تریزومی 22 نوعی اختلال ارثی است که در آن کروموزوم 22 سه بار وجود دارد. این بیماری هم باعث ناتوانی های شناختی و هم جسمی می شود. افراد مبتلا می توانند با درجات مختلف شدت از محدودیت هایی رنج ببرند.
تریزومی 22 چیست؟
تریزومی 22 ژنتیکی است شرط که منجر به اختلالات روحی و جسمی می شود. شدت این معلولیت می تواند متفاوت باشد. تریزومی به دلیل خطا در تقسیم سلولی رخ می دهد. به طور معمول ، سلول های انسانی دارای یک مجموعه دو (دیپلوئید) هستند کروموزوم، که در آن هر کروموزوم دو بار وجود دارد. اما در مورد تریزومی ، کروموزوم مبتلا سه بار در ژنوم ظاهر می شود. پزشکی بین زیر انواع مختلف تریزومی 22 تمیز می دهد:
- در تریزومی 22 ، تمام سلولهای بدن سه 22 دارند کروموزوم، که مستقل از یکدیگر هستند و به وضوح از هم جدا شده اند.
- در مورد تریزومی 22 انتقال ، کروموزوم اضافی جابجا شده و به دیگری می پیوندد. بنابراین ، در نگاه اول ، به نظر می رسد مجموعه کروموزوم ها تعداد صحیحی دارند کروموزوم.
- در تریزومی جزئی 22 ، فقط یک قسمت از کروموزوم کپی می شود. بر این اساس ، این قسمت ("پارس" لاتین) در سه نسخه وجود دارد. از نظر بصری ، تریزومی جزئی با این واقعیت مشخص می شود که یکی از کروموزوم های آسیب دیده طولانی تر است: این قسمت اضافی را حمل می کند.
- در مقابل ، افرادی که دارای تریزومی موزاییکی هستند هم سلولهای تریزومیک دارند و هم سلولهای برهم زننده. تریزومی فقط به یک رده سلول محدود می شود. بیشتر افراد مبتلا چنین تریزومی موزاییکی دارند ، زیرا احتمال زنده ماندن در این نوع به طور قابل توجهی بیشتر از سایر اشکال است.
علل
علت تریزومی 22 خطای در تقسیم سلولی است. به طور معمول ، هنگامی که یک سلول تقسیم می شود ، یک کروموزوم از هر گونه به یکی از دو نیمه سلول مهاجرت می کند. بلافاصله پس از تقسیم ، سلولهای جدید دارای یک مجموعه کروموزوم (هاپلوئید) هستند. تنها در این صورت است که سلول اطلاعات ژنتیکی را کپی می کند تا دوباره از هر گونه دو کروموزوم وجود داشته باشد. با این حال ، خطاهایی می توانند در این فرآیند رخ دهند. اگر کروموزوم ها به درستی بین دو نیمه سلول تقسیم نشوند ، یکی از آنها دارای یک کروموزوم بسیار زیاد است. با این وجود ، سلول کپی یکی از کروموزوم ها را می سازد. بنابراین ، در سلول پایان یافته به جای فقط دو کروموزوم 22 ، 22 کروموزوم وجود دارد. چنین خطاهایی در تقسیم سلولی می تواند در مردان و زنان رخ دهد. بنابراین ، علت تریزومی XNUMX در کودک می تواند به همان اندازه در پدر یا مادر باشد.
علائم ، شکایات و علائم
علائم تریزومی 22 شامل هر دو اختلال ذهنی و جسمی است. علائم ذهنی در درجه اول شامل اختلال شناختی است. به عنوان مثال ، افراد مبتلا ممکن است ضریب هوشی کمتری (IQ) داشته باشند. نقص شناختی بنابراین در زمینه های مختلف تفکر ظاهر می شود. با این حال ، در مورد تریزومی 22 ، به خصوص نوع موزاییکی ، میزان آن مغز سلولها تحت تأثیر تریزومی بسیار وابسته هستند. تقریباً در 50 درصد کودکان مبتلا ، الف قلب نقص خود را نشان می دهد. این یک ناهنجاری ارگان است: شکل آناتومیکی قلب یا آن خون عروق دارای ویژگی های خاصی است. آنها باعث می شوند قلب درست کار نکردن یا زود خسته شدن بنابراین پزشکان به طور منظم توصیه می کنند نظارت بر حتی در مورد نقص قلب که خطر حاد ایجاد نمی کند. نقص قلب در تریزومی 22 تنها یکی از آسیب های احتمالی اندام است. در تریزومی موزاییک 22 ، به این بستگی دارد که سلولهای ارگانیسم تحت تأثیر تریزومی قرار بگیرند - نوع و میزان ناهنجاریهای آلی نیز به این بستگی دارد.
