بیماری Charcot-Marie-Tooth: علل ، علائم و درمان

بیماری Charcot-Marie-Tooth یک اختلال عصبی عضلانی ارثی است. با از بین رفتن عضلات بعدی باعث فلج تدریجی اندام ها می شود. هیچ درمان علتی شناخته شده ای وجود ندارد.

بیماری Charcot-Marie-Tooth چیست؟

بیماری Charcot-Marie-Tooth نامی است که به یک بیماری عصبی عضلانی ارثی گفته می شود. در این نوع بیماری ، تجزیه عضله به دلیل ایجاد می شود اعصاب. نام این بیماری به اولین توصیف کنندگان آن ژان مارتین شارکو ، پیر ماری و هوارد توت داده شده است. نام فنی این بیماری ، نوروپاتی حرکتی حساس به ارثی نوع 1 است که به اختصار HMSN 1 گفته می شود. کلمه "ارثی" ماهیت ارثی این سندرم را توصیف می کند. حساسیت حرکتی به این معنی است که هم تحرک و هم احساس کاهش می یابد. نوروپاتی به طور کلی به یک بیماری از اعصاب. بیماری Charcot-Marie-Tooth را آتروفی عضلانی عصبی نیز می نامند. این اصطلاح بر از دست دادن عضله مربوط به عصب تأکید دارد که ناشی از بیماری است. سندرم Charcot-Marie-Tooth یکی از شایع ترین اختلالات عصبی ارثی است. شیوع 1 در 2500 است.

علل

بیماری Charcot-Marie-Tooth یک بیماری ارثی است. این امر معمولاً از طریق حالت غالب اتوزومال وراثت منتقل می شود. یک جهش در کروموزوم 17 وجود دارد. پروتئین محیطی میلین ژن (PMP) کپی می شود. این جهش در ابتدا منجر به ضخیم شدن سلول می شود غلاف میلین. فرض بر این است که این منجر به کمبود مواد مغذی می شود. در نتیجه ، آسیب به سلول عصبی فرآیند یا غلاف میلین خود رخ می دهد. غلاف میلین را احاطه کرده است اعصاب مانند غلاف است و مسئول انتقال صحیح تکانه های عصبی از مغز به عضله اگر غلاف میلین آسیب دیده باشد ، تکانه های عصبی نمی توانند به عضله برسند. تبدیل دستورات از مغز در عضله دیگر امکان پذیر نیست. نتیجه آن ضعف و تحلیل رفتن عضلات آسیب دیده است. از آنجا که بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، هر دو جنس به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. فرزندان یک فرد مبتلا به بیماری نیز با احتمال 50 درصد ناقل صفت هستند. اگر هر دو والد هتروزیگوت باشند ، احتمال ابتلای کودک به بیماری 75 درصد وجود دارد. اگر یکی از والدین هموزیگوت باشد ، بیماری با احتمال 100 درصد منتقل می شود.

علائم ، شکایات و علائم

در بیشتر موارد ، اولین علائم در ظاهر می شود کودکی. گاهی اوقات ، این بیماری تا سن 20 تا 30 سالگی ظاهر نمی شود. در ابتدا ، ضعف دست یا پا قابل توجه است و با پیشرفت بیماری پیشرفت می کند. به دستها و پاها سرایت می کند. عضلات اندام های آسیب دیده عقب می روند. در نتیجه ، ممکن است قسمتهای خاصی از بدن تغییر شکل دهد زیرا طبیعی است تعادل بین عضلات مختلف دیگر حفظ نمی شود به عنوان مثال ، الف پای توخالی ممکن است توسعه یابد تغییر شکل انگشتان دست و پا نیز رخ می دهد. اختلالات حسی می تواند همزمان اتفاق بیفتد. علائم اولیه بیماری Charcot-Marie-Tooth تغییر در الگوی راه رفتن است. عضله آسانسور پا (Musculus tibialis anterior) اغلب اولین عضوی است که تحت تأثیر قرار می گیرد. نتیجه راه رفتن پله ای است. دیگر نمی توان پا را بلند کرد. از آنجا که هنگام راه رفتن آویزان است ، کل پا باید برداشته شود کاشت پا قابل کنترل نیست. راه رفتن ناپایدار می شود. ممکن است سقوط رخ دهد. درد در اعضای بدن آسیب دیده ممکن است رخ دهد.

