کم خونی دیس ریتروپوئتیک مادرزادی: علل ، علائم و درمان

کم خونی های دیسروتروپویتیک مادرزادی (CDA) اختلالات مادرزادی بسیار نادری است که با خونسازی غیر مffثر مشخص می شود. اولین علائم کم خونی ظاهر شدن در کودکی. این بیماری ها توسط انواع مختلف درمانی به خوبی قابل درمان هستند معیارهای.

کم خونی دیسروتروپوئتیک مادرزادی چیست؟

کم خونی های اسهال اسهال مادرزادی متعلق به گروه کمیاب است خون اختلالات ناشی از متفاوت است ژن جهش در زمینه این جهش ها ، غالباً نابالغ و بیمار اریتروسیت ها تشکیل می شوند ، که تحت افزایش همولیز قرار می گیرند. برای جبران این همولیز ، خون سازی بیشتر تحریک می شود. با این وجود ، این بر غلبه بر کم خونی. طبیعی اریتروسیت ها بالغ در مغز استخوان و سپس وارد جریان خون شوند ، جایی که طول عمر آنها تقریباً 120 روز است. در CDA اما اریتروسیت ها موفق به بلوغ در مغز استخوان. در بسیاری از موارد ، گلبول های قرمز نابالغ از قبل در آنجا می میرند. در حال حاضر ، چهار زیرگروه CDA از هم متمایز شده اند که براساس جهش های مختلف بنا شده اند. این فرم های نوع I CDAN1 تا نوع IV CDAN4 است. انواع I و II بیشتر اتفاق می افتد و نوع II هنوز غالب است. با این حال ، تمایز بین فرم های CDA برای انتخاب مهم است درمان. در حال حاضر تصور می شود که بروز این بیماری بسیار کم است. در اروپا تصور می شود که دو تا سه نفر در هر میلیون CDA دارند.

علل

همه اشکال CDA ارثی است. بستگی به شدت آن دارد شرط، اولین علائم اغلب اندکی پس از تولد شروع می شوند. گاهی اوقات تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند. در بیشتر اشکال CDA ، توارث اتوزوم مغلوب وجود دارد. این بدان معناست که بیماری نمی تواند مستقیماً از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. فقط وقتی هر دو والد هر یک از نقصان را عبور دهند ژن آیا برای فرزندان آنها این بیماری رخ می دهد. با این حال ، از آنجا که ژن های جهش یافته به ندرت اتفاق می افتند ، CDA عمدتا در کودکان از جفت والدین مرتبط رخ می دهد. نوع I CDAN1 جهش CDAN1 است ژن، که پروتئین کدنین-1 را کد می کند. وقتی این پروتئین تغییر می کند ، الف کروماتین پل بین هسته گلبول های قرمز نابالغ ایجاد می شود. اینها رشته های پروتئینی و DNA کوچکی هستند که هسته ها را به هم نزدیک می کنند. در عین حال ، غشاهای هسته ای از داخل سلول به مواد نفوذ پذیر هستند. در نتیجه ، متابولیسم هسته ای آشفته ایجاد می شود. در CDAN2 نوع II رایج ، یک ژن در کروموزوم 20 تحت تأثیر جهش قرار می گیرد. در اینجا گلبول های قرمز نارس بزرگ با چندین هسته تشکیل می شوند. این چند هسته ای باعث نقص در تقسیم سلول می شود. اختلالات متابولیک در دیواره های سلول قرمز رخ می دهد خون سلول ها. نوع III CDAN3 در اثر جهش اتوزومی غالب در ژن KIF23 روی کروموزوم 15 و نوع IV CDAN4 در اثر جهش در ژن KLF1 در کروموزوم 19 ایجاد می شود.

علائم ، شکایات و علائم

همه اشکال CDA با سه مجموعه علائم مشخص می شود. این موارد شامل همولیتیک است کم خونی، علائم افزایش خونسازی و علائم اهن اضافه بار کم خونی همولیتیک نتایج حاصل از افزایش تجزیه گلبول های قرمز خون بیمار است. با سریع نشان داده می شود خستگی، افزایش رنگ پریدگی ، سردرد، سختی تنفس در هنگام اعمال جسمی ، زردی، تشکیل از سنگهای صفراویو طحال بزرگ شدن کم خونی حتی ممکن است در طی یک بحران آپلاستیک بدتر شود. در این حالت ، تشکیل گلبول های قرمز جدید در مغز استخوان به طور موقت با تأثیر پاروویروس B19 (عامل ایجاد کننده) قطع می شود درماتوفیتوز) فقط خون تخریب صورت می گیرد. به طور کلی ، با این حال ، کم خونی باعث افزایش تشکیل گلبول های قرمز در مغز استخوان می شود. با این حال ، از آنجا که گلبول های قرمز نابالغ به سرعت دوباره شکسته می شوند ، این روند بیشتر تشدید می شود. تشکیل جدید و غیرمعمول قوی گلبول های قرمز در مغز استخوان به فضای بیشتری نیاز دارد و بنابراین منجر به گسترش استخوان ها. سرانجام ، اندام های دیگری مانند طحال ممکن است در تشکیل خون نقش داشته باشد و در نتیجه بزرگ شود. اهن اضافه بار ، که باعث بروز علامت سوم می شود ، به دلیل افزایش فعالیت خونساز در مغز استخوان ایجاد می شود. تشکیل بی اثر گلبول های قرمز نابالغ بیشتر به هم پیوند می خورد اهن، که پس از تجزیه سلولهای خونی در اندامهای مختلف رسوب می کند.قلب ضعف عضلانی، کبد اختلال عملکرد ، کم کاری تیروئید و سایر اختلالات متابولیکی رخ می دهد.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص CDA شامل خصوصیات گلبول های قرمز و آزمایش آزمایشگاهی پارامترهای مختلف خون است. کم هموگلوبین و هاپتوگلوبین سطح و سطح بالا بیلی روبین و فریتین معمولی هستند

