آتلوستئوژنز: علل ، علائم و درمان

آتلوستئوژنز یک ناهنجاری اسکلتی نادر و غیرقابل درمان است که در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود. افراد مبتلا معمولاً در چند روز اول پس از تولد می میرند. یک دوره مطلوب منجر به ناهنجاریهای جسمی متعددی می شود.

آتلوستئوژنز چیست؟

آتلوستئوژنز به اصطلاح دیسپلازی ، یک ناهنجاری مادرزادی اسکلت است. این واژه از کلمات یونانی باستان "آتلوس" (ناقص) و "استخوان سازی" (تشکیل استخوان) تشکیل شده است. از آنجا که این یک ناهنجاری اساسی در استخوان و غضروف بافتی ، این بیماری فقط به قسمتهای مختلف بدن محدود نمی شود ، بلکه کل ارگانیسم را تحت تأثیر قرار می دهد. سه نوع آتلوستئوژنز شناخته شده است که از نظر علت و سیر متفاوت است. آنچه که در همه آنها مشترک است ، این است که بیماری در اثر نقص در یکی از دو ژن خاص ایجاد می شود. در انواع I و III ، تشکیل فیلامین B مختل می شود ، در حالی که در نوع II در کدگذاری یک انتقال دهنده به اصطلاح سولفات اشتباه وجود دارد. هر دو هستند پروتئین ها که عملکردهای زیادی را در بدن انجام می دهند ، به همین دلیل عدم وجود یا تشکیل نادرست آنها باعث آسیب شدید می شود. این بیماری قبلاً در کودک متولد نشده رخ داده و معمولاً کشنده است. با کمتر از یک فرد مبتلا در یک میلیون نفر ، این یکی از بیماری های نادر است.

علل

آتلوستئوژنز زمانی اتفاق می افتد که جهشی در هر دو ژن مورد نظر رخ دهد. چنین نقصی در ماده ژنتیکی می تواند توسط سموم محیطی یا تابش ایجاد شود. با این حال ، بسیاری از جهش ها بدون تأثیرات خارجی اتفاق می افتند. احتمال ابتلا به نوع II بسیار کمتر از دو نوع دیگر است. این به این دلیل است که آتلوستئوژنز انواع I و III غالب اتوزومی هستند ، یعنی جهش در یکی از کروموزوم در حال حاضر بصورت تکراری در انسان برای ایجاد ناهنجاری کافی است ، حتی اگر همان قسمت DNA در کروموزوم دیگر عاری از خطا باشد. با این حال ، این همچنین بدان معنی است که جهش معمولاً در کودک مبتلا ظاهر می شود بدون اینکه یکی از والدین قبلاً تحت تأثیر قرار گرفته باشد ، زیرا بیشتر بیماران از نوزادی زنده نمی مانند. از طرف دیگر ، آتلوستئوژنز نوع دوم به صورت مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که آسیب فقط در صورتی رخ می دهد که نقص ژنتیکی در هر دو طرف وجود داشته باشد کروموزوم. بنابراین ، افراد سالم می توانند ناقل جهش باشند و آن را منتقل کنند.

علائم ، شکایات و علائم

ناهنجاری ها و ناهنجاری های متعدد اسکلت در همه اشکال این دوره رخ می دهد. اندام ها ، به ویژه بازوها و ران ها ، به شدت کوتاه می شوند. بسیاری از کودکان دچار ناهنجاری مفصلی تا دررفتگی کامل مفصل ران ، زانو و آرنج هستند مفاصل، پای چوب و شکاف کام. ستون فقرات ، به ویژه در ناحیه قفسه سینه ، به شدت تغییر شکل داده است (اسکولیوز) کودکانی که از آتلوستئوژنز نوع II رنج می برند ، شکمی کاملاً برجسته و ویژگی های صورت در رحم را نشان می دهند: استخوان بینی مسطح است و سطح میانی و فک بالا آتروفی می شوند ، فک پایین به نظر می رسد بیرون زده است. کاهش یافته است قفسه سینه باعث مشکل در می شود تنفس. سقوط نای یا ریه ها اغلب دلیل اصلی مرگ است. به دلیل تغییر شکل اندام کودک ، زایمان نیز ممکن است دشوار باشد مگر اینکه a بخش سزارین انجام می شود

تشخیص و دوره

تغییر شکل استخوان معمولاً در مشخص است سونوگرافی در سه ماهه اول سال بارداری، به خصوص از اندام کوتاه شده با اندازه طبیعی جمجمه ( "کوتاه قد")، دررفتگی مفاصل، و قفسه سینه توسعه نیافته است. در آتلوستئوژنز نوع II ، علائم معمول همیشه در صورت ظاهر می شوند. در صورت مشکوک بودن به این فرم ، آزمایش ژنتیکی نیز می تواند در طول انجام شود بارداری. این نشان می دهد که تا چه اندازه یکی از والدین ناقل جهش مبتلا شناخته شده است ژن. در مورد دو شکل دیگر ، با استفاده از اشعه ایکس و معاینات سلولی استخوان و غضروف. کودکانی که از نوع I یا II رنج می برند معمولاً در رحم یا اندکی پس از تولد می میرند ، در حالی که نوع III تا حدی خفیف تر است. با این حال ، این بیماران نیز در طول زندگی خود از رنج می برند تنفس مشکلات ، تغییر شکل تدریجی ستون فقرات ، عوارض جانبی انجام عملیات متعدد مورد نیاز و نتیجه آن درد.

