فنوتیپ ظاهری است که از نظر ظاهری یک موجود زنده با ویژگی های مختلف آن قابل مشاهده است. آرایش ژنتیکی (ژنوتیپ) و محیط هر دو بر بیان فنوتیپ تأثیر می گذارند.
فنوتیپ چیست؟
فنوتیپ ظاهری است که از نظر ظاهری یک موجود زنده با ویژگی های مختلف آن قابل مشاهده است. عبارات قابل مشاهده موجود زنده ، بلکه رفتار و خصوصیات فیزیولوژیکی نیز هست را تشکیل می دهند فنوتیپ این اصطلاح از یونان باستان "Phaino" گرفته شده و به معنی "شکل" است. ترکیب ژنتیکی یک فرد ، اصطلاحاً "ژنوتیپ" بیان فنوتیپ را تعیین می کند. علاوه بر ژن ، محیط در میزان بیان یک فنوتیپ خاص نیز تأثیر می گذارد. میزان تغییر یک ارگانیسم به واسطه تأثیرات محیطی به صورت فنوتیکی نیز به ژنوتیپ آن مربوط است. این تنوع محیطی فنوتیپ اصطلاحاً هنجار واکنش است. این هنجار می تواند بسیار گسترده باشد و منجر به فنوتیپ های بسیار متفاوتی شود. با این حال ، همچنین می تواند کوچک باشد و در نتیجه انواع فنوتیپی که اتفاق می افتد ، بسیار شبیه به هم هستند. به طور معمول ، صفات بسیار اساسی در فنوتیپ که برای بقای یک ارگانیسم مهم هستند ، دارای هنجار پاسخ کم هستند زیرا تغییرات در آنها اغلب پیامدهای منفی برای فرد به دنبال دارد.
کارکرد و وظیفه
ترکیب ژنتیکی موجود زنده همیشه شکل ظاهری آن را تعیین می کند. این امر در مورد انسان نیز صدق می کند که در آن بیش از 20,000 هزار ژن ژنوتیپ را تشکیل می دهند و بنابراین فنوتیپ را تعیین می کنند. بستگی به این دارد که ژن ها به چه میزان ظاهر و میزان تأثیر آن را تعیین می کنند فاکتورهای محیطی است ، یکی از انعطاف پذیری فنوتیپی صحبت می کند. صفات با خاصیت انعطاف پذیری فنوتیپی بالا ، مانند رفتار یک فرد ، به شدت تحت تأثیر تأثیرات محیطی شکل می گیرند. صفات با خاصیت پلاستیکی پایین ، مانند رنگ چشم فرد ، در اثر تأثیرات خارجی عملاً تغییرناپذیر هستند. بیان فنوتیپی صفات خاص طی چندین نسل در خانواده ها ، نتیجه گیری برای فرزندان را ممکن می کند. این امر به ویژه در مورد برخی بیماری های ارثی که احتمال وقوع آنها را می توان نسبتاً قابل اطمینان پیش بینی کرد ، صادق است. ژن های وقوع برخی بیماری ها اساساً می توانند از نظر تأثیر غالب یا مغلوب باشند. ژن های غالب احتمال بیان بسیار بالایی را در فنوتیپ فراهم می کنند ، در حالی که با ژن های مغلوب احتمال وقوع فنوتیپی به طور قابل توجهی پایین است. به عنوان مثال ، در مورد بیماری غالباً ارثی ، اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد ، احتمال وقوع فنوتیپی در فرزندان حداقل 50 درصد است. اگر هر دو والدین به صورت فنوتیپی ظاهر یک بیماری غالباً ارثی را نشان دهند ، احتمال ابتلا به این بیماری در کودکان 100 درصد است. در مقابل ، بیماریهای ارثی مغلوب بسیار کمتر از بیماریهای ارثی غالب در فنوتیپ قابل مشاهده هستند. اگر یکی از والدین به صورت فنوتیپی به چنین بیماری مبتلا باشد ، پس احتمال وقوع در فرزندان حداکثر 50 درصد است. در مورد این بیماری ها ، این احتمال نیز وجود دارد که به هیچ وجه بیان فنوتیپی وجود نداشته باشد ، اگرچه مغلوب باشد ژن حاضر است. نوع خاص یک فنوتیپ همیشه با ارث در طی چندین نسل منتقل نمی شود. همچنین احتمال جهش خود به خودی در ژنوتیپ وجود دارد ، به طوری که یک فنوتیپ تغییر یافته با ویژگی های جدید به طور ناگهانی برای اولین بار در یک نسل ظاهر می شود. این توضیح می دهد که چرا افراد واگرا با فنوتیپی با صفات جدید به طور مکرر در خانواده ها ظاهر می شوند. اگر این جهش ها در ژنوتیپ با تأثیر آنها در فنوتیپ وجود نداشته باشد ، در نهایت انقراض گونه ها حاصل می شود. این بدان دلیل است که تنها با انعطاف پذیری ژنوتیپ و اجازه ظهور بارها و بارها فنوتیپ های جدید امکان سازگاری با تغییر شرایط محیطی وجود دارد. این یک اصل اساسی تکامل است و به عنوان تغییرپذیری نیز شناخته می شود.
بیماری ها و بیماری ها
تحقیقات فعلی نشان می دهد که تأثیرات محیطی بر فنوتیپ بیش از آنچه تصور می شد در بیماری ها و تجزیه ها نقش دارد. به عنوان مثال ، تصور می شود که رشد اولیه فرد تعیین می کند که آیا او به سمت رشد رشد می کند یا خیر چاقی یا لاغر بمانند. برخی از برنامه های نظارتی ژنتیکی احتمالاً مسئول یک یا بیان دیگر فنوتیپ هستند. با این دانش ، محققان امیدوارند که بتوانند جدید را توسعه دهند داروهای و روشهای درمانی در آینده که می توانند قبل از بیان فنوتیپ عمل کنند. بیان فنوتیپی برخی از بیماری های ارثی می تواند در فرزندان پیش بینی شود و درمان زودرس و مثر را ممکن کند. برخی از فنوتیپ های نادر مبتنی بر جهش در ژنوتیپ در همه گروه های موجودات وجود دارد. یک مثال این است آلبینیسم. در این جهش ، افراد مبتلا فاقد رنگدانه در پوست, مو و چشم بسیار حساس به نور خورشید هستند. این بیان خاص فنوتیپ هم در انسان و هم در حیوانات وجود دارد. تا به امروز ، بیان فنوتیپی صفات تعیین شده از نظر ژنتیکی فقط به میزان محدودی می تواند تحت تأثیر پزشکی قرار گیرد ، اما احتمال تغییر یک فنوتیپ قبل از بیان آن در حال افزایش است. زمینه های تحقیقاتی مانند اپی ژنتیک در این امر مشارکت داشته و همچنین توسعه جدید را فراهم می کند داروهای و روش های درمانی بر این اساس ، در آینده ، یک ژنوتیپ خاص لزوماً نخواهد بود رهبری به شکل گیری یک فنوتیپ خاص. این یک چشم انداز به خصوص امیدوار کننده با توجه به بیماری های مرتبط با ژنوتیپ است.
