در پزشکی ، Leber's آتروفی نوری اشاره به بیماری دارد که بینایی را تحت تأثیر قرار می دهد اعصاب از چشم ها این منجر به انحطاط الیاف می شود و در نتیجه محدودیت های وسیع بینایی و حتی ایجاد می شود کوری.
آتروفی بینایی Leber چیست؟
لبر آتروفی نوری یک اختلال ارثی نادر است که بر چشم تأثیر می گذارد سلامتبه با وجود نام کمی گمراه کننده آن ، شرط هیچ ربطی به اندام Leber ندارد: این نام از کاشف آن گرفته شده است ، چشم پزشک تئودور کارل گوستاو فون لبر. بر آن تأثیر می گذارد عصب باصره و منشاء ژنتیکی دارد با فرکانس 1 در 50,000،1 تا 100,000 در XNUMX،XNUMX ، Leber's آتروفی نوری در جمعیت عمومی نادر است این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند که بین 15 تا 35 سالگی به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری بندرت بروز می کند کودکیبه هیچ درمان مشخصی برای آتروفی بینایی لبر وجود ندارد. بنابراین ، این بیماری بینایی تقریباً همه افراد مبتلا را به دو تا پنج درصد کاهش می دهد. در پزشکی ، آتروفی بینایی لبر به عنوان میتوکندریوپاتی طبقه بندی می شود. این گروهی از بیماری ها است که علت آن در این بیماری نهفته است میتوکندری سلولهای خود بدن
علل
آتروفی لبر بینایی از زنان از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. این شکل از وراثت چیزی است که علم پزشکی آن را وراثت مادری (مادری) می نامد. با این وجود ، آتروفی نوری لیبرز در خود زنان بسیار کمتر اتفاق می افتد. جهش نقطه ای در میتوکندری ژن دنباله مسئول است میتوکندری اندامکهای خاصی هستند که در هر سلول حیوانی یافت می شوند. زیست شناسی همچنین آنها را "نیروگاه های سلول" می نامد زیرا برای تنفس سلولی در سلولهای حیوانی (و در نتیجه انسان) ضروری هستند. در این فرایند بیوشیمیایی ، متوکندریها انرژی شیمیایی (ATP) تولید می کنند ، که سلول می تواند مستقیماً از آن استفاده کند. از نظر ژنتیکی ، میتوکندری با ویژگی خاصی از سایر اجزای سلولی متمایز می شوند: آنها اطلاعات ژنتیکی خاص خود را دارند ، در حالی که DNA در هسته سلول ژن سایر اندامک ها را ذخیره می کند. طبق فرضیه endosymbiont ، میتوکندری هنوز در مرحله اولیه تکامل ، در مرحله موجودات تک سلولی ، کوچک موجودات مستقلی بودند. از طریق همزیستی با سایر سلولها ، احتمالاً در موجودات تک سلولی بزرگتر ادغام شده و در نتیجه از متابولیسم میزبان به طور قابل توجهی سود می برند. بنابراین ، طبق نظریه ، آنها از انتخاب تکاملی جان سالم به در بردند و امروزه فقط به عنوان اندامک یافت می شوند. با این حال ، میتوکندری این توسعه را مدیون این واقعیت است که ژن های آنها به DNA هسته سلول تعلق ندارد ، بلکه زنجیره های هسته ای خود را در میتوکندری تشکیل می دهد. در آتروفی بینایی لبر ، جهش در این میتوکندری رخ می دهد ژن توالی. این بر موقعیت های 3460 ، 11778 و 14484 تأثیر می گذارد. از آنجا که فقط مادران میتوکندری خود را به فرزندان خود منتقل می کنند ، مردان به عنوان ناقل این بیماری ارثی واجد شرایط نیستند.
علائم ، شکایات و علائم
افراد مبتلا ممکن است در مرحله اولیه با اختلال در درک رنگ متوجه آتروفی بینایی لبر شوند: در ابتدا ، آنها کمتر قادر به تشخیص قرمز از سبز هستند. در مرحله پیشرفته ، آتروفی بینایی لبر همچنین به این معنی است که مبتلایان دیگر نمی توانند در مرکز بینایی به وضوح ببینند. افراد آسیب دیده اغلب ناخودآگاه سعی می کنند این ضعف را با نگاهی به موضوع واقعی مورد علاقه خود جبران کنند. در نتیجه ، چشم دیگر آن شی را با آن نمی بیند اعصاب از مرکز بینایی ، اما با سلول های حسی محیطی. از آنجا که آتروفی بینایی Leber هنوز بر مناطق دید محیطی تأثیر نمی گذارد ، بیماران می توانند با دیدن گذشته حداقل تا حدی محدودیت را جبران کنند. یکی دیگر از ویژگی های معمول آتروفی بینایی لبر این است که در ابتدا فقط یک چشم را درگیر می کند قبل از اینکه علائم پس از مدتی به چشم دوم سرایت کند. ممکن است بین XNUMX ماه فاصله باشد. با این حال ، علائم در چشم دوم ممکن است تنها پس از چند روز ظاهر شود. علاوه بر این ، از دست دادن میدان بینایی (اسکوتوم) یک نشانه بالقوه آتروفی بینایی Leber است.
