پروژریا نوع 1 ، همچنین به عنوان سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود ، اولین ، هرچند بسیار نادر است ، کودکی مرض. به طور کلی ، پروژریا را می توان بیماری ای توصیف کرد که باعث می شود کودک مبتلا با سرعت زیادی پیر شود.
پروژریا نوع 1 چیست؟
نام بیماری به نام پروژریا نوع 1 از یونانی گرفته شده است ، جایی که "پروژریا" تقریباً به عنوان "سن پایین" ترجمه می شود. نوع 1 که سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز نامیده می شود (جاناتان هاچینسون و هاستینگز گیلفورد ، دو پزشکی که پروگرای نوزاد را تعریف می کنند) ، فقط به کودکان محدود می شود. این نوع بیماری زودرس باعث می شود که افراد مبتلا پنج تا ده برابر سریعتر از افراد سالم پیر شوند. بر این اساس ، بیشتر مبتلایان قبل از بزرگسالی می میرند. متوسط امید به زندگی در اینجا فقط 14 سال است. خوشبختانه ، پروژریا نوع 1 به همان اندازه که ویرانگر است ، نادر است و احتمال بروز آن از 1 در 8,000,000،XNUMX،XNUMX است.
علل
علل پروژریا نوع 1 ، طبق دانش علمی فعلی ، ژنتیکی است. برای درک اینکه چه عواملی باعث پیر شدن بدن در افراد مبتلا به سرعت می شود ، باید سطح سلولی را در نظر گرفت:
مبتلایان به پروژریا نوع 1 فاقد پروتئین لامین A هستند که در خدمت ایجاد ثبات در سلول است. این پروتئین به طور معمول توسط ورقه A کد می شود ژن در DNA ، اما پایگاه به اشتباه در نوع progeria مرتب شده اند 1. در نتیجه ، پروتئین صحیح دیگر تولید نمی شود و دیواره های هسته سلول بی شکل و غرق می شوند. این امر به نوبه خود کیفیت مواد ژنتیکی و روند تقسیم سلول را مختل می کند. سلولهای تازه شکل گرفته بدتر و بدتر عمل می کنند ، که روند پیری را بسیار تسریع می کند. گمان می رود که این نقص ژنتیکی مبتنی بر جهش های خود به خودی باشد ، زیرا والدین کودکان مبتلا هیچ علائمی از پروژریا نوع 1 نشان نمی دهند ، بنابراین هیچ ارثی وجود ندارد.
علائم ، شکایات و علائم
در سندرم پروژیا هاچینسون-گیلفورد ، اولین علائم در اوایل ظاهر می شود. کودکان مبتلا هنوز هنگام تولد سالم به نظر می رسند ، اما اولین علائم بیماری در اولین سال زندگی ظاهر می شود. این قابل توجه است که کودکان رشد به طور قابل توجهی کندتر از همسالان سالم است. آنها از رنج می برند کوتاه قد در سال های اولیه. یکی دیگر از علائم مشخصه پروژریا ، پیری سریع و پیری زودرس است. این توسط شدید قابل مشاهده است ریزش مو و خشک ، خشن و نازک پوست. در نتیجه ، رگهای زیر پوست نمایان شدن. پوست در سر به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرد. علاوه بر این ، کودکان مبتلا به طور معمول صورت کوچکی با a دارند بینی که شبیه منقار پرنده است. افراد مبتلا به دلیل کمبود بافت چربی زیر جلدی بخصوص لاغر و استخوانی هستند. صدای بخصوص سبک نیز قابل توجه است. کودکان مبتلا به پروژیا اغلب از بیماری هایی رنج می برند که معمولاً افراد مسن را درگیر می کند. پوکی استخوان و آرتروز، به عنوان مثال ، معمول است. به ندرت ، بیماری های قلبی عروقی نیز رخ می دهد. در پروجریه پیشرفته ، قلب حملات حتی ممکن است رخ دهد. غالباً ، کودکان مبتلا نیز دچار ناهنجاری یا سفت شدن ریه هستند مفاصل و شکستگی استخوان. آنها تحت تأثیر بیماری های دیگر مانند سرطان or جنون بیشتر از کودکان سالم
تشخیص و دوره
از آنجا که علائم پروژریا نوع 1 در چند سال اول زندگی ظاهر می شود ، تشخیص می تواند خیلی زود انجام شود. مشهود بودن خارجی این علائم به تنهایی معمولاً برای تشخیص پروژریا نوع 1 (سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد) در کودک مبتلا کاملاً کافی است. معاینه ژنتیکی فقط برای داشتن اطمینان می تواند اطمینان کامل را به همراه داشته باشد. با این حال ، ویژگی های خارجی این بیماری غیرقابل کتمان است: کودکانی که از پروژریا نوع 1 رنج می برند ، قد کوتاهی دارند و فقط نازک هستند فیزیکی. علائم معمولی پیری را می توان در آنها مشاهده کرد ، مانند عظیم ریزش مو و پوستی خشن و چروکیده. از دست دادن استخوان ، بیماری عروقی و از دست دادن زیر جلدی بافت چربی همچنین با افزایش سن بخشی از تصویر هستند. بیشتر مبتلایان نیز به همین دلیل از بین می روند قلب حمله در نتیجه شریانی انسداد. دوره پروژریا نوع 1 معمولاً در سن بلوغ به مرگ ختم می شود.
