده تغییر می کند. از طرف دیگر ، در جهش های ژنومی ، ماده ژنتیکی تغییر می کند و مجموعه ای غیر عادی از کروموزوم. یک مجموعه کامل از کروموزوم ممکن است در سلولهای منفرد موجود نباشد ، به طور نادرست مرتب شده باشد یا به صورت ضرب وجود داشته باشد. جهش ژنومی ناشی از تقسیم سلول معیوب در طی تقسیم بلوغ اول یا دوم در است میوزیس. این نوع جهش ممکن است با یک جهش جزئی مطابقت داشته باشد و در این مورد کل ژنوم را تحت تأثیر قرار نمی دهد. جهش همچنین ممکن است با یک جابجایی مطابقت داشته باشد و سپس منجر به چسبندگی یک مجموعه اضافی از کروموزوم های موجود به یکی از مجموعه های دیگر کروموزوم شود. از طرف دیگر ، اگر جهش موزاییکی ژنوم وجود داشته باشد ، دو کروماتید خواهر در طی میتوز از هم جدا نشده اند و تریزومی در سلول های خاصی از بدن محدود شده است ، در حالی که مجموعه ای طبیعی از کروموزوم ها در سلول های دیگر وجود دارد.
علائم ، علائم و نشانه ها
بسیاری از علائم تریزومی 8 قبل از تولد مشخص است. علاوه بر الف قلب نقص و بدشکلی کلیه ، این علائم شامل ، به عنوان مثال ، بزرگ شدن لگن کلیه، تتراملیا ، و اسکولیوز, لردوز، یا کیفوز. مهره های بلوک ، کلینوداکتیلی و کامپتوداکتیلی را نیز می توان قبل از تولد تشخیص داد. همین مورد در مورد رتروگناتیای فک پایین ، براکیداکتلی یا هیپوپلازی کشکک اعمال می شود. تصویر بالینی به ویژه پس از تولد بسیار متغیر است و عمدتا به شکل تریزومی بستگی دارد. کلی گویی تقریباً غیرممکن است. علائم رایج آرتروگروپوز است که اصطلاحاً گفته می شود اسپینا بیفیدا مخفی کف پا و شیارهای غیر طبیعی کف یا شیار صندل ، شیار کف دست و چهارانگشت شیارها افراد مبتلا غالباً گوش های کم تنظیم و بزرگ یا بلندی دارند. آنتلیکس آنها اغلب توسعه نیافته است. پیشانی در بسیاری از موارد بالا است. علاوه بر کوتاه گردن، شانه های باریک شیب دار ممکن است وجود داشته باشد. قفسه دنده اغلب به طور استثنایی طولانی است. تعداد و ضخامت دنده غیرطبیعی است همراه با این علائم ممکن است نوک سینه های جانبی ، کام گوتیک یا شکاف کام باشد. به طور استثنایی لب های پر و پایین پایین لب بخشی از تصویر بالینی و همچنین هیپوتلوریسم است ، پتوز یا استرابیسم در بیشتر موارد ، اختلال شناختی خفیف تا متوسط نیز وجود دارد. با وجود این لیست طولانی علائم ، بیماران تریزومی وجود دارند که در طول زندگی خود تقریباً بدون علامت هستند.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص تریزومی 8 می تواند قبل از تولد انجام شود. خوب سونوگرافی اولین سرنخ ها را ارائه می دهد. با این حال ، تشخیص قطعی قبل از تولد تنها با تجزیه و تحلیل کروموزوم ها قابل انجام است. قبل از تولد آمنیوسنتز or نمونه برداری از پرزهای جفتی می تواند برای این منظور انجام شود. با این حال ، به خصوص تریزومی 8 موزاییک نیز ممکن است تحت محدودیت محلی باشد. تمام تشخیص های تریزومی قبل از تولد قطعی شناخته نشده و اغلب منجر به مثبت کاذب می شود. بعد از تولد ، بسته به تصویر بالینی ، می توان تشخیص را بر اساس سوicion ظن انجام داد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی تشخیص مشکوک را تأیید یا رد می کند. پیش آگهی به نسبت سلولهای سه گانه و متفرق بستگی دارد. رشد ذهنی و جسمی اغلب در طول بیماری با هم ارتباط دارند. پیشرفت طبیعی ممکن است در تریزومی خفیف 8 قابل تصور باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
درمان پزشکی قطعاً برای تریزومی 8 مورد نیاز است. فرد مبتلا به تشخیص به موقع بیماری بستگی دارد تا از بروز عوارض و ناراحتی بیشتر جلوگیری شود. هرچه زودتر تریزومی 8 تشخیص داده شود ، معمولاً سیر بعدی این بیماری بهتر است. اگر فرد مبتلا از بیماری الف رنج برد باید با پزشک تماس گرفته شود قلب کاستی. این همیشه باید توسط معاینات منظم کنترل شود. علاوه بر این ، محدودیت های هوش نیز می تواند نشان دهنده بیماری باشد و باید توسط پزشک بررسی شود. برخی از بیماران از استرابیسم یا سایر مشکلات بینایی نیز رنج می برند و بنابراین نمی توانند بدون مشکل در زندگی روزمره شرکت کنند. ناراحتی های روانی یا حتی افسردگی همچنین ممکن است نشان دهنده این بیماری باشد. در مورد تریزومی 8 ، باید با یک پزشک عمومی یا یک متخصص اطفال مشورت شود. با این حال ، درمان بیشتر همچنین نیاز به مراجعه به یک متخصص برای درمان صحیح علائم دارد.
