ترومباستنی Glanzmann یکی از نادرترین موارد است خون اختلالات انعقادی در صورت شدیدتر ، حتی اگر بیمار به موقع با داروی مناسب درمان نشود ، می تواند کشنده باشد. به عنوان یک اختلال ارثی و اکتسابی رخ می دهد و - بسته به شکل و علائم آن - می تواند بار روانی بزرگی برای فرد مبتلا باشد. از آنجایی که کودکان به دلیل رفتارشان در معرض آسیب بیشتری هستند ، در مورد حوادث به ویژه در معرض خطر هستند.
ترومباستنی گلانزمن چیست؟
ترومباستنی Glanzmann به نام کاشف آن ، ادوارد گلنزمن ، متخصص اطفال سوئیسی نامگذاری شد. شکل ارثی اختلال انعقاد پلاکت بسیار نادر به عنوان ترومباستنی ارثی ، GT ، سندرم گلانزمن-نائگلی و بیماری گلانزمان نائگیلی نیز شناخته می شود. بیماری پلاکت به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و چندین نسل قبل از عود مجدد از بین می رود. والدین نوزادان اغلب نمی دانند که ناقل هستند زیرا در خود هیچ علامتی را مشاهده نمی کنند. بیماران تمایل بیشتری به خونریزی دارند که می تواند از تظاهرات خفیف تر بیماری متغیر باشد پوست کم خونریزی) تا عوارض مهلکی در حین عمل جراحی. بنابراین ، اگر خود و/یا پزشک عمل کننده از بیماری بی اطلاع باشند ، انجام جراحی های جزئی حتی برای افراد مبتلا بسیار خطرناک است. نمی توان به طور دقیق تعیین کرد که چقدر گسترده است خون اختلال در بین جمعیت وجود دارد. اما آنچه مسلم است این است که در مردان و زنان با فراوانی یکسان رخ می دهد. زنانی که ناقل هستند می توانند فرزند خود را به طور عادی به دنیا بیاورند ، اما قبل از برنامه ریزی باید مشاوره بگیرند بارداری. علاوه بر شکل ارثی ترومباستنی گلانزمن ، شکل اکتسابی نیز وجود دارد.
علل
در شکل ارثی ترومباستنی Glanzmann ، این بیماری فقط در صورتی در کودک رخ می دهد که هر دو والد ناقل نقص ژنتیکی باشند. اگر فقط یکی از والدین ناقل باشد یا خود به این بیماری مبتلا باشد ، احتمال آماری 50 درصد این است که کودک خود بیمار شود. اگر والدین با هم رابطه داشته باشند ، خطر ابتلا به ترومباستنی Glanzmann در کودک بسیار زیاد است. این بیماری گیرنده گلیکوپروتئین GPIIb/GPIIIa (alpha-2b/beta-3 integrin) در کروموزوم 17 را تحت تأثیر قرار می دهد ، که یا به طور کامل وجود ندارد یا دچار نقص می شود. گیرنده در ژن تضمین می کند که پلاکت جمع شدن در جایی که خون رگ آسیب دیده است (لخته شدن خون ، تجمع). اگر گیرنده به طور کامل کار نکند ، فیبرینوژن، فاکتور فون ویلبراند و فیبرونکتین که باعث تجمع می شوند پلاکت با هم نمی توانند در آنجا متصل شوند به طور کلی یا فقط با تاخیر طولانی نمی توان خونریزی را متوقف کرد. ترومباستنی اکتسابی Glanzmann در زمینه بیماریهای بدخیم رخ می دهد (لنفوم هوچکین، مولتیپل میلوما، سرطان خون) در این شکل از بیماری ، بدن شکل می گیرد autoantibodies در برابر گیرنده GPIIb/IIIa. لنفوم هوچکین یک تومور بدخیم از است لنف غدد در مولتیپل میلوم ، بدخیم سرطان سلولهای موجود در مغز استخوان رشد به حدی که شکستگی استخوان رخ می دهد. کمبود پلاکت نیز خطر خونریزی را افزایش می دهد.