پایگاه های هسته ای: عملکرد و بیماری ها

هسته ای پایگاه عناصر سازنده ای هستند که به شکل نوکلئوتید فسفریله شده ، را تشکیل می دهند زنجیره های طولانی DNA و RNA مولکول ها. در DNA ، که رشته های دوتایی شبیه به نردبان طناب را تشکیل می دهد ، 4 هسته وجود دارد پایگاه با استفاده از پایه مکمل مربوطه ، جفت های محکم ایجاد کنید هیدروژن اوراق قرضه. هسته ای پایگاه از یک پورین دو حلقه ای یا یک ستون فقرات پیریمیدین مونوسیکل تشکیل شده است.

بازهای نوکلئیک چیست؟

4 پایه نوکلئیک ، آدنین ، گوانین ، سیتوزین و تیمین ، عناصر سازنده زنجیره های مولکولی طولانی مارپیچ دوتایی DNA هستند و زوج های همیشه ثابت آدنین-تیمین (AT) و گوانین-سیتوزین (GC) را تشکیل می دهند. دو پایه آدنین و گوانین هر کدام از یک حلقه دو حلقه ای دو و شش عضوی ستون فقرات پورین تشکیل شده اند و به همین دلیل بازهای پورین نیز نامیده می شوند. ساختار اساسی دو باز نوکلئیک دیگر ، سیتوزین و تیمین ، از یک حلقه شش عضوی معطر هتروسیکلیک متناظر با یک ستون فقرات پیریمیدین اصلاح شده تشکیل شده است ، به همین دلیل از آنها به عنوان بازهای پیریمیدین نیز یاد می شود. از آنجا که RNA بیشتر به صورت تک رشته وجود دارد ، در ابتدا هیچ جفت پایه ای در آنجا وجود ندارد. این تنها در هنگام تکثیر از طریق mRNA (پیام رسان RNA) اتفاق می افتد. کپی رشته RNA از پایه های مکمل نوکلئیک مشابه رشته دوم DNA تشکیل شده است. تنها تفاوت این است که تیمین در RNA توسط اوراسیل جایگزین می شود. زنجیره DNA و RNA مولکول ها توسط بازهای هسته ای به شکل خالص تشکیل نمی شوند ، اما ابتدا در مورد DNA با 5- ترکیب می شوندقند دیوکسی ریبوز تشکیل نوکلئوزید مربوطه. در مورد RNA ، قند گروه متشکل از ریبوز. علاوه بر این ، نوکلئوزیدها با a فسفریله می شوند فسفات باقی مانده و به اصطلاح نوکلئوتید تشکیل می شود. بازهای پورین هیپوکسانتین و گزانتین ، که در DNA و RNA نیز وجود دارد ، با تیمین اصلاح شده مطابقت دارند. هیپوكسانتین با جایگزینی گروه آمینو (-NH3) با یك گروه هیدروکسی (-OH) از آدنین و گزانتین از گوانین ایجاد می شود. هیچ یک از پایه های نوکلئیک به انتقال اطلاعات ژنتیکی کمک نمی کند.