عوارض
پروژریا نوع 1 یک بیماری بسیار جدی است. این بیماری قبلاً در رخ داده است کودکی و باید مستقیماً درمان شود. در غیر این صورت فرد مبتلا می میرد. بیماران مبتلا به پروژیا نوع 1 از پیری زودرس بسیار سریع رنج می برند. به ویژه برای نزدیکان و والدین ، این بیماری یک بار روانی قوی را نشان می دهد. به همین دلیل ، والدین نیز ممکن است از شکایت های روانی رنج ببرند یا افسردگی. کودک از صورت کوچک رنج می برد و پوست خشک. ریزش مو همچنین می تواند رخ دهد و مبتلایان فقط می توانند با صدای بسیار کودکانه صحبت کنند. بعلاوه ، در صورت عدم درمان ، پروژریا نوع 1 منجر به آتروفی عضلات و از بین رفتن استخوان می شود. به همین ترتیب ، بیماران از افزایش خطر ابتلا به رنج می برند قلب حمله می کند و در نهایت ممکن است به دلیل آن بمیرد. پروژریا نوع 1 قابل درمان علی نیست. به همین دلیل ، فقط علائم درمان می شوند. با کمک انواع روش های درمانی ، علائم می توانند محدود شوند. با این حال ، امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد و توسط بیماری محدود می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
کودکانی که ویژگیهای خاصی در روند رشد دارند ، باید به پزشک معرفی شوند. هرگونه پیری غیرطبیعی و سریع کودک باید سریعاً توسط پزشک معاینه و درمان شود. در بیشتر موارد ، اولین ناهنجاری ها در اولین سال زندگی آشکار می شوند. تأخیر در رشد در مقایسه مستقیم با کودکان هم سن باید با پزشک در میان گذاشته شود. کوتاه قد در بسیاری از افراد مبتلا خود را نشان می دهد. مو از دست دادن ، تغییر در ظاهر پوست ، پیری یا ظاهری که شبیه بزرگسالان است باید توسط پزشک مشخص شود. در صورت وجود اختلالات در ریتم قلب یا ایجاد تغییرات بینایی در صورت ، مراجعه به پزشک نیز ضروری است. صورت کوچکی با پرنده ای بینی مشخصه بیماری است و باید در اسرع وقت بررسی شود. مراجعه به پزشک به محض آشکار شدن اولین ناهنجاری توصیه می شود ، زیرا بیماری در صورت عدم درمان منجر به مرگ زودرس فرد مبتلا می شود. کوتاه قد، سوposاستفاده ها یا بی نظمی در فعالیت مشترک از علائم a است سلامت بی نظمی برای جلوگیری از عوارض جدی ، اقدام لازم است. ویژگی های سیستم اسکلتی عضلانی ، شکستگی مکرر استخوان و یک سکته in کودکی نشانه های نگران کننده ای از یک بیماری موجود هستند. به یک معاینه جامع نیاز است تا بتوان تشخیص داد و برنامه درمانی تهیه کرد.