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به ترومباستنی گلانزمن تمایل بیشتری به خونریزی دارند. آنها فقط پس از یک دوره خونریزی طولانی مدت یا عدم ایجاد لخته متوقف می شوند. اولین علائم حتی قبل از 5 سالگی ظاهر می شود. با این حال ، این بیماری معمولاً در اواخر زندگی تشخیص داده می شود. شکل خفیف اختلال عملکرد پلاکت ها به صورت جزئی ظاهر می شود پوست خونریزی (نقطه ای ، کوچک) ، خونریزی از لثه و بینی، بیش از اندازه قاعدگی در زنان و چندگانه پوست خونریزی (پورپورا). آنها در زمینه صدمات رخ می دهند ، اما اغلب خود به خود نیز رخ می دهند. بزرگتر کبودیخونریزی های زیر جلدی مانند پوست دارای رنگ قرمز آلبالویی چشمگیر هستند. در موارد شدید ، خونریزی وجود دارد استفراغ, خونریزی گوارشی (مدفوع قیری) ، خون در ادرار و خونریزی شدید تهدید کننده زندگی در حین عمل جراحی و خونریزی. هیپوولمیک شوک ممکن است در هنگام زایمان رخ دهد. اکثر مبتلایان به شکل خفیف سندرم گلانزمن-نائگلی مبتلا هستند.
تشخیص
بیماری Glanzmann Naegeli بر اساس یافته های هایپوهموراژهای پوستی (نوع و میزان) و عدم تجمع پلاکت ها همراه با شمارش و شکل طبیعی پلاکت ها تشخیص داده می شود. با کمک فلوسیتومتری ، پزشک می تواند ماهیت نقص ژنتیکی را تعیین کند. اگر بیماری زود تشخیص داده شود ، پیش آگهی برای بیمار مطلوب است.
عوارض
بدون درمان ، ترومباستنی Glanzmann می تواند رهبری تا مرگ. در بیشتر موارد ، علاوه بر علائم جسمی ، ناراحتی روانی شدیدی نیز وجود دارد و در بیشتر موارد ، افسردگی. تمایل افراد مبتلا به خونریزی در نقاط مختلف بدن افزایش می یابد. این می تواند رهبری با افزایش خطر آسیب ، به ویژه در کودکان ، به طوری که آنها به ویژه تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. برای بیمار ، این منجر به محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره می شود. خونریزی عمدتا در ناحیه لگن رخ می دهد لثه or بینی. در زنان ، خونریزی در این دوره افزایش می یابد. این می تواند رهبری قابل توجه نوسانات خلقی. غیر معمول نیست که خون در ادرار یا مدفوع نیز ظاهر شود ، که در درجه اول منجر به حمله وحشت در بسیاری از بیماران می شود. با این حال ، خونریزی داخلی در این مورد می تواند تهدید کننده زندگی باشد ، بنابراین درمان فوری برای بیمار ضروری است. درمان کامل و درمان علت برای ترومباستنی گلانزمن امکان پذیر نیست. با این حال ، علائم و مدت زمان خونریزی را می توان تا حدی محدود کرد که طول عمر کاهش نیافته باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بزرگسالان یا کودکانی که از خونریزی شدید غیرمعمول حتی از جراحات جزئی رنج می برند ، باید به پزشک مراجعه کنند. در صورت خونریزی از حالت باز زخم نمی توان آن را متوقف کرد یا فقط پس از مقدار زیادی از دست دادن خون متوقف می شود ، ویزیت پزشک ضروری است. تهدیدی تهدید کننده زندگی است شرط که باید از نظر پزشکی بررسی و روشن شود. اگر سرگیجه به دلیل از دست دادن خون رخ می دهد ، یا در صورت عدم ثبات راه رفتن یا