بیماری فابری (سندرم فابری) نوعی اختلال متابولیکی ارثی نادر با روند پیشرونده است که به دلیل اختلال در تجزیه چربی در سلولهای بدن در نتیجه کمبود آنزیم است. روند بیماری در مردان بیشتر از زنان است. جایگزینی آنزیم درمان می تواند پیشرفت بیماری فابری را کند و بیماری های ثانویه را محدود کند.
بیماری فابری چیست؟
بیماری Fabry یا سندرم Fabry نامی است که به یک اختلال متابولیک ژنتیکی نادر مرتبط با اختلال فعالیت آنزیم گفته می شود. در بیماری فابری ، کمبود آنزیم در سراسر ارگانیسم وجود دارد آلفا گالاکتوزیداز در نتیجه سنتز آنزیم کاهش یافته یا وجود ندارد. آلفا-گالاکتوزیداز تخریب برخی از متابولیسم چربی ها را در لیزوزوم ها (اندامک های سلولی مسئول تخریب مواد خارجی) تنظیم می کند. اختلال فعلی در این تخریب چربی باعث می شود که گلیکوسفینگولیپیدها ، در درجه اول سرامید تری هگزوزید ، در سلولها رسوب کرده و منجر به آسیب سلولی مشخصه بیماری فابری شود ، تا حدی که منجر به مرگ شود.
علل
بیماری فابری نوعی کمبود آنزیمی است که از نظر ژنتیکی تعیین می شود آلفا گالاکتوزیداز، که منجر به ایجاد اختلال در تجزیه چربی در لیزوزومهای سلولها می شود (بیماری ذخیره لیزوزومی). در بیماری فابری ، یک نقص ژنتیکی در کروموزوم X (بیماری مرتبط با X) وجود دارد که منجر به اختلال در سنتز آنزیم می شود. در بیماری فابری ، این یا در غیاب کامل یا کاهش می یابد غلظت آلفا گالاکتوزیداز در ارگانیسم یا در سنتز یک فرم آنزیم غیر فعال یا فقط فعال ضعیف. تجمع حاصل از گلیکوسفینگولیپیدها ، به ویژه سره آمید غیر قابل تجزیه تری هگزوزید ، در اندوتلیال (سلول های دیواره داخلی لنفاوی و خون عروق) و سلولهای عضلانی صاف رگهای خونی و در سلول های عصبی سیستم عصبی مرکزی و محیطی علائم قابل توجهی را برای بیماری فابری ایجاد می کند.
علائم ، شکایات و علائم
به طور مشخص ، بیماری فابری به طور قابل توجهی شدیدتر و بیشتر از زنان در مردان تأثیر می گذارد. در زنان ، این بیماری معمولاً بعداً با یک دوره خفیف تر شروع می شود. اولین علائم در دهه اول زندگی ظاهر می شود. حملات ناگهانی وجود دارد درد در پاها و دستها درد ظرف چند روز دوباره فروکش می کند. علاوه بر این ، بیماران از سوزن سوزن شدن و سوزش احساسات در دست و پا ، که می تواند با تغییرات دما تشدید شود. علاوه بر این، تهوع, استفراغ و اسهال همچنین اغلب در کودکان مشاهده می شود. این می تواند رهبری به سوء تغذیه به دلیل مزمن از دست دادن اشتها. تعریق اغلب کاهش می یابد. این می تواند باعث خستگی گرما در هنگام اعمال جسمی شود. برخی از بیماران نیز بیشتر عرق می کنند. به اصطلاح آنژیوکراتوماس در باسن ، کشاله ران ، ران یا دکمه شکم ایجاد می شود. اینها قرمز بنفش خوش خیم هستند پوست ارتفاعات ناشی از اتساع موضعی خون عروق. خیلی زود ، ممکن است تیرگی قرنیه نیز ظاهر شود. در مراحل بعدی ، کلیه ها ، قلب و مغز تحت تأثیر قرار می گیرند بدون درمان ، این درگیری اندام ها به ناچار رهبری با پیشرفت بیماری به مرگ منجر می شود. نارسایی کلیه معمولاً در دهه دوم یا سوم زندگی آغاز می شود و معمولاً بیشترین علت مرگ در بیماری فابری محسوب می شود. علاوه بر این، قلب بیماری هایی مانند آنژین سینه ، آریتمی قلبی یا دریچه ای قلب بیماری اغلب رخ می دهد. سکته های مغزی ناشی از تغییرات عروقی در مغز همچنین اغلب قبل از 50 سالگی رخ می دهد.
