بیماری الکساندر یک بیماری کشنده بسیار نادر است که ماده سفید موجود در آن را از بین می برد مغز و نخاع. همچنین به عنوان سندرم الكساندر ، بیماری الكساندر و لكودایستروفی دیس میلینوژنیك شناخته می شود.
بیماری اسکندر چیست؟
ویلیام استوارت الكساندر ، آسیب شناس ابتدا بیماری الكساندر را به عنوان یك اختلال توصیف كرد. این یکی از اختلالات لوکودیستروفی است. اینها بیماری های متابولیکی ژنتیکی هستند که ماده سفید آن در آنها وجود دارد سیستم عصبی منحط می شود. در سندرم الكساندر ، ماده سفید موجود در مغز و نخاع تحت تاثیر قرار گرفته است. بیماری الكساندر با سایر اختلالات لكودایستروفی در سلولهای بافتی خاص در آن متفاوت است سیستم عصبی، آستروسیت ها تحت تأثیر الیاف روزنتال قرار می گیرند. الیاف روزنتال اجزا کرم مانند در سلول هستند. این بیماری بسته به سن فرد مبتلا به چهار شکل تقسیم می شود. فرم شیرخوارگی رایج ترین است. در نوزادان رخ می دهد. فرم نوزادی در نوزادان ، فرم نوجوانان در بزرگسالان و فرم بزرگسالان در بزرگسالان نیز وجود دارد. گاهی دانشمندان از نام بیماری الكساندر فقط برای فرم شیرخوارگی استفاده می كنند. پسران بیشتر از دختران از فرم شیرخوارگی رنج می برند. نادر بودن این بیماری در این واقعیت منعکس می شود که پزشکان تعداد مبتلایان به مطالعه علمی را در سراسر جهان حدود 150 نفر تخمین می زنند. در آلمان ، فقط 50 مورد اثبات شده در سال 2011 وجود دارد.
علل
این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی است. ژن برای تولید پروتئین GFAP تحت تأثیر این جهش قرار می گیرد. این معمولاً خود به خود اتفاق می افتد ، به این معنی که فرزندان والدین سالم نیز مستعد ابتلا به این بیماری هستند. تحقیقات نشان داده است که به نظر می رسد جهش عمدتا از ژن های پدر نشات گرفته باشد. چگونه این تغییر در ژن منجر به انحطاط سلولهای عصبی می شود و باعث تغییرات معمول در مغز هنوز روشن نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
این بیماری بسته به سن متفاوت خود را نشان می دهد. در فرم شیرخوارگی ، اختلالات رشد در عملکرد حرکتی و حسی مشخص است. علاوه بر این ، اختلالات در موتور وجود دارد هماهنگی. علاوه بر بزرگ شدن جمجمه، یکی دیگر از علائم بزرگ شدن مغز است. افراد مبتلا در بلع مشکل دارند و از آن رنج می برند اسپاسم، که انقباض عضلات فردی یا گروه های عضلانی است و تشنج است. در فرم نوزادی ، علائم مشابهی در مدت زمان بسیار کوتاهتری بروز می کند و شدت می یابد. علائم فرم نوجوان وابسته به مورد است. همه علائم بیماری ظاهر نمی شود. گاهی بیماران نوجوان دچار تشنج نمی شوند و دچار آن نمی شوند اسپاسم. بزرگ شدن جمجمه معروف به ماکروسفالی در مبتلایان به فرم جوانی نیز کمتر دیده می شود. علائم معمول بیماری الكساندر بسیار كمتر و به صورت ملایم تر در فرم بزرگسالان بروز می كند. با این حال ، پزشکان دریافته اند که در بزرگسالان ، مغز استخوان تخریب بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرد. اختلالات گفتاری و غیر ارادی انقباض از توفان به وقوع پیوستن.
تشخیص و روند بیماری
بیماری اسکندر بیماری است که کشنده است. باعث ناتوانی شدید می شود و به نارسایی قلبی عروقی ختم می شود. پس از کشف بیماری ، در ابتدا تشخیص این بیماری امری رایج بود بیوپسی، برداشتن یک نمونه بافت. در همین حال، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز برای بررسی تشخیص نوع نوجوان انجام می شود. برای در نظر گرفتن تشخیص تأیید شده ، پزشکان هنگام ارزیابی اسکن مغز از چهار معیار استفاده می کنند:
- اولین معیار تغییر ماده سفید مرکزی در مغز است.
- تأیید دیگر وجود یک حاشیه دور بطنی است. این بسته به نوع تصویربرداری از اسکن ، مناطق تاریک یا سبک تری را در مناطق خاصی از مغز نشان می دهد ، که در رشد طبیعی این درجه بندی رنگ را ندارند.
- به طور مشابه ، غنی سازی مناطق خاص مغز با ماده کنتراست نشانه ای از بیماری است.