سبکی سر ، احتیاط توصیه می شود. برای جلوگیری از افزایش خطر تصادفات ، فرد مبتلا باید استراحت کند. سپس باید با پزشک مشورت کرد. در صورت مکرر بینی یا خونریزی لثه در حین فعالیت بدنی رخ می دهد ، باید با پزشک مشورت کنید. زنان و دختران بالغ جنسی که از خونریزی شدید قاعدگی رنج می برند ، باید با پزشک مشورت کنند. اگر سرگیجه، کاهش عملکرد یا خستگی در حین رخ می دهد قاعدگی، مراقبت های پزشکی باید انجام شود. اگر وجود دارد خون در مدفوع، ادرار خونی یا ترشح خونین ، مشورت با پزشک ضروری است. اگر خون نیز در حین استفراغ، دلیلی برای نگرانی وجود دارد. اگر خونریزی مداوم منجر به اختلال در هوشیاری یا از دست دادن هوشیاری شود ، باید با پزشک اورژانس تماس بگیرید. تا آمدن آمبولانس ، دستورالعمل پرسنل پزشکی را دنبال کنید و سعی کنید خونریزی را متوقف کنید.
درمان و درمان
ترومبوستنی گلانزمن با کمک داروهای ضد انعقاد و با عامل هموستاتیک درمان می شود. دسموپرسین (DDAVP) برای جلوگیری از عواقب تهدید کننده زندگی فرد مبتلا. هموستاتیک داروهای در آزادسازی گیرنده های خراب عمل کنید. اگر نمی توان به فرد مبتلا در این مورد کمک کرد ، کنسانتره پلاکت تزریق می شود. این عمل در حین عمل جراحی نیز انجام می شود. با این حال ، 15 تا 30 درصد از بیماران با این روش درمان می شوند آنتی بادی. امروزه فاکتور انعقادی نوترکیب VIIa (انسانی فیبرینوژن) اغلب به عنوان جایگزین داده می شود. حذف طحال، که قبلاً کمتر م consideredثر تلقی می شد ، همچنین وضعیت بیماری بیمار را بهبود می بخشد. حتی مبتلایان بدون تشکیل لخته دیگر علائم شدیدی را نشان نمی دهند و تعداد پلاکت ها را افزایش می دهند. همچنین می تواند مدت زمان خونریزی را کاهش دهد.
چشم انداز و پیش آگهی
این اختلال ژنتیکی قابل درمان نیست. با توجه به الزامات قانونی ، انسانی ژنتیک نباید تغییر داده شود به همین دلیل ، درمان علامتی برای مبتلایان به ترومباستنی گلانزمن انجام می شود. در موارد شدید ، اختلال لخته شدن خون می تواند یک دوره کشنده داشته باشد مبتلایان بیشتر از حالت عادی خونریزی می کنند. اگر مراقبت های پزشکی به موقع ارائه نشود ، فرد مبتلا ممکن است خونریزی کرده و زودتر از موعد بمیرد. روند تولد یک خطر خاص را به همراه دارد. در اینجا ، خطر مرگ ناگهانی نوزاد وجود دارد. با توجه به شکایات و پیامدهای ناشی از آن ، در موارد ناهنجاری و همچنین در صورت افزایش مراقبت های پزشکی ، بسیار ضروری است. تمایل به خونریزی در جریان زندگی این تا حد قابل توجهی بر توسعه بیشتر و در نتیجه پیش آگهی تأثیر می گذارد. اگرچه در ترومباستنی گلانزمن هیچ درمانی وجود ندارد ، اما در دراز مدت می توان به بهبود اولیه در ارگانیسم فرد مبتلا دست یافت. درمان همچنین در صورت بروز بی نظمی در یک اقدام فوری. آسیب ها باید بلافاصله توسط پزشک درمان شوند تا خونریزی در اسرع وقت متوقف شود. به شرطی که حکومت داروهای موفق ، پیشرفت قابل توجهی در سلامت شرط. میزان کلی خونریزی کاهش می یابد. علاوه بر این ، در مورد صدمات ، از دست دادن خون به میزان کمتر ثبت می شود.