درمان و درمان
با توجه به اینکه پروژریا نوع 1 مبتنی بر نقص ژنتیکی است ، مانند سایر موارد است بیماری های ژنتیکی، نمی تواند به طور علی درمان شود. تنها کاری که برای مبتلایان به این بیماری سرنوشت ساز می توان انجام داد ، درمان هایی برای کاهش عوارضی است که با نوع پروژریا رخ می دهد. 1 می توان برای تقویت عضلات و بهبود تحرک مبتلایان ، درمان های بدنی را انجام داد. برای لطیف نگه داشتن پوست ، خاص لوسیون ها میتواند مورد استفاده قرار گیرد. علاوه بر این ، می توان برای جلوگیری از علائم خاص تا آنجا که ممکن است داروهایی نیز تجویز کرد. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، روش های درمانی برای از دست دادن استخوان و بیماری های عروقی است. با این حال ، به دلیل نادر بودن بیماری ، بسیاری از آنها داروهای هنوز در مرحله آزمایش هستند. با این وجود ، باید حداقل اقدامات لازم برای بهبود کیفیت زندگی افراد تحت تأثیر پروژریا نوع 1 انجام شود.
پیشگیری
متأسفانه نمی توان از پروگریا نوع 1 جلوگیری کرد. این یک بیماری کاملاً تصادفی از ژنوم است که ناشی از جهش های خود به خودی است ، البته بسیار نادر. وراثت در هر صورت قابل استثنا است. با این حال ، امروزه امکان تشخیص پروژریا نوع 1 با آزمایش ژنتیکی حتی قبل از تولد وجود دارد.
پیگیری
هیچ مراقبت های بعدی موثری برای پروژریا نوع 1 وجود ندارد ، زیرا اختلال ژنتیکی نیز تا به امروز قابل درمان نیست. کودکانی که از این بیماری رنج می برند هنوز باید برای معاینات منظم مراجعه کنند. در طی این معاینات ، پزشک مسئول بررسی می کند که آیا علائم کودک بدتر شده و وضعیت عمومی آن چیست سلامت است. از جمله ، وی میزان تحرک بیمار را آزمایش می کند مفاصل هستند و میزان حساسیت کودک به او چیست درد. اما همچنین بررسی خون گردش و قلب-ریه توابع اجباری است. به جسمی کودک بستگی دارد شرط، علائم تا آنجا که ممکن است درمان می شوند. تن درمانی متناسب با بیمار در برابر سفت شدن تدریجی زخم کمک می کند مفاصل. ویژه کرم ها, لوسیون ها و حمامهای منظم برای محافظت از پوست حساس استفاده می شود. سالم ، متعادل رژیم غذایی همراه با دارو برای جلوگیری از تشکیل ساپورت های ترومبوز خون گردش. اما مراقبت روانشناختی از کودک و خانواده اش نیز بسیار مهم است. از آنجا که کودکان به دلیل بیماری غالباً توسط همسالان خود طرد می شوند ، باید به ویژه کودکان با آنها تماس بگیرند درمان گروه ها. از طرف دیگر ، والدین باید یاد بگیرند که چگونه فرزندشان را در زندگی روزمره حمایت کنند و همچنین به آنها اجازه دهند فراموش کنند که از یک بیماری لاعلاج رنج می برند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
کودکی که از پروژریا نوع 1 رنج می برد به احتمال زیاد در طول زندگی به کمک دیگران بستگی دارد. این بار جسمی و عاطفی زیادی را بر دوش والدین می گذارد. برای جبران آن ، والدین باید تحت درمان حمایتی و روان درمانی قرار گیرند. این امر در مورد خود بیماران نیز وجود دارد که ممکن است مورد آزار و اذیت قرار گرفته یا از بین بروند. هیچ گروه مستقیمی برای کمک به خود برای افراد آسیب دیده از پروگریا و بستگان آنها وجود ندارد. این بیماری برای آن نادر است. با این حال ، وب سایت www.progerie.com ارائه می دهد اطلاعات بیشتر و برای کمک به خود کمک کنید. در ایالات متحده آمریکا ، انجمنی وجود دارد که والدین و فرزندان آنها را در ایالت های مختلف متصل می کند: www.progeriaresearch.org. گردانندگان این وب سایت همچنین رویدادهایی را ترتیب می دهند که کودکان مبتلا از سراسر جهان می توانند با شعار "با بچه ها ملاقات" ملاقات کنند. هم برای بیماران و هم برای خانواده هایشان ، این جلسات می تواند بسیار انگیزنده و حمایت کننده باشد. بیماران جوان پروجریه در آنجا دوستانی پیدا می کنند که به همان سرنوشت دچار می شوند. بعضی از آنها الگو می شوند ، زیرا بسیار قدیمی تر از حد متوسط پیش آگهی هستند. علاوه بر درمان علامت دار شرط، به بیماران توصیه می شود از پوست ظریف خود در برابر آفتاب محافظت کرده و به طور مرتب از کرم استفاده کنند تا باعث لطافت آن شود.