عوارض

معمولاً این بیماری منجر به کاهش شدید خونسازی در بیمار می شود. بنابراین این امر بر کل ارگانیسم بیمار تأثیر منفی می گذارد و می تواند توانایی وی را برای کنار آمدن تا حد زیادی کاهش دهد فشار. خستگی نیز رخ می دهد و افراد مبتلا به نظر می رسد رنگ پریده یا از آنها رنج می برند سردرد. مشکلات تنفسی یا زردی همچنین ممکن است رخ دهد و طحال ممکن است بزرگ شود. در نتیجه، درد غیرمعمول نیست اگر اینها نیز در شب به شکل درد در حالت استراحت ، بیماران ممکن است همچنان از مشکلات خواب رنج ببرند. به همین ترتیب ، سایر اندام ها نیز ممکن است به دلیل کاهش تشکیل خون بزرگ شده و باعث آسیب به اندام ها یا ناراحتی های دیگر شوند. در صورت لزوم ، قلب عضله ضعیف شده و کبد یا اختلالات تیروئید رخ می دهد. کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد. درمان معمولاً چنین نیست رهبری به عوارض از دست دادن خون با کمک تزریق جبران می شود. همچنین ممکن است لازم باشد طحال برداشته شود. با درمان به موقع و مناسب امید به زندگی کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

والدینی که در کودک خود احساس خستگی و خستگی سریع می کنند و احتمالاً با آنها ارتباط دارد سردرد، سختی تنفس، و سایر علائم ، باید متخصص اطفال باشد. کم خونی دیسروتروپتیک مادرزادی باید به موقع درمان شود تا رد شود سلامت عوارض و عوارض طولانی مدت. بنابراین ، در اولین علامت جدی باید به دنبال مشاوره پزشکی باشید شرط. اگر کودک قبلاً علائمی از خود نشان می دهد زردی or سنگهای صفراوی، والدین باید او را به بیمارستان منتقل کنند. اگر نشانه هایی از یک بحران آپلاستیک وجود دارد ، که با رنگ پریدگی ، سستی و سرگیجه، باید پزشک اورژانس فراخوانی شود. CDA ارثی است و با آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است. اگر مواردی از بیماری در خانواده وجود دارد ، باید آزمایش در مراحل اولیه تنظیم شود. به این ترتیب می توان CDA را به موقع تشخیص داد و قبل از ایجاد عوارض جدی درمان کرد. والدین می توانند با پزشک متخصص اطفال یا یک متخصص داخلی مشورت کنند. درمان بیشتر معمولاً در یک مرکز تخصصی بیماریهای ارثی انجام می شود.

درمان و درمان

درمان برای CDA شامل انتقال خون منظم ، حکومت از مواد خونساز ، برداشتن طحال در صورت لزوم ، پیوند سلولهای بنیادی و تجویز آن داروهای برای از بین بردن آهن اضافی حکومت از عوامل خونساز مانند آلفا-اینترفرون در نوع I CDA CDAN1 مناسب است. برداشتن طحال می تواند باعث افزایش عمر گلبول های قرمز شود. اما به دلیل عوارض احتمالی ، این جراحی فقط در موارد بسیار شدید انجام می شود. در دوره های بسیار شدید ، پیوند سلول های بنیادی همچنین ممکن است در نظر گرفته شود. برای این منظور ، خصوصیات خون اهدا کننده و گیرنده باید اساساً مطابقت داشته باشد. دارو برای اضافه بار آهن همیشه باید به بیماران مبتلا به CDA داده شود. اضافه بار آهن هم با افزایش تولید گلبول های قرمز خون و هم در نتیجه انتقال خون مکرر اتفاق می افتد. به داروهایی که برای از بین بردن آهن اضافی استفاده می شود گفته می شود کلاتورهای آهن.