عوارض

متأسفانه ، مرگ در آتلستوژنز بسیار رایج است. مرگ چند روز پس از تولد اتفاق می افتد. در صورت جلوگیری از این امر ، ناهنجاری هایی در بدن وجود دارد که فرد مبتلا باید با آنها زندگی کند. به عنوان یک قاعده ، اسکلت تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرد. اینها می توانند در آتلوستئوژنز متفاوت به نظر برسند ، عمدتا مفاصل به طور نادرست قرار گرفته اند و برخی از مفاصل جابجا می شوند. افراد مبتلا از کوتاه شدن بازوها و تغییر شکل ستون فقرات رنج می برند. به علت آتلوستئوژنز ، زندگی عادی امکان پذیر نیست. حرکت به شدت محدود شده است. صورت نیز تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرد ، با استخوان بینی و فک بالا به ویژه تحت تأثیر قرار به دلیل ناهنجاری های ریه ها ، تنفس ممکن است محدود شود. به دلیل این محدودیت ، مرگ اغلب رخ می دهد. برای مادر ، تولد کودک مبتلا به آتلوستئوژنز معمولاً دشوار است و الف بخش سزارین باید انجام شود درمان آتلوستئوژنز امکان پذیر نیست. افراد مبتلا باید با علائم زندگی کنند و امید به زندگی کاهش می یابد. به منظور حرکت مفاصل ، جراحی ها انجام می شود. با این حال ، بعد از این عملیات نمی توان ناتوانی ها را منتفی دانست. معلولیت ذهنی اتفاق نمی افتد ، به شرطی که در طول زندگی بیمار به دست نیاید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به طور معمول ، آتلوستئوژنز نیازی به مشاوره مستقیم با پزشک ندارد ، زیرا شکایت را می توان قبل از تولد یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داد. متأسفانه ، این بیماری نیز قابل درمان نیست ، بنابراین اکثر بیماران تنها چند روز پس از تولد می میرند. در بیشتر موارد ، کودک مستقیماً در بیمارستان می میرد ، بنابراین دیگر نیازی به ویزیت فرد مبتلا نیست. با این حال ، آتلوستئوژنز می تواند تأثیر بسیار منفی بر وضعیت روانی والدین یا بستگان و رهبری به شکایات روانشناختی مختلف یا افسردگی. در این حالت مراجعه به پزشک در هر صورت برای جلوگیری از عوارض بعدی ضروری است. به طور معمول ، در این مورد می توان مستقیماً با یک روانشناس مشورت کرد ، وی می تواند درمان را انجام دهد. اگر کودک از آتلوستئوژنز جان سالم به در برد و به دلیل علائم از بین نرود ، فرد مبتلا به درمان های دائمی وابسته است. در این حالت ، درمان توسط پزشکان مختلف انجام می شود. به دلیل تغییر شکل بسیار برجسته ، بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. در بسیاری از موارد ، فقط درد تا زمانی که مرگ با آن تخفیف یابد مراقبت تسکین دهنده معیارهای.

درمان و درمان

بهبود بیماری زمینه ای یا علت آن امکان پذیر نیست. بنابراین ، درمان کودکان مبتلا به تسکین علائم محدود می شود. از آنجا که مبتلایان به نوع I و II فقط چند روز پس از تولد زنده می مانند و فقط تسکینی دارند معیارهای مانند تنفس مصنوعی و درد-باوری داروهای در دسترس هستند. جراحی معیارهای در درجه اول برای درمان مبتلایان به نوع III استفاده می شود. حتی در ماه های اول زندگی چندین عمل برای دستیابی به کمترین درجه ممکن از کار افتادگی و بالاترین کیفیت ممکن ممکن است. به عنوان مثال ، مفاصل اندکی پس از تولد در صورت لزوم ، به ویژه در ستون فقرات ، سفت می شوند. این عملیات اغلب رهبری بعداً به عوارض بعدی مانند شبه آرتروز، که به نوبه خود نیاز به درمان دارند. Clubfeet را می توان در حدود سه ماهگی با جراحی اصلاح کرد. به ویژه شکاف کام به یک سری مراحل نیاز دارد: در چند هفته اول زندگی ، نوزادان یک صفحه کام مصنوعی دریافت می کنند. بعداً کام با عمل جراحی بسته می شود و اغلب ، پس از چند سال ، پیگیری جراحی دهان ضروری است. برای یادگیری صحبت کردن ، کودکان معمولاً به پشتیبانی لوگوپدیک نیاز دارند. به دلیل آسیب های فراوان ناشی از آن ، بیماران باید در طول زندگی خود توسط پزشکان تحت نظارت کامل قرار بگیرند و طیف وسیعی از درمان های همراه مانند درد درمانی و تن درمانی.