- معیار چهارم ناهنجاری های کالبدی در است تالاموس, مغز استخوان و ganglia basal، که در زیر قشر مغز قرار دارند. در بزرگسالان ، آتروفی بافت قابل تشخیص و تغییرات سیگنال در مغز استخوان و نخاع سرنخ های اضافی هستند
عوارض
به دلیل بیماری الکساندر ، بیمار علائم و عوارض بسیار جدی در زندگی روزمره را تجربه می کند. به عنوان یک قاعده ، اختلالات حرکتی مختلف رخ می دهد ، به طوری که جنگل زدایی کودک به طور قابل توجهی محدود می شود. همچنین هماهنگی و حرکت بیمار توسط بیماری الکساندر محدود می شود ، به طوری که بیماران همچنین به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند. علاوه بر این ، در بلع و توسعه مشکلاتی وجود دارد اسپاسم. بلع مشکلات همچنین می توانید رهبری در مصرف غذا یا مایعات مشکل دارد. به ندرت ، والدین افراد مبتلا نیز به شدت تحت تأثیر بیماری الكساندر قرار می گیرند و از شکایت های روانی یا حتی رنج می برند افسردگی. در دوره بعدی بیماری ، اختلالات گفتاری رخ می دهد ، که همچنین می تواند رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار در میان کودکان. کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط بیماری الکساندر کاهش می یابد. امید به زندگی فرد مبتلا نیز توسط این بیماری کاهش می یابد ، به طوری که در نهایت به مرگ فرد مبتلا به دلیل قلب شکست. درمان بیماری فقط می تواند علائم را کاهش دهد ، اما نمی تواند آنها را به طور کامل برطرف کند. بعلاوه ، بستگان یا والدین به ندرت به درمان روانشناختی برای کنار آمدن با روانشناختی نیاز دارند فشار.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر اختلالات رشد در مناطق مختلف در یک کودک در حال رشد مشاهده شود ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. در مورد ناهنجاری های جسمی و روحی ، توصیه می شود معاینه پزشکی انجام شود تا بتوان علائم را روشن کرد. اختلالات و بی نظمی توالی های حرکتی ، عملکرد موتور به عنوان یک کل و همچنین عملکرد حسگر حرکتی باید مورد بررسی و درمان قرار گیرند. اگر ناهنجاری های رفتاری و ناهماهنگی در حرکت در مقایسه مستقیم با کودکان هم سن رخ دهد ، نیاز به کمک پزشکی است. از آنجا که بیماری الکساندر سیر مهلکی دارد ، باید در اولین علائم و ظن احتمال مراجعه به پزشک انجام شود سلامت مسئله. از طریق یک درمان فردی و درمان برنامه ریزی می شود ، می توان از علائم موجود در پزشکی مراقبت کرد و بنابراین می توان کیفیت زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی بهبود بخشید. در صورت اختلالات گفتاری، تشنج ، اختلال تشنج یا اسپاستیسیته ، مراجعه به پزشک لازم است. اگر ناهنجاری در سیستم عضلانی وجود داشته باشد ، انقباضات فیبرهای عضلانی جداگانه یا در صورت بزرگ شدن سر شکل مورد توجه است ، باید با پزشک مشورت شود. یک ویژگی نوری سیستم اسکلتی اغلب نشانه a است سلامت بی نظمی باید فوراً با پزشک در میان گذاشته شود. اختلالات در حرکت ارادی نشانه های دیگری از بیماری فعلی است. به طور خاص ، یک بی نظمی از توفان بیماری اسکندر را نشان می دهد و باید به پزشک ارائه شود.