تشخیص و روند بیماری
علائمی که در بالا توضیح داده شد مشکوک به آتروفی نوری لبر است. یک عصب باصره معاینه برای انجام کارهای تشخیصی مورد نیاز است. یک روش نوری می تواند زمینه چشم را قابل مشاهده کرده و در نتیجه اطلاعات دقیق تری در مورد آن ارائه دهد شرطبه پزشکان نه تنها باید تشخیص دهند که علت علائم در کجا نهفته است. همچنین مهم است که آتروفی بینایی لبر را از سایر اشکال آتروفی بینایی تشخیص دهیم. از آنجا که امروزه این بیماری معمولاً با موفقیت درمان نمی شود ، افراد مبتلا باید انتظار کاهش شدید بینایی خود را داشته باشند. اغلب ، تنها دو تا پنج درصد از توانایی اولیه برای مشاهده حفظ می شود.
عوارض
در این بیماری ، افراد مبتلا عمدتا از شکایت در چشم رنج می برند. اینها می توانند خود را به روش های بسیار متفاوتی نشان دهند. به عنوان یک قانون، ضعف سبز-قرمز در ابتدای بیماری رخ می دهد ، به طوری که افراد مبتلا به طور قابل توجهی در زندگی روزمره خود محدود هستند. علاوه بر این ، بیماری همچنین منجر به کاهش چشمگیر بینایی می شود ، به طوری که بیماران معمولاً به این بیماری وابسته هستند عینک or لنزبه در بدترین حالت ، بیماری نیز می تواند رهبری برای تکمیل کوری بیمار ، که همچنین با محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره همراه است. به همین ترتیب ، این بیماری به چشم دیگر نیز سرایت می کند و منجر به بروز این شکایات در آنجا نیز می شود. درمان کوری در این مورد امکان پذیر نیست به ندرت ، نقص هایی در زمینه بینایی و اختلالات بیشتر حساسیت ایجاد می شود. درمان این بیماری با کمک دارو انجام می شود. اگرچه هیچ عارضه ای وجود ندارد ، علائم معمولاً نمی توانند به طور کامل محدود شوند. با این حال ، این بیماری بر طول عمر بیمار تأثیر نمی گذارد ، بنابراین کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت اختلال بینایی ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت کرد. تغییرات بینایی غیر معمول تلقی می شوند و همیشه باید از نظر پزشکی روشن شوند. در صورت تاری دید و دیگر افراد یا اشیاء به طور معمول تشخیص داده نمی شوند ، توصیه می شود با پزشک مشورت کنید. اگر محدودیت هایی در بینایی فضایی وجود داشته باشد ، دلیلی برای نگرانی وجود دارد. برای اطمینان از عدم وخامت شدید یا ناگهانی ، باید با پزشک مشورت کنید. اگر بینایی در مقایسه با سایر افراد کاهش می یابد ، باید معاینه شود. اگر بینایی همچنان در حال کاهش است ، باید علایم علائم مشخص شود تا درمان به موقع آغاز شود. اگر رنگهای قرمز و سبز را نمی توان به وضوح از یکدیگر تشخیص داد ، فرد مبتلا باید مشاهدات خود را با پزشک من در میان بگذارد. اگر فرد مبتلا متوجه شود که به طور فزاینده ای به اشیای مورد نظر می نگرد تا خطوط آنها را به وضوح تشخیص دهد ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر بینایی در هر دو چشم متفاوت باشد ، باید توسط پزشک مورد بررسی و آزمایش دقیق قرار گیرد. اگر سردرد, سرگیجه یا احساس فشار در سر رخ می دهد ، مشاوره پزشکی توصیه می شود. در صورت احساس گسترده بیماری ، درد از نظر چشم و همچنین حفره چشم یا افزایش خطر تصادف ، باید با پزشک مشورت کنید.