تشخیص و روند بیماری
ویژگی های جسمی خارجی ممکن است اولین علائم تریزومی 22 را ایجاد کند. کودکان مبتلا اغلب به طرز چشمگیری گسترده هستند جمجمه و پیشانی بلند صورت غالباً صاف و با چشمان کاملاً فاصله دار ، گوش هایی با وضع کم و منقاری شکل است بینی. فک پایین به طور معمول بیرون می زند. آزمایش ژنتیک می تواند تریزومی 22 را تشخیص دهد که بدون شک وجود دارد.
عوارض
تریزومی 22 محدودیت ها و علائم مختلفی دارد. معمولاً افراد مبتلا از یکسری اختلالات شناختی و حرکتی مختلف در این روند رنج می برند ، که به طور مستقیم قابل درمان نیستند. ذهنی عقب افتادگی همچنین رخ می دهد ، به طوری که بیماران به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند. با این حال ، تریزومی 22 نیز می تواند رهبری به نقص قلب، به طوری که مبتلایان می توانند در اثر مرگ ناگهانی قلبی بمیرند. قلب به دلیل بدشکلی نمی تواند به درستی کار کند ، بنابراین بیماران به سرعت خسته و خسته به نظر می رسند. به همین دلیل ، آنها به معاینات منظم وابسته اند تا از عوارض بعدی جلوگیری کنند. با این حال ، سایر اعضای بدن نیز ممکن است توسط تریزومی 22 آسیب ببینند. این بیماری همچنین می تواند رهبری به شکایات زیبایی شناسی بیماران اغلب احساس زیبایی نمی کنند و بنابراین از کاهش اعتماد به نفس رنج می برند کودکی، از زورگویی یا طعنه زدن. از آنجا که یک علی است درمان تریزومی 22 امکان پذیر نیست ، فقط می توان شکایات و نشانه های فردی بیماری را تخفیف داد. هیچ عارضه ای در این روند رخ نمی دهد. نزدیکان و والدین نیز اغلب تحت تأثیر ناراحتی روانی بیماری قرار می گیرند و بنابراین به درمان نیز نیاز دارند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
فرد مبتلا به معاینه پزشکی و درمان تریزومی 22 وابسته است تا بتوان از عوارض بعدی جلوگیری کرد. در بدترین حالت ، اگر درمان نشود ، این امر است شرط منجر به مرگ فرد مبتلا می شود ، بنابراین تشخیص زودهنگام با درمان بعدی همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی تریزومی 22 خواهد داشت. از آنجا که این بیماری نیز یک بیماری ژنتیکی است ، مشاوره ژنتیک همچنین باید در صورت دلخواه کودک انجام شود. اگر فرد مبتلا از هوش قابل توجهی رنج می برد ، باید با پزشک تماس گرفته شود. علاوه بر این ، مشکلات قلبی یا ناهنجاری در سراسر بدن نیز ممکن است نشان دهنده این بیماری باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. سریع خستگی یا خستگی دائمی نیز ممکن است نشان دهنده این بیماری باشد. معمولاً تریزومی 22 توسط متخصص اطفال یا توسط پزشک عمومی تشخیص داده می شود. درمان بیشتر به علائم دقیق بستگی دارد و توسط یک متخصص انجام می شود. در برخی موارد ، امید به زندگی فرد مبتلا نیز توسط این بیماری کاهش می یابد. به ندرت والدین و نزدیکان نیز به درمان روانشناختی وابسته هستند.
درمان و درمان
تریزومی 22 مانند همه تریزومی ها قابل درمان نیست. سلولهای مبتلا از بدو تولد دارای سه کروموزوم 22 هستند و نمی توانند کروموزوم اضافی را از دست بدهند. بنابراین درمان عمدتا در مقابل خسارتی است که در نتیجه جهش ایجاد می شود. در موارد منفرد ، بنابراین درمان می تواند بسیار متفاوت باشد. از آنجا که نقص قلب به ویژه شایع است ، پزشکی است درمان اغلب بر روی اندام حیاتی تمرکز می کند. جسمی و کار درمانی معمولاً از معلولیت های جسمی حمایت می کنند. اگر کودکان مبتلا به تریزومی 22 مشکلات رفتاری شدیدی نشان دهند ، ممکن است رویکردهای روان درمانی نیز در نظر گرفته شود. اگر مبتلایان به شدت از پیامدهای اجتماعی یا عاطفی معلولیت رنج ببرند ، ممکن است مفید باشند.