درمان و درمان
اشکال مختلف با مدت زمان و شدت متفاوتی پیشرفت می کنند. نوزادان مبتلا به این بیماری پس از چند ماه می میرند. بزرگسالان ، کودکان و نوجوانان ممکن است سالها با این بیماری زندگی کنند. فرم شیرخوارگی اولین علائم را بین شش ماهگی تا یک سالگی نشان می دهد. برخلاف شکل شیرخوارگی ، موارد دیگر به طور مساوی در دختران و پسران اتفاق می افتد. شکل نوجوانان از دهه اول یا دوم زندگی شروع می شود. فرم بزرگسالان در سنین 20 تا 45 سالگی رخ می دهد. هیچ درمانی وجود ندارد درمان موجود است. درمان فقط برای کاهش یا درمان علائم بیماری الکساندر است. با انجام می شود داروهای ضد صرع، داروهای ضد اسپاسم یا داروهای ضد تشنج و ضد درد. مشکلات در غذا خوردن به دلیل بلع مشکلات همراه با این بیماری نیاز به قرار دادن یک لوله تغذیه در برخی از بیماران دارد. دیگر معیارهای شامل تن درمانی، کاردرمانی و گفتاردرمانی. فیزیوتراپی گرفتگی اندام را برطرف می کند. در هر صورت ، بیمار نه تنها نیاز به درمان دارد ، بلکه اعضای خانواده آسیب دیده نیز نیاز به مشاوره حمایتی دارند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی بیماری الكساندر به طور كلی ضعیف است. طبق تحقیقات فعلی ، درمان غیرممکن است. کودکان مبتلا معمولاً در ده سال اول زندگی می میرند. پیش آگهی خاص فرد مبتلا در درجه اول به شکل و سن شروع بیماری بستگی دارد. پس از شروع بیماری الکساندر ، چند معلولیت شدید در طی چند ماه تا چند سال ایجاد می شود که منجر به مرگ از نارسایی قلبی عروقی می شود. این بیماری به سرعت در شکل نوزادی پیشرفت می کند. کودکان مبتلا معمولاً در دوران نوزادی می میرند. شکل نوجوانان بیماری الکساندر تا حدودی خفیف تر است. در این حالت ، نقایص عصبی تا دیرتر ظاهر نمی شود. علائمی مانند تشنج و اسپاستیسیته نیز بطور قابل ملاحظه ای دیرتر اتفاق می افتد یا در این شکل اصلاً وجود ندارد. در دراز مدت ، این شکل از بیماری منجر به مرگ بیمار نیز می شود. در مورد پیش آگهی شکل بزرگسالان بیماری الکساندر هیچ اظهارنظر خاصی نمی توان کرد. به طور معمول ، روند آن بسیار ملایم تر از دوره است کودکی اشکال بیماری. بنابراین ، اغلب دوره های طولانی مدت وجود دارد که در ابتدا فقط دارای نقص جزئی هستند ، مانند بلع و اختلالات گفتاری.
پیشگیری
از آنجا که بیماری الکساندر ناشی از یک جهش عمدتا خود به خود است ، هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای. طبق پیش فرض های علمی ، احتمال اینکه والدین کودکان مبتلا دوباره با این جهش صاحب فرزند شوند یک درصد است. با این وجود ، پزشکان توصیه می کنند مشاوره ژنتیک و در صورت بروز بیماری در یک حلقه خانوادگی ، تشخیص قبل از تولد.
پیگیری
بیماری اسکندر غیر قابل درمان است شرط که معمولاً کشنده است. مراقبت های بعدی مراقبت از اعضای خانواده بعد از مرگ کودک است. پزشک با یک درمانگر و گروه پشتیبانی مناسب تماس برقرار می کند. هدف کار کردن در غم و اندوه برای به دست آوردن کیفیت زندگی است. درک بیماری در اینجا نیز مهم است. علاوه بر این ، عمومی معیارهای مانند ورزش و استراحت به پردازش آسیب کمک می کند. کدام یک از اینها به تفصیل برای شخص منطقی است ، باید با پزشک مسئول در میان گذاشته شود. به معنای واقعی کلمه برای بیماری الكساندر هیچگونه مراقبت بعدی وجود ندارد. اگر والدین تصمیم بگیرند دوباره بچه دار شوند ، می توان آزمایش ژنتیکی انجام داد. آزمایش ژنتیکی خطر ابتلا به بیماری در کودک دوم را ارزیابی می کند. در طی مشاوره بعدی ، گزینه ها با والدین در میان گذاشته می شوند. اگر خطر بیماری زیاد باشد ، جدید است بارداری توصیه نمی شود اگر به نظر می رسد خطر کم است ، والدین باردار نیز باید از نزدیک تحت نظارت قرار گیرند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری اسکندر یک بیماری جدی است شرط که نمی توان علیت آن را درمان کرد. والدین کودکان مبتلا باید در مراحل اولیه به دنبال پشتیبانی درمانی باشند. در یک گروه خودیاری برای والدین مبتلا ، بستگان می آموزند که چگونه با این بیماری مقابله کرده و روند منفی آن را پردازش کنند. یک اقدام مهم مهم ، درمان فیزیوتراپی است که می تواند توسط والدین در خانه ادامه یابد. با اينكه تن درمانی و کار درمانی نمیتوانند علائم را حل کنند ، آنها می توانند روند بیماری را کند کنند. علاوه بر این ، ورزش و تشویق باعث افزایش کیفیت زندگی کودک می شود. نزدیک نظارت بر توسط دکتر به همان اندازه مهم است. والدین همچنین باید مراقب علائم غیرمعمول باشند و در صورت تردید با خدمات فوریت های پزشکی تماس بگیرند. بسته به نوع و شدت بیماری الكساندر ، قرار ملاقات با یك متخصص گفتاردرمانی و سایر پزشكان نیاز به تنظیم و خرید وسایل كمكی لازم دارد. همچنین افرادی که از بیماری الکساندر در بزرگسالان رنج می برند باید به روانشناس مراجعه کنند. در آغاز ، اقدامات ورزشی و رژیم غذایی می تواند روند پیشرفت بیماری را کند کند. وقتی بیماری در یک حلقه خانوادگی رخ می دهد ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