عملکرد ، کنش و نقش ها

یکی از مهمترین عملکردهای پایه هسته ای است که را تشکیل می دهند رشته های دوتایی DNA حضور در موقعیت های تعیین شده مربوطه را دارند. توالی بازهای نوکلئیک با کد ژنتیکی مطابقت دارد و نوع و توالی آن را تعریف می کند اسیدهای آمینه که را تشکیل می دهند پروتئین ها. این بدان معنی است که مهمترین عملکرد بازهای نوکلئیک به عنوان یک جز DNA از یک نقش منفعل ، استاتیک تشکیل شده است ، یعنی آنها به طور فعال در متابولیسم دخالت نمی کنند و ساختار بیوشیمیایی آنها در طی فرایند خواندن توسط RNA پیام رسان (mRNA) تغییر نمی کند. این تا حدی طول عمر DNA را توضیح می دهد. نیمه عمر DNA میتوکندری (mtDNA) ، که در آن نیمی از پیوندهای موجود در اصل بین پایه های هسته ای تجزیه می شود ، بستگی زیادی به شرایط محیط دارد و از حدود 520 سال در شرایط متوسط ​​با دمای مثبت تا 150,000،XNUMX سال در سال متغیر است. شرایط یخ زدگی بازهای نوکلئیک به عنوان یک جز component از RNA ، تا حدودی نقش فعال تری دارند. در اصل ، وقتی سلول ها تقسیم می شوند ، رشته های دوتایی DNA شکسته و از یکدیگر جدا می شوند و یک رشته مکمل ، mRNA را تشکیل می دهند ، که کپی کار می کند ، به اصطلاح ، ماده ژنتیکی است و به عنوان پایه ای برای انتخاب و ترتیب قرار می گیرد. از اسیدهای آمینه که از آن در نظر گرفته شده است پروتئین ها مونتاژ می شوند باز نوکلئیک دیگری ، دی هیدرواراسیل ، فقط در RNA حمل و نقل (tRNA) وجود دارد ، برای انتقال اسیدهای آمینه در طی سنتز پروتئین. برخی از بازهای هسته ای عملکردی کاملاً متفاوت را به عنوان بخشی از انجام می دهند آنزیم ها، که فعالانه برخی فرآیندهای بیوشیمیایی را با استفاده از ابزارهای کاتالیزوری فعال و کنترل می کند. شناخته شده ترین عملکرد توسط آدنین به عنوان یک نوکلئوتید در انرژی انجام می شود تعادل سلولها در اینجا ، آدنین به عنوان یک دهنده الکترون نقش مهمی را ایفا می کند آدنوزین دی فسفات (ADP) و آدنوزین تری فسفات (ATP) ، و به عنوان یک جز از نیکلین آمید آدنین دینوکلئوتید (NAD).

شکل گیری ، وقوع ، خصوصیات و سطح بهینه

در فرم غیر فسفریله شده ، پایه های نوکلئیک منحصراً تشکیل شده اند کربن, هیدروژنو اکسیژن، موادی که در همه جا وجود دارند و آزادانه در دسترس هستند. بنابراین ، بدن به تنهایی قادر به سنتز پایه های هسته ای است ، اما این فرآیند پیچیده و انرژی بر است. بنابراین ، بهبودی از اسیدهای نوکلئیک توسط بازیافت ترجیح داده می شود ، به عنوان مثالB با تخریب پروتئین ها حاوی ترکیبات خاصی است که می تواند جدا شده و به آنها تبدیل شود اسیدهای نوکلئیک با کم یا حتی به دست آوردن انرژی. به عنوان یک قانون، اسیدهای نوکلئیک به شکل خالص در بدن رخ نمی دهد ، اما بیشتر به عنوان یک نوکلئوزید یا دی اکسینوکلئوزید با یک متصل است ریبوز یا مولکول دی اکسیریبوز. به عنوان یک جز component DNA و RNA و به عنوان یک جز خاص آنزیم ها، هسته ای اسیدها یا نوکلئوزیدهای آنها به طور برگشت پذیر با یک تا سه فسفریله می شوند فسفات گروه ها (PO4-). مقدار مرجع برای تأمین بهینه پایه های هسته ای وجود ندارد. کمبود یا بیش از حد بازهای هسته ای را می توان فقط از طریق برخی اختلالات در متابولیسم به طور غیر مستقیم تعیین کرد.

بیماری ها و اختلالات

نوع خطرات ، اختلالات و خطراتی که با بازهای نوکلئیک همراه است ، تعداد و توالی خطاهای رشته های DNA یا RNA است که منجر به تغییر کدگذاری در سنتز پروتئین می شود. اگر بدن نتواند خطا را از طریق مکانیسم های ترمیم خود اصلاح کند ، سنتز پروتئین های بیولوژیکی غیرفعال یا قابل استفاده رخ می دهد که به نوبه خود می تواند رهبری به اختلالات متابولیکی خفیف تا شدید. مثلا، ژن جهش هایی ممکن است وجود داشته باشد که از همان ابتدا از طریق اختلالات متابولیکی باعث بیماری های علامتی می شود که ممکن است غیر قابل درمان باشد. اما حتی در یک ژنوم سالم نیز ممکن است خطاهای کپی در تکثیر زنجیره های DNA و RNA رخ دهد که بر متابولیسم تأثیر دارد. یک اختلال متابولیکی شناخته شده در پورین تعادل، به عنوان مثال ، به دلیل یک است ژن نقص در کروموزوم x. به دلیل ژن نقص ، پایه های پورین هیپوکسانتین و گوانین قابل بازیافت نیستند ، که در نهایت باعث ایجاد سنگهای ادراری می شود و در مفاصل, نقرس.