پیشگیری
برای جلوگیری از تریزومی 22 و شرایط مشابه ، تنظیم برنامه پیشگیرانه خانواده مفید است. احتمال چنین جهش هایی هرچه مادر کودک بزرگتر شود افزایش می یابد. متخصصان پزشکی سن مادر کمتر از 35 سال را نسبتاً غیر بحرانی می دانند. در این محدوده سنی ، خطر تریزومی به طور قابل توجهی کمتر است. با این وجود ، اینها فقط احتمالات هستند: حتی سن مادر در سن جوان نیز تضمینی برای رد کامل تریزومی یا سایر نقایص ژنتیکی نیست. برای مادران بالای 35 سال ، تشخیص قبل از تولد ممکن است توصیه شود ، زیرا کودکان مبتلا به تریزومی 22 اغلب زنده به دنیا نمی آیند. سن بالاتر پدر نیز خطر تریزومی را در کودک افزایش می دهد.
پیگیری
از آنجا که تصویر بالینی تریزومی 22 بسیار متفاوت است ، مراقبت های پیگیری فردی نیز لازم است. پیگیری شامل می شود نظارت بر مشخصات مرتبط با اختلال کروموزومی و در صورت لزوم ، شروع درمان مشکلات اگر این باعث کاهش آنها شود. بیمارانی که از نظر شناختی دچار اختلال هستند در بیشتر موارد از حمایت مادام العمر بهره مند می شوند معیارهای در مراحل اولیه آغاز شد. محدودیت های سیستم اسکلتی عضلانی و مهارت های حرکتی را می توان با جسمی یا بهبودی بخشید کار درمانی در طی پیگیری. نقص قلب که تقریباً در هر دومین فرد آسیب دیده اتفاق می افتد نیاز به نزدیک دارد نظارت بر حتی بعد از درمان واقعی به این ترتیب ، می توان در مراحل اولیه وخامت را تشخیص داد ، و متخصص قلب و عروق می تواند مناسب باشد معیارهای در صورت لزوم مراقبت های بعدی نیز شامل مراقبت از بستگان است. والدین کودکان مبتلا به تریزومی 22 باید مورد حمایت قرار گیرند تا آنها بتوانند مراقبت از کودک را به بهترین شکل مدیریت کنند. در صورت لزوم ، کمک روانشناختی ممکن است مفید باشد. بعد از اینکه یک زن بچه ای با تریزومی 22 به دنیا آورد ، انسان ژنتیک می تواند برای تعیین اینکه آیا احتمال افزایش عود وجود دارد استفاده شود. در طی بعدی بارداری, تشخیص قبل از تولد می تواند اطلاعاتی راجع به اینکه کودک دوباره تحت تأثیر قرار می گیرد ، ارائه دهد. با این حال ، خطرات اقدامات تشخیصی تهاجمی را نباید نادیده گرفت.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
تریزومی 22 از گروه بیماری های ارثی قابل درمان نیست ، اما گزینه های خودیاری و پشتیبانی وجود دارد که می توان کیفیت زندگی را به طور پایدار افزایش داد. با توجه به نقص قلب، توجه به یک سالم مهم است رژیم غذایی. به ویژه ، پرهیز از پرخوری و غذاهای حاوی کلسترول تأثیر مثبتی دارد ورزش بیش از حد نباید انجام شود ، اما پیاده روی معمولی در هوای تازه توصیه می شود. یک معاینه منظم از قلب باید چندین بار در سال توسط متخصص انجام شود. شغلی و تن درمانی می تواند به درمان اختلالات حرکتی ، به ویژه برای حفظ توانایی ها و مهارت های موجود کمک کند. موتور شناسان آموزش دیده به شما کمک می کنند تا محدودیت های خود بدن را تجربه کرده و رابطه مثبتی با آن برقرار کنند. درمان روان درمانی برای راهنمایی و پشتیبانی در زندگی روزمره نشان داده شده است. احساسی و اجتماعی عوامل استرس در یک محیط محافظت شده شناسایی و برطرف می شوند. گفتگوی و رفتاری روان درمانی مخصوصاً برای این منظور مناسب هستند. سیستمی روان درمانی تأثیر مثبتی بر روی مشکلاتی دارد که محیط اجتماعی و خانوادگی را تحت تأثیر قرار می دهد. یک فضای گسترده اجتماعی با نقاط تماس متنوع تأثیر مثبتی دارد. گروههای خودیاری محلی برای تبادل تجربیات و اطلاعات بیشتر و کمک ارائه می شود.