تشخیص و روند بیماری

برای ایجاد تشخیص ، تمرکز اولیه بر روی بیمار است تاریخچه پزشکی و کامل معاینهی جسمی. وجود این بیماری در والدین یک سرنخ مهم را ایجاد می کند. معاینهی جسمی نشان می دهد کاهش یافته است استحکام در دستها و پاها ، و احتمالاً در بازوها و پاها. بسته شدن مشت ممکن است ناقص باشد. کشیدن انگشتان دیگر به طور کامل امکان پذیر نیست. نمی توان پا را در برابر مقاومت بلند کرد. موضع انگشتان پا امکان پذیر نیست. آدم ربایی و جمع کردن از دست و پاها ممکن است محدود شود و استحکام کاهش. عضلات آسیب دیده از بین می روند. رفلکس ها، به خصوص تاندون آشیل رفلکس ، ضعیف شده و یا نمی تواند باعث شود. اندازه گیری سرعت هدایت عصبی رسانایی کند را نشان می دهد. بسته به یافته ها ، یک عصب بیوپسی ممکن است لازم باشد اگر یافته ها نامشخص باشد ، تشخیص با تکنیک های تصویربرداری تکمیل می شود. تصویربرداری هیچ مدرکی از سندرم Charcot-Marie-Tooth نشان نمی دهد. این برای حذف تشخیص های افتراقی استفاده می شود. در صورت مشخص نبودن سابقه خانوادگی ، تشخیص ژنتیکی امکان پذیر است. این بیماری با سرعت های مختلف پیشرفت می کند. برخی از بیماران در طول زندگی خود فقط اندکی محدود باقی می مانند. در دیگران ، این بیماری به حالت کامل بیان می شود. این امر به صورت فلج گسترده بازوها و پاها ظاهر می شود.

عوارض

متأسفانه ، این بیماری به طور علتی قابل درمان نیست و منجر به محدودیت و ناراحتی شدید بیمار در زندگی روزمره می شود. فرد مبتلا در درجه اول از ضعف رنج می برد ، که عمدتا در دست و پاهای بیمار رخ می دهد. علاوه بر این ، فلج های شدید و سایر اختلالات حسی ناشی از بیماری Charcot-Marie-Tooth وجود دارد. محدودیت های حرکتی نیز رخ می دهد و زندگی روزمره فرد مبتلا به طور قابل ملاحظه ای دشوارتر شده و توسط بیماری محدود می شود. در بسیاری از موارد ، اختلالات در هماهنگی و غلظت نیز رخ می دهد. بیماران از راه رفتن ناپایدار رنج می برند و به ندرت به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود نیاز ندارند. محرک ها نیز به کندی منتقل می شوند. فعالیتهای مختلفی که با دست انجام می شود ممکن است دیگر غیرممکن باشد و در نتیجه محدودیت در انجام حرفه وجود دارد. تن درمانی معیارهای می تواند برخی از علائم بیماری Charcot-Marie-Tooth را محدود و درمان کند. با این حال ، بهبودی کامل اتفاق نمی افتد. به ندرت ، اگر بیماری شکایت های روانشناختی ایجاد کند ، مراقبت توسط روانشناس نیز ضروری است افسردگی. در این حالت ، معمولاً هیچ عارضه ای وجود ندارد و امید به زندگی بیمار نیز تحت تأثیر بیماری قرار نمی گیرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در گذشته به این بیماری بیماری Charcot-Marie-Tooth گفته می شد. امروزه معمولاً به آن عصبی گفته می شود دیستروفی عضلانی یا نوروپاتی حساس به موتور از نوع ارثی (HMSN I). چون این ارثی است شرط در بعضی از خانواده ها بیشتر دیده می شود ، اولین مراجعه به دکتر معمولاً در طی آن است بارداری. چه سقط جنین قابل توجیه است و در واقع در حضور بیماری Charcot-Marie-Tooth مورد مشاوره قرار می گیرد. شروع علائم سندرم Charcot-Marie-Tooth ، مراجعه مجدد به پزشک را معمولاً در دوران نوزادی ایجاد می کند. در موارد دیگر ، مشاوره با پزشک خانواده یا جراح ارتوپدی در اواخر زندگی رخ می دهد. دلیل آن این است که در برخی موارد علائم سندرم Charcot-Marie-Tooth ممکن است تا سنین بین بیست تا سی سالگی ظاهر نشود. علائمی که مراجعه به پزشک را نشان می دهد احساس ضعف در اندام ها را افزایش می دهد. بیماری Charcot-Marie-Tooth ، که از نظر ژنتیکی تعیین می شود ، در افراد مبتلا با علائم شدت مختلف ایجاد می شود. معمولاً در درجه تشدید نسبتاً ثابت باقی می ماند. ضعف تدریجی و فلج دست و پا می تواند چندین دهه طول بکشد. پزشکان فقط می توانند علائم نوروپاتی ، بدشکلی یا کوتاه شدن عضلات را کاهش دهند ، اما نمی توانند پیشرفت بیماری را متوقف کنند. کسانی که مبتلا به بیماری Charcot-Marie-Tooth هستند باید دیر یا زود وسایل کمکی مانند آنها فراهم شود چوب زیر بغل یا صندلی چرخدار