درمان و درمان
علاوه بر برخی از رویکردهای درمانی تجربی ، هیچ درمان موثری برای آتروفی نوری لبر وجود ندارد. با این حال ، پزشکان امیدوارند که پرهیز از اسید پروسیک نتایج اولیه را به همراه داشته باشد. مشکوک به اسید پروسیک با شروع آتروفی نوری لیبر است. با این حال ، این روش درمانی موفقیت را تضمین نمی کند و در حالت ایده آل تنها از پیشرفت مثبت بیماری پشتیبانی می کند. به عنوان مثال ، اسید پروسیک در الکل, تنباکو, آجیل و کلمبه از سال 2015 ، خرده فروشان دارویی نیز اولین داروی حاوی ماده فعال ایدبنون را حمل می کردند. محققان در ابتدا این دارو را برای درمان اختلالات شناختی ، مانند آنچه در آن مشاهده شد ، تولید کردند زوال عقل آلزایمر.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی بیماری نامطلوب است. این یک بیماری ژنتیکی آتروفی نوری لبر است. زیرا به دلایل قانونی ، محققان و دانشمندان مجاز به تغییر انسان نیستند ژنتیک، فقط درمان علامتی معیارهای می توان گرفت اینها در این مورد بسیار دشوار است سلامت بی نظمی از آنجا که این بیماری منجر به ضعف بینایی می شود ، بار فرد مبتلا در زندگی روزمره بسیار زیاد است. این منجر به اختلالات ، افزایش خطر تصادفات و افزایش خطرات بیماری های ثانویه می شود. اختلالات روانی اغلب در دوره های بعدی ثبت شده است. اینها باید در پیش آگهی کلی در نظر گرفته شوند. در مراحل پیشرفته ، بینایی به حدی کاهش می یابد که انجام تعهدات روزانه دیگر بدون کمک افراد دیگر امکان پذیر نیست. علاوه بر این ، نقایص صورت رخ می دهد و منجر به وخامت بیشتر کیفیت زندگی می شود. یک لکه بینایی درک می شود ، که همچنین می تواند به یک بار احساسی برای فرد مبتلا تبدیل شود. اغلب لذت زندگی و مشارکت در زندگی اجتماعی و اجتماعی کاهش می یابد. در یک دوره بسیار نامطلوب بیماری ، کوری هر دو چشم رخ می دهد. برای بهبود وضعیت شخصی خود سلامت، فرد مبتلا باید به رفاه عاطفی توجه کافی داشته باشد. اگرچه هیچ درمانی برای آن اتفاق نمی افتد ، اما مقابله با این اختلال را باید آموخت.
پیشگیری
پیشگیری از آتروفی بینایی Leber به دلیل اینکه یک بیماری ارثی است امکان پذیر نیست. در صورت وجود ، تأثیرات خارجی فقط نقش جزئی را ایفا می کنند. این معیارهای در بالا ذکر شد ، مانند اجتناب از خوردن غذاها و محرک حاوی هیدروسیانیک اسید ، ممکن است شروع آن را به تأخیر اندازد یا در مراحل اولیه باعث ایجاد دوره خفیف تری شود.
پیگیری
معمولاً تعداد کمی وجود دارد معیارهای مراقبت های بعد از این بیماری در اختیار فرد مبتلا قرار می گیرد ، زیرا نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. اگر کوری کامل فرد مبتلا رخ داده باشد ، نمی توان مراقبت های بعدی را انجام داد ، زیرا معمولاً نیز لازم نیست. خود بیماری در برخی موارد با کمک دارو قابل درمان است. در اینجا ، فرد مبتلا باید به استفاده منظم و همچنین دوز صحیح توجه کند تا ناراحتی در چشم کاهش یابد. به همین ترتیب ، یک شیوه زندگی سالم با یک فرد سالم رژیم غذایی می تواند تأثیر بسیار مثبتی بر روند بعدی بیماری داشته باشد و پیشرفت آن را کند کند. به ویژه ، بیمار باید اجتناب کند تنباکو و الکلبه از آنجا که این بیماری اغلب همراه با جنونبسیاری از مبتلایان نیز در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت خانواده خود وابسته هستند. در اینجا ، مکالمات عاشقانه و فشرده نیز تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد و همچنین می تواند از آن جلوگیری کند افسردگی یا ناراحتی های روانی در بیشتر موارد ، این بیماری طول عمر فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به آتروفی بینایی Leber به دلیل بیماری و در نتیجه کیفیت زندگی خود ، محدودیت های شدیدی را در بینایی خود تجربه می کنند. از آنجا که این بیماری ابتدا بر درک رنگها تأثیر منفی می گذارد ، این یک علامت مهم برای تشخیص زودهنگام است و افراد مبتلا بلافاصله با یک متخصص مشورت می کنند. چشم پزشکبه بیماران طبق دستورالعمل داروهای تجویز شده توسط پزشک را مصرف می کنند و در صورت بروز عوارض جانبی بلافاصله با پزشک مشورت می کنند. با پیشرفت بیماری معمولاً بیماران با افزایش اختلال عملکرد بینایی خود کنار می آیند. تاری دید را فقط می توان تا حد معینی با بصری جبران کرد ایدز مانند عینکبه بنابراین ، بسیار مهم است که افراد مبتلا این بیماری را بپذیرند و سعی کنند هنوز کیفیت نسبتاً بالایی از زندگی را بدست آورند. به عنوان مثال ، برای تماس با سایر افراد کم بینا به منظور تجربه حمایت اجتماعی مفید است. تجربیات پزشکی تا کنون نشان دهنده تأثیر منفی هیدروسیانیک اسید بر شروع و سیر بیماری است. بنابراین ، بیماران به شدت از مصرف آن خودداری می کنند الکل or تنباکوبه در برخی موارد ، این بیماری در نهایت منجر به نابینایی می شود ، بنابراین بیماران فضای زندگی خود را با شرایط تغییر یافته تطبیق داده و جهت گیری را با عصای بلند یاد می گیرند.