چشم انداز و پیش آگهی

آتلوستئوژنز پیش آگهی بسیار ضعیفی دارد. بیشتر بیماران مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. در بیشتر موارد ، مرگ تنها پس از چند روز اتفاق می افتد. این بیماری با گزینه های پزشکی فعلی غیر قابل درمان در نظر گرفته می شود. این یک استعداد ژنتیکی است که در آن هیچ مداخله ای امکان پذیر نیست. به دلایل قانونی ، تغییرات در انسان ژنتیک به طور کلی مجاز نیستند بنابراین ، گزینه های موجود برای دانشمندان و محققان محدود است. با داروهای موجود و ثابت شده یا مداخلات جراحی ، تسکین شکایات یا درمان در حد لازم امکان پذیر نیست. ناهنجاری های متعددی وجود دارد ، به طوری که ارگانیسم در بسیاری از اصلاحات لازم زنده نمی ماند. در موارد استثنایی ، ناهنجاری ها به شکلی وجود دارند که به مدت محدودی از روزهای اول پس از تولد امکان زندگی می دهند. اما به دلیل رشد طبیعی و روند رشد کودک ، عوارض شدیدی بعد از هفته ها یا ماه های اول رخ می دهد. در نهایت ، آنها نیز رهبری به مرگ زودرس بیمار در صورت امکان درمان پزشکی ، پزشکان تصمیم می گیرند از اقدامات طولانی مدت استفاده کنند. این موارد همیشه پس از بررسی توجیه اخلاقی انجام می شود و فقط تا حد قابل کنترل امکان پذیر است.

پیشگیری

از جهش های تصادفی ژن های جداگانه نمی توان جلوگیری کرد. بنابراین ، هیچ راهی برای جلوگیری از علت آتلوستئوژنز وجود ندارد.

پیگیری

معاینات پیگیری برنامه ریزی شده اهداف خاصی دارد. از جمله اینکه پزشکان می خواهند از آنها برای جلوگیری از عود بیماری استفاده کنند. با این حال ، در آتلوستئوژنز این امر غیرممکن است. این یک بیماری ارثی است که در حال حاضر در کودکان خردسال وجود دارد. درمان غیرممکن است. دخالت در انسان ژنتیک قبل از تولد تا کنون ممنوع بوده است. کودکانی که با تشخیص آتلوستئوژنز متولد می شوند از نظر آماری عمر بسیار کوتاهی دارند. اشعه ایکس و آزمایشات ژنتیکی اطلاعاتی در مورد میزان بیماری فراهم می کند. پزشکان معمولاً در ماه های اول عمل می کنند. این برای کاهش درجه ناتوانی است. اگر نوزادان در سالهای اول زندگی زنده بمانند ، درمان دائمی پزشکی ضروری است. علاوه بر مداخلات جراحی بیشتر ، مراقبت های بعدی شامل درمان هایی مانند گفتاردرمانی و تن درمانی. با این حال ، هر چرخش رشد می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. افراد مبتلا تا آخر عمر به کمک خارج وابسته هستند. بستن یک تور پرستاری نزدیک به فرد مبتلا بسیار مهم است. از سن مدرسه به بعد ، حمایت روانی اغلب ضروری است. بیماران از نقش اجتماعی خود به عنوان افراد معلول رنج می برند. محدودیت های جسمی یک بار است و از پیشرفت جلوگیری می کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

آتلوستئوژنز قبلاً در مرحله جنینی قابل مشاهده است. تغییر شکل از استخوان ها معمولاً روی آن قابل مشاهده است سونوگرافی در طول دوازده هفته اول بارداری. زنان باردار با جنین مبتلا به آتلوستئوژنز باید با دقت توجه کنند که آیا می خواهند بارداری را به مدت طولانی ادامه دهند ، با توجه به سلامتی جسمی خود. زایمان طبیعی معمولاً با تغییر شکل شدید جنین امکان پذیر نیست و به دلیل عوارض بیشمار و درد شدید ناشی از آن به هیچ وجه توصیه نمی شود. در چنین حاملگی هایی ، الف بخش سزارین همیشه مورد نیاز است. والدین همچنین باید خود را برای این واقعیت آماده کنند که احتمال مرگ نوزاد در مدت کوتاهی پس از تولد وجود دارد ، مگر اینکه قبلاً چنین شرایطی وجود داشته باشد. سقط جنین. بنابراین مراقبت های روانشناختی در دوران بارداری توصیه می شود. علاوه بر این ، در صورت زنده ماندن ، باید اقدامات سازمانی برای اطمینان از مراقبت از نوزاد دارای معلولیت جسمی شدید انجام شود. فضاهای مراقبت از نوزادان دارای معلولیت جسمی بسیار کم است. بنابراین حداقل یکی از والدین باید خود را با بازگشت بسیار تأخیری به کار وفق دهد. مراقبت روانشناختی برای خود کودکان در حال رشد نیز ضروری است که معمولاً از نظر عقلی رشد و نمو می کنند. به عنوان یک قاعده ، آنها از نظر روحی و روانی بسیار از محدودیت های جسمی خود و از واکنش محیط اجتماعی خود نسبت به ظاهر بیرونی خود رنج می برند.