درمان و درمان
تریزومی 8 تاکنون یکی از بیماری های صعب العلاج باقی مانده است. علalی درمان اساساً برای بیماران تریزومی در دسترس نیست ، به عنوان مورد دیگر ژن درمان ها هنوز برای درمان تایید نشده اند. در نهایت بیماری های صعب العلاج فقط با علامت قابل رفع هستند درمان. این علامت دار است درمان بستگی به علائم موجود در هر مورد خاص دارد. تمرکز درمان در درجه اول تغییر شکل و از دست دادن عملکرد اعضای حیاتی است. بنابراین ، در مورد تریزومی 8 ، قلب نقص در ابتدا بیشترین توجه را دارد. مداخله جراحی گاهی اوقات می تواند نقایص قلبی موجود را اصلاح کند. می توان آگنوزیای کشکک را با جراحی ترمیمی برای بازگرداندن دامنه حرکتی طبیعی اصلاح کرد. مجموعه مایعات در گردن می تواند تخلیه شود ، و کلیه تغییر شکل با محدودیت های عملکرد کلیه از طریق درمان می شود دیالیز و بعد پیوند در صورت لزوم تغییر شکل صورت و انگشتان یا انگشتان پا نیز با جراحی برطرف می شود. با این حال ، این روش اجباری نیست و لازم نیست بلافاصله پس از تولد انجام شود. مهمتر است مداخله زودهنگام با هدف رشد طبیعی ذهنی. در اشکال خفیف تریزومی هشت ، هوش معمولاً به طور چشمگیری اختلال ایجاد نمی کند و بیماران ممکن است نیازی به مراحل درمانی جراحی نداشته باشند.
پیشگیری
پیشگیری معیارهای برای تریزومی 8. در دسترس نیستند. با این حال ، پس از تشخیص قبل از تولد ، والدین ممکن است ترجیح دهند فرزند را به دنیا نیاورند.
پیگیری
مراقبت های بعدی برای تریزومی 8 چند وجهی است. این به این دلیل است که برخی از علائم بیماران به طور قابل توجهی متفاوت است. در حالی که برخی از کودکان مبتلا دارای ناتوانی های شدید فکری هستند و نیاز به مراقبت مادام العمر دارند ، بیماران دیگر فقط از نظر ذهنی خفیف هستند یا حتی کاملاً قابل توجه نیستند. با این حال ، تقریباً تمام کودکان مبتلا به تریزومی 8 از این مزایا بهره مند می شوند مداخله زودهنگام با کار درمانی و دیگر معیارهای. مراقبت های پیگیری فقط شامل درمان بیماران واقعی نیست. بستگان نیز باید از نزدیک درگیر شوند. والدین گاهی اوقات به کمک خانه یا خدمات پرستاری نیاز به حمایت دارند ، زیرا مراقبت از کودک خود می تواند بسیار استرس زا باشد. حمایت روانی نیز ممکن است در بعضی موارد مناسب باشد. اگر والدین کودک تریزومی 8 تمایل به داشتن فرزند دیگری دارند ، اغلب این نگرانی وجود دارد که نقص عود کند. بنابراین ، پیگیری جامع شامل مشاوره والدین توسط یک متخصص ژنتیک انسانی است. اگرچه خطر عود معمولاً کم است ، اما ترس موجود باید جدی گرفته شود. اگر بارداری دوباره اتفاق می افتد ، الف نمونه برداری از پرزهای جفتی or آمنیوسنتز می توان برای تعیین وجود اختلال کروموزومی انجام داد. با این حال ، چنین مداخله ای خطر ابتلا را افزایش می دهد سقط جنین و بنابراین باید به دقت مورد بررسی قرار گیرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افراد مبتلا به تریزومی 8 در زندگی روزمره به حمایت دائمی نیاز دارند. وظیفه نزدیکان و آشنایان این است که فرد مبتلا را در زندگی روزمره حمایت کنند و در انجام کارهای روزمره به او کمک کنند. این نه تنها جنبه هایی مانند بهداشت شخصی یا دور زدن را شامل می شود ، بلکه شامل حمایت عاطفی نیز می شود. از آنجا که تریزومی 8 با شدید همراه است بیماری روانی، بسته به شدت آن ، ممکن است لازم باشد با درمانگران بحث شود و ممکن است نیاز به مشاوره با گروه های خودیاری باشد. با کاهش هوش می توان تا حدی جبران کرد آموزش شناختی. مغز آهسته دویدن, آموزش اتوژنیک، و تعدادی دیگر معیارهای که باعث تقویت هوش و تشویق رفتار سالم می شود موثر است. در مورد سوposاستفاده های خارجی ، اقدامات جراحی باید انجام شود. این کار باید در مراحل اولیه آغاز شود تا رشد جسمی تا حد ممکن به صورت عادی پیش برود. به والدین کودکان مبتلا بهتر است با متخصص مربوطه تماس بگیرند. افراد مبتلا به تریزومی 8 معمولاً در م institutionسسه ای نیاز به مراقبت های ویژه دارند. علائم روانشناختی را می توان با دارو درمان کرد ، صحبت درمان ، حواس پرتی و تعدادی از اقدامات دیگر. انجمن بیماران تریزومی اطلاعات بیشتری در مورد افراد مبتلا و خانواده آنها در اختیار آنها قرار می دهد شرط و نقاط تماس برای مشاوره بیشتر.