پیشگیری
پیشگیری از ترومباستنی Glanzmann ممکن نیست زیرا این بیماری یا ارثی است یا به صورت سندرم به عنوان بخشی از بیماریهای خاص که بعدا در زندگی ایجاد می شوند رخ می دهد. تنها راه کاهش وقوع خونریزی ، حداقل از نظر مقدار ، جلوگیری از آسیب در صورت امکان است. خود جوش خونریزی بینیبه عنوان مثال ، با اجتناب از خشونت می توان از آن جلوگیری کرد سر حرکات و خونریزی لثه را می توان با مسواک زدن ملایم دندان ها جلوگیری کرد.
مراقبت پس از آن
به طور کلی ، هیچ گزینه مستقیم برای مراقبت های بعدی در ترومباستنی گلانزمن ممکن یا ضروری نیست. تمرکز بر تشخیص زودهنگام و درمان علائم برای جلوگیری از عوارض بعدی است. از آنجا که ترومباستنی گلانزمن یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک در صورت تمایل بیمار به بچه دار شدن برای جلوگیری از وراثت بیماری باید انجام شود. به طور کلی ، افراد مبتلا به ترومباستنی گلانزمن باید در صورت آسیب یا خونریزی اقدامات احتیاطی بیشتری را انجام دهند. همچنین باید از کارت شناسایی که نشان دهنده بیماری است استفاده شود تا مراقبت سریع و مناسب توسط پزشک تضمین شود. همچنین در مورد معاینات پزشکی یا مداخلات جراحی ، پزشکان باید از ترومباستنی گلانزمن مطلع شوند تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. در بسیاری از موارد بیماری را می توان با مداخله جراحی درمان کرد ، به این ترتیب این مداخله باید چندین بار انجام شود تا علائم به طور دائمی کاهش یابد. بعد از عمل ، فرد مبتلا همیشه باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. به علاوه معیارهای معمولاً ضروری نیستند اگر از خونریزی شدید جلوگیری شود ، امید به زندگی بیمار معمولاً با ترومباستنی گلانزمن کاهش نمی یابد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
به عنوان یک قاعده ، ترومباستنی گلانزمن تنها تا حد بسیار محدودی می تواند با خودیاری درمان یا پشتیبانی شود. معیارهای. بیماران در درجه اول به درمان علامتی توسط پزشک وابسته هستند. به طور کلی ، همیشه باید از خونریزی اجتناب شود. این امر به ویژه در مورد کودکان صادق است ، زیرا آنها به راحتی می توانند به خود آسیب برسانند. در این مورد ، والدین باید به کودکان توجه ویژه ای داشته باشند تا از هر گونه خونریزی جلوگیری شود. خود جوش خونریزی بینی همچنین باید در این مورد توسط شخص مورد نظر اجتناب شود که هیچ گونه خشونت آمیز یا تند و تیز انجام ندهد سر حرکات همین امر در مورد خونریزی لثه صادق است ، اگرچه با مراقبت مناسب و منظم از دندانها و با استفاده از دهان آبکشی در صورت عمل جراحی ، پزشک باید همیشه در مورد ترومباستنی گلانزمن مطلع باشد تا از عوارض جلوگیری شود. کودکان باید همیشه در مورد بیماری آگاه باشند. این شامل اطلاع رسانی به آنها در مورد خطرات و عوارض احتمالی خونریزی شدید است. تماس با سایر مبتلایان می تواند منجر به تبادل تجربیات شود ، که ممکن است تأثیر مثبتی بر زندگی روزمره و کیفیت زندگی بیمار داشته باشد.
