ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی (Q00-Q99).
- هیپوپلازی مادرزادی آدرنال (رشد کم غده فوق کلیه) - اختلال ژنتیکی با ارث مغلوب اتوزومی غالب و اتوزومال مغلوب. نارسایی شدید آدرنال (ضعف آدرنال) که کمی پس از تولد ظاهر می شود. مردها هورمافرودیتیسم شبه از خود نشان می دهند (شکلی از بین جنسیت که در آن جنسیت کروموزومی و غدد جنسی مرد است)
- سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز (مترادف: سندرم RSH (اوپیتز)) - سندرم ناهنجاری ارثی اتوزومال مغلوب مادرزادی بر اساس ژن جهش به طور معمول یک اختلال متابولیکی از کلسترول سنتز بیوسنتز که در آن فعالیت 7-دهیدرو کلسترول ردوکتاز (DHCR7) کاهش یافته و منجر به کمبود کلسترول می شود.
- سندرم زلوگر (سندرم مغزی-کبدی-کلیوی ، سندرم مغز-کبدی-کلیوی) - اختلال متابولیک ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومال که با فقدان پراکسیزوم (اندامک های محدود شده به غشای کروی) مشخص می شود سندرم با ناهنجاری های مغز، کلیه ها (مولتی سیستیک) کلیه دیسپلازی) ، قلب (به ویژه نقص دیواره بین بطنی) ، و هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) ناتوانی شناختی شدید
بیماری های غدد درون ریز ، تغذیه ای و متابولیکی (E00-E90).
- سندرم آدرنوژنیتال (AGS) - بیماری متابولیک توارثی اتوزومال مغلوب که با اختلالات سنتز هورمون در قشر آدرنال مشخص می شود. این اختلالات منجر به کمبود آلدوسترون و کورتیزول.
- Adrenoleukodystrophy (مترادف: X-ALD ؛ سندرم آدیسون-شیلدر) - اختلال مغلوب مرتبط با X که منجر به نقص در سنتز هورمون استروئید با تجمع اسیدهای چرب زنجیره ای بیش از حد در NNR و CNS می شود. در نتیجه ، کمبودهای عصبی و زوال عقل با شروع در نوزادی ایجاد می شود
- پلی اندوکرینوپاتی اتوایمیون نوع 1 / نوع 2 (پلی اندوکرینوپاتی اتوایمیون نوع XNUMX ، مترادف: (سندرم پلی اندوکرینوپاتی خودکار ، کاندیدیازیس - سندرم دیستروفی اکتودرمال ، سندرم APECED)) - اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی ، که در کودکی یا اوایل نوجوانی ؛ ترکیبی از کاندیدیازیس مخاط پوستی مزمن (بیماری های عفونی ناشی از قارچهای جنس کاندیدا) ، هیپوپاراتیروئیدیسم (نارسایی پاراتیروئید) و نارسایی خودكار غده فوق كلیوی (ضعف آدرنال).
- نارسایی گلوکوکورتیکوئید جدا شده.
- هیپو آلدوسترونیسم جدا شده - کاهش یافته است خون آلدوسترون سطوح.
- نقص بیوسنتز استروئید
- سندرم ولمن - بیماری ذخیره لیزوزومی مغلوب اتوزومال بر اساس از دست دادن فعالیت اسید لیزوزومی لیپاز (LAL) ؛ با علائم گوارشی (استفراغ و اسهال) ، شکم متسع ، آتروفی و کم خونی (کم خونی) و هپاتوسپلنومگالی (کبد و طحال بزرگ شدن).
نئوپلاسم ها - بیماری های تومور (C00-D48)
- بیماری های تومور ، مشخص نشده است
مواد مخدر
- اتمیدات, فلوکونازول، میلوتان ، کتوکونازول - می تواند باعث نارسایی کلیه شود.
- باربیتورات ها, کاربامازپین, فنیتوئین, ریفامپین - سرعت بخشیدن کورتیزول متابولیسم
بیشتر
- شکم حاد
- شرایط شوک ، مشخص نشده است
