بیماری لافورا همچنین به عنوان بیماری صعودی میوکلونیک پیشرونده 2 یا بیماری بدن شامل Lafora شناخته می شود. این یک بیماری عصبی ارثی است که در گروه بیماری های پلی گلوکوزان و صرع های پیشرونده میکلونیک قرار دارد. اسپاسم عضلات مشخص می شود ، توهم, جنون، و از دست دادن کامل توانایی های شناختی. این بیماری مهلک تخریب عصبی شروع موذی در کودکی یا نوجوانی
بیماری لافورا چیست؟
بیماری لافورا نوعی اختلال اتوزومال مغلوب است که با غیرارادی ، خشونت آمیز و تعمیم یافته مشخص می شود انقباض عضله. اولین علائم و شکایات در طی جوانان در جوانان ظاهر می شود کودکی یا نوجوانی این بیماری عصبی تا به امروز درمانی ندارد و به طور منظم کشنده است. مبتلایان به ندرت فراتر از 25 سال زندگی می کنند. آنها از این رنج می برند توهم، و با پیشرفت بیماری ، جنون و از دست دادن توانایی های شناختی نیز وجود دارد. شیوع در دنیای غرب یک در یک میلیون نفر است و در مناطق و مناطق جدا شده از نظر جغرافیایی افزایش می یابد که در آن ازدواج مشترک بین بستگان غیر معمول است.
علل
علت یک اتوزوم مغلوب است که به ارث می رسد ژن جهش ژن های EPM2A ، رمزگذاری آنزیم لافورین و NHLRC1 ، رمزگذاری مالین ، حاوی اسیدهای آمینه و روی. این یک نوع کشنده نادر است بیماری صرع که از طریق ارث مغلوب از هر دو والدین به کودک منتقل می شود. اگرچه والدین خود دارای نقص ژنتیکی مسئول این اختلال هستند ، اما در آنها بیان نمی شود. در موارد نادر ، بیماری لافورا به طور مغلوب ارثی نیست ، بلکه نتیجه یک اتفاق تصادفی است ژن جهش چندین سیستم کنترل در کشور وجود دارد مغز که مانع از تجمع مقادیر بیش از حد قند در سلولهای عصبی نگهبان پروتئین ها از عملکرد روان این سیستم های کنترل اطمینان حاصل کنید. برای بیشتر سلولهای بدن ، قند در شکل ذخیره سازی آن ، گلیکوژن یک منبع تأمین کننده انرژی است. برای مغز سلول ، اما کشنده است. در افراد سالم ذخیره کربوهیدرات خاموش می ماند تا سهواً فعال نشود. در افرادی که از بیماری لافورا رنج می برند ، این مکانیسم کنترل به حالت تعلیق درآمده و کم است قند به صورت حوضچه گلیکوژن بر روی انباشته می شود مغز سلول ها را خاموش کنید این دو پروتئین ها ژن های مسئول از تولید گلیکوژن جلوگیری می کنند. آنها به قدری به هم پیوند خورده اند که نقص در یک پروتئین پروتئین دوم را نیز از کار می اندازد ژن گرفتار. مکانیسم کنترل مختل شده و واکنشهای متفاوتی را ایجاد می کند که باعث ذخیره گلیکوژن می شود گرانول بر روی سلولهای مغزی ، در نهایت منجر به مرگ نورونی می شود.
علائم ، شکایات و علائم
عواقب این تجمع گلیکوژن در سلولهای مغزی اثرات مخربی بر ارگانیسم دارد. افراد مبتلا از حملات صرعی رنج می برند که با اسپاسم عضلانی خشن و ارادی و انقباض. بیمار در هماهنگی حرکات و عملکردهای عضلانی خود مشکل دارد. علاوه بر این، توهم, حافظه گذشت و مشکلات فکری ایجاد شده ، منجر به جنون با پیشرفت بیماری در مرحله آخر ، کاهش قابل توجه عملکرد شناختی با موقت کوری شروع می شود. حملات صرعی مکرر و بیشتر می شوند
خشن تر
تشخیص و روند بیماری
با پیشرفت بیماری ، علائم و شکایات بدتر می شوند ، زیرا موفقیت آمیز نیست درمان برای این بیماری ارثی تخریب عصبی هنوز وجود دارد. به همین دلیل ، این همیشه کشنده است ، و بیماران معمولاً ظرف ده سال از زمان تشخیص می میرند. در مرحله نهایی بیماری ، توانایی های شناختی و جسمی بیمار است شرط آنقدر محدود هستند که او به یک پرونده پرستاری تبدیل می شود. بستری شدن در بیمارستان نیز ممکن است لازم باشد. پزشک معالج الف را انجام می دهد پوست بیوپسییا متناوباً الف کبد or نمونه برداری از مغز، برای کسب اطمینان نهایی در مورد اینکه آیا بیمار واقعاً از بیماری Lafora رنج می برد یا خیر. بیوپسی توسط آزمایش های مختلف ژنتیکی پشتیبانی می شود. علاوه بر بیمار ، والدین بیمار نیز آزمایش می شوند تا مشخص شود که آیا آنها ناقل این نقص ژنتیکی هستند یا خیر. این آزمایش ژنتیکی ارثی اطمینان نهایی را در مورد پزشک معالج فراهم می کند که این یک وراثت مغلوب اتوزومی است و نه یک جهش ژنی تصادفی.