تشخیص و پیشرفت
در بیماری فابری ، سو initial ظن اولیه بر اساس علائم مشخصه مانند تغییرات چشم (تغییرات قرنیه ، تیرگی لنز) ، تغییرات آبی قرمز تا مایل به سیاه در پوست و غشاهای مخاطی (به اصطلاح آنژیوکراتوماس) ، پارستزی (سوزن سوزن شدن و / یا بی حس شدن ، سوزش احساس در دست یا پا) ، اختلالات در تنظیم مجدد حرارت بدن (کاهش یا افزایش تعریق) و از دست دادن شنوایی و پروتئینوریا (پروتئین در ادرار). تشخیص بیماری فابری با تعیین فعالیت آلفا گالاکتوزیداز و سرامید تری هگزوزید تأیید می شود غلظت در خون. فعالیت آنزیم وجود ندارد یا کاهش می یابد و همچنین افزایش می یابد غلظت از سرامید تری هگزوزید نشانگر بیماری فابری است. علاوه بر این ، تشخیص را می توان با یک تایید کرد کلیه بیوپسی و یک آزمایش ژنتیکی بیماری فابری معمولاً سیر پیشرونده و کشنده ای دارد و در صورت عدم درمان منجر به آسیب به کلیه ها می شود (نارسایی کلیه) ، قلب (نارسایی دریچه ای) و مغز (توهین های ایسکمیک). با این حال ، علائم و عواقب بیماری Fabry را می توان با شروع اولیه بیماری محدود کرد درمان.
عوارض
در نتیجه بیماری فابری ، افراد مبتلا از شدت رنج می برند درد. در نتیجه می تواند به صورت درد در حالت استراحت و رهبری به اختلالات خواب یا شکایات دیگر ، به ویژه در شب. اختلالات حساسیت یا فلج قسمت های مختلف بدن نیز می تواند رخ دهد و زندگی روزمره بیمار را دشوارتر کند. مبتلایان همچنین از افزایش تعریق و تغییرات مختلف در رنج می برند پوست. این موارد همچنین می تواند بر زیبایی بیمار تأثیر منفی بگذارد. اگر بیماری فابری درمان نشود ، می تواند منجر به مشکلات مربوط به سیستم قلبی عروقی، که در بدترین حالت می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود. کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط بیماری فابری کاهش می یابد. به همین ترتیب، از دست دادن شنوایی یا در بدترین حالت ممکن است ناشنوایی کامل ایجاد شود. افراد مبتلا نیز ممکن است تجربه کنند نارسایی کلیه و از آن بمیرم. بیماری فابری با کمک درمان می شود تزریق. به طور معمول ، افراد مبتلا به مادام العمر وابسته هستند درمان، از آنجا که درمان علی بیماری امکان پذیر نیست. در بعضی موارد، پیوند از کلیه همچنین لازم است. بیماران همچنین باید سبک زندگی سالمی داشته باشند و معمولاً از آن اجتناب کنند نیکوتین.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
درد و همچنین حملات درد باید به پزشک ارائه شود. در صورت بروز ، در اسرع وقت اقدام لازم است. داروهای مسکن را نباید تا زمان مراجعه به پزشک معالج مصرف کنید ، زیرا احتمال عوارض احتمالی زیاد است. اگر استفراغ, اسهال, تهوع یا احساس کلی ضعف ، به پزشک نیاز است. اگر وجود دارد از دست دادن اشتها or کاهش وزن ناخواسته، برای تعیین علت باید به پزشک مراجعه کرد. کاهش تولید عرق نشانه a است سلامت شرط که باید بررسی شود اگر در هنگام اعمال جسمی احساس خشکی داخلی ایجاد شود ، کم آبی بدن در موارد شدید قریب الوقوع است. بنابراین ، فرد مبتلا به طور بالقوه تهدید کننده زندگی است شرط که باید در اسرع وقت درمان شود. اگر نوساناتی در دمای بدن یا اختلالات حسی وجود داشته باشد ، به پزشک نیز نیاز است. احساس سوزن سوزن شدن در اندام ها یا a سوزش احساس باید به پزشک ارائه شود. اختلال در بینایی یا کدر شدن قرنیه از علائم بیماری است که باید بررسی و درمان شود. در صورت اختلال عملکرد عمومی ، بی نظمی در ریتم قلب و همچنین اختلالات گردش خون، مراجعه به پزشک توصیه می شود. کاهش عملکرد یا مشکلات روانی مداوم باید با پزشک در میان گذاشته شود تا علت آن روشن شود. از آنجایی که بیماری فابری در صورت عدم درمان می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود ، باید در اولین اختلافات مراجعه به پزشک انجام شود.
