نمونه برداری از پرزهای جفتی می تواند در طول استفاده شود بارداری برای بررسی نوزاد متولد نشده از نظر اختلالات ژنتیکی احتمالی. امکان انجام این روش معاینه در مراحل اولیه وجود دارد بارداری.
نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟
نمونه برداری از پرزهای جفتی می تواند در طول استفاده شود بارداری برای بررسی نوزاد متولد نشده از نظر اختلالات ژنتیکی احتمالی. تشخیص قبل از تولد با استفاده از پرزهای کوریونی برای اولین بار در سال 1983 توصیف شد. این یک روش معاینه تهاجمی است که می تواند برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و شناسایی برخی اختلالات متابولیکی مورد استفاده قرار گیرد. نمونه برداری از پرزهای جفتی در موارد ناهنجاری در توصیه می شود سونوگرافی، وجود ناهنجاری های کروموزومی در والدین ، یا مشکوک بودن به برخی بیماری های ارثی. با این حال ، این یک معاینه معمول نیست. نمونه برداری از پرزهای کوریونی تنها پس از آموزش مناسب و با رضایت زن باردار انجام می شود. اگر سو child ظن یا خطر بیماری در کودک متولد نشده وجود داشته باشد ، سلامت شرکت بیمه هزینه معاینه را پوشش می دهد. به درخواست والدین ، نمونه برداری از پرزهای جفتی را می توان در موارد دیگر با هزینه شخصی انجام داد. با این حال ، ارزیابی ریسک-فایده باید قبل از عمل انجام شود. به عنوان مثال ، افزایش احتمال تریزومی 21 در کودک در زنان باردار 35 سال به بالا وجود دارد و تشخیص را با نمونه برداری از پرزهای جفتی توجیه می کند.
عملکرد ، اثر و اهداف نمونه گیری از پرزهای کوریونی
نمونه گیری از پرزهای کوریونی می تواند به عنوان یک روش تشخیصی در سه ماهه اول بارداری استفاده شود. از هفته هشتم بارداری ، امکان تجزیه و تحلیل سلولهای به اصطلاح کوریون وجود دارد. این روش امکان بررسی کودک را فراهم می کند کروموزوم در اولین مرحله ممکن در دوران بارداری ، زمانی که معاینات دیگری مانند آمنیوسنتز هنوز امکان پذیر نیستند در گذشته ، پزشکان از نمونه برداری از پرزهای کوریونی در هفته نهم بارداری استفاده می کردند. با این حال ، نمونه برداری از پرزهای کوریونی نباید قبل از تکمیل هفته یازدهم بارداری انجام شود و اکنون معمولاً در زمان قبلی انجام نمی شود. کوریون لایه ای از سلول ها در خارج از آن است کیسه آمنیوتیک. این لایه از سلول ها به طور مساوی با پرزهایی پوشیده شده که برآمدگی هایی روی سطح دارد. اگرچه این ماده سلولی کودک متولد نشده نیست ، از نظر ژنتیکی با کودک متولد شده یکسان است و بنابراین برای تشخیص مناسب است. پرزهای کوریونی بخشی از آن را تشکیل می دهند جفت، که مواد مغذی را برای کودک متولد نشده تأمین می کند و اکسیژن. در طی نمونه برداری از پرزهای جفتی ، پرزهای جفتی از رحم خارج می شوند. این کار یا با کمک یک سوزن توخالی انجام می شود ، که پزشک آن را در زیر قرار می دهد سونوگرافی کنترل از طریق دیواره شکم به داخل جفت، و در آنجا مواد سلولی گرفته می شود پنچر شدن. گزینه دیگر این است که پرزهای کوریونی را از طریق یک کاتتر که از طریق واژن از طریق واژن عبور می کند ، جمع آوری کنید گردنه به جفت. جمع آوری از طریق گردنه اکنون به دلیل خطرات بیشتر به ندرت انجام