درمان و درمان

هیچ درمان علتی شناخته شده ای برای بیماری Charcot-Marie-Tooth وجود ندارد. درمان محدود به علائم است معیارهای. حفظ تحرک هدف اصلی است. فیزیوتراپی اولیه معیارهای برای آموزش عضله جبرانی و پیشگیری از سقوط می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. ارائه ارتوپدی ایدز مانند وسایل کمکی یا آتل ، که ضعف بالابر پا را اصلاح می کند ، به عنوان مثال ، نقش مهمی دارد. اگر تصویر بالینی کاملاً توسعه یافته باشد ، استفاده از صندلی چرخدار اجتناب ناپذیر است. اقامت در توانبخشی برای فعال کردن فشرده و جامع توصیه می شود درمان برای حفظ تحرک و کیفیت زندگی. ممکن است درد با مسکن قابل درمان است. در صورت اختلال در تغییر شکل ، به ویژه در پا ، اصلاح جراحی می تواند موجب تسکین شود. [[روان درمانی| مراقبت روانشناختی] در موارد فردی مفید است.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری Charcot-Marie-Tooth قابل درمان نیست. این بیماری به تدریج پیشرفت می کند ، اما امید به زندگی کاهش نمی یابد. دوره طولانی مدت با افزایش علائم شکست دست و پا همراه است. این بیماری باعث مزمن می شود درد و محدودیتهای حرکتی و از نظر جسمی و روانی قابل توجهی برای افراد آسیب دیده است. پیش آگهی به علائم فردی بیمار بستگی دارد. م effectiveثر درمان هنوز وجود ندارد درمان محدود به تغییر در است رژیم غذایی و تن درمانی. هیچ چشم اندازی برای بهبود در وجود ندارد شرط. در عوض ، اقدامات فوق الذکر در تلاش برای به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری است. برای بیماران ، درمان مداوم بار قابل توجهی را نشان می دهد. پیش آگهی نوروپاتی حساس به حرکات ارثی نوع I بر این اساس ضعیف است. بیماران برای برقراری بهینه از درمان باید با تیمی از پزشکان از جمله پزشکان عمومی ، جراحان ارتوپدی و متخصصان مغز و اعصاب تماس نزدیک داشته باشند. علاوه بر این ، با حمایت اعضای خانواده یا دوستانی که به عنوان پشتیبان در زندگی روزمره عمل می کنند ، می توان پیش آگهی را بهبود بخشید. پیش آگهی بیماری Charcot-Marie-Tooth با در نظر گرفتن وضعیت بیمار و مرحله نوروپاتی توسط متخصص مسئول تعیین می شود.