عوارض
بیماری لافورا با علائم و نشانه های بسیار جدی همراه است. همچنین می تواند رهبری اگر درمان این بیماری آغاز نشود ، در بدترین حالت به مرگ بیمار منجر می شود. به طور معمول ، بیماران مبتلا به این بیماری از اسپاسم عضلانی و علاوه بر این از تشنج صرع رنج می برند. کیفیت زندگی افراد مبتلا به دلیل این شکایات بطور قابل توجهی کاهش می یابد. همچنین غیر معمول نیست درد رخ دادن. بیماران حرکات غیرارادی نشان می دهند و دیگر نمی توانند عضلات خود را به طور مستقل کنترل کنند. در بسیاری از موارد ، بنابراین آنها به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند. به همین ترتیب، حافظه لغزش نیز ممکن است رخ دهد. مبتلایان نیز از مشکلات فکری رنج می برند و علائم زوال عقل. به خصوص برای نزدیکان یا والدین ، بیماری لافورا می تواند باعث ناراحتی شدید روانی یا افسردگی. علاوه بر این ، این بیماری همچنین می تواند رهبری به کوری. درمان بیماری لافورا به طور علی امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، درمان علامتی است و به علائم آن بستگی دارد. با این حال ، روند کاملاً مثبتی از بیماری اتفاق نمی افتد ، به طوری که در بیشتر موارد بیماران در طول زندگی خود به کمک و پشتیبانی افراد دیگر وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
والدینی که علائم بیماری لافورا را در کودک خود مشاهده می کنند ، باید این کار را انجام دهند صحبت بلافاصله به متخصص اطفال آنها این بیماری به سرعت پیشرفت می کند و هنوز به لحاظ علتی قابل درمان نیست ، بنابراین علامت دار است درمان باید زود شروع شود علائم مشخصه مانند تشنج ، توهم یا یادگیری اختلالات نیاز به روشن شدن سریع دارد. در صورت بروز علائم بیشتر ، در هر صورت توصیه پزشکی لازم است. پزشک می تواند الف را انجام دهد بیوپسی و بیماری را رد یا تشخیص دهد. اگر بیماری Lafora واقعاً وجود داشته باشد ، درمانی است معیارهای باید سریع شروع شود در حین درمان، باید در فواصل منظم با پزشک مشورت شود. اگر داروی تجویز شده منجر به عوارض جانبی شود یا تأثیری نداشته باشد ، باید پزشک متخصص پزشکی مطلع شود. از آنجا که بیماری لافورا یک بیماری ارثی است ، در صورت وجود سو concrete ظن مشخص ، تشخیص در رحم امکان پذیر است. بنابراین ، اگر یکی از والدین از این بیماری رنج می برد ، باید معاینه ژنتیکی انجام شود. این اجازه می دهد تا درمان بلافاصله پس از تولد آغاز شود.
درمان و درمان
این بیماری تخریب عصبی تا به امروز درمانی ندارد و علائم و شکایات در یک دوره نسبتاً کوتاه بدتر می شوند ، به طوری که بیماران معمولاً بیش از 25 سال عمر نمی کنند. پزشک معالج فقط می تواند ضد تشنج تجویز کند داروهای برای کاهش عضله انقباضات و بنابراین رنج بیمار. ترجیحاً ، پزشک معالج یک داروی شل کننده عضله (میوتونولیتیک) مانند آن را تجویز می کند کلونازپام و داروهای ضد صرع مانند والپروئیک اسید. کلونازپام، یکی از اعضای گروه بنزودیازپین ، قبلاً در کودکانی که از آن رنج می برند استفاده می شود بیماری صرع. این یک اثر مهار کننده اسپاسم است و باعث شل شدن عضلات می شود. والپروئیک اسید یک شکل موثر از درمان برای انواع عمومی است بیماری صرع، که همچنین دارای یک اثر تثبیت کننده انگیزه و روحیه است. این دو داروهای فقط می تواند روند بیماری Lafora را به طور مثبت همراه کند و علائم را کاهش دهد ، اما نمی تواند آن را درمان کند یا بیمار را قادر سازد رهبری یک زندگی عادی در طولانی مدت ، بسته به شرایط. علاوه بر دارو درمانی ، حمایت روانی از بیمار و والدین نیز توصیه می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری Lafora کمی مورد مطالعه قرار گرفته است. تقریباً از هر یک میلیون نفر یک نفر رخ می دهد. دانشمندان معتقدند که این بیماری از طریق فرزندآوری در بین بستگان به ارث