پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.
کمبود 21-هیدروکسیلاز (معاینه به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان).
- 17-OH-پروژسترون (تعیین صبح هنگام مرحله فولیکولار).
- آندروژن ها
- DHEA-S [↑]
- تستوسترون [↑]
- کورتیزول [↓]
- 17α-هیدروکسی پروژسترون [↑ *]
- در AGS با هدر رفتن نمک:
- سدیم [↓]
- پتاسیم [↑]
- اسیدوز متابولیک (اسیدوز متابولیک).
* غیرکلاسیک سندرم آدرنوژنیتال ("اواخر شروع" -AGS) و دوره رمزگذاری اغلب فقط با تشخیص داده می شود ACTH تست تحریک: ACTH حکومت با افزایش 17α-هیدروکسی پروژسترون دنبال می شود.
کمبود 11β- و 17α-هیدروکسیلاز.
- 11-دزوکسی کورتیکوسترون (DOC) [↑]
علاوه بر این:
- تایپ HLA - به منظور جستجوی رشته های صفت هتروزیگوت و مشاوره ژنتیک.
- تشخیص AGS قبل از تولد (در صورت موارد جدید بارداری).
- تعیین 17α-هیدروکسی پروژسترون در مایع آمنیوتیک.
- تایپ HLA از سلولهای آمنیوتیک یا جفتی کشت شده.
- تجزیه و تحلیل 21-هیدروکسیلاز ژن از پرزهای کوریونی
- غربالگری نوزادان - ارتفاع 17α-هیدروکسی پروژسترون؟