پیشگیری

اقدامات پیشگیرانه برای جلوگیری از بیماری Charcot-Marie-Tooth شناخته شده نیست زیرا علت بیماری ارثی است. نمی توان از شیوع سندرم در جلوگیری کرد ژن حامل به همین ترتیب ، هیچ روش شناخته شده ای برای جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد. با اقدامات به موقع فیزیوتراپی می توان کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

پیگیری

از آنجا که بیماری Charcot-Marie-Tooth قابل درمان نیست ، پیگیری را نمی توان به شدت از درمان تشخیص داد. هدف کاهش سرعت پیشرفت بیماری است. مراقبت از تماس نزدیک بین بیمار و پزشکان توصیه می شود. تیمی از پزشکان عمومی ، ارتوپدی ها و متخصصان مغز و اعصاب طراحی درمان های مادام العمر را بهینه می کنند. اساس معاینات مراقبت های بعدی معاینه بالینی است. در ابتدا ، بحث در مورد شکایات فعلی وجود دارد. سپس بدن به طور کلی و در نقاط خاص بررسی می شود. به طور خاص ، مناطق تحت تأثیر آتروفی عضلانی عصبی برای عملکرد آزمایش می شوند و از دست دادن دور عضلات ثبت می شود. معاینه عصبی بر عملکرد اعصاب و عضلات متمرکز است. برای شروع ، متخصص مغز و اعصاب در مورد علائم فعلی س asksال می کند. به دنبال آن آزمایشاتی برای ارزیابی راه رفتن ، وضعیت بدن ، تعادل، و محدودیت های حرکتی. علاوه بر این، واکنش و احساس درد و لمس آزمایش می شود. در برخی شرایط ، پزشک ممکن است روش های تجزیه و تحلیل مبتنی بر تجهیزات را نیز سفارش دهد. این شامل الکترومیوگرافی برای اندازه گیری فعالیت عضله و اندازه گیری سرعت هدایت عصبی. سایر روش های معاینه شامل عصب است سونوگرافی، توموگرافی رایانه ای یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی. بعد از معاینه ، ارتوپد مرتباً تناسب وسایل ارتوپدی را بررسی می کند. با توجه به پیشرفت بیماری ، اینها هستند سلامت یا کفش های درمانی ، کفی ها و راه رفتن ایدز. به عنوان درمان های پیگیری بعد از جراحی روی پا ، اقدامات فیزیوتراپی ویژه ای معمولاً لازم است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری Charcot-Marie-Tooth یک بیماری مزمن است شرط. بنابراین مبتلایان باید یاد بگیرند که در مدت زمان طولانی با علائم کنار بیایند. اولین نقطه تماس برای مقابله با این بیماری در زندگی روزمره ، فیزیوتراپیست است. عضله جبرانی باید حتی الامکان آموزش داده شود. علاوه بر این ، تمرینات پیشگیری از سقوط افزایش قابل توجهی در کیفیت زندگی ایجاد می کند. مبتلایان اغلب به کمک بستگان بستگی دارند. آنها نیز می توانند با فیزیوتراپیست مشورت کنند تا یاد بگیرند که چگونه می توانند به فرد آسیب دیده کمک بهتری کنند. در اصل ، هدف حفظ حداکثر استقلال برای فرد مبتلا است. ورزش سبک مانند ژیمناستیک در آب همچنین می تواند کمک کند. بسته به شدت بیماری ، ارتوپدی ایدز مانند وسایل کمکی برای پیاده روی می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را به طرز محسوسی آسان کند. انتخاب کفش نیز مهم است. در این زمینه باید با ارتوپد مشاوره شود. مبتلایان به طور کلی باید سعی کنند رهبری زندگی سالم. از آنجا که مشکلات روانی نیز اغلب رخ می دهد ، توصیه می شود با یک روانشناس مشورت کنید. توصیه می شود وسایل خانه را با محدودیت های جسمی فرد آسیب دیده تطبیق دهید. در بعضی موارد ، ارزش دارد که به یک آپارتمان کوچکتر منتقل شوید. اطلاعات بیشتر و مشاوره بیشتر در مورد نحوه برخورد با زندگی روزمره در دسترس افراد آسیب دیده و بستگان آنها در گروه های خودیاری است