می رسد و منتقل می شود. هیچ چشم اندازی برای درمان وجود ندارد. پزشکان سعی می کنند علائم حاد را متوقف کنند. امید به زندگی به طور قابل توجهی به حداقل می رسد. تقریباً همه افراد مبتلا حتی به سن 25 سالگی نمی رسند. شروع علائم معمول در دهه دوم زندگی است. پس از آن بیماران چهار تا ده سال فرصت دارند که در آن توانایی های شناختی کاهش می یابد و تشنج به طور مداوم افزایش می یابد. توصیه نمی شود از درمان صرف نظر کنید. اگرچه زمان زندگی ثابت است ، پزشکان می توانند بسیاری از شکایات را برطرف کنند. بنابراین درد می تواند مهار شود. این بیماری نه تنها برای بیمار بلکه برای اعضای خانواده نیز استرس زا است. روان درمانی می تواند س questionsالات معنی دار را کشف کند و سفر به انتهای زندگی را مورد توجه قرار دهد و یا ساختار آن را تنظیم کند. پیش آگهی پس از تشخیص بیماری Lafora نمی تواند نامطلوب باشد. مبتلایان در طول زندگی کوتاه خود به کمک نیاز دارند. توسعه دیدگاه حرفه ای از همان ابتدا بسیار محدود است.
پیشگیری
بیشتر افراد مبتلا تا زمان تشخیص نهایی از ابتلا به این اختلال اطلاع ندارند. از آنجا که این یک جهش ژنی نادر است که توسط هر دو والدین به کودک منتقل می شود ، پیشگیری از نظر بالینی امکان پذیر نیست. به طور معمول ، والدین فقط با تشخیص نهایی و آزمایش های بیشتر ژنتیکی می فهمند که آنها نیز ناقل این نقص ژنتیکی هستند ، اما به خودی خود بروز نکرده است.
پیگیری
در بیشتر موارد بیماری Lafora ، معیارهای از مراقبت های بعدی به شدت محدود می شود ، بنابراین افراد مبتلا به این بیماری در هر صورت به درمان شدید پزشکی بستگی دارند. اول و مهمترین ، این برای جلوگیری از وخیم شدن بیشتر علائم طراحی شده است. خود درمانی نمی تواند با بیماری لافورا اتفاق بیفتد ، بنابراین درمان توسط پزشک همیشه باید انجام شود. در اکثر موارد ، برای کاهش علائم این بیماری ، باید داروهای مختلفی مصرف شود. با این حال ، یک درمان کامل قابل دستیابی نیست ، به طوری که بیشتر مبتلایان در سنین بسیار پایین می میرند. بنابراین امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط بیماری لافورا کاهش می یابد. به دلیل علائم ، بیشتر مبتلایان به کمک و همچنین حمایت دوستان و خانواده در زندگی خود وابسته هستند. در این زمینه ، مکالمات عاشقانه و فشرده همچنین تأثیر مثبتی بر وضعیت روانی فرد مبتلا دارد و می تواند از ناراحتی های روانی بیشتر یا حتی جلوگیری کند افسردگی. در صورت تمایل به فرزندآوری ، بیماری Lafora باید همیشه با آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود بیماری دنبال شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری لافورا یک بیماری جدی است شرط که در بدترین موارد کشنده است. به همین دلیل ، مشاوره درمانی قبل از هر چیز برای مبتلایان و بستگان آنها توصیه می شود. از آنجا که این بیماری معمولاً در تشخیص داده می شود کودکی، مشاوره اولیه منطقی است. همراه با روانشناس ، می توان در مورد مراحل بعدی تصمیم گرفت. در بیشتر موارد ، کودک مبتلا باید در یک مراسم ویژه شرکت کند مهد کودک و بعداً یک مدرسه خاص - هر دو باید در اسرع وقت شروع به کار کنند تا بعداً از مشکلات جلوگیری شود. برای بیماری لافورا نیز مراقبت های پزشکی لازم است. فرد مبتلا باید مرتباً در مطب پزشک معاینه شود تا با عوارض سریع و به صورت هدفمند مقابله شود. برای اسپاسم عضلانی و حرکات غیرهماهنگ می توان داروهای مختلفی تجویز کرد. والدین همیشه باید مراقب کودک باشند و در صورت بروز ، بلافاصله مداخله کنند گرفتگی عضلات. اگر کودک به طور مستقیم آرام و بی حرکت باشد ، حداقل می توان از حوادث و زمین خوردن جلوگیری کرد. علاوه بر این ، خطر ابتلا به حملات ترسناک اگر فرد معتمدی برای اطمینان خاطر به بیمار باشد ، در نزدیکی شما کاهش می یابد.