چشم انداز و پیش آگهی

کم خونی دیسروتروپویتیک مادرزادی (CDA) بسیار نادر رخ می دهد. با تشخیص و درمان به موقع ، چشم انداز بیشتر نوزادان مبتلا به کم خونی دیسروتروپوئتیک مادرزادی برای داشتن امید به زندگی طبیعی کاملاً مناسب است. با این حال ، مهم است که افراد آسیب دیده و بستگان آنها همکاری بهینه داشته باشند. اختلال در خونسازي عواقبي دارد كه تا آخر عمر ادامه دارد. در صورت امکان ، درمان باید توسط تیمی از پزشکان متخصص انجام شود. همکاری پزشکان خانواده یا متخصصان اطفال با متخصصان اختلالات خونی شانس آماری مبتلایان را برای داشتن نیمه عمر طبیعی بهبود می بخشد. با این حال ، مسئله ساز است که حتی متخصصان نمی توانند در مورد دوره کم خونی دیسروتروپویتیک مادرزادی (CDA) پیش بینی کنند. بسیاری از عوامل می توانند بر بقا با یک اختلال خون تأثیر بگذارند. CDA فقط توسط درمان می شود پیوند سلول های بنیادی. با این حال ، اکثر پزشکان درگیر کاهش علائم و عوارض کم خونی دیسروتروپوئیتیک مادرزادی هستند. تحت همکاری بهینه بیمار و خانواده ، می توان امید به زندگی بالا را حداقل در کشورهایی با استانداردهای پزشکی بالا فرض کرد. در کشورهای دیگر ، که چنین شرایطی وجود ندارد ، پیش آگهی بقا بدتر به نظر می رسد. البته باید توجه داشت که پیش آگهی مثبت حتی در این کشور می تواند فریبنده باشد. CDA به دلیل شرایط زیادی می تواند مسیر نامطلوبی را طی کند.

پیشگیری

پیشگیری از CDA امکان پذیر نیست زیرا به عنوان یک بیماری ارثی بسیار نادر است. علاوه بر این ، جهش های مربوطه نیز معمولاً به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. بنابراین ، فقط خطر ابتلا به این بیماری در فرزندان افراد مرتبط وجود دارد.

پیگیری

در این بیماری ، معیارهای و گزینه ها برای مراقبت های بعدی در بیشتر موارد به طور قابل توجهی محدود است. اول از همه و مهمترین ، این بیماری باید توسط پزشک تشخیص داده شود تا از بدتر شدن علائم جلوگیری شود. در صورت تمایل به بچه دار شدن ، مشاوره ژنتیک همچنین ممکن است برای جلوگیری از عود بیماری در کودکان مفید باشد. خود درمانی معمولاً اتفاق نمی افتد. این درمان خود با مصرف داروهای مختلف انجام می شود ، در نتیجه فرد مبتلا باید به مصرف منظم دارو و همچنین دوز صحیح دارو توجه کند. در صورت عدم اطمینان یا س questionsال ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. تزریق منظم خون نیز ضروری است ، به طوری که بسیاری از بیماران به دلیل بیماری در زندگی خود به کمک و مراقبت از خانواده ، دوستان و آشنایان وابسته هستند. گفتگوهای دوست داشتنی نیز مانند بسیاری از موارد در روند بعدی بیماری تأثیر مثبت دارد افسردگی و سایر ناراحتی های روانی قابل پیشگیری است. احتمالاً این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا را نیز کاهش می دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به کم خونی دیسروتروپوئتیک مادرزادی قادر به برداشتن مراحل خاصی برای بهبود کیفیت زندگی خود و کمک به موفقیت در درمان. افراد مبتلا از کاهش ظرفیت ورزش رنج می برند و به سرعت خسته می شوند. بر این اساس ، بیماران از کار روانی زیاد خودداری می کنند. در عوض ، همراه با پزشک و فیزیوتراپ ، بیماران ورزش ها و ورزش هایی را متناسب با سطح عملکرد خود انتخاب می کنند. به این ترتیب ، هیچ بار اضافی وجود ندارد و بیماران هنوز عضلات خود را تمرین می دهند و شرط. بیماران به طور منظم برای معاینات مختلف و درمانی به پزشک خود مراجعه می کنند معیارهای. اقامت در بیمارستان ممکن است لازم باشد ، به عنوان مثال اگر طحال به دلیل بزرگ شدن مجبور به برداشتن شود. پرسنل پرستاری و پزشکان دستورالعملهای مهمی در مورد استراحت ، مصرف داروها و رژیم غذایی، که باید توسط بیمار دنبال شود. با درمان کافی بیماری ، بیماران می توانند در زندگی اجتماعی شرکت کرده و در مدارس عادی تحصیل کنند. اما ممکن است کودکان مبتلا در آن شرکت نکنند تربیت بدنی. برای مراقبت کافی از بیماران ، مهم است که محیط اجتماعی از وجود بیماری مطلع شده و در صورت بروز عوارض پزشکی مداخله کند.