درمان و درمان
بیماری فابری معمولاً با استفاده از آلفا گالاکتوزیداز سنتز شده به روش ژنتیکی با درمان جایگزینی آنزیم به طور عللی درمان می شود. تزریق آلفا گالاکتوزیداز مصنوعی کمبود آنزیم را جبران می کند و با تخریب متوالی متابولیت های ذخیره شده در سلول ها ضمن جلوگیری از تجمع بیشتر ، علائم را کاهش می دهد. بر این اساس ، درمان جایگزینی آنزیم می تواند پیشرفت بیماری را به طور قابل توجهی کند کند. از آنجا که آنزیم مصنوعی نیز در این فرایندهای تخریب درون زا تخریب می شود ، به طور منظم (معمولاً هر دو هفته) و مادام العمر تزریق مورد نیاز هستند. در حالی که اولین تزریق باید تحت نظارت پزشکی انجام شود ، این موارد همچنین می تواند به عنوان بخشی از خانه درمانی در دوره بعدی درمان و در صورت تحمل خوب دارو تجویز شود. علاوه بر این ، علائم و شکایات موجود به طور موازی درمان می شوند (درمان علامتی). بنابراین ، در یک مرحله پیشرفته بیماری فابری ، که در بسیاری از موارد با آن همراه است نارسایی کلیه, دیالیز یا یک کلیه پیوند ممکن است لازم باشد. توصیه های همزمان برای بیماری فابری شامل چربی کم است رژیم غذایی، مصرف مایعات کافی ، پرهیز از نیکوتین استفاده و اجتناب از عواملی که باعث می شوند فشار و درد
چشم انداز و پیش آگهی
برای پیش آگهی همه مبتلایان به بیماری فابری ، بسیار مهم است که بیماری به موقع شناسایی و درمان شود. در صورت عدم درمان ، افزایش تجمع گلوبوتریائوسیل اسفنگوزین (LysoGb3) باعث آسیب بیشتر و بیشتر به اندام های حیاتی می شود تا زمانی که دیگر نتوانند عملکرد خود را انجام دهند. در افراد مبتلا به درمان نشده ، متوسط امید به زندگی در مردان 50 سال و در زنان 70 سال است. در مقایسه با جمعیت عمومی ، این به ترتیب با کاهش امید به زندگی 20 و 15 سال برابر است. مبتلایان سرانجام در اثر ترمینال می میرند نارسایی کلیه یا عوارض قلبی یا عروقی مغزی مانند خونریزی مغزی، سکته مغزی یا سکته قلبی. با درمان کافی و به موقع ، پیش آگهی خوب است. به طور کلی ، هرچه تشخیص و شروع درمان دیرتر باشد ، امید به زندگی کاهش می یابد. در صورت نفروپاتی (بیماری کلیوی) یا پیشرفته کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) قبلاً ایجاد شده است ، این تأثیر منفی در پیش آگهی دارد. سکته های مکرر و حملات ایسکمیک گذرا (اختلالات گردش خون مغز) نیز پیش آگهی را بدتر می کند. علاوه بر این ، عوارض کلیوی ، عروقی مغزی و همچنین قلبی عروقی می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. در موارد فردی ، سکته های مغزی و حملات ایسکمیک گذرا حتی می تواند به عنوان اولین تظاهرات بیماری فابری رخ دهد. به عنوان مثال ، طبق یک مطالعه ، 50 درصد از مردان و 38 درصد از زنان با بیماری فابری اولین بار خود را تجربه کردند ضربه قبل از تشخیص اولیه
پیشگیری
از آنجا که بیماری فابری نوعی اختلال متابولیکی ژنتیکی است ، هیچ پیشگیری کننده ای ندارد معیارهای وجود داشته باشد با این حال ، تشخیص به موقع و شروع زودهنگام درمان می تواند روند بیماری را تحت تأثیر مثبت قرار دهد و بیماری های ثانویه را محدود کند. به عنوان مثال ، بیماری Fabry در کودکان یکی از والدین مبتلا می تواند از اوایل هفته پانزدهم تشخیص داده شود بارداری بعنوان بخشی از تشخیص قبل از تولد، که شروع اولیه درمان را تضمین می کند.