می شود. در برخی موارد ، با این حال ، نمونه برداری از پرزهای کوریونی به دلایل آناتومیکی امکان پذیر نیست. برای بررسی ژنتیکی بعدی در آزمایشگاه ، 20 تا 30 میلی گرم پرزهای کوریونی لازم است. یک تصویر کروموزومی که به نام کاریوگرام شناخته می شود ، از سلول های استخراج شده ایجاد می شود. در موارد خاص ، تجزیه و تحلیل DNA نیز می تواند پس از انجام قبل انجام شود مشاوره ژنتیک. این اجازه می دهد کودک متولد نشده از نظر مولکولی مورد بررسی قرار گیرد بیماری های ژنتیکی، مانند بیماریهای مختلف ماهیچه ای. با کمک کاریوگرافی ، می توان ویژگی های ژنتیکی مختلفی را تشخیص داد. اینها شامل تریزومی 21 ، معروف به سندرم داون، تریزومی 13 یا سندرم پاتاو ، تریزومی 18 یا سندرم ادواردز و تریزومی 8. برخی از اختلالات متابولیک را نیز می توان با استفاده از کاریوگرافی مورد تجزیه و تحلیل قرار داد. اولین نتایج آزمایش آزمایشگاهی تنها پس از چند روز در دسترس است. در مورد یافته های نامشخص ، کشت طولانی مدت سلول های نمونه مورد نیاز است ، که نتایج آن تقریباً پس از دو هفته در دسترس است. نمونه برداری از پرزهای کوریونی فقط در مراکز تخصصی انجام می شود و بنابراین معمولاً توسط پزشک متخصص زنان انجام نمی شود. هدف از این آزمایش تشخیص یا حذف اختلالات ژنتیکی در اولین مرحله ممکن در دوران بارداری است تا از خطرات پزشکی و روانی جلوگیری شود. فشار ناشی از خاتمه دیرهنگام بارداری است. والدین باید از قبل در مورد نمونه برداری از پرزهای جفتی در مورد کمبود گزینه های درمانی برای بهبود بسیاری از بیماری هایی که از طریق این معاینه قابل تشخیص هستند ، مطلع شوند. اگر بیماری ژنتیکی تشخیص داده شود ، تنها گزینه معمولاً فرزندخواندن فرزند مبتلا به این بیماری یا خاتمه بارداری است.
خطرات ، عوارض جانبی و خطرات
نمونه برداری از پرزهای کوریونی خطر ابتلا را افزایش می دهد سقط جنین. بنابراین ، این روش معاینه عمدتا زمانی انتخاب می شود که خطر وجود داشته باشد سقط جنین کمتر از احتمال ناهنجاری کروموزومی یا وجود بیماری ارثی است. همچنین خطر کمی از روش ناهنجاری اندام های کودک وجود دارد. آسیب عروقی یا خونریزی و همچنین عفونت نیز می تواند در موارد نادر پس از نمونه گیری از پرزهای کوریونی رخ دهد. در موارد نادر ، که حدود دو درصد است ، ممکن است تشخیص اشتباه رخ دهد. به عنوان مثال ، پرزهای جفتی ممکن است از نظر ژنتیکی با سلولهای کودک متفاوت باشد. به طور مشابه ، در موارد نادر ، سلولهای داخل جفت ممکن است از نظر ژنتیکی با یکدیگر متفاوت باشند. این را موزاییسم جفت می نامند. سلولهای مورد بررسی ممکن است تریزومی را نشان دهند ، اگرچه کودک متولد نشده دارای مجموعه ای طبیعی است کروموزوم. به طور مشابه ، یک تریزومی ممکن است در طول معاینه تشخیص داده نشود. در مورد یافته های مثبت ، گاهی اوقات توصیه می شود که نتیجه معاینه را با یک بررسی بیشتر تأیید کنید ، مانند آمنیوسنتز. در همین حال ، نتیجه جریمه سونوگرافی در هفته سیزدهم بارداری اغلب قبل از نمونه برداری از پرزهای کوریونی انتظار می رود. بسته به یافته ها و ارزیابی خطر تریزومی ، می توان در مورد انجام نمونه گیری از پرزهای کوریونی تصمیم گیری کرد.