پیگیری
در سندرم فابری ، معیارهای از پیگیری در اکثر موارد بسیار محدود است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، معمولاً قابل درمان کامل نیست. بنابراین افراد مبتلا برای جلوگیری از عوارض بعدی یا بدتر شدن علائم ، به تشخیص زودهنگام بستگی دارند. در صورت تمایل دوباره به فرزندآوری ، می توان آزمایش ژنتیک و مشاوره را برای جلوگیری از عود مجدد سندرم انجام داد. افراد مبتلا معمولاً به مصرف داروهای مختلف برای سندرم فابری وابسته هستند. دستورالعمل های پزشک باید دنبال شود و در صورت وجود هرگونه سوال یا عدم قطعیت ، همیشه باید ابتدا با پزشک تماس گرفته شود. از آنجا که این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست ، برخی از مبتلایان به آن وابسته هستند دیالیز یا ، در دوره بعدی ، در پیوند از کلیه در این حالت ، حمایت و مراقبت از خانواده خود نیز تأثیر بسزایی در روند بعدی بیماری دارد و همچنین می تواند از بروز آن جلوگیری کند. افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. سندرم فابری در بسیاری از موارد باعث کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
بسیاری از علائم مربوط به هضم و دستگاه گوارش را می توان با یک مناسب و متعادل خنثی کرد رژیم غذایی. این به بسیاری از بیماران کمک می کند تا یک یادداشت غذایی داشته باشند و بنابراین می توانند تحمل غذاهای مختلف را برای خود طبقه بندی کنند. در این دفتر خاطرات ، بیماران توجه دارند که چه غذایی را چه موقع خورده اند. در همان زمان ، شکایات بعدی گوارشی نیز نوشته می شود تا بتوان عدم تحمل احتمالی را تجزیه و تحلیل کرد. هیچ توصیه غذایی کلی وجود ندارد ، زیرا هر بیمار از بیماری های مختلف رنج می برد مشکلات گوارشی و بنابراین انتخاب غذا باید متناسب با نیازهای فردی باشد. در اصل ، متخصصان به بیماران مبتلا به بیماری فابری توصیه می کنند که a رژیم غذایی که ممکن است کمترین میزان چربی باشد. در مرحله پیشرفته بیماری ، رژیم های غذایی خاص ممکن است لازم باشد عملکرد کلیه می تواند توسط یکسدیم به عنوان مثال رژیم غذایی (نمک زیاد). برای بسیاری از مبتلایان ، تماس با یک گروه خودیاری نیز مفید است. خصوصاً برای رنج روانشناختی که می تواند بیماری را همراهی کند ، مبادله با سایر بیماران پشتیبانی مهمی است. علاوه بر این ، می توان نکاتی را در مورد نحوه مقابله با بیماری فابری به صورت روزمره به اشتراک گذاشت. نقاط تماس و گروههای گفتگو را می توانید بصورت آنلاین پیدا کنید.
